{"id":3554,"date":"2023-01-11T13:30:14","date_gmt":"2023-01-11T13:30:14","guid":{"rendered":"https:\/\/cureclcn4.org\/genetik\/"},"modified":"2023-01-11T13:30:16","modified_gmt":"2023-01-11T13:30:16","slug":"genetik","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cureclcn4.org\/de\/genetik\/","title":{"rendered":"Genetik"},"content":{"rendered":"

[et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Header“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#f7f9f9″ parallax=“on“ collapsed=“off“][et_pb_row column_structure=“1_2,1_2″ _builder_version=“3.25″ custom_padding=“0px|||||“][et_pb_column type=“1_2″ _builder_version=“3.25″ custom_padding=“80px||40px|“ custom_padding_tablet=“0px||“ custom_padding_phone=““ custom_padding_last_edited=“on|tablet“ padding_tablet=“0px||“ padding_last_edited=“on|tablet“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_text _builder_version=“4.5.8″ text_font=“||||||||“ text_line_height=“2em“ header_font=“Faustina|600|||||||“ header_text_color=“#0e7162″ header_font_size=“60px“ header_line_height=“1.3em“ custom_margin=“-19px|||||“ header_font_size_tablet=“50px“ header_font_size_phone=“40px“ header_font_size_last_edited=“on|phone“]<\/p>\n

Genetik von CLCN4 <\/h1>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=“4.5.8″ text_font=“||||||||“ text_font_size=“18px“ text_line_height=“2em“ header_font=“Faustina||||||||“ header_text_color=“#0e7162″ header_font_size=“60px“ header_line_height=“1.3em“ custom_margin=“||17px|||“]<\/p>\n

Die Genetik von CLCN4, d. h. die Art und Weise, wie die Krankheit verursacht wird und wie sie in Familien weitergegeben werden kann, ist kompliziert.<\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=“4.5.8″ text_font=“||||||||“ text_line_height=“2em“ header_font=“Faustina||||||||“ header_text_color=“#0e7162″ header_font_size=“60px“ header_line_height=“1.3em“ custom_margin=“||17px|||“]<\/p>\n

Wir empfehlen allen Familien, sich von einem Fachmann f\u00fcr klinische Genetik beraten zu lassen, indem sie ihren Haus- oder Kinderarzt bitten, sie an einen genetischen Dienst zu verweisen.<\/p>\n

Weitere Informationen \u00fcber den Zugang zu genetischen Diensten finden Sie hier <\/a> (Vereinigtes K\u00f6nigreich), hier<\/a> (Australien\/Neuseeland) oder hier (USA).<\/p>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=“1_2″ _builder_version=“3.25″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_image src=“https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-19.png“ alt=“CLCN4-Genetik“ title_text=“N\u00e4chstenliebe-19″ show_bottom_space=“off“ align_tablet=“center“ align_phone=““ align_last_edited=“on|desktop“ _builder_version=“4.5.8″ custom_margin=“-47px|||||“ animation_style=“slide“ animation_direction=“right“ animation_intensity_slide=“2%“][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Get Involved“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#f7f9f9″ background_image=“https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-13.png“ parallax=“on“ custom_padding=“0|1px|102px|0px|false|false“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“ custom_width_px__hover=“1080px“ custom_width_px__hover_enabled=“1080px“ custom_width_percent__hover=“80%“ custom_width_percent__hover_enabled=“80%“ collapsed=“off“ gutter_width__hover=“3″ gutter_width__hover_enabled=“3″ parallax_1__hover=“off“ parallax_1__hover_enabled=“off“ parallax_2__hover=“off“ parallax_2__hover_enabled=“off“ parallax_3__hover=“off“ parallax_3__hover_enabled=“off“ parallax_method_1__hover=“on“ parallax_method_1__hover_enabled=“on“ parallax_method_2__hover=“on“ parallax_method_2__hover_enabled=“on“ parallax_method_3__hover=“on“ parallax_method_3__hover_enabled=“on“ use_background_color_gradient__hover=“off“ use_background_color_gradient__hover_enabled=“off“ background_color_gradient_start__hover=“#2b87da“ background_color_gradient_start__hover_enabled=“#2b87da“ background_color_gradient_end__hover=“#29c4a9″ background_color_gradient_end__hover_enabled=“#29c4a9″ background_color_gradient_type__hover=“linear“ background_color_gradient_type__hover_enabled=“linear“ background_color_gradient_direction__hover=“180deg“ background_color_gradient_direction__hover_enabled=“180deg“ background_color_gradient_direction_radial__hover=“center“ background_color_gradient_direction_radial__hover_enabled=“center“ background_color_gradient_start_position__hover=“0%“ background_color_gradient_start_position__hover_enabled=“0%“ background_color_gradient_end_position__hover=“100%“ background_color_gradient_end_position__hover_enabled=“100%“ background_color_gradient_overlays_image__hover=“off“ background_color_gradient_overlays_image__hover_enabled=“off“ parallax__hover=“off“ parallax__hover_enabled=“off“ parallax_method__hover=“on“ parallax_method__hover_enabled=“on“ background_size__hover=“cover“ background_size__hover_enabled=“cover“ background_position__hover=“center“ background_position__hover_enabled=“center“ background_repeat__hover=“no-repeat“ background_repeat__hover_enabled=“no-repeat“ background_blend__hover=“normal“ background_blend__hover_enabled=“normal“ allow_player_pause__hover=“off“ allow_player_pause__hover_enabled=“off“ background_video_pause_outside_viewport__hover=“on“ background_video_pause_outside_viewport__hover_enabled=“on“ inner_shadow__hover=“off“ inner_shadow__hover_enabled=“off“ make_fullwidth__hover=“off“ make_fullwidth__hover_enabled=“off“ use_custom_width__hover=“off“ use_custom_width__hover_enabled=“off“ width_unit__hover=“on“ width_unit__hover_enabled=“on“ make_equal__hover=“off“ make_equal__hover_enabled=“off“ use_custom_gutter__hover=“off“ use_custom_gutter__hover_enabled=“off“ border_radii__hover=“on||||“ border_radii__hover_enabled=“on||||“ box_shadow_style__hover=“none“ box_shadow_style__hover_enabled=“none“ box_shadow_color__hover=“rgba(0,0,0,0.3)“ box_shadow_color__hover_enabled=“rgba(0,0,0,0.3)“ max_width__hover=“100%“ max_width__hover_enabled=“100%“ filter_hue_rotate__hover=“0deg“ filter_hue_rotate__hover_enabled=“0deg“ filter_saturate__hover=“100%“ filter_saturate__hover_enabled=“100%“ filter_brightness__hover=“100%“ filter_brightness__hover_enabled=“100%“ filter_contrast__hover=“100%“ filter_contrast__hover_enabled=“100%“ filter_invert__hover=“0%“ filter_invert__hover_enabled=“0%“ filter_sepia__hover=“0%“ filter_sepia__hover_enabled=“0%“ filter_opacity__hover=“100%“ filter_opacity__hover_enabled=“100%“ filter_blur__hover=“0px“ filter_blur__hover_enabled=“0px“ mix_blend_mode__hover=“normal“ mix_blend_mode__hover_enabled=“normal“ animation_style__hover=“none“ animation_style__hover_enabled=“none“ animation_repeat__hover=“once“ animation_repeat__hover_enabled=“once“ animation_direction__hover=“center“ animation_direction__hover_enabled=“center“ animation_duration__hover=“1000ms“ animation_duration__hover_enabled=“1000ms“ animation_delay__hover=“0ms“ animation_delay__hover_enabled=“0ms“ animation_intensity_slide__hover=“50%“ animation_intensity_slide__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_zoom__hover=“50%“ animation_intensity_zoom__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_flip__hover=“50%“ animation_intensity_flip__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_fold__hover=“50%“ animation_intensity_fold__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_roll__hover=“50%“ animation_intensity_roll__hover_enabled=“50%“ animation_starting_opacity__hover=“0%“ animation_starting_opacity__hover_enabled=“0%“ animation_speed_curve__hover=“ease-in-out“ animation_speed_curve__hover_enabled=“ease-in-out“ hover_transition_duration__hover=“300ms“ hover_transition_duration__hover_enabled=“300ms“ hover_transition_delay__hover=“0ms“ hover_transition_delay__hover_enabled=“0ms“ hover_transition_speed_curve__hover=“ease“ hover_transition_speed_curve__hover_enabled=“ease“ inner_max_width__hover=“1080px“ inner_max_width__hover_enabled=“1080px“][et_pb_row custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“3.25″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“40px|80px|27px|80px|false|true“ custom_padding_tablet=““ custom_padding_phone=“|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“3.25″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_text _builder_version=“4.5.8″ text_font=“Faustina||||||||“ text_font_size=“24px“ text_line_height=“2em“ link_font=“|700|||||||“ link_text_color=“#26c699″ header_font=“||||||||“ header_2_font=“Faustina|600|||||||“ header_2_text_color=“#0e7162″ header_2_font_size=“42px“ header_2_line_height=“1.4em“ text_orientation=“center“ max_width=“850px“ module_alignment=“center“ text_font_size_tablet=““ text_font_size_phone=“17px“ text_font_size_last_edited=“on|phone“ header_2_font_size_tablet=“32px“ header_2_font_size_phone=“22px“ header_2_font_size_last_edited=“on|desktop“ locked=“off“]<\/p>\n

Sind M\u00e4nner und Frauen unterschiedlich betroffen?<\/h2>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“4.5.8″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“29px|80px|28px|80px|false|false“ custom_padding_tablet=“|80px||80px|false|true“ custom_padding_phone=“40px|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.5.8″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_blurb title=“M\u00e4nner“ content_max_width=“800px“ _builder_version=“4.5.8″ header_font=“|700|||||||“ header_font_size=“16px“ header_line_height=“2em“ body_line_height=“2em“]<\/p>\n

M\u00e4nner haben nur ein X-Chromosom: Sie erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Das bedeutet, dass M\u00e4nner nur eine Kopie des CLCN4-Gens<\/strong> haben – sie haben keine „Ersatzkopie“, wenn sie eine St\u00f6rung im CLCN4-Gen<\/strong> haben. <\/p>\n

M\u00e4nner mit einer CLCN4-Genver\u00e4nderung<\/strong> (entweder von der Mutter geerbt oder durch eine De-novo-Ver\u00e4nderung) weisen Symptome von CLCN4<\/strong> auf – diese Symptome k\u00f6nnen jedoch in Schwere und H\u00e4ufigkeit sehr unterschiedlich sein.<\/p>\n

[\/et_pb_blurb][et_pb_blurb title=“F\u00fcr Frauen ist es noch komplizierter!“ content_max_width=“800px“ _builder_version=“4.5.8″ header_font=“|700|||||||“ header_font_size=“16px“ header_line_height=“2em“ body_line_height=“2em“]<\/p>\n

Frauen haben zwei X-Chromosomen: Sie erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein weiteres X-Chromosom von ihrem Vater. Das bedeutet, dass sie m\u00f6glicherweise \u00fcber eine funktionierende „Reservekopie“ des CLCN4-Gens verf\u00fcgen. Im Allgemeinen verf\u00fcgen Frauen jedoch nur \u00fcber eine funktionsf\u00e4hige Kopie eines X-Chromosoms in jeder Zelle aufgrund eines Prozesses, der als „X-Chromosomen-Inaktivierung<\/a>“ bezeichnet wird. Wie stark eine Frau von CLCN4 betroffen ist, h\u00e4ngt nach unseren derzeitigen Erkenntnissen davon ab, welcher Anteil der Zellen in ihrem Gehirn die Kopie des X-Chromosoms mit dem CLCN4-Fehler inaktiviert und welcher Anteil der Zellen in ihrem Gehirn die Kopie des X-Chromosoms mit der Arbeitskopie des Gens inaktiviert.<\/p>\n

Wie stark eine Frau betroffen ist, h\u00e4ngt offenbar auch davon ab, ob die Genver\u00e4nderung zum ersten Mal bei der Empf\u00e4ngnis auftrat (eine de novo-Ver\u00e4nderung: siehe unten) oder ob die Genver\u00e4nderung vererbt wurde.<\/p>\n

Frauen, die ein X-Chromosom mit einer CLCN4-Genver\u00e4nderung erben, werden oft als „Tr\u00e4gerinnen“ bezeichnet. Tr\u00e4gerinnen k\u00f6nnen \u00fcberhaupt keine Symptome haben oder sie k\u00f6nnen einige Symptome einer CLCN4-bezogenen Erkrankung aufweisen, die normalerweise (aber nicht immer) am milden Ende des Spektrums liegen. Einige Tr\u00e4gerinnen k\u00f6nnen beispielsweise leichte Lern- oder Sprachprobleme haben oder ein erh\u00f6htes Risiko f\u00fcr psychische Erkrankungen (Angst und\/oder Depression).<\/p>\n

Andererseits weisen Frauen mit einer de novo CLCN4-Genver\u00e4nderung oft ein \u00e4hnliches Spektrum an Symptomen auf wie M\u00e4nner.<\/p>\n

Zusammengefasst:<\/strong>
M\u00e4nner mit einer CLCN4-St\u00f6rung haben immer Symptome, Frauen mit einer CLCN4-St\u00f6rung k\u00f6nnen v\u00f6llig unbeeintr\u00e4chtigt sein, leichte oder schwerere Symptome haben. Es ist wahrscheinlicher, dass sie betroffen sind, wenn die Genver\u00e4nderung de novo (bei der Zeugung) statt von einem Elternteil geerbt wurde. Wir m\u00fcssen noch viel lernen, um diese Komplexit\u00e4t besser zu verstehen.<\/p>\n

[\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Video“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#3a897e“ custom_padding=“0|1px|0|0px|false|false“ collapsed=“off“][et_pb_row _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][et_pb_divider show_divider=“off“ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][\/et_pb_divider][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Get Involved“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#f7f9f9″ background_image=“https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-13.png“ parallax=“on“ custom_padding=“0|1px|102px|0px|false|false“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“ custom_width_px__hover=“1080px“ custom_width_px__hover_enabled=“1080px“ custom_width_percent__hover=“80%“ custom_width_percent__hover_enabled=“80%“ collapsed=“off“ gutter_width__hover=“3″ gutter_width__hover_enabled=“3″ parallax_1__hover=“off“ parallax_1__hover_enabled=“off“ parallax_2__hover=“off“ parallax_2__hover_enabled=“off“ parallax_3__hover=“off“ parallax_3__hover_enabled=“off“ parallax_method_1__hover=“on“ parallax_method_1__hover_enabled=“on“ parallax_method_2__hover=“on“ parallax_method_2__hover_enabled=“on“ parallax_method_3__hover=“on“ parallax_method_3__hover_enabled=“on“ use_background_color_gradient__hover=“off“ use_background_color_gradient__hover_enabled=“off“ background_color_gradient_start__hover=“#2b87da“ background_color_gradient_start__hover_enabled=“#2b87da“ background_color_gradient_end__hover=“#29c4a9″ background_color_gradient_end__hover_enabled=“#29c4a9″ background_color_gradient_type__hover=“linear“ background_color_gradient_type__hover_enabled=“linear“ background_color_gradient_direction__hover=“180deg“ background_color_gradient_direction__hover_enabled=“180deg“ background_color_gradient_direction_radial__hover=“center“ background_color_gradient_direction_radial__hover_enabled=“center“ background_color_gradient_start_position__hover=“0%“ background_color_gradient_start_position__hover_enabled=“0%“ background_color_gradient_end_position__hover=“100%“ background_color_gradient_end_position__hover_enabled=“100%“ background_color_gradient_overlays_image__hover=“off“ background_color_gradient_overlays_image__hover_enabled=“off“ parallax__hover=“off“ parallax__hover_enabled=“off“ parallax_method__hover=“on“ parallax_method__hover_enabled=“on“ background_size__hover=“cover“ background_size__hover_enabled=“cover“ background_position__hover=“center“ background_position__hover_enabled=“center“ background_repeat__hover=“no-repeat“ background_repeat__hover_enabled=“no-repeat“ background_blend__hover=“normal“ background_blend__hover_enabled=“normal“ allow_player_pause__hover=“off“ allow_player_pause__hover_enabled=“off“ background_video_pause_outside_viewport__hover=“on“ background_video_pause_outside_viewport__hover_enabled=“on“ inner_shadow__hover=“off“ inner_shadow__hover_enabled=“off“ make_fullwidth__hover=“off“ make_fullwidth__hover_enabled=“off“ use_custom_width__hover=“off“ use_custom_width__hover_enabled=“off“ width_unit__hover=“on“ width_unit__hover_enabled=“on“ make_equal__hover=“off“ make_equal__hover_enabled=“off“ use_custom_gutter__hover=“off“ use_custom_gutter__hover_enabled=“off“ border_radii__hover=“on||||“ border_radii__hover_enabled=“on||||“ box_shadow_style__hover=“none“ box_shadow_style__hover_enabled=“none“ box_shadow_color__hover=“rgba(0,0,0,0.3)“ box_shadow_color__hover_enabled=“rgba(0,0,0,0.3)“ max_width__hover=“100%“ max_width__hover_enabled=“100%“ filter_hue_rotate__hover=“0deg“ filter_hue_rotate__hover_enabled=“0deg“ filter_saturate__hover=“100%“ filter_saturate__hover_enabled=“100%“ filter_brightness__hover=“100%“ filter_brightness__hover_enabled=“100%“ filter_contrast__hover=“100%“ filter_contrast__hover_enabled=“100%“ filter_invert__hover=“0%“ filter_invert__hover_enabled=“0%“ filter_sepia__hover=“0%“ filter_sepia__hover_enabled=“0%“ filter_opacity__hover=“100%“ filter_opacity__hover_enabled=“100%“ filter_blur__hover=“0px“ filter_blur__hover_enabled=“0px“ mix_blend_mode__hover=“normal“ mix_blend_mode__hover_enabled=“normal“ animation_style__hover=“none“ animation_style__hover_enabled=“none“ animation_repeat__hover=“once“ animation_repeat__hover_enabled=“once“ animation_direction__hover=“center“ animation_direction__hover_enabled=“center“ animation_duration__hover=“1000ms“ animation_duration__hover_enabled=“1000ms“ animation_delay__hover=“0ms“ animation_delay__hover_enabled=“0ms“ animation_intensity_slide__hover=“50%“ animation_intensity_slide__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_zoom__hover=“50%“ animation_intensity_zoom__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_flip__hover=“50%“ animation_intensity_flip__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_fold__hover=“50%“ animation_intensity_fold__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_roll__hover=“50%“ animation_intensity_roll__hover_enabled=“50%“ animation_starting_opacity__hover=“0%“ animation_starting_opacity__hover_enabled=“0%“ animation_speed_curve__hover=“ease-in-out“ animation_speed_curve__hover_enabled=“ease-in-out“ hover_transition_duration__hover=“300ms“ hover_transition_duration__hover_enabled=“300ms“ hover_transition_delay__hover=“0ms“ hover_transition_delay__hover_enabled=“0ms“ hover_transition_speed_curve__hover=“ease“ hover_transition_speed_curve__hover_enabled=“ease“ inner_max_width__hover=“1080px“ inner_max_width__hover_enabled=“1080px“][et_pb_row custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“3.25″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“40px|80px|27px|80px|false|true“ custom_padding_tablet=““ custom_padding_phone=“|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“3.25″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_text _builder_version=“4.5.8″ text_font=“Faustina||||||||“ text_font_size=“24px“ text_line_height=“2em“ link_font=“|700|||||||“ link_text_color=“#26c699″ header_font=“||||||||“ header_2_font=“Faustina|600|||||||“ header_2_text_color=“#0e7162″ header_2_font_size=“42px“ header_2_line_height=“1.4em“ text_orientation=“center“ max_width=“850px“ module_alignment=“center“ text_font_size_tablet=““ text_font_size_phone=“17px“ text_font_size_last_edited=“on|phone“ header_2_font_size_tablet=“32px“ header_2_font_size_phone=“22px“ header_2_font_size_last_edited=“on|desktop“ locked=“off“]<\/p>\n

Wie k\u00f6nnen Kinder eine CLCN4-bezogene Erkrankung bekommen?<\/h2>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“4.5.8″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“29px|80px|28px|80px|false|false“ custom_padding_tablet=“|80px||80px|false|true“ custom_padding_phone=“40px|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.5.8″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_blurb content_max_width=“800px“ _builder_version=“4.5.8″ header_font=“|700|||||||“ header_font_size=“16px“ header_line_height=“2em“ body_line_height=“2em“]<\/p>\n

Kinder k\u00f6nnen entweder eine de novo oder eine vererbte CLCN4-bedingte Erkrankung haben. Um sicher zu wissen, was in Ihrer Familie der Fall ist, sind Gentests bei den Eltern erforderlich. Nach dem elterlichen Test sollten diese Informationen in den Gentestbericht Ihres Kindes aufgenommen werden.<\/p>\n

De Novo CLCN4 genetische Ver\u00e4nderungen.<\/strong>
Eine Person kann mit einer neuen (de novo) genetischen Ver\u00e4nderung im CLCN4-Gen geboren werden, die nicht von Mutter oder Vater vererbt wird. Dies liegt in der Regel daran, dass der CLCN4-Fehler zum ersten Mal bei der Zeugung des Babys auftrat (als Ei- und Samenzelle zusammenkamen, um ein Baby zu formen). Der mit CLCN4 zusammenh\u00e4ngende Zustand wurde nicht durch irgendetwas verursacht, was ein Elternteil getan oder nicht getan hat, wie z. B. die Einnahme bestimmter Medikamente oder Umwelteinfl\u00fcsse, sondern ist rein zuf\u00e4llig. Es war niemandes „Schuld“.<\/p>\n

Es besteht eine sehr geringe Chance (sch\u00e4tzungsweise 1:100), dass die Geschwister eines Kindes mit einem de novo CLCN4-Fehler ebenfalls von CLCN4 betroffen sind. Die Wahrscheinlichkeit ist jedoch nicht gleich Null, da der Fehler in sehr seltenen F\u00e4llen in einem Teil der Eizellen der Mutter oder der Spermien des Vaters auftritt(Keimbahnmosaik<\/a>).<\/p>\n

Bei M\u00e4nnern mit einer de novo CLCN4-Genver\u00e4nderung treten Symptome einer CLCN4-bezogenen Erkrankung auf. Frauen mit einer de novo CLCN4-Genver\u00e4nderung scheinen eine \u00e4hnliche Bandbreite an Symptomen aufzuweisen wie M\u00e4nner.<\/p>\n

 <\/p>\n

[\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Video“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#3a897e“ custom_padding=“0|1px|0|0px|false|false“ collapsed=“off“][et_pb_row _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][et_pb_divider show_divider=“off“ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][\/et_pb_divider][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Get Involved“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#f7f9f9″ background_image=“https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-13.png“ parallax=“on“ custom_padding=“0|1px|102px|0px|false|false“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“ custom_width_px__hover=“1080px“ custom_width_px__hover_enabled=“1080px“ custom_width_percent__hover=“80%“ custom_width_percent__hover_enabled=“80%“ collapsed=“off“ gutter_width__hover=“3″ gutter_width__hover_enabled=“3″ parallax_1__hover=“off“ parallax_1__hover_enabled=“off“ parallax_2__hover=“off“ parallax_2__hover_enabled=“off“ parallax_3__hover=“off“ parallax_3__hover_enabled=“off“ parallax_method_1__hover=“on“ parallax_method_1__hover_enabled=“on“ parallax_method_2__hover=“on“ parallax_method_2__hover_enabled=“on“ parallax_method_3__hover=“on“ parallax_method_3__hover_enabled=“on“ use_background_color_gradient__hover=“off“ use_background_color_gradient__hover_enabled=“off“ background_color_gradient_start__hover=“#2b87da“ background_color_gradient_start__hover_enabled=“#2b87da“ background_color_gradient_end__hover=“#29c4a9″ background_color_gradient_end__hover_enabled=“#29c4a9″ background_color_gradient_type__hover=“linear“ background_color_gradient_type__hover_enabled=“linear“ background_color_gradient_direction__hover=“180deg“ background_color_gradient_direction__hover_enabled=“180deg“ background_color_gradient_direction_radial__hover=“center“ background_color_gradient_direction_radial__hover_enabled=“center“ background_color_gradient_start_position__hover=“0%“ background_color_gradient_start_position__hover_enabled=“0%“ background_color_gradient_end_position__hover=“100%“ background_color_gradient_end_position__hover_enabled=“100%“ background_color_gradient_overlays_image__hover=“off“ background_color_gradient_overlays_image__hover_enabled=“off“ parallax__hover=“off“ parallax__hover_enabled=“off“ parallax_method__hover=“on“ parallax_method__hover_enabled=“on“ background_size__hover=“cover“ background_size__hover_enabled=“cover“ background_position__hover=“center“ background_position__hover_enabled=“center“ background_repeat__hover=“no-repeat“ background_repeat__hover_enabled=“no-repeat“ background_blend__hover=“normal“ background_blend__hover_enabled=“normal“ allow_player_pause__hover=“off“ allow_player_pause__hover_enabled=“off“ background_video_pause_outside_viewport__hover=“on“ background_video_pause_outside_viewport__hover_enabled=“on“ inner_shadow__hover=“off“ inner_shadow__hover_enabled=“off“ make_fullwidth__hover=“off“ make_fullwidth__hover_enabled=“off“ use_custom_width__hover=“off“ use_custom_width__hover_enabled=“off“ width_unit__hover=“on“ width_unit__hover_enabled=“on“ make_equal__hover=“off“ make_equal__hover_enabled=“off“ use_custom_gutter__hover=“off“ use_custom_gutter__hover_enabled=“off“ border_radii__hover=“on||||“ border_radii__hover_enabled=“on||||“ box_shadow_style__hover=“none“ box_shadow_style__hover_enabled=“none“ box_shadow_color__hover=“rgba(0,0,0,0.3)“ box_shadow_color__hover_enabled=“rgba(0,0,0,0.3)“ max_width__hover=“100%“ max_width__hover_enabled=“100%“ filter_hue_rotate__hover=“0deg“ filter_hue_rotate__hover_enabled=“0deg“ filter_saturate__hover=“100%“ filter_saturate__hover_enabled=“100%“ filter_brightness__hover=“100%“ filter_brightness__hover_enabled=“100%“ filter_contrast__hover=“100%“ filter_contrast__hover_enabled=“100%“ filter_invert__hover=“0%“ filter_invert__hover_enabled=“0%“ filter_sepia__hover=“0%“ filter_sepia__hover_enabled=“0%“ filter_opacity__hover=“100%“ filter_opacity__hover_enabled=“100%“ filter_blur__hover=“0px“ filter_blur__hover_enabled=“0px“ mix_blend_mode__hover=“normal“ mix_blend_mode__hover_enabled=“normal“ animation_style__hover=“none“ animation_style__hover_enabled=“none“ animation_repeat__hover=“once“ animation_repeat__hover_enabled=“once“ animation_direction__hover=“center“ animation_direction__hover_enabled=“center“ animation_duration__hover=“1000ms“ animation_duration__hover_enabled=“1000ms“ animation_delay__hover=“0ms“ animation_delay__hover_enabled=“0ms“ animation_intensity_slide__hover=“50%“ animation_intensity_slide__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_zoom__hover=“50%“ animation_intensity_zoom__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_flip__hover=“50%“ animation_intensity_flip__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_fold__hover=“50%“ animation_intensity_fold__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_roll__hover=“50%“ animation_intensity_roll__hover_enabled=“50%“ animation_starting_opacity__hover=“0%“ animation_starting_opacity__hover_enabled=“0%“ animation_speed_curve__hover=“ease-in-out“ animation_speed_curve__hover_enabled=“ease-in-out“ hover_transition_duration__hover=“300ms“ hover_transition_duration__hover_enabled=“300ms“ hover_transition_delay__hover=“0ms“ hover_transition_delay__hover_enabled=“0ms“ hover_transition_speed_curve__hover=“ease“ hover_transition_speed_curve__hover_enabled=“ease“ inner_max_width__hover=“1080px“ inner_max_width__hover_enabled=“1080px“][et_pb_row custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“3.25″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“40px|80px|27px|80px|false|true“ custom_padding_tablet=““ custom_padding_phone=“|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“3.25″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_text _builder_version=“4.5.8″ text_font=“Faustina||||||||“ text_font_size=“24px“ text_line_height=“2em“ link_font=“|700|||||||“ link_text_color=“#26c699″ header_font=“||||||||“ header_2_font=“Faustina|600|||||||“ header_2_text_color=“#0e7162″ header_2_font_size=“42px“ header_2_line_height=“1.4em“ text_orientation=“center“ max_width=“850px“ module_alignment=“center“ text_font_size_tablet=““ text_font_size_phone=“17px“ text_font_size_last_edited=“on|phone“ header_2_font_size_tablet=“32px“ header_2_font_size_phone=“22px“ header_2_font_size_last_edited=“on|desktop“ locked=“off“]<\/p>\n

Vererbte CLCN4-Genver\u00e4nderungen<\/h2>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“4.5.8″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“29px|80px|28px|80px|false|false“ custom_padding_tablet=“|80px||80px|false|true“ custom_padding_phone=“40px|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.5.8″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_blurb content_max_width=“800px“ _builder_version=“4.5.8″ header_font=“|700|||||||“ header_font_size=“16px“ header_line_height=“2em“ body_line_height=“2em“]<\/p>\n

Alternativ dazu kann eine Person eine genetische Ver\u00e4nderung von CLCN4 auf einem X-Chromosom von einem Elternteil erben. Das bedeutet, dass ein Elternteil entweder von CLCN4 betroffen oder Tr\u00e4ger von CLCN4 ist. In etwa \u00be der F\u00e4lle erben M\u00e4nner ihre CLCN4-Genver\u00e4nderung von ihrer Mutter.<\/p>\n

[\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Video“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#3a897e“ custom_padding=“0|1px|0|0px|false|false“ collapsed=“off“][et_pb_row _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][et_pb_divider show_divider=“off“ _builder_version=“4.5.8″ _module_preset=“default“][\/et_pb_divider][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=“1″ admin_label=“Get Involved“ _builder_version=“3.22″ background_color=“#f7f9f9″ background_image=“https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-13.png“ parallax=“on“ custom_padding=“0|1px|102px|0px|false|false“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“ custom_width_px__hover=“1080px“ custom_width_px__hover_enabled=“1080px“ custom_width_percent__hover=“80%“ custom_width_percent__hover_enabled=“80%“ collapsed=“off“ gutter_width__hover=“3″ gutter_width__hover_enabled=“3″ parallax_1__hover=“off“ parallax_1__hover_enabled=“off“ parallax_2__hover=“off“ parallax_2__hover_enabled=“off“ parallax_3__hover=“off“ parallax_3__hover_enabled=“off“ parallax_method_1__hover=“on“ parallax_method_1__hover_enabled=“on“ parallax_method_2__hover=“on“ parallax_method_2__hover_enabled=“on“ parallax_method_3__hover=“on“ parallax_method_3__hover_enabled=“on“ use_background_color_gradient__hover=“off“ use_background_color_gradient__hover_enabled=“off“ background_color_gradient_start__hover=“#2b87da“ background_color_gradient_start__hover_enabled=“#2b87da“ background_color_gradient_end__hover=“#29c4a9″ background_color_gradient_end__hover_enabled=“#29c4a9″ background_color_gradient_type__hover=“linear“ background_color_gradient_type__hover_enabled=“linear“ background_color_gradient_direction__hover=“180deg“ background_color_gradient_direction__hover_enabled=“180deg“ background_color_gradient_direction_radial__hover=“center“ background_color_gradient_direction_radial__hover_enabled=“center“ background_color_gradient_start_position__hover=“0%“ background_color_gradient_start_position__hover_enabled=“0%“ background_color_gradient_end_position__hover=“100%“ background_color_gradient_end_position__hover_enabled=“100%“ background_color_gradient_overlays_image__hover=“off“ background_color_gradient_overlays_image__hover_enabled=“off“ parallax__hover=“off“ parallax__hover_enabled=“off“ parallax_method__hover=“on“ parallax_method__hover_enabled=“on“ background_size__hover=“cover“ background_size__hover_enabled=“cover“ background_position__hover=“center“ background_position__hover_enabled=“center“ background_repeat__hover=“no-repeat“ background_repeat__hover_enabled=“no-repeat“ background_blend__hover=“normal“ background_blend__hover_enabled=“normal“ allow_player_pause__hover=“off“ allow_player_pause__hover_enabled=“off“ background_video_pause_outside_viewport__hover=“on“ background_video_pause_outside_viewport__hover_enabled=“on“ inner_shadow__hover=“off“ inner_shadow__hover_enabled=“off“ make_fullwidth__hover=“off“ make_fullwidth__hover_enabled=“off“ use_custom_width__hover=“off“ use_custom_width__hover_enabled=“off“ width_unit__hover=“on“ width_unit__hover_enabled=“on“ make_equal__hover=“off“ make_equal__hover_enabled=“off“ use_custom_gutter__hover=“off“ use_custom_gutter__hover_enabled=“off“ border_radii__hover=“on||||“ border_radii__hover_enabled=“on||||“ box_shadow_style__hover=“none“ box_shadow_style__hover_enabled=“none“ box_shadow_color__hover=“rgba(0,0,0,0.3)“ box_shadow_color__hover_enabled=“rgba(0,0,0,0.3)“ max_width__hover=“100%“ max_width__hover_enabled=“100%“ filter_hue_rotate__hover=“0deg“ filter_hue_rotate__hover_enabled=“0deg“ filter_saturate__hover=“100%“ filter_saturate__hover_enabled=“100%“ filter_brightness__hover=“100%“ filter_brightness__hover_enabled=“100%“ filter_contrast__hover=“100%“ filter_contrast__hover_enabled=“100%“ filter_invert__hover=“0%“ filter_invert__hover_enabled=“0%“ filter_sepia__hover=“0%“ filter_sepia__hover_enabled=“0%“ filter_opacity__hover=“100%“ filter_opacity__hover_enabled=“100%“ filter_blur__hover=“0px“ filter_blur__hover_enabled=“0px“ mix_blend_mode__hover=“normal“ mix_blend_mode__hover_enabled=“normal“ animation_style__hover=“none“ animation_style__hover_enabled=“none“ animation_repeat__hover=“once“ animation_repeat__hover_enabled=“once“ animation_direction__hover=“center“ animation_direction__hover_enabled=“center“ animation_duration__hover=“1000ms“ animation_duration__hover_enabled=“1000ms“ animation_delay__hover=“0ms“ animation_delay__hover_enabled=“0ms“ animation_intensity_slide__hover=“50%“ animation_intensity_slide__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_zoom__hover=“50%“ animation_intensity_zoom__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_flip__hover=“50%“ animation_intensity_flip__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_fold__hover=“50%“ animation_intensity_fold__hover_enabled=“50%“ animation_intensity_roll__hover=“50%“ animation_intensity_roll__hover_enabled=“50%“ animation_starting_opacity__hover=“0%“ animation_starting_opacity__hover_enabled=“0%“ animation_speed_curve__hover=“ease-in-out“ animation_speed_curve__hover_enabled=“ease-in-out“ hover_transition_duration__hover=“300ms“ hover_transition_duration__hover_enabled=“300ms“ hover_transition_delay__hover=“0ms“ hover_transition_delay__hover_enabled=“0ms“ hover_transition_speed_curve__hover=“ease“ hover_transition_speed_curve__hover_enabled=“ease“ inner_max_width__hover=“1080px“ inner_max_width__hover_enabled=“1080px“][et_pb_row custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“3.25″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“40px|80px|27px|80px|false|true“ custom_padding_tablet=““ custom_padding_phone=“|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“3.25″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_text _builder_version=“4.5.8″ text_font=“Faustina||||||||“ text_font_size=“24px“ text_line_height=“2em“ link_font=“|700|||||||“ link_text_color=“#26c699″ header_font=“||||||||“ header_2_font=“Faustina|600|||||||“ header_2_text_color=“#0e7162″ header_2_font_size=“42px“ header_2_line_height=“1.4em“ text_orientation=“center“ max_width=“850px“ module_alignment=“center“ text_font_size_tablet=““ text_font_size_phone=“17px“ text_font_size_last_edited=“on|phone“ header_2_font_size_tablet=“32px“ header_2_font_size_phone=“22px“ header_2_font_size_last_edited=“on|desktop“ locked=“off“]<\/p>\n

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Tr\u00e4gerin ein Kind mit einer CLCN4-bedingten Erkrankung bekommt?<\/h2>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“4.5.8″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“29px|80px|28px|80px|false|false“ custom_padding_tablet=“|80px||80px|false|true“ custom_padding_phone=“40px|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“4_4″ _builder_version=“4.5.8″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_blurb content_max_width=“800px“ _builder_version=“4.5.8″ header_font=“|700|||||||“ header_font_size=“16px“ header_line_height=“2em“ body_line_height=“2em“]<\/p>\n

Menschen mit CLCN4 oder die Tr\u00e4ger von CLCN4 sind, haben bei der Kinderplanung Wahlm\u00f6glichkeiten, die mit einem klinischen Genetiker besprochen werden k\u00f6nnen.<\/p>\n

Wenn eine Tr\u00e4gerin Kinder bekommt, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 50-prozentige Chance, das X-Chromosom mit dem funktionierenden CLCN4-Gen weiterzugeben, und eine 50-prozentige Chance, das X-Chromosom mit der CLCN4-Genver\u00e4nderung weiterzugeben (siehe Abbildung unten).<\/p>\n

Das bedeutet, dass eine Tr\u00e4gerin von CLCN4 bei jeder Schwangerschaft eine Schwangerschaft haben w\u00fcrde:<\/p>\n

[\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=“1_2,1_2″ custom_padding_last_edited=“on|phone“ _builder_version=“4.5.8″ background_color=“#ffffff“ max_width=“1200px“ custom_padding=“29px|80px|28px|80px|false|false“ custom_padding_tablet=“|80px||80px|false|true“ custom_padding_phone=“40px|30px||30px||true“ box_shadow_style=“preset3″ box_shadow_vertical=“40px“ box_shadow_blur=“100px“ box_shadow_spread=“-30px“ box_shadow_color=“rgba(0,0,0,0.22)“ use_custom_width=“on“ custom_width_px=“1200px“][et_pb_column type=“1_2″ _builder_version=“4.5.8″ custom_padding=“|||“ custom_padding__hover=“|||“][et_pb_blurb content_max_width=“800px“ _builder_version=“4.5.8″ header_font=“|700|||||||“ header_font_size=“16px“ header_line_height=“2em“ body_line_height=“2em“ custom_padding=“||101px|||“]<\/p>\n