{"id":3260,"date":"2023-01-09T13:36:04","date_gmt":"2023-01-09T13:36:04","guid":{"rendered":"https:\/\/cureclcn4.org\/treffen-sie-gabrysia\/"},"modified":"2023-01-09T13:36:07","modified_gmt":"2023-01-09T13:36:07","slug":"treffen-sie-gabrysia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/treffen-sie-gabrysia\/","title":{"rendered":"Treffen Sie Gabrysia"},"content":{"rendered":"<p>[et_pb_section fb_built=&#8220;1&#8243; admin_label=&#8220;Video&#8220; _builder_version=&#8220;3.22&#8243; background_color=&#8220;#3a897e&#8220; custom_padding=&#8220;0|1px|0|0px|false|false&#8220; collapsed=&#8220;off&#8220; global_colors_info=&#8220;{}&#8220;][et_pb_row _builder_version=&#8220;4.5.8&#8243; _module_preset=&#8220;default&#8220; global_colors_info=&#8220;{}&#8220;][et_pb_column type=&#8220;4_4&#8243; _builder_version=&#8220;4.5.8&#8243; _module_preset=&#8220;default&#8220; global_colors_info=&#8220;{}&#8220;][et_pb_divider show_divider=&#8220;off&#8220; _builder_version=&#8220;4.5.8&#8243; 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Sie wurde am 5. Januar 2019 als gesundes Baby mit einem Gewicht von 3800 g geboren und erhielt 10 Punkte auf der Apgar-Skala. Die ersten Monate vergingen f\u00fcr uns sorglos. Wie jedes andere Baby a\u00df und schlief Gabrysia mit Kuschelpausen, und wir starrten sie an wie ein Gem\u00e4lde. Schlie\u00dflich ist sie unser erstes Kind.<\/p>\n<p>In der S\u00e4uglingszeit lag sie nicht gerne auf dem Bauch. Auf diese Weise platziert, weinte sie, ohne den Kopf gro\u00df zu heben. Gabrysia kam mit einem leicht schiefen Fu\u00df zur Welt, was auf die geringe Bewegungsfreiheit in Mamas Bauch am Ende der Schwangerschaft zur\u00fcckzuf\u00fchren war. Um ihren Fu\u00df zu richten, gingen wir zu einem Physiotherapeuten, der uns eine Reihe von \u00dcbungen f\u00fcr zu Hause gab. Er stellte fest, dass unsere Tochter ihren Kopf nicht mehr anhob, wenn sie an den H\u00e4nden hochgehoben wurde, und dass ihre Muskelspannung deutlich nachlie\u00df.<\/p>\n<p>Gabrysia war zu diesem Zeitpunkt etwa zwei Monate alt. Nach R\u00fccksprache mit dem Physiotherapeuten f\u00fchrten wir zu Hause eine Reihe von empfohlenen \u00dcbungen durch. Au\u00dferdem gingen wir einmal t\u00e4glich mit Gabrysia zu den Reha-Sitzungen, die von der Physiotherapeutin durchgef\u00fchrt wurden. Trotz der h\u00e4ufigen \u00dcbungen wurden die Meilensteine in der Entwicklung von Gabrysia durch das Buch nicht erreicht. Unsere Tochter hatte Probleme, sich vom R\u00fccken auf den Bauch zu drehen, zu krabbeln, aufzustehen und zu laufen. Jeder dieser Meilensteine wurde mit erheblicher Verz\u00f6gerung erreicht.<\/p>\n<p>Im Alter von neun Monaten f\u00fchrten wir zus\u00e4tzlich eine Sprachtherapie ein, um die Gesichts- und Zungenmuskulatur zu trainieren.<\/p>\n<p>Im Alter von einem Jahr war sie in der Lage, sich umzudrehen, auf dem Bauch zu liegen, die Unterarme anzuheben und abzusenken und sich mit den Ellbogen vorw\u00e4rts zu bewegen, wie eine Robbe. Bei der n\u00e4chsten Nachuntersuchung war der Neurologe besorgt \u00fcber die Fortschritte unserer Tochter. Nach der Konsultation erhielten wir vom Arzt eine \u00dcberweisung f\u00fcr einen Test auf Spinale Muskelatrophie (SMA). Ohne einen Moment zu warten, haben wir den empfohlenen Test durchgef\u00fchrt. Nachdem wir einen Monat lang auf die Ergebnisse gewartet hatten, erhielten wir endlich eine Diagnose, die eine SMA-Erkrankung ausschloss.<\/p>\n<p>Der n\u00e4chste Schritt war eine \u00dcberweisung an einen Genetiker zur weiteren Diagnostik. W\u00e4hrend des Besuchs stellte der Genetiker keine dysmorphen Merkmale in Gabrysias Erscheinungsbild fest; dennoch ordnete er einen WES-Gentest (Whole Exome Sequencing) an. Wir mussten etwa sechs Monate auf die Ergebnisse dieses Tests warten. W\u00e4hrend dieser Zeit setzten wir die Rehabilitation nach der Vojta-Methode fort, um die Muskeln unserer Tochter zu st\u00e4rken. Diese Rehabilitation ist f\u00fcr Kinder mit neurologischen Problemen gedacht.<\/p>\n<p>Nach langen Monaten des Wartens erhielten wir endlich die Nachricht, dass die Ergebnisse vorlagen. Bei der Verlesung der Ergebnisse waren wir besorgt und voller Angst. Andererseits haben wir uns immer wieder eingeredet, dass es sich nur um eine verminderte Muskelspannung handelt. Zu dieser Zeit h\u00f6rten wir immer h\u00e4ufiger von Kindern mit erh\u00f6htem oder vermindertem Muskeltonus. Als wir die Praxis betraten, h\u00f6rten wir die Worte: &#8222;Bei Ihrer Tochter wurde das CLCN4-Variante de novo-Syndrom diagnostiziert&#8220;. Als Eltern sind wir nicht Tr\u00e4ger des defekten Gens, und die Mutation erwies sich f\u00fcr uns als unerwarteter Zufall. Der Arzt informierte uns \u00fcber die m\u00f6glichen Symptome, die durch das defekte Gen verursacht werden. Trotz guter Absichten waren diese Informationen unvollst\u00e4ndig. Das CLCN4-Syndrom ist eine seltene Krankheit in der Genetik, und es gibt nicht viele wissenschaftliche Ver\u00f6ffentlichungen, die unseren Fall beschreiben, und es gibt nur wenige Kinder wie Gabrysia auf der Welt. Wir wurden dar\u00fcber informiert, dass unsere Tochter im sp\u00e4teren Leben Autismus, Epilepsie, psychomotorische Entwicklungsverz\u00f6gerung, Sprachprobleme, geistige Behinderung, Strabismus, Skoliose, Stimmungsschwankungen und Verhaltensst\u00f6rungen haben k\u00f6nnte. Ohne zu z\u00f6gern begannen wir mit psychologischer und sensorischer Therapie und setzten die physikalische und logop\u00e4dische Therapie fort.<\/p>\n<p>Dank unseres Engagements und unserer Hingabe k\u00f6nnen wir Fortschritte in der Entwicklung von Gabrysia feststellen. Inzwischen kann unsere Tochter selbst\u00e4ndig laufen, obwohl sie noch Probleme mit dem Gleichgewicht und der K\u00f6rperkoordination hat. Sie kann sowohl mit Worten als auch mit Gesten mit uns kommunizieren. Sie kann etwa drei\u00dfig Tiere imitieren und kann einige davon benennen. Sie kennt etwa sechzig Ausdr\u00fccke und kann mit dem Finger auf alle Teile ihres K\u00f6rpers zeigen. Sie versucht, einige Mahlzeiten allein mit Besteck zu essen. Sie zeichnet gerne, spielt Doktor und kocht. Es f\u00e4llt ihr jedoch schwer, sich zu konzentrieren und \u00fcber einen l\u00e4ngeren Zeitraum hinweg aufmerksam zu sein. Obwohl ihre F\u00fc\u00dfe gebeugt sind, ist sie st\u00e4ndig auf der Flucht. Seit M\u00e4rz 2021 besucht sie eine Kindertagesst\u00e4tte, wo sie Kontakt zu Gleichaltrigen hat.<\/p>\n<p>Gabrysia ist ein s\u00fc\u00dfes, einf\u00fchlsames und neugieriges kleines M\u00e4dchen. Gemeinsam erfreuen wir uns an ihren kleinen Fortschritten, obwohl wir tief im Inneren Angst haben. Wir haben Angst, dass irgendwann etwas aufh\u00f6ren und sich verschlimmern k\u00f6nnte.<\/p>\n<p>Wir hoffen das Beste f\u00fcr ihre Zukunft. Wir beten f\u00fcr die Kraft, die wir als Familie brauchen, um die vor uns liegenden Herausforderungen zu meistern. Nur durch Forschung kann meiner Tochter und anderen Kindern wie ihr mit CLCN4 geholfen werden.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>POLNISCH<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Gabrysia jest 2,5 letni\u0105 dziewczynk\u0105 o blond w\u0142osach i niebieskich oczach. Ab dem 05.01.2019 k\u00f6nnen Sie bei uns im Laden 10 Pakete mit einem Gewicht von 3800 g kaufen. w skali Apgar. Pierwsze miesi\u0105ce mija\u0142y nam beztrosko. Jak ka\u017cde niemowl\u0119 Gabrysia jad\u0142a i spa\u0142a z przerwami na przytulanie, a my byli\u015bmy w ni\u0105 wpatrzeni jak w obrazek. W ko\u0144cu to nasze pierwsze dziecko.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">W okresie niemowl\u0119cym nie lubi\u0142a le\u017ce\u0107 na brzuszku. Po\u0142o\u017cona w ten spos\u00f3b p\u0142aka\u0142a, nie unosz\u0105c znacznie g\u0142\u00f3wki. Gabrysia urodzi\u0142a si\u0119 z lekko skrzywion\u0105 stop\u0105, co by\u0142o nast\u0119pstwem ma\u0142ej swobody ruch\u00f3w w brzuszku Mamy pod koniec trwania ci\u0105\u017cy. Aby wyprostowa\u0107 stop\u0119 udali\u015bmy si\u0119 do fizjoterapeuty, kt\u00f3ry da\u0142 nam zestaw \u0107wicze\u0144 do wykonywania w domu. Es ist zu bedenken, dass der Staat bei der Vergabe von Auftr\u00e4gen an die Unternehmen nie die Mittel zur Verf\u00fcgung stellt, und dass jej napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe jest znacznie obni\u017cone.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Gabrysia mia\u0142a wtedy oko\u0142o dw\u00f3ch miesi\u0119cy \u017cycia. Po konsultacji z fizjoterapeut\u0105 wykonywali\u015bmy w domu zestaw zaleconych \u0107wicze\u0144. Dodatkowo raz dziennie je\u017adzili\u015bmy z Gabrysi\u0105 na rehabilitacje prowadzon\u0105 przez fizjoterapeut\u0119. Mimo cz\u0119stych \u0107wicze\u0144 kolejne kamienie milowe w rozwoju Gabrysi nie by\u0142y osi\u0105gane ksi\u0105\u017ckowo. C\u00f3rka mia\u0142a problemy z obrotami z plec\u00f3w na brzuch, raczkowaniem , wstawaniem i chodzeniem. Ka\u017cdy z tych post\u0119p\u00f3w osi\u0105ga\u0142a ze znacznym op\u00f3\u017anieniem.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Oko\u0142o dziewi\u0105tego miesi\u0105ca \u017cycia dodatkowo wdro\u017cyli\u015bmy terapie logopedyczn\u0105 w celu \u0107wiczenia mi\u0119\u015bni twarzy i j\u0119zyka.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Maj\u0105c rok c\u00f3rka potrafi\u0142a si\u0119 obraca\u0107, le\u017ce\u0107 na brzuchu wykonuj\u0105c niski jak i wysoki podp\u00f3r na przedramionach oraz przesuwa\u0142a si\u0119 do przodu podci\u0105gaj\u0105c na \u0142okciach jak foka. Przy kolejnej wizycie kontrolnej, neurologa zaniepokoi\u0142y post\u0119py c\u00f3rki. Po konsultacji dostali\u015bmy od lekarza skierowanie na badanie pod k\u0105tem SMA. Nie czekaj\u0105c ani chwili zrobili\u015bmy zalecone badanie. Po miesi\u0105cu oczekiwa\u0144 na wyniki, w ko\u0144cu otrzymali\u015bmy diagnoz\u0119, kt\u00f3ra wyklucza\u0142a chorob\u0119 SMA.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Kolejny etap to skierowanie do genetyka celem dalszej diagnostyki. Na wizycie genetyk nie dostrzeg\u0142 w wygl\u0105dzie Gabrysi cech dysmorficznych, pomimo to zleci\u0142 zrobienie badania genetycznego WES ( sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu). Na wyniki tego badania trzeba by\u0142o czeka\u0107 oko\u0142o p\u00f3\u0142 roku. W tym czasie nadal kontynuowali\u015bmy rehabilitacje metod\u0105 Vojty w celu wzmocnienia mi\u0119\u015bni u c\u00f3rki. Rehabilitacja ta przeznaczona jest dla dzieci z problemami neurologicznymi. Po d\u0142ugich miesi\u0105cach oczekiwa\u0144 w ko\u0144cu otrzymali\u015bmy wiadomo\u015b\u0107, \u017ce wyniki s\u0105 ju\u017c gotowe. Na odczytanie wynik\u00f3w jechali\u015bmy zaniepokojeni i pe\u0142ni obaw. Z drugiej strony wmawiali\u015bmy sobie, \u017ce to tylko obni\u017cone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe. W tym czasie coraz cz\u0119\u015bciej s\u0142yszeli\u015bmy o dzieciach ze wzmo\u017conym lub obni\u017conym napi\u0119ciem mi\u0119\u015bniowym. Wchodz\u0105c do gabinetu us\u0142yszeli\u015bmy s\u0142owa: &#8222;u Pa\u0144stwa c\u00f3rki wykryto zesp\u00f3\u0142 CLCN4 wariant de novo&#8220;. Jako rodzice nie jeste\u015bmy nosicielami wadliwego genu, a mutacja okaza\u0142a si\u0119 dla nas nieoczekiwanym przypadkiem. Lekarz przekaza\u0142 nam informacje dotycz\u0105ce mo\u017cliwych objaw\u00f3w spowodowanych w skutek uszkodzenia genu. Pomimo dobrych ch\u0119ci informacje te by\u0142y cz\u0105stkowe. Zesp\u00f3\u0142 CLCN4 to rzadko spotykana choroba w genetyce i nie ma wielu publikacji naukowych opisuj\u0105cy nasz przypadek, a na \u015bwiecie jest niewiele dzieci takich jak Gabrysia. Zostali\u015bmy poinformowani o tym, \u017ce c\u00f3rka mo\u017ce mie\u0107 autyzm, padaczk\u0119, op\u00f3\u017anienie rozwoju psychoruchowego, problem z mow\u0105, upo\u015bledzenie intelektualne, zez, skolioz\u0119, zmiany nastroj\u00f3w oraz zaburzenia zachowania w p\u00f3\u017aniejszym okresie \u017cycia. Nie czekaj\u0105c ani chwili wdro\u017cyli\u015bmy terapie psychologiczn\u0105, sensoryczn\u0105 oraz kontynuowali\u015bmy terapie ruchow\u0105 i logopedyczn\u0105. Dzi\u0119ki naszemu zaanga\u017cowaniu i po\u015bwi\u0119ceniu widzimy post\u0119py w rozwoju Gabrysi. Na dzie\u0144 dzisiejszy c\u00f3rka sama chodzi, cho\u0107 ma problem z r\u00f3wnowag\u0105 i dobr\u0105 koordynacj\u0105 cia\u0142a. Potrafi si\u0119 z nami porozumiewa\u0107 za pomoc\u0105 s\u0142\u00f3w jak i gest\u00f3w. Umie na\u015bladowa\u0107 oko\u0142o 30 zwierz\u0105t , a niekt\u00f3re z nich potrafi nazwa\u0107. Zna oko\u0142o 60 zwrot\u00f3w, umie wskaza\u0107 palcem wszystkie cz\u0119\u015bci cia\u0142a. Stara si\u0119 je\u015b\u0107 niekt\u00f3re posi\u0142ki sama za pomoc\u0105 sztu\u0107c\u00f3w. Lubi rysowa\u0107, bawi\u0107 si\u0119 w doktora, gotowa\u0107. Jednak ma problem z koncentracj\u0105 i d\u0142u\u017cszym skupieniem uwagi. Jest ci\u0105gle w biegu, ma ko\u015blawe stopy. Od marca 2021 roku ucz\u0119szcza do \u017c\u0142obka gdzie ma kontakt z r\u00f3wie\u015bnikami.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Gabrysia to s\u0142odka, empatyczna i ciekawa \u015bwiata dziewczynka. Razem cieszymy si\u0119 jej ma\u0142ymi post\u0119pami, cho\u0107 w g\u0142\u0119bi serca tkwi w nas obawa. Boimy si\u0119, aby w kt\u00f3rym\u015b momencie co\u015b si\u0119 nie zatrzyma\u0142o i nie pogorszy\u0142o.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<p>[\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=&#8220;4.9.3&#8243; _module_preset=&#8220;default&#8220; custom_padding=&#8220;||15px|||&#8220; global_colors_info=&#8220;{}&#8220;]<\/p>\n<p class=\"p1\" style=\"text-align: center;\"><span style=\"font-size: large; color: #008080;\"><strong>Wenn Sie Gabrysia und andere Kinder mit CLCN4 unterst\u00fctzen m\u00f6chten, ziehen Sie bitte eine Spende an Cure CLCN4 in Betracht.  <\/strong><\/span><span style=\"font-size: large; color: #008080;\"><strong> <\/strong><\/span><\/p>\n<p>[\/et_pb_text][et_pb_button button_url=&#8220;https:\/\/www.paypal.com\/donate?hosted_button_id=DFUAQJX8LFB8S&#8220; url_new_window=&#8220;on&#8220; button_text=&#8220;Jetzt spenden  &#8220; button_alignment=&#8220;center&#8220; _builder_version=&#8220;4.13.1&#8243; _module_preset=&#8220;default&#8220; 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