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[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb0px||0px||false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb95.3%\u00bb custom_margin=\u00bb-2px|10px|-20px|10px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n
\u00bfT\u00fa o un ser querido ten\u00e9is un diagn\u00f3stico de afecci\u00f3n relacionada con el CLCN4<\/em>? Mantente informado sobre las \u00faltimas investigaciones con nuestro resumen para familias<\/strong> del art\u00edculo cient\u00edfico m\u00e1s reciente titulado\u00abFunctional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition<\/em>\u00bb de Palmer et al. 2023<\/a>. Este resumen desglosa las principales conclusiones e implicaciones de la investigaci\u00f3n en un formato f\u00e1cil de digerir, para que cualquiera pueda comprender este \u00faltimo avance. \u00bfBuscas una descripci\u00f3n a\u00fan m\u00e1s breve? Haz clic aqu\u00ed<\/a> o despl\u00e1zate hasta el final de esta p\u00e1gina para ver un gran resumen instant\u00e1neo. <\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/family_reading.png\u00bb title_text=\u00bblectura_familiar\u00bb _builder_version=\u00bb4.19.4″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00bb4.19.5″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb100%\u00bb custom_margin=\u00bb-18px|10px|-20px|10px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|0px||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n <\/span><\/strong><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/new_fig_1_2.png\u00bb title_text=\u00bbnueva_fig_1_2″ align=\u00bbcenter\u00bb _builder_version=\u00bb4.19.5″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb width=\u00bb100%\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.19.5″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb100px\u00bb custom_margin=\u00bb-17px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px|1px|0px|6px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb100%\u00bb custom_margin=\u00bb-30px|10px|-30px|10px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|0px||0px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n En 2018<\/strong>, la Dra. Emma Palmer, la Dra. Vera Kalscheuer y sus colegas proporcionaron una descripci\u00f3n de las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas y cl\u00ednicas de 52 individuos<\/strong> con CLCN4-NDC<\/em>. Sus conclusiones se resumen a continuaci\u00f3n: <\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb100%\u00bb custom_margin=\u00bb-6px|10px|-20px|10px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|0px||0px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n Este trabajo fue el trampol\u00edn para el trabajo presentado en la nueva publicaci\u00f3n, Palmer et al. 2023<\/a>, que se resume a continuaci\u00f3n:<\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/new_fig_3.png\u00bb title_text=\u00bbnueva_fig_3″ align=\u00bbcenter\u00bb _builder_version=\u00bb4.19.5″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb max_width=\u00bb94%\u00bb custom_margin=\u00bb0px||0px||false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb 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Investigar la gama de variantes del gen CLCN4<\/em>, su efecto sobre la funci\u00f3n de la prote\u00edna y c\u00f3mo se relacionan con los hallazgos cl\u00ednicos en los pacientes. <\/strong><\/p>\n \u00bfPor qu\u00e9 es importante?<\/em> <\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.19.4″ custom_padding=\u00bb40px||40px|0px|false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Fig5-1.png\u00bb title_text=\u00bbFig5″ align=\u00bbcenter\u00bb _builder_version=\u00bb4.19.4″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb max_width=\u00bb73%\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb95.3%\u00bb custom_margin=\u00bb-18px|10px|-20px|10px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n En general, en la nueva publicaci\u00f3n, los autores pretend\u00edan ampliar su trabajo anterior, pero <\/span>observando una cohorte mayor de individuos<\/strong> con <\/span>CLCN4<\/em> cambios gen\u00e9ticos. A trav\u00e9s de un esfuerzo colaborativo e internacional con cl\u00ednicos de todo el mundo, proporcionaron <\/span>datos cl\u00ednicos de 56 nuevas familias<\/strong>y mediante una revisi\u00f3n de casos nuevos y previamente publicados <\/span>resumieron las caracter\u00edsticas de 122 individuos<\/strong> con <\/span>CLCN4<\/em> cambios en los genes, la mayor cohorte hasta la fecha. Por \u00faltimo, examinaron la <\/span>Efectos de 59 variantes diferentes del gen CLCN4<\/em> sobre la funci\u00f3n ClC-4.<\/strong><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb16px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb95.3%\u00bb custom_margin=\u00bb-8px|10px|-20px|11px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n <\/strong><\/span><\/p>\n 1. Resumen de las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas <\/strong>(*porcentajes indicados para el n\u00famero total de casos notificados; 56 individuos nuevos + individuos notificados anteriormente) <\/span><\/p>\n Dificultades de aprendizaje<\/strong>: son la caracter\u00edstica cl\u00ednica m\u00e1s frecuente en los varones (lo m\u00e1s frecuente es que los varones tengan una discapacidad intelectual de moderada a grave, pero a veces las dificultades de aprendizaje son l\u00edmite o leves). En las mujeres, la predicci\u00f3n de la funci\u00f3n cognitiva es mucho m\u00e1s dif\u00edcil. Los individuos con variantes de novo<\/em> suelen tener dificultades de aprendizaje m\u00e1s importantes, pero no siempre es as\u00ed. <\/span><\/p>\n Dificultades<\/strong> en el habla y el lenguaje: el 100% de los varones presentan retraso en el habla y el lenguaje. El retraso del habla y el lenguaje afecta a la mayor\u00eda (95%) de las mujeres con variantes de<\/em> novo, pero a menos del 15% de las mujeres con variantes heredadas o variantes en las que a\u00fan no sabemos si son heredadas o de novo. <\/span><\/p>\n Enfermedades<\/strong> mentales y del comportamiento<\/strong>: las enfermedades m\u00e1s frecuentes son<\/span><\/p>\n Menos frecuentes pero tambi\u00e9n observados son el comportamiento obsesivo compulsivo (10% varones, 10% mujeres con variantes de novo<\/em> ), la depresi\u00f3n\/trastorno bipolar (8,6% varones, 5% mujeres con variantes de novo<\/em> ).<\/span><\/p>\n Epilepsia<\/strong>: afecta al 60% de los varones y al 25% de las mujeres con variantes de novo<\/em>. El inicio de las crisis epil\u00e9pticas suele producirse en los 3 primeros a\u00f1os de vida (pero hay un par de individuos que las desarrollaron en los primeros a\u00f1os de la adolescencia). El tipo m\u00e1s com\u00fan de crisis son las crisis generalizadas de ausencia y t\u00f3nico-cl\u00f3nicas y las crisis de inicio focal. La epilepsia suele ser f\u00e1cil de tratar con medicamentos anticonvulsivos, pero en algunos individuos puede ser m\u00e1s dif\u00edcil y requerir m\u00faltiples tratamientos. Hasta ahora no hay una relaci\u00f3n clara entre la gravedad de la epilepsia y la gravedad de las dificultades de aprendizaje. <\/span><\/p>\n Hasta ahora no se ha demostrado que ning\u00fan medicamento anticonvulsivo espec\u00edfico sea m\u00e1s \u00fatil para controlar las convulsiones en individuos con CLCN4-NDC<\/em>.<\/span><\/p>\n Diferencias cerebrales<\/strong>: la neuroimagen (resonancia magn\u00e9tica o tomograf\u00eda computarizada del cerebro) mostr\u00f3 diferencias en la estructura del cerebro en algo menos del 70% de los varones y el 60% de las mujeres con variantes de<\/em> novo. Los hallazgos m\u00e1s frecuentes eran cambios en la sustancia blanca del cerebro (57% de varones; 30% de mujeres con variantes de novo<\/em> ) y anomal\u00edas del cuerpo calloso, que es un tracto de sustancia blanca que conecta las dos mitades del cerebro (40% de varones; 23,5% de mujeres con variantes de novo<\/em> ). Ninguna de estas diferencias cerebrales necesit\u00f3 cirug\u00eda o tratamientos espec\u00edficos. <\/span><\/p>\n Otros s\u00edntomas neurol\u00f3gicos<\/strong>: se notific\u00f3 hipoton\u00eda infantil (tono muscular d\u00e9bil) en aproximadamente el 40% de los varones y el 55% de las mujeres con variantes de novo<\/em>. Los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos de aparici\u00f3n m\u00e1s tard\u00eda incluyen temblor, ataxia (marcha inestable), hipercinesia (movimientos muy r\u00e1pidos) o movimientos estereotipados (repetitivos, inusuales), otros cambios en la marcha como caminar con una postura encorvada, o espasticidad progresiva (aumento del tono), se observ\u00f3 en el 26% de los varones y el 40% de las mujeres con variantes de no<\/em> vo. <\/span><\/p>\n Problemas gastrointestinales <\/strong>: afectaron a muchos individuos. Los s\u00edntomas inclu\u00edan reflujo gastrointestinal (15% varones, 25% mujeres con variantes de novo<\/em> ); estre\u00f1imiento (15% varones, 35% mujeres con variantes de novo<\/em> ); dificultades de alimentaci\u00f3n (17% varones, 55% mujeres con variantes de novo<\/em> ). <\/span><\/p>\n Problemas de crecimiento<\/strong> – El lento aumento de peso afect\u00f3 a cerca del 15% de los varones y al 30% de las mujeres con variantes de<\/em> novo. <\/span>Algunos individuos ten\u00edan baja estatura (15% de varones y 30% de mujeres con variantes de novo<\/em> ). <\/span>La microcefalia progresiva (un per\u00edmetro cef\u00e1lico inferior al t\u00edpico) era m\u00e1s frecuente en las mujeres con variantes de novo<\/em> (~70%) que en los hombres (~20%)<\/span><\/p>\n Otros hallazgos<\/strong>: otros rasgos cl\u00ednicos menos frecuentes eran la escoliosis (desviaci\u00f3n de la columna vertebral), el pie plano y\/o las articulaciones laxas, los trastornos del sue\u00f1o, la otitis media con derrames (infecciones del o\u00eddo medio) y el estrabismo (bizquera).<\/span><\/p>\n Sin embargo, otros \u00f3rganos, como el coraz\u00f3n, el ri\u00f1\u00f3n y el h\u00edgado, no parecen estar afectados en los individuos con CLCN4-NDC<\/em>. No hab\u00eda pruebas de un mayor riesgo de c\u00e1nceres. <\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.19.4″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb16px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb95.3%\u00bb custom_margin=\u00bb-18px|10px|-20px|11px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n 2. Resumen del an\u00e1lisis de las variantes del gen CLCN4<\/em> y su efecto sobre la funci\u00f3n de la prote\u00edna ClC-4<\/strong><\/span><\/p>\n Los efectos potenciales de las variantes del gen CLCN4<\/em> sobre la funci\u00f3n de la prote\u00edna ClC-4 se investigaron utilizando una t\u00e9cnica que permite a los cient\u00edficos comparar la funci\u00f3n de la ClC-4 \u00abcambiada\u00bb que se encuentra en los pacientes con una ClC-4 que funciona normalmente. Este m\u00e9todo permite a los investigadores no s\u00f3lo determinar si la prote\u00edna ClC-4 cambiada funciona de forma diferente, sino tambi\u00e9n de qu\u00e9 manera (por ejemplo, no funciona en absoluto, funciona menos, funciona de forma diferente). Se trata de un conocimiento muy cr\u00edtico para los esfuerzos por desarrollar terapias eficaces para la CLCN4-NDC<\/em>. <\/span><\/p>\n La figura siguiente, obtenida de la nueva publicaci\u00f3n, muestra un esquema de la prote\u00edna ClC-4 (en gris), con cada punto representando una variante en la prote\u00edna ClC-4 encontrada en 59 de los pacientes incluidos en el estudio, y con los diferentes colores indicando c\u00f3mo ha afectado ese cambio espec\u00edfico a la funci\u00f3n de la prote\u00edna. En general, los resultados revelaron una mayor variedad de efectos sobre la funci\u00f3n de la ClC-4 que los descritos anteriormente, lo que pone de relieve la complejidad de la CLCN4-NDC<\/em> y proporciona ideas clave para orientar los esfuerzos de investigaci\u00f3n futuros. <\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.19.4″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb139.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Original_pic_new-1.png\u00bb title_text=\u00bbFoto_original_nueva\u00bb align=\u00bbcenter\u00bb _builder_version=\u00bb4.19.5″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb max_width=\u00bb83%\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb95.3%\u00bb custom_margin=\u00bb-18px|12px|20px|11px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px|||0px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n Aunque es necesario seguir trabajando, la publicaci\u00f3n ampl\u00eda significativamente nuestro conocimiento <\/strong>de las distintas variantes del gen CLCN4<\/em> que existen y de c\u00f3mo algunas de ellas afectan a la funci\u00f3n de la prote\u00edna ClC-4. <\/span>Ahora disponemos de informaci\u00f3n cl\u00ednica<\/strong> resumida sobre un grupo mucho mayor de individuos<\/strong>, 122 personas, con CLCN4-NDC<\/em>. Esto nos ayuda a comprender mejor c\u00f3mo se presenta el CL<\/em>CN4-NDC en las personas diagnosticadas, y a proporcionar directrices de tratamiento<\/strong> actualizadas para los m\u00e9dicos (l\u00e9elas aqu\u00ed<\/a>). <\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb95.3%\u00bb custom_margin=\u00bb-18px|11px|-20px|11px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n \u00a1M\u00e1s investigaci\u00f3n! Aunque esta nueva publicaci\u00f3n ha aumentado significativamente nuestros conocimientos sobre la CLCN4-NDC, es necesario seguir trabajando para continuar aprendiendo sobre el espectro de variantes del gen CLCN4 y sus implicaciones en la funci\u00f3n de la prote\u00edna y los s\u00edntomas cl\u00ednicos. Cuanto m\u00e1s sepamos sobre la funci\u00f3n de ClC-4 y CLCN4-NDC, m\u00e1s posibilidades tendremos de encontrar opciones terap\u00e9uticas eficaces. <\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Fig7.png\u00bb title_text=\u00bbFig7″ align=\u00bbcenter\u00bb _builder_version=\u00bb4.19.4″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb max_width=\u00bb72%\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb95.3%\u00bb custom_margin=\u00bb-18px|11px|-20px|11px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n S\u00ed que puedes. Si t\u00fa o un familiar cercano ten\u00e9is un diagn\u00f3stico de CLCN4-NDC<\/em>, puedes ayudarnos a saber m\u00e1s sobre la enfermedad participando en el registro de pacientes de CLCN4<\/em>, organizado por Simons Searchlight. Puedes obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el registro y c\u00f3mo inscribirte aqu\u00ed<\/a>. <\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/p>\n Tambi\u00e9n puedes colaborar haciendo un donativo<\/a> o ayud\u00e1ndonos a recaudar fondos<\/a> para que podamos seguir apoyando la tan necesaria investigaci\u00f3n cient\u00edfica sobre la enfermedad relacionada con el CLCN4<\/em>.<\/span><\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/CLCN4_snapshot_summary.png\u00bb _builder_version=\u00bb4.20.2″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb title_text=\u00bbCLCN4_snapshot_summary\u00bb max_width=\u00bb82%\u00bb module_alignment=\u00bbcenter\u00bb hover_enabled=\u00bb0″ sticky_enabled=\u00bb0″][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb95.3%\u00bb custom_margin=\u00bb-18px|11px|-20px|11px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n En nombre de la comunidad CLCN4 queremos dar las gracias a los autores del documento, con una menci\u00f3n especial a la Dra. Emma Palmer, la Dra. Vera Kalscheuer y el Dr. Michael Pusch, que dirigieron los esfuerzos y el trabajo que dieron lugar a esta publicaci\u00f3n y ayudaron a preparar este resumen. Un gran agradecimiento a Natalie Grainger (UNSW) por su fant\u00e1stico trabajo en la elaboraci\u00f3n del resumen instant\u00e1neo. <\/span><\/p>\nPuntos clave para recordar<\/span><\/strong><\/span><\/strong><\/h3>\n
\n
Lo que se hac\u00eda antes<\/strong><\/span><\/h3>\n
\n
Las principales caracter\u00edsticas cl\u00ednicas<\/strong> de las personas con CLCN4-NDC<\/em> son discapacidad intelectual, trastornos conductuales y psiqui\u00e1tricos y epilepsia. Tambi\u00e9n pueden producirse cambios en la sustancia blanca cerebral y diferencias en el control del movimiento (trastornos del movimiento). <\/span><\/span><\/span><\/h3>\n<\/li>\n
El impacto en las mujeres parece variar en<\/strong> funci\u00f3n de si son la primera persona de la familia que tiene el cambio gen\u00e9tico CLCN4<\/em>(de novo<\/em>), o si lo han heredado de uno de sus progenitores, y las que tienen un cambio gen\u00e9tico de novo<\/em> parecen estar m\u00e1s gravemente afectadas.<\/span><\/h3>\n<\/li>\n
Todos los varones con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica CLCN4 desarrollan alg\u00fan s\u00edntoma<\/strong>, pero el n\u00famero y la gravedad de estos s\u00edntomas var\u00edan de un individuo a otro.<\/span><\/h3>\n<\/li>\n
Describieron los distintos \u00abtipos\u00bb de variantes del gen CLCN4<\/em><\/strong> y empezaron a investigar si estas variantes pueden afectar a la funci\u00f3n de la prote\u00edna ClC-4 y c\u00f3mo.<\/span><\/h3>\n<\/li>\n<\/ul>\n
Objetivos del nuevo trabajo…Palmer et al. 2022<\/strong><\/span><\/h3>\n
\n
\n
Lo que encontraron<\/strong><\/span><\/h3>\n
\n
<\/h3>\n
\u00bfCu\u00e1les son las implicaciones de los <\/strong><\/span>conclusiones?<\/strong><\/span><\/h4>\n
\u00bfY ahora qu\u00e9? <\/strong><\/span><\/h3>\n
\u00bfPuedo ayudarle? <\/strong><\/span><\/h3>\n
Gracias a los autores<\/strong><\/span><\/h3>\n
![aqu\u00ed<\/a> o despl\u00e1zate hasta el final de esta p\u00e1gina para ver un gran resumen instant\u00e1neo. <\/span><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/family_reading.png\u00bb title_text=\u00bblectura_familiar\u00bb _builder_version=\u00bb4.19.4″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00bb4.19.5″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb100%\u00bb custom_margin=\u00bb-18px|10px|-20px|10px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|0px||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\nPuntos clave para recordar<\/span><\/strong><\/span><\/strong><\/h3>\n<\/span><\/strong><\/p>\n\nLa afecci\u00f3n del neurodesarrollo relacionada con el CLCN4<\/em>(CLCN4-NDC<\/em>) est\u00e1 causada por variantes o \u00abcambios\u00bb en el gen CLCN4<\/em>, situado en el cromosoma X.<\/span><\/li>\nEl gen CLCN4<\/em> da instrucciones para fabricar una prote\u00edna llamada ClC-4.<\/span><\/li>\nAlgunos cambios en el gen CLCN4 <\/em>afectan al funcionamiento de la prote\u00edna ClC-4 dentro de las c\u00e9lulas del organismo de un individuo afectado.<\/span><\/li>\nSe cree que esta prote\u00edna desempe\u00f1a papeles importantes en la funci\u00f3n cerebral y de las c\u00e9lulas nerviosas.<\/span><\/li>\nSin embargo, a\u00fan nos queda mucho por aprender sobre todas las funciones de la prote\u00edna ClC-4.<\/span><\/li>\nHasta ahora, los principales s\u00edntomas del CLCN4-NDC<\/em> afectan al sistema neurol\u00f3gico. Pueden incluir dificultades de aprendizaje, epilepsia, trastornos del comportamiento, incluido el autismo, y diferencias en el control del movimiento y el tono corporal. <\/span><\/li>\nAlgunas personas con CLCN4-NDC<\/em> tienen otros problemas de salud, como dificultades para alimentarse, reflujo, estre\u00f1imiento y dificultades para engordar.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/new_fig_1_2.png\u00bb title_text=\u00bbnueva_fig_1_2″ align=\u00bbcenter\u00bb _builder_version=\u00bb4.19.5″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb width=\u00bb100%\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.19.5″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb100px\u00bb custom_margin=\u00bb-17px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px|1px|0px|6px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb100%\u00bb custom_margin=\u00bb-30px|10px|-30px|10px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|0px||0px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\nLo que se hac\u00eda antes<\/strong><\/span><\/h3>\nEn 2018<\/strong>, la Dra. Emma Palmer, la Dra. Vera Kalscheuer y sus colegas proporcionaron una descripci\u00f3n de las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas y cl\u00ednicas de 52 individuos<\/strong> con CLCN4-NDC<\/em>. Sus conclusiones se resumen a continuaci\u00f3n: <\/span><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb100%\u00bb custom_margin=\u00bb-6px|10px|-20px|10px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|0px||0px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n\n\nLas principales caracter\u00edsticas cl\u00ednicas<\/strong> de las personas con CLCN4-NDC<\/em> son discapacidad intelectual, trastornos conductuales y psiqui\u00e1tricos y epilepsia. Tambi\u00e9n pueden producirse cambios en la sustancia blanca cerebral y diferencias en el control del movimiento (trastornos del movimiento). <\/span><\/span><\/span><\/h3>\n<\/li>\n\nEl impacto en las mujeres parece variar en<\/strong> funci\u00f3n de si son la primera persona de la familia que tiene el cambio gen\u00e9tico CLCN4<\/em>(de novo<\/em>), o si lo han heredado de uno de sus progenitores, y las que tienen un cambio gen\u00e9tico de novo<\/em> parecen estar m\u00e1s gravemente afectadas.<\/span><\/h3>\n<\/li>\n\nTodos los varones con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica CLCN4 desarrollan alg\u00fan s\u00edntoma<\/strong>, pero el n\u00famero y la gravedad de estos s\u00edntomas var\u00edan de un individuo a otro.<\/span><\/h3>\n<\/li>\n\nDescribieron los distintos \u00abtipos\u00bb de variantes del gen CLCN4<\/em><\/strong> y empezaron a investigar si estas variantes pueden afectar a la funci\u00f3n de la prote\u00edna ClC-4 y c\u00f3mo.<\/span><\/h3>\n<\/li>\n<\/ul>\nEste trabajo fue el trampol\u00edn para el trabajo presentado en la nueva publicaci\u00f3n, Palmer et al. 2023<\/a>, que se resume a continuaci\u00f3n:<\/span><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/new_fig_3.png\u00bb title_text=\u00bbnueva_fig_3″ align=\u00bbcenter\u00bb _builder_version=\u00bb4.19.5″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb max_width=\u00bb94%\u00bb custom_margin=\u00bb0px||0px||false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb100%\u00bb custom_margin=\u00bb-18px|18px|-20px|11px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|0px||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\nObjetivos del nuevo trabajo…Palmer et al. 2022<\/strong><\/span><\/h3>\n<\/strong><\/span><\/p>\nObjetivo 1.<\/strong> Investigar las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas y cl\u00ednicas de un grupo m\u00e1s amplio de individuos con variantes de CLCN4<\/em>.<\/strong> <\/span><\/p>\n\u00bfPor qu\u00e9 es importante?<\/em> <\/span><\/span><\/span><\/p>\n\n\u00a1El poder est\u00e1 en los n\u00fameros! Observando a un mayor n\u00famero de pacientes podemos obtener una imagen mejor y m\u00e1s representativa de la enfermedad, sus caracter\u00edsticas y c\u00f3mo pueden cambiar los s\u00edntomas de la enfermedad con el tiempo. <\/span><\/li>\n<\/ul>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Fig4-1.png\u00bb title_text=\u00bbFig4″ align=\u00bbcenter\u00bb _builder_version=\u00bb4.19.5″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb custom_margin=\u00bb0px|||-15px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||||false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00bb4.19.4″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.19.4″ custom_padding=\u00bb40px|0px|40px|0px|false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb100%\u00bb custom_margin=\u00bb-18px|10px|-20px|0px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\nObjetivo 2. Investigar la gama de variantes del gen CLCN4<\/em>, su efecto sobre la funci\u00f3n de la prote\u00edna y c\u00f3mo se relacionan con los hallazgos cl\u00ednicos en los pacientes. <\/strong><\/p>\n\u00bfPor qu\u00e9 es importante?<\/em> <\/span><\/p>\n\nNo todas las variantes del gen CLCN4<\/em> provocan CLCN4-NDC<\/em>. Hay muchos individuos sanos no afectados con variantes en el gen CLCN4<\/em> cuya prote\u00edna ClC-4 funciona perfectamente. <\/span><\/li>\nComprender qu\u00e9 variantes gen\u00e9ticas influyen en la funci\u00f3n de la prote\u00edna ClC-4 para causar la enfermedad es esencial para proporcionar a las familias informaci\u00f3n precisa sobre las implicaciones de la alteraci\u00f3n del gen CLCN4<\/em> que ellos o sus seres queridos portan.<\/span><\/span><\/span><\/li>\nLas distintas variantes del gen CLCN4<\/em> pueden tener efectos diferentes sobre la funci\u00f3n de la prote\u00edna ClC-4. Investigar los v\u00ednculos entre los cambios gen\u00e9ticos espec\u00edficos, sus efectos sobre la prote\u00edna ClC-4 y c\u00f3mo se relacionan con la presencia y gravedad de los s\u00edntomas ayudar\u00e1 a proporcionar informaci\u00f3n importante a las familias afectadas y facilitar\u00e1 el desarrollo de posibles terapias. <\/span><\/li>\n<\/ul>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.19.4″ custom_padding=\u00bb40px||40px|0px|false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Fig5-1.png\u00bb title_text=\u00bbFig5″ align=\u00bbcenter\u00bb _builder_version=\u00bb4.19.4″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb max_width=\u00bb73%\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb95.3%\u00bb custom_margin=\u00bb-18px|10px|-20px|10px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\nEn general, en la nueva publicaci\u00f3n, los autores pretend\u00edan ampliar su trabajo anterior, pero <\/span>observando una cohorte mayor de individuos<\/strong> con <\/span>CLCN4<\/em> cambios gen\u00e9ticos. A trav\u00e9s de un esfuerzo colaborativo e internacional con cl\u00ednicos de todo el mundo, proporcionaron <\/span>datos cl\u00ednicos de 56 nuevas familias<\/strong>y mediante una revisi\u00f3n de casos nuevos y previamente publicados <\/span>resumieron las caracter\u00edsticas de 122 individuos<\/strong> con <\/span>CLCN4<\/em> cambios en los genes, la mayor cohorte hasta la fecha. Por \u00faltimo, examinaron la <\/span>Efectos de 59 variantes diferentes del gen CLCN4<\/em> sobre la funci\u00f3n ClC-4.<\/strong><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb16px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb95.3%\u00bb custom_margin=\u00bb-8px|10px|-20px|11px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\nLo que encontraron<\/strong><\/span><\/h3>\n<\/strong><\/span><\/p>\n1. Resumen de las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas <\/strong>(*porcentajes indicados para el n\u00famero total de casos notificados; 56 individuos nuevos + individuos notificados anteriormente) <\/span><\/p>\nDificultades de aprendizaje<\/strong>: son la caracter\u00edstica cl\u00ednica m\u00e1s frecuente en los varones (lo m\u00e1s frecuente es que los varones tengan una discapacidad intelectual de moderada a grave, pero a veces las dificultades de aprendizaje son l\u00edmite o leves). En las mujeres, la predicci\u00f3n de la funci\u00f3n cognitiva es mucho m\u00e1s dif\u00edcil. Los individuos con variantes de novo<\/em> suelen tener dificultades de aprendizaje m\u00e1s importantes, pero no siempre es as\u00ed. <\/span><\/p>\nDificultades<\/strong> en el habla y el lenguaje: el 100% de los varones presentan retraso en el habla y el lenguaje. El retraso del habla y el lenguaje afecta a la mayor\u00eda (95%) de las mujeres con variantes de<\/em> novo, pero a menos del 15% de las mujeres con variantes heredadas o variantes en las que a\u00fan no sabemos si son heredadas o de novo. <\/span><\/p>\nEnfermedades<\/strong> mentales y del comportamiento<\/strong>: las enfermedades m\u00e1s frecuentes son<\/span><\/p>\n\nTrastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad (TDAH\/hiperactividad\/impulsividad\/inquietud (30% de todos los varones; 35% de las mujeres con una variante de novo <\/em>);<\/span><\/li>\ntrastorno del espectro autista. Se diagnostic\u00f3 en el 25% de los varones y en el 30% de las mujeres con variantes de novo <\/em>; <\/span><\/li>\nconductas desafiantes\/explosiones de ira (28% varones, 30% mujeres con variantes de novo<\/em> );<\/span><\/li>\nansiedad (17% de los varones; 45% de las mujeres con variantes de novo<\/em>; 8,1% de las mujeres con variantes heredadas\/de herencia desconocida).<\/span><\/li>\n<\/ul>\nMenos frecuentes pero tambi\u00e9n observados son el comportamiento obsesivo compulsivo (10% varones, 10% mujeres con variantes de novo<\/em> ), la depresi\u00f3n\/trastorno bipolar (8,6% varones, 5% mujeres con variantes de novo<\/em> ).<\/span><\/p>\nEpilepsia<\/strong>: afecta al 60% de los varones y al 25% de las mujeres con variantes de novo<\/em>. El inicio de las crisis epil\u00e9pticas suele producirse en los 3 primeros a\u00f1os de vida (pero hay un par de individuos que las desarrollaron en los primeros a\u00f1os de la adolescencia). El tipo m\u00e1s com\u00fan de crisis son las crisis generalizadas de ausencia y t\u00f3nico-cl\u00f3nicas y las crisis de inicio focal. La epilepsia suele ser f\u00e1cil de tratar con medicamentos anticonvulsivos, pero en algunos individuos puede ser m\u00e1s dif\u00edcil y requerir m\u00faltiples tratamientos. Hasta ahora no hay una relaci\u00f3n clara entre la gravedad de la epilepsia y la gravedad de las dificultades de aprendizaje. <\/span><\/p>\nHasta ahora no se ha demostrado que ning\u00fan medicamento anticonvulsivo espec\u00edfico sea m\u00e1s \u00fatil para controlar las convulsiones en individuos con CLCN4-NDC<\/em>.<\/span><\/p>\nDiferencias cerebrales<\/strong>: la neuroimagen (resonancia magn\u00e9tica o tomograf\u00eda computarizada del cerebro) mostr\u00f3 diferencias en la estructura del cerebro en algo menos del 70% de los varones y el 60% de las mujeres con variantes de<\/em> novo. Los hallazgos m\u00e1s frecuentes eran cambios en la sustancia blanca del cerebro (57% de varones; 30% de mujeres con variantes de novo<\/em> ) y anomal\u00edas del cuerpo calloso, que es un tracto de sustancia blanca que conecta las dos mitades del cerebro (40% de varones; 23,5% de mujeres con variantes de novo<\/em> ). Ninguna de estas diferencias cerebrales necesit\u00f3 cirug\u00eda o tratamientos espec\u00edficos. <\/span><\/p>\nOtros s\u00edntomas neurol\u00f3gicos<\/strong>: se notific\u00f3 hipoton\u00eda infantil (tono muscular d\u00e9bil) en aproximadamente el 40% de los varones y el 55% de las mujeres con variantes de novo<\/em>. Los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos de aparici\u00f3n m\u00e1s tard\u00eda incluyen temblor, ataxia (marcha inestable), hipercinesia (movimientos muy r\u00e1pidos) o movimientos estereotipados (repetitivos, inusuales), otros cambios en la marcha como caminar con una postura encorvada, o espasticidad progresiva (aumento del tono), se observ\u00f3 en el 26% de los varones y el 40% de las mujeres con variantes de no<\/em> vo. <\/span><\/p>\nProblemas gastrointestinales <\/strong>: afectaron a muchos individuos. Los s\u00edntomas inclu\u00edan reflujo gastrointestinal (15% varones, 25% mujeres con variantes de novo<\/em> ); estre\u00f1imiento (15% varones, 35% mujeres con variantes de novo<\/em> ); dificultades de alimentaci\u00f3n (17% varones, 55% mujeres con variantes de novo<\/em> ). <\/span><\/p>\nProblemas de crecimiento<\/strong> – El lento aumento de peso afect\u00f3 a cerca del 15% de los varones y al 30% de las mujeres con variantes de<\/em> novo. <\/span>Algunos individuos ten\u00edan baja estatura (15% de varones y 30% de mujeres con variantes de novo<\/em> ). <\/span>La microcefalia progresiva (un per\u00edmetro cef\u00e1lico inferior al t\u00edpico) era m\u00e1s frecuente en las mujeres con variantes de novo<\/em> (~70%) que en los hombres (~20%)<\/span><\/p>\nOtros hallazgos<\/strong>: otros rasgos cl\u00ednicos menos frecuentes eran la escoliosis (desviaci\u00f3n de la columna vertebral), el pie plano y\/o las articulaciones laxas, los trastornos del sue\u00f1o, la otitis media con derrames (infecciones del o\u00eddo medio) y el estrabismo (bizquera).<\/span><\/p>\nSin embargo, otros \u00f3rganos, como el coraz\u00f3n, el ri\u00f1\u00f3n y el h\u00edgado, no parecen estar afectados en los individuos con CLCN4-NDC<\/em>. No hab\u00eda pruebas de un mayor riesgo de c\u00e1nceres. <\/span><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.19.4″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb16px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb95.3%\u00bb custom_margin=\u00bb-18px|10px|-20px|11px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n<\/h3>\n2. Resumen del an\u00e1lisis de las variantes del gen CLCN4<\/em> y su efecto sobre la funci\u00f3n de la prote\u00edna ClC-4<\/strong><\/span><\/p>\nLos efectos potenciales de las variantes del gen CLCN4<\/em> sobre la funci\u00f3n de la prote\u00edna ClC-4 se investigaron utilizando una t\u00e9cnica que permite a los cient\u00edficos comparar la funci\u00f3n de la ClC-4 \u00abcambiada\u00bb que se encuentra en los pacientes con una ClC-4 que funciona normalmente. Este m\u00e9todo permite a los investigadores no s\u00f3lo determinar si la prote\u00edna ClC-4 cambiada funciona de forma diferente, sino tambi\u00e9n de qu\u00e9 manera (por ejemplo, no funciona en absoluto, funciona menos, funciona de forma diferente). Se trata de un conocimiento muy cr\u00edtico para los esfuerzos por desarrollar terapias eficaces para la CLCN4-NDC<\/em>. <\/span><\/p>\nLa figura siguiente, obtenida de la nueva publicaci\u00f3n, muestra un esquema de la prote\u00edna ClC-4 (en gris), con cada punto representando una variante en la prote\u00edna ClC-4 encontrada en 59 de los pacientes incluidos en el estudio, y con los diferentes colores indicando c\u00f3mo ha afectado ese cambio espec\u00edfico a la funci\u00f3n de la prote\u00edna. En general, los resultados revelaron una mayor variedad de efectos sobre la funci\u00f3n de la ClC-4 que los descritos anteriormente, lo que pone de relieve la complejidad de la CLCN4-NDC<\/em> y proporciona ideas clave para orientar los esfuerzos de investigaci\u00f3n futuros. <\/span><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.19.4″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb139.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Original_pic_new-1.png\u00bb title_text=\u00bbFoto_original_nueva\u00bb align=\u00bbcenter\u00bb _builder_version=\u00bb4.19.5″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb max_width=\u00bb83%\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb95.3%\u00bb custom_margin=\u00bb-18px|12px|20px|11px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px|||0px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n\u00bfCu\u00e1les son las implicaciones de los <\/strong><\/span>conclusiones?<\/strong><\/span><\/h4>\nAunque es necesario seguir trabajando, la publicaci\u00f3n ampl\u00eda significativamente nuestro conocimiento <\/strong>de las distintas variantes del gen CLCN4<\/em> que existen y de c\u00f3mo algunas de ellas afectan a la funci\u00f3n de la prote\u00edna ClC-4. <\/span>Ahora disponemos de informaci\u00f3n cl\u00ednica<\/strong> resumida sobre un grupo mucho mayor de individuos<\/strong>, 122 personas, con CLCN4-NDC<\/em>. Esto nos ayuda a comprender mejor c\u00f3mo se presenta el CL<\/em>CN4-NDC en las personas diagnosticadas, y a proporcionar directrices de tratamiento<\/strong> actualizadas para los m\u00e9dicos (l\u00e9elas aqu\u00ed<\/a>). <\/span><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb95.3%\u00bb custom_margin=\u00bb-18px|11px|-20px|11px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n\u00bfY ahora qu\u00e9? <\/strong><\/span><\/h3>\n\u00a1M\u00e1s investigaci\u00f3n! Aunque esta nueva publicaci\u00f3n ha aumentado significativamente nuestros conocimientos sobre la CLCN4-NDC, es necesario seguir trabajando para continuar aprendiendo sobre el espectro de variantes del gen CLCN4 y sus implicaciones en la funci\u00f3n de la prote\u00edna y los s\u00edntomas cl\u00ednicos. Cuanto m\u00e1s sepamos sobre la funci\u00f3n de ClC-4 y CLCN4-NDC, m\u00e1s posibilidades tendremos de encontrar opciones terap\u00e9uticas eficaces. <\/span><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Fig7.png\u00bb title_text=\u00bbFig7″ align=\u00bbcenter\u00bb _builder_version=\u00bb4.19.4″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb max_width=\u00bb72%\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb95.3%\u00bb custom_margin=\u00bb-18px|11px|-20px|11px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n\u00bfPuedo ayudarle? <\/strong><\/span><\/h3>\nS\u00ed que puedes. Si t\u00fa o un familiar cercano ten\u00e9is un diagn\u00f3stico de CLCN4-NDC<\/em>, puedes ayudarnos a saber m\u00e1s sobre la enfermedad participando en el registro de pacientes de CLCN4<\/em>, organizado por Simons Searchlight. Puedes obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el registro y c\u00f3mo inscribirte aqu\u00ed<\/a>. <\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/p>\nTambi\u00e9n puedes colaborar haciendo un donativo<\/a> o ayud\u00e1ndonos a recaudar fondos<\/a> para que podamos seguir apoyando la tan necesaria investigaci\u00f3n cient\u00edfica sobre la enfermedad relacionada con el CLCN4<\/em>.<\/span><\/span><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/CLCN4_snapshot_summary.png\u00bb _builder_version=\u00bb4.20.2″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb title_text=\u00bbCLCN4_snapshot_summary\u00bb max_width=\u00bb82%\u00bb module_alignment=\u00bbcenter\u00bb hover_enabled=\u00bb0″ sticky_enabled=\u00bb0″][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb width=\u00bb100%\u00bb max_width=\u00bb1100px\u00bb min_height=\u00bb218.4px\u00bb custom_margin=\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb40px||40px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb custom_padding_phone=\u00bb\u00bb custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb padding_tablet=\u00bb0px||\u00bb padding_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb padding_phone=\u00bb0px||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.19.5″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bbFaustina||||||||\u00bb header_text_color=\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00bb60px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb width=\u00bb95.3%\u00bb custom_margin=\u00bb-18px|11px|-20px|11px|false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|||0px||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\nGracias a los autores<\/strong><\/span><\/h3>\nEn nombre de la comunidad CLCN4 queremos dar las gracias a los autores del documento, con una menci\u00f3n especial a la Dra. Emma Palmer, la Dra. Vera Kalscheuer y el Dr. Michael Pusch, que dirigieron los esfuerzos y el trabajo que dieron lugar a esta publicaci\u00f3n y ayudaron a preparar este resumen. Un gran agradecimiento a Natalie Grainger (UNSW) por su fant\u00e1stico trabajo en la elaboraci\u00f3n del resumen instant\u00e1neo. <\/span><\/p>\n](\"https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/CLCN4_snapshot_summary.png\"){kind=link}