{"id":3431,"date":"2023-01-09T15:55:06","date_gmt":"2023-01-09T15:55:06","guid":{"rendered":"https:\/\/cureclcn4.org\/klinische-merkmale\/"},"modified":"2023-01-09T15:55:07","modified_gmt":"2023-01-09T15:55:07","slug":"klinische-merkmale","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/klinische-merkmale\/","title":{"rendered":"Klinische Merkmale"},"content":{"rendered":"

[et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Video“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#3a897e“ custom_padding=“0|1px|0|0px|false|false“ collapsed=“off“][et_pb_row _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][et_pb_divider show_divider=“off“ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][\/et_pb_divider][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Get Involved“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#f7f9f9″ background_image=“https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-13.png“ parallax=“on“ custom_padding=“0|1px|102px|0px|false|false“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“ custom_width_px__hover=“1080px“ custom_width_px__hover_enabled=“1080px“ custom_width_percent__hover=“80%“ custom_width_percent__hover_enabled=“80%“ collapsed=“off“ gutter_width__hover=“3″ gutter_width__hover_enabled=“3″ parallax_1__hover=“off“ parallax_1__hover_enabled=“off“ parallax_2__hover=“off“ parallax_2__hover_enabled=“off“ parallax_3__hover=“off“ parallax_3__hover_enabled=“off“ parallax_method_1__hover=“on“ parallax_method_1__hover_enabled=“on“ parallax_method_2__hover=“on“ parallax_method_2__hover_enabled=“on“ parallax_method_3__hover=“on“ parallax_method_3__hover_enabled=“on“ use_background_color_gradient__hover=“off“ use_background_color_gradient__hover_enabled=“off“ background_color_gradient_start__hover=“#2b87da“ background_color_gradient_start__hover_enabled=“#2b87da“ background_color_gradient_end__hover=“#29c4a9″ background_color_gradient_end__hover_enabled=“#29c4a9″ background_color_gradient_type__hover=“linear“ background_color_gradient_type__hover_enabled=“linear“ background_color_gradient_direction__hover=“180deg“ background_color_gradient_direction__hover_enabled=“180deg“ background_color_gradient_direction_radial__hover=“center“ background_color_gradient_direction_radial__hover_enabled=“center“ background_color_gradient_start_position__hover=“0%“ background_color_gradient_start_position__hover_enabled=“0%“ background_color_gradient_end_position__hover=“100%“ background_color_gradient_end_position__hover_enabled=“100%“ background_color_gradient_overlays_image__hover=“off“ background_color_gradient_overlays_image__hover_enabled=“off“ parallax__hover=“off“ parallax__hover_enabled=“off“ parallax_method__hover=“on“ parallax_method__hover_enabled=“on“ background_size__hover=“cover“ background_size__hover_enabled=“cover“ background_position__hover=“center“ background_position__hover_enabled=“center“ background_repeat__hover=“no-repeat“ background_repeat__hover_enabled=“no-repeat“ background_blend__hover=“normal“ background_blend__hover_enabled=“normal“ allow_player_pause__hover=“off“ allow_player_pause__hover_enabled=“off“ background_video_pause_outside_viewport__hover=“on“ background_video_pause_outside_viewport__hover_enabled=“on“ inner_shadow__hover=“off“ inner_shadow__hover_enabled=“off“ make_fullwidth__hover=“off“ make_fullwidth__hover_enabled=“off“ use_custom_width__hover=“off“ use_custom_width__hover_enabled=“off“ width_unit__hover=“on“ width_unit__hover_enabled=“on“ make_equal__hover=“off“ make_equal__hover_enabled=“off“ use_custom_gutter__hover=“off“ use_custom_gutter__hover_enabled=“off“ border_radii__hover=“on||||“ border_radii__hover_enabled=“on||||“ box_shadow_style__hover=“none“ box_shadow_style__hover_enabled=“none“ box_shadow_color__hover=“rgba(0,0,0,0.3)“ box_shadow_color__hover_enabled=“rgba(0,0,0,0.3)“ max_width__hover=“100%“ max_width__hover_enabled=“100%“ filter_hue_rotate__hover=“0deg“ filter_hue_rotate__hover_enabled=“0deg“ filter_saturate__hover=“100%“ filter_saturate__hover_enabled=“100%“ filter_brightness__hover=“100%“ filter_brightness__hover_enabled=“100%“ filter_contrast__hover=“100%“ filter_contrast__hover_enabled=“100%“ filter_invert__hover=“0%“ filter_invert__hover_enabled=“0%“ filter_sepia__hover=“0%“ filter_sepia__hover_enabled=“0%“ filter_opacity__hover=“100%“ filter_opacity__hover_enabled=“100%“ filter_blur__hover=“0px“ filter_blur__hover_enabled=“0px“ mix_blend_mode__hover=“normal“ mix_blend_mode__hover_enabled=“normal“ animation_style__hover=“none“ animation_style__hover_enabled=“none“ animation_repeat__hover=“once“ animation_repeat__hover_enabled=“once“ animation_direction__hover=“center“ animation_direction__hover_enabled=“center“ animation_duration__hover=“1000ms“ animation_duration__hover_enabled=“1000ms“ animation_delay__hover=“0ms“ animation_delay__hover_enabled=“0ms“ animation_intensity_slide__hover=“50%“ animation_intensity_slide__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_zoom__hover=“50%“ animation_intensity_zoom__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_flip__hover=“50%“ animation_intensity_flip__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_fold__hover=“50%“ animation_intensity_fold__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_roll__hover=“50%“ animation_intensity_roll__hover_enabled=“50%“ animation_starting_opacity__hover=“0%“ animation_starting_opacity__hover_enabled=“0%“ animation_speed_curve__hover=“ease-in-out“ animation_speed_curve__hover_enabled=“ease-in-out“ hover_transition_duration__hover=“300ms“ hover_transition_duration__hover_enabled=“300ms“ hover_transition_delay__hover=“0ms“ hover_transition_delay__hover_enabled=“0ms“ hover_transition_speed_curve__hover=“ease“ hover_transition_speed_curve__hover_enabled=“ease“ inner_max_width__hover=“1080px“ inner_max_width__hover_enabled=“1080px“][et_pb_row custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“3.25″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“40px|80px|27px|80px|false|true“ custom_padding_tablet=““ custom_padding_phone=“|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“3.25″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_text _builder_version=“4.5.8″ text_font=“Faustina||||||||“ text_font_size=“24px“ text_line_height=“2em“ link_font=“|700|||||||“ link_text_color=“#26c699″ header_font=“||||||||“ header_2_font=“Faustina|600|||||||“ header_2_text_color=“#0e7162″ header_2_font_size=“42px“ header_2_line_height=“1.4em“ text_orientation=“center“ max_width=“850px“ module_alignment=“center“ text_font_size_tablet=““ text_font_size_phone=“17px“ text_font_size_last_edited=“on|phone“ header_2_font_size_tablet=“32px“ header_2_font_size_phone=“22px“ header_2_font_size_last_edited=“on|desktop“ locked=“off“]<\/p>\n

Klinische Merkmale<\/h2>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“4.5.8″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“29px|80px|28px|80px|false|false“ custom_padding_tablet=“|80px||80px|false|true“ custom_padding_phone=“40px|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.5.8″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_blurb content_max_width=“800px“ _builder_version=“4.5.8″ header_font=“|700|||||||“ header_font_size=“16px“ header_line_height=“2em“ body_line_height=“2em“ custom_padding=“||2px|||“]<\/p>\n

Der klinische Ph\u00e4notyp einer CLCN4-bedingten Erkrankung kann geistige Behinderung oder spezifische Lernbehinderungen, autistische Merkmale, ein erh\u00f6htes Risiko f\u00fcr Depressionen und Angstzust\u00e4nde, infantile Hypotonie, Epilepsie, Bewegungsst\u00f6rungen einschlie\u00dflich Gangst\u00f6rungen, Ver\u00e4nderungen der wei\u00dfen Substanz in der zerebralen Bildgebung, F\u00fctterungsschwierigkeiten, Kleinwuchs\/ Gedeihst\u00f6rung und funktionelle Darmanomalien umfassen.<\/p>\n

Bisher wurden klinische Informationen \u00fcber 53 Personen mit einer CLCN4-Genver\u00e4nderung aus 17 Familien ver\u00f6ffentlicht (siehe Ver\u00f6ffentlichungen), wobei derzeit eine gr\u00f6\u00dfere klinische Kohorte untersucht wird. Da Genomtests bei nicht diagnostizierten geistigen Behinderungen immer h\u00e4ufiger eingesetzt werden, werden mehr Menschen diagnostiziert werden.<\/p>\n

[\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Video“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#3a897e“ custom_padding=“0|1px|0|0px|false|false“ collapsed=“off“][et_pb_row _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][et_pb_divider show_divider=“off“ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][\/et_pb_divider][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Get Involved“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#f7f9f9″ background_image=“https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-13.png“ parallax=“on“ custom_padding=“0|1px|102px|0px|false|false“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“ custom_width_px__hover=“1080px“ custom_width_px__hover_enabled=“1080px“ custom_width_percent__hover=“80%“ custom_width_percent__hover_enabled=“80%“ collapsed=“off“ gutter_width__hover=“3″ gutter_width__hover_enabled=“3″ parallax_1__hover=“off“ parallax_1__hover_enabled=“off“ parallax_2__hover=“off“ parallax_2__hover_enabled=“off“ parallax_3__hover=“off“ parallax_3__hover_enabled=“off“ parallax_method_1__hover=“on“ parallax_method_1__hover_enabled=“on“ parallax_method_2__hover=“on“ parallax_method_2__hover_enabled=“on“ parallax_method_3__hover=“on“ parallax_method_3__hover_enabled=“on“ use_background_color_gradient__hover=“off“ use_background_color_gradient__hover_enabled=“off“ background_color_gradient_start__hover=“#2b87da“ background_color_gradient_start__hover_enabled=“#2b87da“ background_color_gradient_end__hover=“#29c4a9″ background_color_gradient_end__hover_enabled=“#29c4a9″ background_color_gradient_type__hover=“linear“ background_color_gradient_type__hover_enabled=“linear“ background_color_gradient_direction__hover=“180deg“ background_color_gradient_direction__hover_enabled=“180deg“ background_color_gradient_direction_radial__hover=“center“ background_color_gradient_direction_radial__hover_enabled=“center“ background_color_gradient_start_position__hover=“0%“ background_color_gradient_start_position__hover_enabled=“0%“ background_color_gradient_end_position__hover=“100%“ background_color_gradient_end_position__hover_enabled=“100%“ background_color_gradient_overlays_image__hover=“off“ background_color_gradient_overlays_image__hover_enabled=“off“ parallax__hover=“off“ parallax__hover_enabled=“off“ parallax_method__hover=“on“ parallax_method__hover_enabled=“on“ background_size__hover=“cover“ background_size__hover_enabled=“cover“ background_position__hover=“center“ background_position__hover_enabled=“center“ background_repeat__hover=“no-repeat“ background_repeat__hover_enabled=“no-repeat“ background_blend__hover=“normal“ background_blend__hover_enabled=“normal“ allow_player_pause__hover=“off“ allow_player_pause__hover_enabled=“off“ background_video_pause_outside_viewport__hover=“on“ background_video_pause_outside_viewport__hover_enabled=“on“ inner_shadow__hover=“off“ inner_shadow__hover_enabled=“off“ make_fullwidth__hover=“off“ make_fullwidth__hover_enabled=“off“ use_custom_width__hover=“off“ use_custom_width__hover_enabled=“off“ width_unit__hover=“on“ width_unit__hover_enabled=“on“ make_equal__hover=“off“ make_equal__hover_enabled=“off“ use_custom_gutter__hover=“off“ use_custom_gutter__hover_enabled=“off“ border_radii__hover=“on||||“ border_radii__hover_enabled=“on||||“ box_shadow_style__hover=“none“ box_shadow_style__hover_enabled=“none“ box_shadow_color__hover=“rgba(0,0,0,0.3)“ box_shadow_color__hover_enabled=“rgba(0,0,0,0.3)“ max_width__hover=“100%“ max_width__hover_enabled=“100%“ filter_hue_rotate__hover=“0deg“ filter_hue_rotate__hover_enabled=“0deg“ filter_saturate__hover=“100%“ filter_saturate__hover_enabled=“100%“ filter_brightness__hover=“100%“ filter_brightness__hover_enabled=“100%“ filter_contrast__hover=“100%“ filter_contrast__hover_enabled=“100%“ filter_invert__hover=“0%“ filter_invert__hover_enabled=“0%“ filter_sepia__hover=“0%“ filter_sepia__hover_enabled=“0%“ filter_opacity__hover=“100%“ filter_opacity__hover_enabled=“100%“ filter_blur__hover=“0px“ filter_blur__hover_enabled=“0px“ mix_blend_mode__hover=“normal“ mix_blend_mode__hover_enabled=“normal“ animation_style__hover=“none“ animation_style__hover_enabled=“none“ animation_repeat__hover=“once“ animation_repeat__hover_enabled=“once“ animation_direction__hover=“center“ animation_direction__hover_enabled=“center“ animation_duration__hover=“1000ms“ animation_duration__hover_enabled=“1000ms“ animation_delay__hover=“0ms“ animation_delay__hover_enabled=“0ms“ animation_intensity_slide__hover=“50%“ animation_intensity_slide__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_zoom__hover=“50%“ animation_intensity_zoom__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_flip__hover=“50%“ animation_intensity_flip__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_fold__hover=“50%“ animation_intensity_fold__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_roll__hover=“50%“ animation_intensity_roll__hover_enabled=“50%“ animation_starting_opacity__hover=“0%“ animation_starting_opacity__hover_enabled=“0%“ animation_speed_curve__hover=“ease-in-out“ animation_speed_curve__hover_enabled=“ease-in-out“ hover_transition_duration__hover=“300ms“ hover_transition_duration__hover_enabled=“300ms“ hover_transition_delay__hover=“0ms“ hover_transition_delay__hover_enabled=“0ms“ hover_transition_speed_curve__hover=“ease“ hover_transition_speed_curve__hover_enabled=“ease“ inner_max_width__hover=“1080px“ inner_max_width__hover_enabled=“1080px“][et_pb_row custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“3.25″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“40px|80px|27px|80px|false|true“ custom_padding_tablet=““ custom_padding_phone=“|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“3.25″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_text _builder_version=“4.5.8″ text_font=“Faustina||||||||“ text_font_size=“24px“ text_line_height=“2em“ link_font=“|700|||||||“ link_text_color=“#26c699″ header_font=“||||||||“ header_2_font=“Faustina|600|||||||“ header_2_text_color=“#0e7162″ header_2_font_size=“42px“ header_2_line_height=“1.4em“ text_orientation=“center“ max_width=“850px“ module_alignment=“center“ text_font_size_tablet=““ text_font_size_phone=“17px“ text_font_size_last_edited=“on|phone“ header_2_font_size_tablet=“32px“ header_2_font_size_phone=“22px“ header_2_font_size_last_edited=“on|desktop“ locked=“off“]<\/p>\n

M\u00e4nner mit CLCN4-bezogener Erkrankung<\/h2>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“4.5.8″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“29px|80px|28px|80px|false|false“ custom_padding_tablet=“|80px||80px|false|true“ custom_padding_phone=“40px|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.5.8″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_blurb content_max_width=“800px“ _builder_version=“4.5.8″ header_font=“|700|||||||“ header_font_size=“16px“ header_line_height=“2em“ body_line_height=“2em“]<\/p>\n

Bisher hat sich gezeigt, dass diese Krankheit bei den betroffenen M\u00e4nnern immer vollst\u00e4ndig durchdringend ist. Der Schweregrad der Symptome kann jedoch innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich sein. Das Vorhandensein eines hartn\u00e4ckigen Anfallsleidens ist in der Regel mit einem schwereren Ph\u00e4notyp verbunden.
Die wichtigsten klinischen Merkmale der ver\u00f6ffentlichten m\u00e4nnlichen und weiblichen Patienten sind im Folgenden zusammengefasst:
1. Geistige Behinderung (ID)<\/strong>: liegt bei 100 % der betroffenen M\u00e4nner vor. Der Schweregrad der geistigen Behinderung reichte von grenzwertig (1\/30: 3 %) \u00fcber leicht (7\/30: 23 %) und mittelschwer (9\/30: 30 %) bis hin zu schwer\/schwerstbehindert (13\/30: 43 %). Die expressive und rezeptive Sprache ist in der Regel ein Bereich von besonderer Bedeutung.<\/p>\n

2. Bei 53 % der betroffenen M\u00e4nner wurden Anfallsleiden<\/strong>diagnostiziert. Bei 44 % der Anfallskranken waren die Anf\u00e4lle gut kontrolliert und bei 55 % der Anfallskranken war die Polytherapie nicht erfolgreich. Die Anfallssemiologie kann von seltenen Anf\u00e4llen, die mit einer Monotherapie gut kontrolliert werden k\u00f6nnen, bis hin zu schwerer, unheilbarer Epilepsie im Kindesalter reichen, sogar innerhalb einer Familie. Zu den berichteten Anfallstypen geh\u00f6ren infantile Spasmen, Absence, myoklonische, tonische, komplex partielle und generalisierte tonisch-klonische Anf\u00e4lle. Zu den berichteten EEG-Befunden geh\u00f6rten fokale Spikes, multifokale Spikes und eine generalisierte Hintergrundverlangsamung.<\/p>\n

3. Verhaltensprobleme\/psychische St\u00f6rungen<\/strong> (19\/30 (63%)). Einige M\u00e4nner waren den Berichten zufolge eine liebensw\u00fcrdige Pers\u00f6nlichkeit ohne nennenswerte Verhaltensauff\u00e4lligkeiten oder psychische Probleme, aber 63 % wiesen erhebliche Verhaltensauff\u00e4lligkeiten oder psychische Probleme auf, darunter hetero- und autoaggressives Verhalten, repetitives autistisches oder zwanghaftes Verhalten und Hyperaktivit\u00e4t. Depressive oder \u00e4ngstliche Symptome wurden bei 24 % der M\u00e4nner festgestellt, einschlie\u00dflich einer Diagnose einer bipolaren St\u00f6rung.<\/p>\n

4. Zus\u00e4tzliche neurologische Symptome Infantil<\/strong>: Hypotonie wurde bei 9 m\u00e4nnlichen Kindern in 7 Familien festgestellt. Zu den zus\u00e4tzlich berichteten neurologischen Symptomen im Kindesalter geh\u00f6ren Schielen (3 M\u00e4nner), kortikale Sehst\u00f6rungen (2 M\u00e4nner), Gangst\u00f6rungen (1 Mann), choreiforme Bewegungen der oberen Gliedma\u00dfen (1 Mann) und eine sich entwickelnde Spastik der oberen Gliedma\u00dfen\/generalisierte Spastik im Kindesalter (2 M\u00e4nner). Progressive Ataxie und\/oder Spastik der unteren Gliedma\u00dfen wurden nach dem dritten Lebensjahrzehnt bei 4 M\u00e4nnern aus 2 Familien beschrieben. Zus\u00e4tzliche L\u00e4ngsschnittdaten sind erforderlich, um zu beurteilen, wie h\u00e4ufig progressive neurologische Symptome bei betroffenen M\u00e4nnern auftreten.<\/p>\n

5. Neurobildgebung<\/strong> Bei 8 getesteten M\u00e4nnern aus 6 Familien wurden Anomalien in der Neurobildgebung\/ Neuropathologie festgestellt. Bei vielen M\u00e4nnern wurden jedoch keine neurologischen Untersuchungen durchgef\u00fchrt: Bei weiteren 4 M\u00e4nnern war die MRT des Gehirns normal. Anomalien der wei\u00dfen Substanz und kortikale Atrophie waren charakteristisch: periventrikul\u00e4re Leukomalazie und\/oder ventrikul\u00e4re Dilatation wurden in der Kindheit festgestellt, mit zus\u00e4tzlichen Merkmalen wie verz\u00f6gerter Myelinisierung und hypoplastischem Corpus callosum in der fr\u00fchen Kindheit und kortikaler Atrophie im mittleren und h\u00f6heren Alter.<\/p>\n

6. Wachstumsparameter und Dysmorphismus<\/strong> Zu den gemeinsamen Merkmalen \u00e4lterer m\u00e4nnlicher Personen geh\u00f6ren ein langes Gesicht mit gerader Nase und einem markanten, spitzen Kinn, das mit zunehmendem Alter „kantiger“ wird, sowie ein relativ flaches Mittelgesicht. Bei j\u00fcngeren M\u00e4nnern sind die Gesichtsz\u00fcge nicht so charakteristisch. Die Wachstumsparameter liegen im Allgemeinen im normalen Bereich, viele \u00e4ltere Menschen haben jedoch einen mageren K\u00f6rperbau und es wurde sowohl Mikro- als auch Makrozephalie festgestellt.<\/p>\n

7. Zus\u00e4tzliche Merkmale<\/strong> Es wurde kein einheitliches Muster an extra-neurokognitiven Symptomen berichtet, und viele Merkmale sind auch bei Kindern mit ID anderer Ursachen zu beobachten: einschlie\u00dflich gastro\u00f6sophagealem Reflux und fr\u00fchen F\u00fctterungsschwierigkeiten. Gelegentlich wurde \u00fcber Skoliose, Kryptorchismus und Leistenbr\u00fcche berichtet.<\/p>\n

[\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Video“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#3a897e“ custom_padding=“0|1px|0|0px|false|false“ collapsed=“off“][et_pb_row _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][et_pb_divider show_divider=“off“ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][\/et_pb_divider][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Get Involved“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#f7f9f9″ background_image=“https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-13.png“ parallax=“on“ custom_padding=“0|1px|102px|0px|false|false“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“ custom_width_px__hover=“1080px“ custom_width_px__hover_enabled=“1080px“ custom_width_percent__hover=“80%“ custom_width_percent__hover_enabled=“80%“ collapsed=“off“ gutter_width__hover=“3″ gutter_width__hover_enabled=“3″ parallax_1__hover=“off“ parallax_1__hover_enabled=“off“ parallax_2__hover=“off“ parallax_2__hover_enabled=“off“ parallax_3__hover=“off“ parallax_3__hover_enabled=“off“ parallax_method_1__hover=“on“ parallax_method_1__hover_enabled=“on“ parallax_method_2__hover=“on“ parallax_method_2__hover_enabled=“on“ parallax_method_3__hover=“on“ parallax_method_3__hover_enabled=“on“ use_background_color_gradient__hover=“off“ use_background_color_gradient__hover_enabled=“off“ background_color_gradient_start__hover=“#2b87da“ background_color_gradient_start__hover_enabled=“#2b87da“ background_color_gradient_end__hover=“#29c4a9″ background_color_gradient_end__hover_enabled=“#29c4a9″ background_color_gradient_type__hover=“linear“ background_color_gradient_type__hover_enabled=“linear“ background_color_gradient_direction__hover=“180deg“ background_color_gradient_direction__hover_enabled=“180deg“ background_color_gradient_direction_radial__hover=“center“ background_color_gradient_direction_radial__hover_enabled=“center“ background_color_gradient_start_position__hover=“0%“ background_color_gradient_start_position__hover_enabled=“0%“ background_color_gradient_end_position__hover=“100%“ background_color_gradient_end_position__hover_enabled=“100%“ background_color_gradient_overlays_image__hover=“off“ background_color_gradient_overlays_image__hover_enabled=“off“ parallax__hover=“off“ parallax__hover_enabled=“off“ parallax_method__hover=“on“ parallax_method__hover_enabled=“on“ background_size__hover=“cover“ background_size__hover_enabled=“cover“ background_position__hover=“center“ background_position__hover_enabled=“center“ background_repeat__hover=“no-repeat“ background_repeat__hover_enabled=“no-repeat“ background_blend__hover=“normal“ background_blend__hover_enabled=“normal“ allow_player_pause__hover=“off“ allow_player_pause__hover_enabled=“off“ background_video_pause_outside_viewport__hover=“on“ background_video_pause_outside_viewport__hover_enabled=“on“ inner_shadow__hover=“off“ inner_shadow__hover_enabled=“off“ make_fullwidth__hover=“off“ make_fullwidth__hover_enabled=“off“ use_custom_width__hover=“off“ use_custom_width__hover_enabled=“off“ width_unit__hover=“on“ width_unit__hover_enabled=“on“ make_equal__hover=“off“ make_equal__hover_enabled=“off“ use_custom_gutter__hover=“off“ use_custom_gutter__hover_enabled=“off“ border_radii__hover=“on||||“ border_radii__hover_enabled=“on||||“ box_shadow_style__hover=“none“ box_shadow_style__hover_enabled=“none“ box_shadow_color__hover=“rgba(0,0,0,0.3)“ box_shadow_color__hover_enabled=“rgba(0,0,0,0.3)“ max_width__hover=“100%“ max_width__hover_enabled=“100%“ filter_hue_rotate__hover=“0deg“ filter_hue_rotate__hover_enabled=“0deg“ filter_saturate__hover=“100%“ filter_saturate__hover_enabled=“100%“ filter_brightness__hover=“100%“ filter_brightness__hover_enabled=“100%“ filter_contrast__hover=“100%“ filter_contrast__hover_enabled=“100%“ filter_invert__hover=“0%“ filter_invert__hover_enabled=“0%“ filter_sepia__hover=“0%“ filter_sepia__hover_enabled=“0%“ filter_opacity__hover=“100%“ filter_opacity__hover_enabled=“100%“ filter_blur__hover=“0px“ filter_blur__hover_enabled=“0px“ mix_blend_mode__hover=“normal“ mix_blend_mode__hover_enabled=“normal“ animation_style__hover=“none“ animation_style__hover_enabled=“none“ animation_repeat__hover=“once“ animation_repeat__hover_enabled=“once“ animation_direction__hover=“center“ animation_direction__hover_enabled=“center“ animation_duration__hover=“1000ms“ animation_duration__hover_enabled=“1000ms“ animation_delay__hover=“0ms“ animation_delay__hover_enabled=“0ms“ animation_intensity_slide__hover=“50%“ animation_intensity_slide__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_zoom__hover=“50%“ animation_intensity_zoom__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_flip__hover=“50%“ animation_intensity_flip__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_fold__hover=“50%“ animation_intensity_fold__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_roll__hover=“50%“ animation_intensity_roll__hover_enabled=“50%“ animation_starting_opacity__hover=“0%“ animation_starting_opacity__hover_enabled=“0%“ animation_speed_curve__hover=“ease-in-out“ animation_speed_curve__hover_enabled=“ease-in-out“ hover_transition_duration__hover=“300ms“ hover_transition_duration__hover_enabled=“300ms“ hover_transition_delay__hover=“0ms“ hover_transition_delay__hover_enabled=“0ms“ hover_transition_speed_curve__hover=“ease“ hover_transition_speed_curve__hover_enabled=“ease“ inner_max_width__hover=“1080px“ inner_max_width__hover_enabled=“1080px“][et_pb_row custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“3.25″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“40px|80px|27px|80px|false|true“ custom_padding_tablet=““ custom_padding_phone=“|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“3.25″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_text _builder_version=“4.5.8″ text_font=“Faustina||||||||“ text_font_size=“24px“ text_line_height=“2em“ link_font=“|700|||||||“ link_text_color=“#26c699″ header_font=“||||||||“ header_2_font=“Faustina|600|||||||“ header_2_text_color=“#0e7162″ header_2_font_size=“42px“ header_2_line_height=“1.4em“ text_orientation=“center“ max_width=“850px“ module_alignment=“center“ text_font_size_tablet=““ text_font_size_phone=“17px“ text_font_size_last_edited=“on|phone“ header_2_font_size_tablet=“32px“ header_2_font_size_phone=“22px“ header_2_font_size_last_edited=“on|desktop“ locked=“off“]<\/p>\n

Heterozygote Frauen mit famili\u00e4ren Varianten (18 ver\u00f6ffentlichte Personen)<\/h2>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“4.5.8″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“29px|80px|28px|80px|false|false“ custom_padding_tablet=“|80px||80px|false|true“ custom_padding_phone=“40px|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.5.8″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_blurb content_max_width=“800px“ _builder_version=“4.5.8″ header_font=“|700|||||||“ header_font_size=“16px“ header_line_height=“2em“ body_line_height=“2em“]<\/p>\n

Der Ph\u00e4notyp bei Frauen mit famili\u00e4ren CLCN4-Varianten ist Berichten zufolge auffallend variabel und reicht von scheinbar v\u00f6llig unbeeinflusst bis hin zu stark betroffen, sogar innerhalb einer Familie. Bei zwei obligaten Tr\u00e4gerinnen aus einer Familie wurden subtile Lern-\/Verhaltensschwierigkeiten festgestellt. Eine heterozygote Frau aus einer anderen Familie hatte eine schwere ID, ein hartn\u00e4ckiges Anfallsleiden, eine zerebrale Atrophie sowie progressive Spastik und Ataxie. Bei dieser schwer betroffenen Frau wurde keine andere Diagnose gefunden.<\/p>\n

[\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Video“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#3a897e“ custom_padding=“0|1px|0|0px|false|false“ collapsed=“off“][et_pb_row _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][et_pb_divider show_divider=“off“ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][\/et_pb_divider][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Get Involved“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#f7f9f9″ background_image=“https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-13.png“ parallax=“on“ custom_padding=“0|1px|102px|0px|false|false“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“ custom_width_px__hover=“1080px“ custom_width_px__hover_enabled=“1080px“ custom_width_percent__hover=“80%“ custom_width_percent__hover_enabled=“80%“ collapsed=“off“ gutter_width__hover=“3″ gutter_width__hover_enabled=“3″ parallax_1__hover=“off“ parallax_1__hover_enabled=“off“ parallax_2__hover=“off“ parallax_2__hover_enabled=“off“ parallax_3__hover=“off“ parallax_3__hover_enabled=“off“ parallax_method_1__hover=“on“ parallax_method_1__hover_enabled=“on“ parallax_method_2__hover=“on“ parallax_method_2__hover_enabled=“on“ parallax_method_3__hover=“on“ parallax_method_3__hover_enabled=“on“ use_background_color_gradient__hover=“off“ use_background_color_gradient__hover_enabled=“off“ background_color_gradient_start__hover=“#2b87da“ background_color_gradient_start__hover_enabled=“#2b87da“ background_color_gradient_end__hover=“#29c4a9″ background_color_gradient_end__hover_enabled=“#29c4a9″ background_color_gradient_type__hover=“linear“ background_color_gradient_type__hover_enabled=“linear“ background_color_gradient_direction__hover=“180deg“ background_color_gradient_direction__hover_enabled=“180deg“ background_color_gradient_direction_radial__hover=“center“ background_color_gradient_direction_radial__hover_enabled=“center“ background_color_gradient_start_position__hover=“0%“ background_color_gradient_start_position__hover_enabled=“0%“ background_color_gradient_end_position__hover=“100%“ background_color_gradient_end_position__hover_enabled=“100%“ background_color_gradient_overlays_image__hover=“off“ background_color_gradient_overlays_image__hover_enabled=“off“ parallax__hover=“off“ parallax__hover_enabled=“off“ parallax_method__hover=“on“ parallax_method__hover_enabled=“on“ background_size__hover=“cover“ background_size__hover_enabled=“cover“ background_position__hover=“center“ background_position__hover_enabled=“center“ background_repeat__hover=“no-repeat“ background_repeat__hover_enabled=“no-repeat“ background_blend__hover=“normal“ background_blend__hover_enabled=“normal“ allow_player_pause__hover=“off“ allow_player_pause__hover_enabled=“off“ background_video_pause_outside_viewport__hover=“on“ background_video_pause_outside_viewport__hover_enabled=“on“ inner_shadow__hover=“off“ inner_shadow__hover_enabled=“off“ make_fullwidth__hover=“off“ make_fullwidth__hover_enabled=“off“ use_custom_width__hover=“off“ use_custom_width__hover_enabled=“off“ width_unit__hover=“on“ width_unit__hover_enabled=“on“ make_equal__hover=“off“ make_equal__hover_enabled=“off“ use_custom_gutter__hover=“off“ use_custom_gutter__hover_enabled=“off“ border_radii__hover=“on||||“ border_radii__hover_enabled=“on||||“ box_shadow_style__hover=“none“ box_shadow_style__hover_enabled=“none“ box_shadow_color__hover=“rgba(0,0,0,0.3)“ box_shadow_color__hover_enabled=“rgba(0,0,0,0.3)“ max_width__hover=“100%“ max_width__hover_enabled=“100%“ filter_hue_rotate__hover=“0deg“ filter_hue_rotate__hover_enabled=“0deg“ filter_saturate__hover=“100%“ filter_saturate__hover_enabled=“100%“ filter_brightness__hover=“100%“ filter_brightness__hover_enabled=“100%“ filter_contrast__hover=“100%“ filter_contrast__hover_enabled=“100%“ filter_invert__hover=“0%“ filter_invert__hover_enabled=“0%“ filter_sepia__hover=“0%“ filter_sepia__hover_enabled=“0%“ filter_opacity__hover=“100%“ filter_opacity__hover_enabled=“100%“ filter_blur__hover=“0px“ filter_blur__hover_enabled=“0px“ mix_blend_mode__hover=“normal“ mix_blend_mode__hover_enabled=“normal“ animation_style__hover=“none“ animation_style__hover_enabled=“none“ animation_repeat__hover=“once“ animation_repeat__hover_enabled=“once“ animation_direction__hover=“center“ animation_direction__hover_enabled=“center“ animation_duration__hover=“1000ms“ animation_duration__hover_enabled=“1000ms“ animation_delay__hover=“0ms“ animation_delay__hover_enabled=“0ms“ animation_intensity_slide__hover=“50%“ animation_intensity_slide__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_zoom__hover=“50%“ animation_intensity_zoom__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_flip__hover=“50%“ animation_intensity_flip__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_fold__hover=“50%“ animation_intensity_fold__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_roll__hover=“50%“ animation_intensity_roll__hover_enabled=“50%“ animation_starting_opacity__hover=“0%“ animation_starting_opacity__hover_enabled=“0%“ animation_speed_curve__hover=“ease-in-out“ animation_speed_curve__hover_enabled=“ease-in-out“ hover_transition_duration__hover=“300ms“ hover_transition_duration__hover_enabled=“300ms“ hover_transition_delay__hover=“0ms“ hover_transition_delay__hover_enabled=“0ms“ hover_transition_speed_curve__hover=“ease“ hover_transition_speed_curve__hover_enabled=“ease“ inner_max_width__hover=“1080px“ inner_max_width__hover_enabled=“1080px“][et_pb_row custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“3.25″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“40px|80px|27px|80px|false|true“ custom_padding_tablet=““ custom_padding_phone=“|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“3.25″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_text _builder_version=“4.5.8″ text_font=“Faustina||||||||“ text_font_size=“24px“ text_line_height=“2em“ link_font=“|700|||||||“ link_text_color=“#26c699″ header_font=“||||||||“ header_2_font=“Faustina|600|||||||“ header_2_text_color=“#0e7162″ header_2_font_size=“42px“ header_2_line_height=“1.4em“ text_orientation=“center“ max_width=“850px“ module_alignment=“center“ text_font_size_tablet=““ text_font_size_phone=“17px“ text_font_size_last_edited=“on|phone“ header_2_font_size_tablet=“32px“ header_2_font_size_phone=“22px“ header_2_font_size_last_edited=“on|desktop“ locked=“off“]<\/p>\n

Heterozygote Frauen mit de novo-Varianten (5 ver\u00f6ffentlichte Personen)<\/h2>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“4.5.8″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“29px|80px|28px|80px|false|false“ custom_padding_tablet=“|80px||80px|false|true“ custom_padding_phone=“40px|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.5.8″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_blurb content_max_width=“800px“ _builder_version=“4.5.8″ header_font=“|700|||||||“ header_font_size=“16px“ header_line_height=“2em“ body_line_height=“2em“]<\/p>\n

Der Ph\u00e4notyp bei den 5 gemeldeten heterozygoten Frauen mit de novo-Varianten ist schwerer und stimmt mit dem Ph\u00e4notyp bei hemizygoten M\u00e4nnern \u00fcberein.<\/p>\n

1. Geistige Behinderung<\/strong>
Eine betroffene Frau hatte eine grenzwertige, zwei eine mittelschwere und zwei eine schwerwiegende geistige Behinderung; auch hier wurde die Sprachentwicklung, insbesondere die Ausdruckssprache, als besonders problematisch bezeichnet.<\/p>\n

2. Anfallsleiden<\/strong>
Zwei M\u00e4dchen mit de novo-Varianten haben Anfallsleiden unterschiedlicher Schwere.<\/p>\n

3. Verhaltensweisen\/psychische Erkrankungen<\/strong>
Zwei M\u00e4dchen zeigen selbstverletzendes Verhalten, eines wurde als emotional reaktiv eingestuft; die beiden anderen M\u00e4dchen hatten keine nennenswerten Verhaltensauff\u00e4lligkeiten.<\/p>\n

4. Neurologische Symptome<\/strong>
Drei M\u00e4dchen hatten eine infantile Hypotonie und ein M\u00e4dchen entwickelte einen leicht erh\u00f6hten peripheren Tonus mit lebhaften Patellareflexen.<\/p>\n

5. Neuroimaging-Ver\u00e4nderungen<\/strong>
Bei vier M\u00e4dchen wurde eine neurologische Untersuchung mittels MRT durchgef\u00fchrt: bei zwei von ihnen wurde ein normaler Befund festgestellt; bei den anderen beiden gab es eine subtile Neuropathologie mit einer diffusen Hypoplasie der Kortikalis und des Corpus callosum bei einem M\u00e4dchen und einer anhaltenden Vergr\u00f6\u00dferung des dritten Ventrikels und subkortikalen T2\/FLAIR-Hyperintensit\u00e4ten bei dem anderen.<\/p>\n

6. Wachstumsparameter\/Dysmorphie<\/strong>
Zwei der M\u00e4dchen mit de novo-Varianten haben Mikrozephalie. Es gibt neue Hinweise darauf, dass eine bestimmte wiederkehrende Variante bei Frauen mit erheblicher Gedeihst\u00f6rung und Kleinwuchs verbunden ist. Bei 3 M\u00e4dchen wurden subtile dysmorphe Merkmale festgestellt, darunter nach unten geneigte Lidspalten mit vertieftem Nasenr\u00fccken.<\/p>\n

7. Zus\u00e4tzliche Merkmale<\/strong>
Zwei der f\u00fcnf M\u00e4dchen hatten im S\u00e4uglingsalter erhebliche Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme; eines hatte eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und eine beidseitige H\u00fcftdysplasie, und eines hatte eine Skoliose. Die Pathogenit\u00e4t der CLCN4-Variante, die bei dem Individuum mit CDH festgestellt wurde, ist jedoch ungewiss, und es ist nicht sicher, dass die CLCN4-Variante f\u00fcr die CDH urs\u00e4chlich ist.<\/p>\n

[\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Video“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#3a897e“ custom_padding=“0|1px|0|0px|false|false“ collapsed=“off“][et_pb_row _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][et_pb_divider show_divider=“off“ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][\/et_pb_divider][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ fullwidth=“on“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#f7f9f9″ use_background_color_gradient__hover=“off“ use_background_color_gradient__hover_enabled=“off“ background_color_gradient_start__hover=“#2b87da“ background_color_gradient_start__hover_enabled=“#2b87da“ background_color_gradient_end__hover=“#29c4a9″ background_color_gradient_end__hover_enabled=“#29c4a9″ background_color_gradient_type__hover=“linear“ background_color_gradient_type__hover_enabled=“linear“ background_color_gradient_direction__hover=“180deg“ background_color_gradient_direction__hover_enabled=“180deg“ background_color_gradient_direction_radial__hover=“center“ background_color_gradient_direction_radial__hover_enabled=“center“ background_color_gradient_start_position__hover=“0%“ background_color_gradient_start_position__hover_enabled=“0%“ background_color_gradient_end_position__hover=“100%“ background_color_gradient_end_position__hover_enabled=“100%“ background_color_gradient_overlays_image__hover=“off“ background_color_gradient_overlays_image__hover_enabled=“off“ parallax__hover=“off“ parallax__hover_enabled=“off“ parallax_method__hover=“on“ parallax_method__hover_enabled=“on“ background_size__hover=“cover“ background_size__hover_enabled=“cover“ background_position__hover=“center“ background_position__hover_enabled=“center“ background_repeat__hover=“no-repeat“ background_repeat__hover_enabled=“no-repeat“ background_blend__hover=“normal“ background_blend__hover_enabled=“normal“ allow_player_pause__hover=“off“ allow_player_pause__hover_enabled=“off“ background_video_pause_outside_viewport__hover=“on“ background_video_pause_outside_viewport__hover_enabled=“on“][et_pb_fullwidth_image src=“https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-23.png“ _builder_version=“3.17.6″ animation_style=“slide“ animation_direction=“bottom“ animation_intensity_slide=“4%“][\/et_pb_fullwidth_image][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Footer“ _builder_version=“3.22″ background_color=“rgba(14,113,98,0.9)“ use_background_color_gradient=“on“ background_color_gradient_start=“#0e7162″ background_color_gradient_end=“rgba(14,113,98,0.88)“ background_color_gradient_overlays_image=“on“ background_image=“https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-25.jpg“ collapsed=“off“][et_pb_row _builder_version=“3.25″][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“3.25″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_text _builder_version=“4.5.8″ text_font=“||||||||“ text_line_height=“2em“ ul_font=“||||||||“ ol_font=“||||||||“ header_font=“||||||||“ header_2_font=“Faustina|600|||||||“ header_2_font_size=“42px“ header_2_line_height=“1.4em“ header_3_font=“||||||||“ header_4_font=“||||||||“ header_5_font=“||||||||“ header_6_font=“||||||||“ text_orientation=“center“ background_layout=“dark“ max_width=“600px“ module_alignment=“center“ header_2_font_size_tablet=“32px“ header_2_font_size_phone=“22px“ header_2_font_size_last_edited=“on|desktop“ locked=“off“]<\/p>\n

Nehmen Sie Kontakt auf. Engagieren Sie sich.<\/h2>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=“3.25″ background_color=“#ffffff“ max_width=“850px“ custom_padding=“60px|60px|60px|60px|true|true“ animation_style=“slide“ animation_direction=“top“ animation_intensity_slide=“2%“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“850px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“3.25″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_contact_form email=“info@cureclcn4.org“ success_message=“Vielen Dank f\u00fcr die Kontaktaufnahme. Wir werden uns bald bei Ihnen melden.“ module_id=“et_pb_contact_form_1″ _builder_version=“4.5.8″ form_field_background_color=“rgba(0,0,0,0)“ form_field_font=“||||||||“ custom_button=“on“ button_text_size=“14px“ button_text_color=“#ffffff“ button_bg_color=“#26c699″ button_border_width=“8px“ button_border_color=“rgba(0,0,0,0)“ button_letter_spacing=“1px“ button_font=“|700||on|||||“ border_radii=“on|3px|3px|3px|3px“ border_width_all=“1px“ border_color_all=“rgba(51,51,51,0.15)“ form_background_color=“rgba(0,0,0,0)“][et_pb_contact_field field_id=“Name“ field_title=“Name“ _builder_version=“3.16″ button_text_size__hover_enabled=“off“ button_one_text_size__hover_enabled=“off“ button_two_text_size__hover_enabled=“off“ button_text_color__hover_enabled=“off“ button_one_text_color__hover_enabled=“off“ button_two_text_color__hover_enabled=“off“ button_border_width__hover_enabled=“off“ button_one_border_width__hover_enabled=“off“ button_two_border_width__hover_enabled=“off“ button_border_color__hover_enabled=“off“ button_one_border_color__hover_enabled=“off“ button_two_border_color__hover_enabled=“off“ button_border_radius__hover_enabled=“off“ button_one_border_radius__hover_enabled=“off“ button_two_border_radius__hover_enabled=“off“ button_letter_spacing__hover_enabled=“off“ button_one_letter_spacing__hover_enabled=“off“ button_two_letter_spacing__hover_enabled=“off“ button_bg_color__hover_enabled=“off“ button_one_bg_color__hover_enabled=“off“ button_two_bg_color__hover_enabled=“off“][\/et_pb_contact_field][et_pb_contact_field field_id=“Email“ field_title=“E-Mail Adresse“ field_type=“email“ _builder_version=“3.16″ button_text_size__hover_enabled=“off“ button_one_text_size__hover_enabled=“off“ button_two_text_size__hover_enabled=“off“ button_text_color__hover_enabled=“off“ button_one_text_color__hover_enabled=“off“ button_two_text_color__hover_enabled=“off“ button_border_width__hover_enabled=“off“ button_one_border_width__hover_enabled=“off“ button_two_border_width__hover_enabled=“off“ button_border_color__hover_enabled=“off“ button_one_border_color__hover_enabled=“off“ button_two_border_color__hover_enabled=“off“ button_border_radius__hover_enabled=“off“ button_one_border_radius__hover_enabled=“off“ button_two_border_radius__hover_enabled=“off“ button_letter_spacing__hover_enabled=“off“ button_one_letter_spacing__hover_enabled=“off“ button_two_letter_spacing__hover_enabled=“off“ button_bg_color__hover_enabled=“off“ button_one_bg_color__hover_enabled=“off“ button_two_bg_color__hover_enabled=“off“][\/et_pb_contact_field][et_pb_contact_field field_id=“Message“ field_title=“Nachricht“ field_type=“text“ fullwidth_field=“on“ _builder_version=“3.16″ button_text_size__hover_enabled=“off“ button_one_text_size__hover_enabled=“off“ button_two_text_size__hover_enabled=“off“ button_text_color__hover_enabled=“off“ button_one_text_color__hover_enabled=“off“ button_two_text_color__hover_enabled=“off“ button_border_width__hover_enabled=“off“ button_one_border_width__hover_enabled=“off“ button_two_border_width__hover_enabled=“off“ button_border_color__hover_enabled=“off“ button_one_border_color__hover_enabled=“off“ button_two_border_color__hover_enabled=“off“ button_border_radius__hover_enabled=“off“ button_one_border_radius__hover_enabled=“off“ button_two_border_radius__hover_enabled=“off“ button_letter_spacing__hover_enabled=“off“ button_one_letter_spacing__hover_enabled=“off“ button_two_letter_spacing__hover_enabled=“off“ button_bg_color__hover_enabled=“off“ button_one_bg_color__hover_enabled=“off“ button_two_bg_color__hover_enabled=“off“][\/et_pb_contact_field][et_pb_contact_field field_id=“How_did_you_hear_about_us?“ field_title=“Wie haben Sie von uns erfahren?“ fullwidth_field=“on“ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][\/et_pb_contact_field][\/et_pb_contact_form][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=“3.25″][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“3.25″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_social_media_follow _builder_version=“4.9.4″ text_orientation=“center“ custom_margin=“|||||true“ hover_enabled=“0″ border_radii=“on|40px|40px|40px|40px“ sticky_enabled=“0″][et_pb_social_media_follow_network social_network=“facebook“ url=“https:\/\/www.facebook.com\/CureCLCN4″ _builder_version=“4.9.4″ background_color=“rgba(255,255,255,0.2)“ custom_margin=“|6px||6px||true“ custom_padding=“8px|8px|8px|8px|true|true“ hover_enabled=“0″ follow_button=“off“ url_new_window=“on“ sticky_enabled=“0″]facebook[\/et_pb_social_media_follow_network][et_pb_social_media_follow_network social_network=“linkedin“ url=“https:\/\/uk.linkedin.com\/company\/cure-clcn4?trk=public_profile_experience-item_result-card_image-click“ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“ background_color=“rgba(255,255,255,0.2)“ custom_margin=“|6px||6px|false|false“ custom_padding=“8px|8px|8px|8px|false|false“ follow_button=“off“ url_new_window=“on“]linkedin[\/et_pb_social_media_follow_network][\/et_pb_social_media_follow][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Klinische MerkmaleDer klinische Ph\u00e4notyp einer CLCN4-bedingten Erkrankung kann geistige Behinderung oder spezifische Lernbehinderungen, autistische Merkmale, ein erh\u00f6htes Risiko f\u00fcr Depressionen und Angstzust\u00e4nde, infantile Hypotonie, Epilepsie, Bewegungsst\u00f6rungen einschlie\u00dflich Gangst\u00f6rungen, Ver\u00e4nderungen der wei\u00dfen Substanz in der zerebralen Bildgebung, F\u00fctterungsschwierigkeiten, Kleinwuchs\/ Gedeihst\u00f6rung und funktionelle Darmanomalien umfassen. Bisher wurden klinische Informationen \u00fcber 53 Personen mit einer CLCN4-Genver\u00e4nderung aus 17 […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"class_list":["post-3431","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/3431","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3431"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/3431\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3433,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/3431\/revisions\/3433"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3431"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}