{"id":3254,"date":"2023-01-09T13:35:27","date_gmt":"2023-01-09T13:35:27","guid":{"rendered":"https:\/\/cureclcn4.org\/treffen-mit-isabella\/"},"modified":"2023-01-09T13:35:30","modified_gmt":"2023-01-09T13:35:30","slug":"treffen-mit-isabella","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/treffen-mit-isabella\/","title":{"rendered":"Treffen mit Isabella"},"content":{"rendered":"

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Darf ich vorstellen: Isabella (aus der Toskana, Italien)<\/h2>\n

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GERMAN<\/strong><\/p>\n

Isabella ist ein s\u00fc\u00dfes und anh\u00e4ngliches 4-j\u00e4hriges M\u00e4dchen, das Peppa Pig und Musik liebt. Im Dezember 2019 wurde bei ihr eine mit CLCN4 zusammenh\u00e4ngende Erkrankung diagnostiziert (Variante c. 2152C> T). Isabella lebt in Ponte a Moriano, einer kleinen Stadt in der Provinz Lucca in der Toskana, mit ihrem Vater Andrea, ihrem \u00e4lteren Bruder Cristiano und mir, Ilaria, ihrer Mutter.<\/p>\n

Isabella war ein lang ersehntes und lang erwartetes Baby. Sie wurde am 6. Juli 2016 mit einem geplanten Kaiserschnitt in der 38. Woche geboren. Sie war klein, wog nur 2 kg und 520 g, war aber gesund. Sie war wundersch\u00f6n. Die ersten Monate verliefen wie bei allen Neugeborenen, mit einigem Weinen, etwas schwierigem Stillen und Windelwechseln, aber auch ersten Lauten und L\u00e4cheln. Dies war eine Zeit des Gl\u00fccks. Einige Stunden nach der ersten Impfung wurde Isabella jedoch steif, ihre Augen rollten zur\u00fcck und sie h\u00f6rte fast auf zu atmen. Diese Episoden dauerten nur ein paar Sekunden, aber als Mutter verstand ich sofort, dass etwas nicht stimmte. Wir brachten sie in die Notaufnahme und sie wurde sp\u00e4ter in die Kinderklinik eingeliefert. Daraufhin wurden Untersuchungen durchgef\u00fchrt: Blutuntersuchungen, Elektrokardiogramme, Elektroenzephalogramm usw. Alle Ergebnisse waren negativ, und die Episoden wurden als durch Reflux verursacht interpretiert.<\/p>\n

Danach gingen wir nach Hause und nahmen unser t\u00e4gliches Leben wieder auf und versuchten, das Ereignis zu vergessen. Doch dann stellte ich fest, dass Isabella auch mit sechs Monaten immer noch nicht sa\u00df, sich nicht w\u00e4lzte und vor allem, was mich am meisten beunruhigte, ihren Kopf nicht hochhalten konnte. Nachdem wir bereits die Erfahrung mit ihrem Bruder Cristiano gemacht hatten, der als Fr\u00fchgeburt zur Welt kam und ebenfalls an einer gewissen motorischen Entwicklungsverz\u00f6gerung litt, war es unvermeidlich, dass Isabella noch st\u00e4rker verz\u00f6gert war. Die Alarmglocke war klar und laut: Mit Isabella stimmte etwas nicht.<\/p>\n

Die Diagnose wurde im Dezember 2019 gestellt. Isabella hatte eine Mutation im CLCN4-Gen. Weltweit gab es nur wenige F\u00e4lle dieses Zustands, und vielleicht waren wir der einzige Fall in Italien. Zu diesem Zeitpunkt f\u00fchlten wir uns traurig, w\u00fctend und zutiefst hilflos. Die \u00c4rzte sagten, dass nicht viel \u00fcber diese Krankheit bekannt sei und dass es keine Heilung gebe. Da es sich bei Isabella um eine seltene Krankheit handelt und wir wissen, dass die Forschung eher bei Krankheiten mit einer gr\u00f6\u00dferen Anzahl von F\u00e4llen ansetzt, hatten wir die Bef\u00fcrchtung, dass sie im Verborgenen bleiben w\u00fcrde. Aber das darf sie nicht, sie ist unsere Sonne!<\/p>\n

Der Mangel an Forschung zu dieser Krankheit und die Knappheit an Informationen haben uns auch bewusst gemacht, dass wir eine wichtige Rolle spielen m\u00fcssen, um die Dinge voranzubringen. Die Diagnose CLCN4 bedeutet, dass unsere Zukunft und die von Isabella alles andere als einfach sein wird. Wir sind jedoch zuversichtlich, dass die Forschung zur Entwicklung von Therapien f\u00fchren wird, die verschiedene Aspekte von Isabellas Leben verbessern k\u00f6nnten.<\/p>\n

ITALIENISCH<\/strong><\/p>\n

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Isabella \u00e8 una bambina di 4 anni molto dolce e affettuosa che ama Peppa Pig e la musica. Nel dicembre del 2019, le \u00e8 stata diagnosticata una condizione correlata a CLCN4 (variante c. 2152C> T). Isabella lebt in Ponte a Moriano, un piccolo paese in provincia di Lucca, in der Toskana, mit ihrem Vater Andrea, ihrem gro\u00dfen Bruder Cristiano und mir, Ilaria, ihrer Mutter.<\/p>\n

Isabella war ein Kind, das sehr begehrt war und sehr gut aussah. \u00c8 nata il 6 luglio 2016 con un parto cesareo programmato a 38 settimane. Sie war klein, wog nur 2 kg und 520 g, aber es ging ihr gut. In den ersten Monaten sind sie wie alle Neugeborenen, mit einem gewissen Pochen, einer etwas schwierigeren K\u00f6rperhaltung und einer ver\u00e4nderten K\u00f6rperhaltung, aber auch mit ihren ersten Laut\u00e4u\u00dferungen und Schmerzen. Questo \u00e8 stato un periodo di felicit\u00e0. Doch schon wenige Tage nach ihrer ersten Impfung beginnt Isabella, sich zu versteifen, die Augen zu spalten und fast zu atmen. Gli episodi sono durati solo pochi secondi ma, da mamma, ho subito capito che qualcosa non andava. L’abbiamo portata al pronto soccorso e in seguito \u00e8 stata ricoverata in pediatria. Ha quindi iniziato a sottoporsi agli esami: esami del sangue, elettrocardiogrammi, elettroencefalogramma, ecc. Das Ergebnis ist durchweg negativ, und die Ereignisse werden als Folge des R\u00fcckflusses interpretiert.<\/p>\n

Dopodich\u00e9 siamo tornati a casa e abbiamo ripreso la nostra vita quotidiana, cercando di mettere da parte l’episodio. Aber ich wusste, dass Isabella auch nach sechs Jahren noch nicht gesessen hatte, sich nicht drehte und vor allem, was mich am meisten beunruhigte, dass sie nicht in der Lage war, die Hoden hochzuhalten. Nachdem er bereits die Erfahrungen seines Bruders Cristiano, der als Fr\u00fchchen geboren wurde und auch in der motorischen Entwicklung noch nicht so weit war, gemacht hatte, war es unvermeidlich, dass Isabella noch mehr auf die Probe gestellt wurde. Il campanello d’allarme era chiaro e forte: c’era qualcosa che non andava con Isabella.<\/p>\n

Die Diagnose wird im Dezember 2019 gestellt. Isabella aveva una mutazione nel gene CLCN4. Ci sono stati pochi casi di questa condizione nel mondo e forse siamo stati l’unico caso in Italia. A questo punto ci siamo sentiti delusi, tristi, arrabbiati e profondamente impotenti. I medici dissero che non si sapeva molto su questa condizione e che non esisteva una cura. Da es sich um eine schwerwiegende Erkrankung handelt und die Suche nach einer L\u00f6sung f\u00fcr die Probleme, die es in vielen F\u00e4llen gibt, f\u00fchrt, bef\u00fcrchteten wir, dass Isabella in den Ruin getrieben werden k\u00f6nnte. Ma non deve, \u00e8 il nostro sole!<\/p>\n

Die vielen Recherchen zu diesem Thema und die sp\u00e4rlichen Informationen haben uns auch zu der Erkenntnis gebracht, dass wir eine wichtige Rolle spielen m\u00fcssen, um die Entwicklung der Dinge voranzubringen. Die Diagnose CLCN4 bedeutet, dass unsere Zukunft und die von Isabella nicht einfach sein wird, und wir hoffen, dass die Forschung zur Entwicklung von Therapien beitragen kann, die verschiedene Aspekte des Lebens von Isabella verbessern k\u00f6nnen.<\/p>\n

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Wenn Sie Isabella und andere Kinder mit CLCN4 unterst\u00fctzen m\u00f6chten, ziehen Sie bitte eine Spende an Cure CLCN4 in Betracht. <\/strong><\/span> <\/strong><\/span><\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_button button_url=“https:\/\/www.paypal.com\/donate?hosted_button_id=DFUAQJX8LFB8S“ url_new_window=“on“ button_text=“Jetzt spenden “ button_alignment=“center“ _builder_version=“4.9.3″ _module_preset=“default“ custom_button=“on“ button_text_size=“22px“ button_text_color=“#ffffff“ button_bg_color=“#12876f“ button_border_width=“0px“ button_border_color=“#f0b800″ button_border_radius=“4px“ button_letter_spacing=“0px“ button_icon_color=“#000000″ global_colors_info=“{}“][\/et_pb_button][et_pb_text _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“ global_colors_info=“{}“]<\/p>\n

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Darf ich vorstellen: Isabella (aus der Toskana, Italien) GERMAN Isabella ist ein s\u00fc\u00dfes und anh\u00e4ngliches 4-j\u00e4hriges M\u00e4dchen, das Peppa Pig und Musik liebt. Im Dezember 2019 wurde bei ihr eine mit CLCN4 zusammenh\u00e4ngende Erkrankung diagnostiziert (Variante c. 2152C> T). Isabella lebt in Ponte a Moriano, einer kleinen Stadt in der Provinz Lucca in der Toskana, […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"class_list":["post-3254","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/3254","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3254"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/3254\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3259,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/3254\/revisions\/3259"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3254"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}