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[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row custom_padding_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb _builder_version=\u00bb4.5.8″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb max_width=\u00bb1200px\u00bb custom_padding=\u00bb29px|80px|28px|80px|false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb|80px||80px|false|true\u00bb custom_padding_phone=\u00bb40px|30px||30px||true\u00bb box_shadow_style=\u00bbpreset3″ box_shadow_vertical=\u00bb40px\u00bb box_shadow_blur=\u00bb100px\u00bb box_shadow_spread=\u00bb-30px\u00bb box_shadow_color=\u00bbrgba(0,0,0,0.22)\u00bb use_custom_width=\u00bbon\u00bb custom_width_px=\u00bb1200px\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.5.8″ custom_padding=\u00bb|||\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/family-pic-1.jpg\u00bb alt=\u00bbnuestra_historia\u00bb title_text=\u00bbfamily pic\u00bb _builder_version=\u00bb4.5.8″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb hover_enabled=\u00bb0″][\/et_pb_image][et_pb_blurb content_max_width=\u00bb800px\u00bb _builder_version=\u00bb4.5.8″ header_font=\u00bb|700|||||||\u00bb header_font_size=\u00bb16px\u00bb header_line_height=\u00bb2em\u00bb body_line_height=\u00bb2em\u00bb]Cuando nos enteramos de que esper\u00e1bamos nuestro segundo beb\u00e9 nos llenamos de alegr\u00eda y expectativas. \u00c9ramos una familia normal que esperaba un nuevo miembro y, como muchas otras familias, no hab\u00edamos pensado mucho en la posibilidad de que pudieran surgir complicaciones graves al tener otro hijo.<\/p>\n
Cuando naci\u00f3 Daphne, era preciosa en todos los sentidos. Sin embargo, las cosas se desencadenaron r\u00e1pidamente. Durante los primeros meses, Daphne sufri\u00f3 una enorme cantidad de reflujo silencioso, y este periodo transcurri\u00f3 en un borr\u00f3n de diferentes m\u00e9todos de alimentaci\u00f3n, manipulaci\u00f3n, medicaci\u00f3n y dieta. A los cinco meses de edad, Daphne desarroll\u00f3 repentinamente una serie de posturas y acciones extra\u00f1as. Su masticaci\u00f3n y trago empeoraron, y dej\u00f3 de ser capaz de seguir visualmente los objetos. No parec\u00eda ser consciente de que ten\u00eda brazos o piernas. En definitiva, se hab\u00eda convertido en una mu\u00f1eca viviente, sin capacidad de realizar ning\u00fan movimiento intencionado. Llevamos a Daphne a muchos especialistas en busca de ayuda. Mientras que la postura se atribuy\u00f3 a un s\u00edndrome poco com\u00fan causado por el reflujo (s\u00edndrome de Sandifer), el mensaje m\u00e1s preocupante que nos dieron fue que la cabeza de Daphne no hab\u00eda crecido en proporci\u00f3n a su cuerpo. Tambi\u00e9n parec\u00eda tener un trastorno del movimiento no especificado, una visi\u00f3n poco funcional y un marcado retraso en el desarrollo. La semana termin\u00f3 con una visita a un genetista cl\u00ednico y un an\u00e1lisis de sangre gen\u00e9tico. Sufrimos un inmenso dolor en este periodo. A nuestro hermoso beb\u00e9 le hab\u00edan repartido una carta de dificultad y sufrimiento de por vida. Esto tambi\u00e9n significaba que nuestras vidas, tanto a nivel individual como familiar, no volver\u00edan a ser las mismas.<\/p>\n
Cuando llegaron los resultados de las pruebas gen\u00e9ticas, nos dijeron que hab\u00eda un fallo en el gen CLCN4 de Daphne, un \u00abaccidente\u00bb que ocurr\u00eda por primera vez. Este gen est\u00e1 asociado a la discapacidad intelectual y al retraso del habla. Despu\u00e9s de eso, simplemente no hab\u00eda nada m\u00e1s que aprender. Ni que decir tiene que no hab\u00eda cura. Este gen pertenec\u00eda a un grupo de condiciones gen\u00e9ticas raras que, aunque en conjunto era sorprendentemente grande en n\u00famero, era singularmente tan raro que la ciencia b\u00e1sica de la condici\u00f3n no se ha hecho. Se sabe que afecta a un canal de cloruro en el cerebro, pero \u00bfc\u00f3mo funciona este canal? \u00bfC\u00f3mo afecta al desarrollo del cerebro? \u00bfEn qu\u00e9 momento del desarrollo del cerebro tiene un papel m\u00e1s importante? \u00bfQu\u00e9 ocurre en el cerebro cuando el canal no funciona? Todas estas preguntas, y otras m\u00e1s, necesitan respuesta, antes de que la b\u00fasqueda de un tratamiento pueda comenzar.<\/p>\n
En poco tiempo, nos vimos inmersos en la red de pediatras, neur\u00f3logos, oftalm\u00f3logos, gastroenter\u00f3logos y terapeutas. A pesar del apoyo, el mensaje era claro: hay un techo m\u00e1s all\u00e1 del cual no podemos esperar que mejore. No hay cura, as\u00ed que debemos aceptarlo. \u00abDisfruta de ella\u00bb, es una frase com\u00fanmente utilizada. \u00abMira qu\u00e9 contenta est\u00e1\u00bb es otra, una forma suave de animarnos a aceptar simplemente sus l\u00edmites y frenar nuestras expectativas.<\/p>\n
Cuanto m\u00e1s investigamos, m\u00e1s clara era la situaci\u00f3n para nosotros. Pod\u00edamos aceptarla tal y como es. Es maravillosa en muchos aspectos y nos da muchas alegr\u00edas a diario. Sin embargo, si eso fuera todo lo que hici\u00e9ramos, probablemente nunca habr\u00eda un tratamiento eficaz para los diferentes problemas que afectan a su vida diaria, y mucho menos una cura para su condici\u00f3n gen\u00e9tica. Cuando nos pusimos en contacto con otras familias con un hijo afectado, sus experiencias fueron sorprendentemente similares. A pesar de los problemas de los ni\u00f1os, hay amor y disfrute en sus vidas y en las de sus familias. Sin embargo, hay una necesidad desesperada de m\u00e1s. Se necesitan tratamientos que cambien las reglas del juego, la creencia de que el futuro puede ser brillante y la esperanza de que alg\u00fan d\u00eda habr\u00e1 una cura.<\/p>\n
A medida que avanzamos en nuestro compromiso con los investigadores cl\u00ednicos, los cient\u00edficos, los grupos tecnol\u00f3gicos y los grupos de pacientes en el \u00e1mbito de las enfermedades raras, vimos algunos \u00e9xitos asombrosos, tratamientos eficaces introducidos en el mercado y vidas que cambiaron radicalmente para mejor. Se trataba de enfermedades que, hace unos a\u00f1os, se ve\u00edan con la misma impotencia que la nuestra hoy. \u00ab\u00bfPor qu\u00e9 no?\u00bb, nos preguntamos. \u00bfPor qu\u00e9 no examinar m\u00e1s de cerca esta enfermedad? \u00bfPor qu\u00e9 no buscar un tratamiento mejor? \u00bfPor qu\u00e9 no intentar una cura? Hemos visto los largos y a veces dif\u00edciles procesos emprendidos en el camino hacia el \u00e9xito por algunos grupos en este espacio, pero lo imposible siempre seguir\u00e1 siendo imposible si nos quedamos paralizados ante la idea de hacer algo. Hay que actuar para tener una oportunidad de \u00e9xito.<\/p>\n
Tener a Daphne nos ha llenado de fuego en el vientre, de pasi\u00f3n por hacer el bien y de valor para actuar sobre nuestros sue\u00f1os. Cure CLCN4 se cre\u00f3 con el objetivo de avanzar en la tan necesaria investigaci\u00f3n cient\u00edfica b\u00e1sica y traslacional de esta enfermedad. Est\u00e1 construida sobre la base de la esperanza y el compromiso de que un d\u00eda habr\u00e1 una cura para Daphne y los ni\u00f1os como ella, y que un d\u00eda el m\u00e9dico podr\u00e1 tener una conversaci\u00f3n totalmente diferente con una familia reci\u00e9n diagnosticada, una que ofrezca sobre todo esperanza para su hijo y toda la familia.[\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=\u00bb1″ admin_label=\u00bbVideo\u00bb _builder_version=\u00bb3.22″ background_color=\u00bb#3a897e\u00bb custom_padding=\u00bb0|1px|0|0px|false|false\u00bb collapsed=\u00bboff\u00bb][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.5.8″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.5.8″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb][et_pb_divider show_divider=\u00bboff\u00bb _builder_version=\u00bb4.5.8″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb][\/et_pb_divider][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=\u00bb1″ fullwidth=\u00bbon\u00bb _builder_version=\u00bb3.22″ background_color=\u00bb#f7f9f9″ use_background_color_gradient__hover=\u00bboff\u00bb use_background_color_gradient__hover_enabled=\u00bboff\u00bb background_color_gradient_start__hover=\u00bb#2b87da\u00bb background_color_gradient_start__hover_enabled=\u00bb#2b87da\u00bb background_color_gradient_end__hover=\u00bb#29c4a9″ background_color_gradient_end__hover_enabled=\u00bb#29c4a9″ background_color_gradient_type__hover=\u00bblinear\u00bb background_color_gradient_type__hover_enabled=\u00bblinear\u00bb background_color_gradient_direction__hover=\u00bb180deg\u00bb background_color_gradient_direction__hover_enabled=\u00bb180deg\u00bb background_color_gradient_direction_radial__hover=\u00bbcenter\u00bb background_color_gradient_direction_radial__hover_enabled=\u00bbcenter\u00bb background_color_gradient_start_position__hover=\u00bb0%\u00bb background_color_gradient_start_position__hover_enabled=\u00bb0%\u00bb background_color_gradient_end_position__hover=\u00bb100%\u00bb background_color_gradient_end_position__hover_enabled=\u00bb100%\u00bb background_color_gradient_overlays_image__hover=\u00bboff\u00bb background_color_gradient_overlays_image__hover_enabled=\u00bboff\u00bb parallax__hover=\u00bboff\u00bb parallax__hover_enabled=\u00bboff\u00bb parallax_method__hover=\u00bbon\u00bb parallax_method__hover_enabled=\u00bbon\u00bb background_size__hover=\u00bbcover\u00bb background_size__hover_enabled=\u00bbcover\u00bb background_position__hover=\u00bbcenter\u00bb background_position__hover_enabled=\u00bbcenter\u00bb background_repeat__hover=\u00bbno-repeat\u00bb background_repeat__hover_enabled=\u00bbno-repeat\u00bb background_blend__hover=\u00bbnormal\u00bb background_blend__hover_enabled=\u00bbnormal\u00bb allow_player_pause__hover=\u00bboff\u00bb allow_player_pause__hover_enabled=\u00bboff\u00bb background_video_pause_outside_viewport__hover=\u00bbon\u00bb background_video_pause_outside_viewport__hover_enabled=\u00bbon\u00bb][et_pb_fullwidth_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-23.png\u00bb _builder_version=\u00bb3.17.6″ animation_style=\u00bbslide\u00bb animation_direction=\u00bbbottom\u00bb animation_intensity_slide=\u00bb4%\u00bb][\/et_pb_fullwidth_image][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=\u00bb1″ admin_label=\u00bbFooter\u00bb _builder_version=\u00bb3.22″ background_color=\u00bbrgba(14,113,98,0.9)\u00bb use_background_color_gradient=\u00bbon\u00bb background_color_gradient_start=\u00bb#0e7162″ background_color_gradient_end=\u00bbrgba(14,113,98,0.88)\u00bb background_color_gradient_overlays_image=\u00bbon\u00bb background_image=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-25.jpg\u00bb collapsed=\u00bboff\u00bb][et_pb_row _builder_version=\u00bb3.25″][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb3.25″ custom_padding=\u00bb|||\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.5.8″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb ul_font=\u00bb||||||||\u00bb ol_font=\u00bb||||||||\u00bb header_font=\u00bb||||||||\u00bb header_2_font=\u00bbFaustina|600|||||||\u00bb header_2_font_size=\u00bb42px\u00bb header_2_line_height=\u00bb1.4em\u00bb header_3_font=\u00bb||||||||\u00bb header_4_font=\u00bb||||||||\u00bb header_5_font=\u00bb||||||||\u00bb header_6_font=\u00bb||||||||\u00bb text_orientation=\u00bbcenter\u00bb background_layout=\u00bbdark\u00bb max_width=\u00bb600px\u00bb module_alignment=\u00bbcenter\u00bb header_2_font_size_tablet=\u00bb32px\u00bb header_2_font_size_phone=\u00bb22px\u00bb header_2_font_size_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb locked=\u00bboff\u00bb]<\/p>\n
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Cuando nos enteramos de que esper\u00e1bamos nuestro segundo hijo, nos llenamos de alegr\u00eda y expectaci\u00f3n. \u00c9ramos una familia normal que esperaba un nuevo miembro y, como muchas otras familias normales, no hab\u00edamos pensado mucho en la posibilidad de que el nacimiento de otro hijo pudiera acarrear complicaciones graves.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":1688,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"class_list":["post-2040","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2040","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2040"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2040\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3103,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2040\/revisions\/3103"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1688"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2040"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}