{"id":2117,"date":"2021-11-19T15:22:34","date_gmt":"2021-11-19T15:22:34","guid":{"rendered":"https:\/\/cureclcn4.org\/conoce-a-gabrysia\/"},"modified":"2023-01-06T11:31:09","modified_gmt":"2023-01-06T11:31:09","slug":"conoce-a-gabrysia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/conoce-a-gabrysia\/","title":{"rendered":"Conoce a Gabrysia"},"content":{"rendered":"

[et_pb_section fb_built=\u00bb1″ admin_label=\u00bbVideo\u00bb _builder_version=\u00bb3.22″ background_color=\u00bb#3a897e\u00bb custom_padding=\u00bb0|1px|0|0px|false|false\u00bb collapsed=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.5.8″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.5.8″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_divider show_divider=\u00bboff\u00bb _builder_version=\u00bb4.5.8″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_divider][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=\u00bb1″ admin_label=\u00bbGet Involved\u00bb _builder_version=\u00bb3.22″ background_color=\u00bb#f7f9f9″ background_image=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-13.png\u00bb parallax=\u00bbon\u00bb custom_padding=\u00bb0|1px|102px|0px|false|false\u00bb 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Conoce a Gabrysia (de Polonia)<\/h2>\n

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En el periodo infantil no le gustaba estar tumbada boca abajo. Colocada as\u00ed lloraba sin levantar mucho la cabeza. Gabrysia naci\u00f3 con un pie ligeramente torcido, resultado de la poca libertad de movimiento en la barriga de mam\u00e1 al final del embarazo. Para enderezar su pie, acudimos a un fisioterapeuta que nos dio una serie de ejercicios para hacer en casa. Se dio cuenta de que, al levantar a nuestra hija con las manos desde una posici\u00f3n tumbada, no levantaba la cabeza y su tensi\u00f3n muscular se reduc\u00eda considerablemente.<\/p>\n

Gabrysia ten\u00eda entonces unos dos meses. Tras consultar con el fisioterapeuta, realizamos en casa una serie de ejercicios recomendados. Adem\u00e1s, \u00edbamos con Gabrysia una vez al d\u00eda a las sesiones de rehabilitaci\u00f3n dirigidas por el fisioterapeuta. A pesar de la frecuencia de los ejercicios, los hitos del desarrollo de Gabrysia no se alcanzaron con el libro. Nuestra hija ten\u00eda problemas para girar de espaldas a su vientre, gatear, ponerse de pie y caminar. Cada uno de estos hitos se alcanzaba con un retraso importante.<\/p>\n

Alrededor de los nueve meses, aplicamos adem\u00e1s la terapia del habla para entrenar los m\u00fasculos de la cara y la lengua.<\/p>\n

Al a\u00f1o de edad, era capaz de darse la vuelta, tumbarse boca abajo con los antebrazos levantados y bajados y avanzar con los codos, como una foca. En la siguiente visita de seguimiento, el neur\u00f3logo estaba preocupado por los progresos de nuestra hija. Tras la consulta, el m\u00e9dico nos remiti\u00f3 a una prueba de atrofia muscular espinal (AME). Sin esperar un momento, hicimos la prueba recomendada. Tras un mes de espera de los resultados, por fin recibimos un diagn\u00f3stico que descartaba la enfermedad de la AME.<\/p>\n

El siguiente paso fue la remisi\u00f3n a un genetista para que realizara m\u00e1s diagn\u00f3sticos. Durante la visita, el genetista no observ\u00f3 ning\u00fan rasgo dism\u00f3rfico en el aspecto de Gabrysia; sin embargo, pidi\u00f3 una prueba gen\u00e9tica WES (secuenciaci\u00f3n del exoma completo). Tuvimos que esperar unos seis meses a los resultados de esta prueba. Durante este tiempo, continuamos con la rehabilitaci\u00f3n mediante el m\u00e9todo Vojta para fortalecer los m\u00fasculos de nuestra hija. Esta rehabilitaci\u00f3n est\u00e1 dise\u00f1ada para ni\u00f1os con problemas neurol\u00f3gicos.<\/p>\n

Tras largos meses de espera, por fin recibimos la noticia de que los resultados estaban listos. Fuimos a la lectura de los resultados ansiosos y llenos de miedo. Por otro lado, nos dec\u00edamos que s\u00f3lo se trataba de una reducci\u00f3n de la tensi\u00f3n muscular. En aquella \u00e9poca, cada vez o\u00edamos hablar m\u00e1s de ni\u00f1os con el tono muscular aumentado o disminuido. Al entrar en la consulta, o\u00edmos las palabras \u00absu hija ha sido diagnosticada con el s\u00edndrome de novo de la variante CLCN4″. Como padres, no somos portadores del gen defectuoso y la mutaci\u00f3n result\u00f3 ser una coincidencia inesperada para nosotros. El m\u00e9dico nos dio informaci\u00f3n sobre los posibles s\u00edntomas causados por el gen defectuoso. A pesar de las buenas intenciones, esta informaci\u00f3n era parcial. El s\u00edndrome CLCN4 es una enfermedad rara en gen\u00e9tica y no hay muchas publicaciones cient\u00edficas que describan nuestro caso, y hay pocos ni\u00f1os como Gabrysia en el mundo. Nos informaron de que nuestra hija pod\u00eda tener autismo, epilepsia, retraso en el desarrollo psicomotor, problemas de habla, discapacidad intelectual, estrabismo, escoliosis, cambios de humor y trastornos de conducta m\u00e1s adelante. Sin dudarlo, pusimos en marcha la terapia psicol\u00f3gica y sensorial y continuamos con la terapia f\u00edsica y del habla.<\/p>\n

Gracias a nuestro compromiso y dedicaci\u00f3n, podemos ver progresos en el desarrollo de Gabrysia. Por ahora, nuestra hija camina sola, aunque tiene problemas de equilibrio y coordinaci\u00f3n corporal. Puede comunicarse con nosotros utilizando tanto palabras como gestos. Puede imitar a unos treinta animales, y puede nombrar a algunos de ellos. Conoce unas sesenta frases y puede se\u00f1alar todas las partes de su cuerpo con el dedo. Intenta comer algunas comidas sola con cubiertos. Le gusta dibujar, jugar a los m\u00e9dicos y cocinar. Sin embargo, tiene dificultades para concentrarse y prestar atenci\u00f3n durante largos periodos de tiempo. Aunque tiene los pies arqueados, est\u00e1 constantemente en movimiento. Desde marzo de 2021 asiste a una guarder\u00eda donde tiene contacto con sus compa\u00f1eros.<\/p>\n

Gabrysia es una ni\u00f1a dulce, emp\u00e1tica y curiosa. Juntos disfrutamos de sus peque\u00f1os progresos, aunque en el fondo tenemos miedo. Tenemos miedo de que en alg\u00fan momento algo se detenga y empeore.<\/p>\n

Esperamos lo mejor para su futuro. Rezamos para tener fuerza como familia, para afrontar los retos que nos esperan. S\u00f3lo a trav\u00e9s de la investigaci\u00f3n se puede ayudar a mi hija y a otros ni\u00f1os como ella con CLCN4.[\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.9.3″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb custom_padding=\u00bb||15px|||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n

\u00a0Si quieres apoyar a Gabrysia y a otros ni\u00f1os con CLCN4, considera hacer una donaci\u00f3n a Cure CLCN4. <\/strong><\/span>\u00a0<\/strong><\/span><\/p>\n

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Conoce a Gabrysia (de Polonia)Gabrysia es una ni\u00f1a de dos a\u00f1os y medio con pelo rubio y ojos azules. Naci\u00f3 el 5 de enero de 2019 como un beb\u00e9 sano con un peso de 3800 g, obteniendo as\u00ed 10 puntos en la escala de Apgar. Los primeros meses pasaron sin preocupaciones para nosotros. Como cualquier […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"class_list":["post-2117","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2117","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2117"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2117\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3157,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2117\/revisions\/3157"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2117"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}