{"id":3266,"date":"2023-01-09T13:36:33","date_gmt":"2023-01-09T13:36:33","guid":{"rendered":"https:\/\/cureclcn4.org\/unsere-geschichte\/"},"modified":"2023-01-09T13:36:35","modified_gmt":"2023-01-09T13:36:35","slug":"unsere-geschichte","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/unsere-geschichte\/","title":{"rendered":"Unsere Geschichte"},"content":{"rendered":"

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Unsere Geschichte<\/h2>\n

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Als wir erfuhren, dass wir unser zweites Kind erwarten, waren wir voller Freude und Erwartung. Wir waren eine ganz normale Familie, die ein neues Kind erwartete, und wie viele normale Familien hatten wir nicht viel \u00fcber die M\u00f6glichkeit nachgedacht, dass es bei der Geburt eines weiteren Kindes zu ernsthaften Komplikationen kommen kann.<\/p>\n

Als Daphne geboren wurde, war sie in jeder Hinsicht wundersch\u00f6n. Doch die Dinge entwickelten sich schnell weiter. In den ersten Monaten litt Daphne unter einer enormen Menge an stillem Reflux, und diese Zeit verging in einem Wirrwarr aus verschiedenen F\u00fctterungsmethoden, Handhabungsmethoden, Medikamenten und Ern\u00e4hrung. Im Alter von f\u00fcnf Monaten entwickelte sie pl\u00f6tzlich eine Reihe von dramatisch seltsamen K\u00f6rperhaltungen und Handlungen. Sie machte R\u00fcckschritte beim Kauen und Schlucken und war nicht mehr in der Lage, Objekte visuell zu verfolgen. Sie schien nicht zu wissen, dass sie Arme oder Beine hatte. Alles in allem hatte sie sich in eine lebende Puppe verwandelt, die nicht mehr in der Lage war, eine bewusste Bewegung auszuf\u00fchren. Wir brachten Daphne auf der Suche nach Hilfe zu vielen verschiedenen Spezialisten. W\u00e4hrend die K\u00f6rperhaltung auf ein ungew\u00f6hnliches, durch Reflux verursachtes Syndrom (Sandifer-Syndrom) zur\u00fcckgef\u00fchrt wurde, lautete die unheilvollere Botschaft, dass Daphnes Kopf nicht im Verh\u00e4ltnis zu ihrem K\u00f6rper gewachsen war. Au\u00dferdem schien sie eine nicht n\u00e4her bezeichnete Bewegungsst\u00f6rung, eine geringe Sehkraft und eine deutliche Entwicklungsverz\u00f6gerung zu haben. Die Woche endete mit einem Besuch bei einem klinischen Genetiker und einem genetischen Bluttest. Wir haben in dieser Zeit unendlich viel gelitten. Unser wundersch\u00f6nes Baby hatte eine Karte mit Schwierigkeiten und Leiden f\u00fcr das ganze Leben erhalten. Das bedeutete auch, dass unser Leben, sowohl individuell als auch als Familie, nie wieder dasselbe sein w\u00fcrde.<\/p>\n

Als die Ergebnisse des Gentests eintrafen, wurde uns mitgeteilt, dass Daphne einen Fehler in ihrem CLCN4-Gen hatte, ein „Unfall“, der zum ersten Mal auftrat. Dieses Gen wird mit geistiger Behinderung und Sprachverz\u00f6gerung in Verbindung gebracht. Danach gab es einfach nichts mehr zu lernen. Unn\u00f6tig zu erw\u00e4hnen, dass es kein Heilmittel gab. Dieses Gen geh\u00f6rte zu einer Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die zwar insgesamt erstaunlich zahlreich waren, aber so selten, dass die Grundlagenforschung zu dieser Erkrankung noch nicht abgeschlossen war. Es ist bekannt, dass es einen Chloridkanal im Gehirn beeinflusst, aber wie funktioniert dieser Kanal? Wie wirkt es sich auf die Gehirnentwicklung aus? Wann spielt sie in der Entwicklung des Gehirns die wichtigste Rolle? Was passiert im Gehirn, wenn der Kanal nicht funktioniert? All diese Fragen und mehr m\u00fcssen beantwortet werden, bevor die Suche nach einer Behandlung \u00fcberhaupt beginnen kann.<\/span><\/p>\n

Es dauerte nicht lange, bis wir uns in das Netz von Kinder\u00e4rzten, Neurologen, Augen\u00e4rzten, Gastroenterologen und Therapeuten f\u00fcr Daphnes Symptome einfanden. Trotz der Unterst\u00fctzung war die unausgesprochene Botschaft klar: Es gibt eine Grenze, \u00fcber die hinaus wir nicht hoffen k\u00f6nnen, sie zu verbessern. Es gibt keine Heilung, also sollten wir das akzeptieren. Genie\u00dfen Sie sie einfach“, ist eine h\u00e4ufig verwendete Formulierung. „Sieh nur, wie gl\u00fccklich sie ist“ ist eine andere, sanfte Art, uns zu ermutigen, ihre Grenzen einfach zu akzeptieren und unsere Erwartungen zu d\u00e4mpfen.<\/span><\/p>\n

Je mehr wir recherchierten, desto klarer wurde die Situation f\u00fcr uns. Wir k\u00f6nnten sie einfach so akzeptieren, wie sie ist. Sie ist in vielerlei Hinsicht wunderbar und bringt uns t\u00e4glich viel Freude. Wenn das jedoch alles war, was wir getan haben, wird es wahrscheinlich nie eine wirksame Behandlung f\u00fcr die verschiedenen Probleme geben, die ihr t\u00e4gliches Leben beeintr\u00e4chtigen, geschweige denn eine Heilung f\u00fcr ihren genetischen Zustand. Als wir mit anderen Familien mit einem betroffenen Kind Kontakt aufnahmen, waren ihre Erfahrungen auffallend \u00e4hnlich. Trotz der Schwierigkeiten der Kinder gibt es Liebe und Freude in ihrem Leben und in dem ihrer Familien. Es besteht jedoch ein dringender Bedarf an mehr. Es besteht ein Bedarf an bahnbrechenden Behandlungen, der Glaube an eine gute Zukunft und die Hoffnung, dass es eines Tages eine Heilung geben wird.<\/p>\n

Als wir uns weiter mit klinischen Forschern, biomedizinischen Wissenschaftlern, Technologiegruppen und Patientengruppen auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten zusammenschlossen, sahen wir einige erstaunliche Erfolge, wirksame Behandlungen, die auf den Markt gebracht wurden, und Leben, die sich dramatisch zum Besseren ver\u00e4ndert haben. Dies waren Zust\u00e4nde, die noch vor wenigen Jahren mit der gleichen Hilflosigkeit betrachtet wurden wie heute die unseren. „Warum nicht?“, fragten wir. Warum sollten Sie sich diesen Zustand nicht genauer ansehen? Warum nicht nach einer besseren Behandlung suchen? Warum nicht nach einem Heilmittel suchen? Wir haben gesehen, wie langwierig und manchmal schwierig der Weg zum Erfolg f\u00fcr einige Gruppen in diesem Bereich war, aber das Unm\u00f6gliche wird immer unm\u00f6glich bleiben, wenn wir beim Gedanken an den Aufstieg gel\u00e4hmt bleiben. Man muss handeln, um eine Chance auf Erfolg zu haben.<\/span><\/p>\n

Mit Daphne haben wir ein Feuer im Bauch, eine Leidenschaft, Gutes zu tun, und den Mut, unsere Tr\u00e4ume zu verwirklichen. Cure CLCN4 wurde mit dem Ziel gegr\u00fcndet, die dringend ben\u00f6tigte Grundlagenforschung und translationale Forschung zu dieser Krankheit voranzutreiben. Sie basiert auf dem Fundament der Hoffnung und des Engagements, dass es eines Tages eine Heilung f\u00fcr Daphne und Kinder wie sie geben wird, und dass der Arzt eines Tages in der Lage sein wird, ein ganz anderes Gespr\u00e4ch mit einer neu diagnostizierten Familie zu f\u00fchren, eines, das vor allem Hoffnung f\u00fcr ihr Kind und die ganze Familie bietet.<\/span><\/p>\n

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Als wir erfuhren, dass wir unser zweites Kind erwarten, waren wir voller Freude und Erwartung. Wir waren eine ganz normale Familie, die ein neues Kind erwartete, und wie viele normale Familien hatten wir nicht viel \u00fcber die M\u00f6glichkeit nachgedacht, dass es bei der Geburt eines weiteren Kindes zu ernsthaften Komplikationen kommen kann.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":1685,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"class_list":["post-3266","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/3266","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3266"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/3266\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3271,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/3266\/revisions\/3271"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1685"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3266"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}