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ANGLAIS<\/strong><\/p>\n Gabrysia est une petite fille de deux ans et demi aux cheveux blonds et aux yeux bleus. Elle est n\u00e9e le 5 janvier 2019 comme un b\u00e9b\u00e9 en bonne sant\u00e9 avec un poids de 3800 g, obtenant ainsi 10 points sur l’\u00e9chelle d’Apgar. Les premiers mois se sont d\u00e9roul\u00e9s sans souci pour nous. Comme tous les autres b\u00e9b\u00e9s, Gabrysia mangeait et dormait avec des pauses pour les c\u00e2lins, et nous la regardions comme un tableau. Apr\u00e8s tout, c’est notre premier enfant.<\/p>\n Dans la p\u00e9riode infantile, elle n’aimait pas se coucher sur le ventre. Plac\u00e9e de cette fa\u00e7on, elle pleurait sans trop lever la t\u00eate. Gabrysia est n\u00e9e avec un pied l\u00e9g\u00e8rement tordu, r\u00e9sultat d’une faible libert\u00e9 de mouvement dans le ventre de maman en fin de grossesse. Pour redresser son pied, nous avons consult\u00e9 un physioth\u00e9rapeute qui nous a donn\u00e9 une s\u00e9rie d’exercices \u00e0 faire \u00e0 la maison. Il a remarqu\u00e9 que lorsque notre fille \u00e9tait soulev\u00e9e d’une position allong\u00e9e par ses mains, elle ne relevait pas la t\u00eate et sa tension musculaire \u00e9tait consid\u00e9rablement r\u00e9duite.<\/p>\n Gabrysia avait environ deux mois \u00e0 l’\u00e9poque. Apr\u00e8s une consultation avec le physioth\u00e9rapeute, nous avons effectu\u00e9 une s\u00e9rie d’exercices recommand\u00e9s \u00e0 la maison. En outre, nous avons accompagn\u00e9 Gabrysia une fois par jour aux s\u00e9ances de r\u00e9\u00e9ducation men\u00e9es par le kin\u00e9sith\u00e9rapeute. Malgr\u00e9 les exercices fr\u00e9quents, les \u00e9tapes du d\u00e9veloppement de Gabrysia n’ont pas \u00e9t\u00e9 atteintes par le livre. Notre fille avait des probl\u00e8mes pour se tourner du dos au ventre, ramper, se tenir debout et marcher. Chacune de ces \u00e9tapes a \u00e9t\u00e9 franchie avec un retard important.<\/p>\n Vers l’\u00e2ge de neuf mois, nous avons \u00e9galement mis en place une orthophonie pour entra\u00eener les muscles de son visage et de sa langue.<\/p>\n \u00c0 l’\u00e2ge d’un an, elle \u00e9tait capable de se retourner, de se coucher sur le ventre avec les avant-bras lev\u00e9s et abaiss\u00e9s et de se d\u00e9placer vers l’avant en utilisant ses coudes, comme un phoque. Lors de la visite de suivi suivante, le neurologue \u00e9tait pr\u00e9occup\u00e9 par les progr\u00e8s de notre fille. Apr\u00e8s la consultation, le m\u00e9decin nous a orient\u00e9s vers un test de d\u00e9pistage de l’amyotrophie spinale (SMA). Sans attendre un instant, nous avons fait le test recommand\u00e9. Apr\u00e8s un mois d’attente des r\u00e9sultats, nous avons finalement re\u00e7u un diagnostic qui excluait la maladie SMA.<\/p>\n L’\u00e9tape suivante a \u00e9t\u00e9 l’orientation vers un g\u00e9n\u00e9ticien pour un diagnostic plus approfondi. Lors de la visite, le g\u00e9n\u00e9ticien n’a pas remarqu\u00e9 de dysmorphie dans l’apparence de Gabrysia ; il a n\u00e9anmoins demand\u00e9 un test g\u00e9n\u00e9tique WES (s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier). Nous avons d\u00fb attendre environ six mois pour obtenir les r\u00e9sultats de ce test. Pendant ce temps, nous avons poursuivi la r\u00e9\u00e9ducation en utilisant la m\u00e9thode Vojta afin de renforcer les muscles de notre fille. Cette r\u00e9\u00e9ducation est destin\u00e9e aux enfants souffrant de probl\u00e8mes neurologiques.<\/p>\n Apr\u00e8s de longs mois d’attente, nous avons enfin re\u00e7u la nouvelle que les r\u00e9sultats \u00e9taient pr\u00eats. Nous sommes all\u00e9s \u00e0 la lecture des r\u00e9sultats anxieux et pleins de peur. D’un autre c\u00f4t\u00e9, nous nous disions que c’\u00e9tait juste une r\u00e9duction de la tension musculaire. \u00c0 cette \u00e9poque, nous entendions de plus en plus parler d’enfants pr\u00e9sentant une augmentation ou une diminution du tonus musculaire. En entrant dans le cabinet, nous avons entendu les mots : \u00ab\u00a0Votre fille a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e avec le syndrome de novo de la variante CLCN4\u00a0\u00bb. En tant que parents, nous ne sommes pas porteurs du g\u00e8ne d\u00e9fectueux et la mutation s’est av\u00e9r\u00e9e \u00eatre une co\u00efncidence inattendue pour nous. Le m\u00e9decin nous a donn\u00e9 des informations sur les sympt\u00f4mes possibles caus\u00e9s par le g\u00e8ne d\u00e9fectueux. Malgr\u00e9 les bonnes intentions, cette information \u00e9tait partielle. Le syndrome CLCN4 est une maladie rare en g\u00e9n\u00e9tique et il n’y a pas beaucoup de publications scientifiques d\u00e9crivant notre cas, et il y a peu d’enfants comme Gabrysia dans le monde. Nous avons \u00e9t\u00e9 inform\u00e9s que notre fille pourrait souffrir d’autisme, d’\u00e9pilepsie, de retard de d\u00e9veloppement psychomoteur, de probl\u00e8mes d’\u00e9locution, de d\u00e9ficience intellectuelle, de strabisme, de scoliose, de changements d’humeur et de troubles du comportement plus tard dans sa vie. Sans h\u00e9siter, nous avons mis en place une th\u00e9rapie psychologique et sensorielle et poursuivi la kin\u00e9sith\u00e9rapie et l’orthophonie.<\/p>\n Gr\u00e2ce \u00e0 notre engagement et \u00e0 notre d\u00e9vouement, nous pouvons constater des progr\u00e8s dans le d\u00e9veloppement de Gabrysia. Pour l’instant, notre fille marche toute seule, bien qu’elle ait des probl\u00e8mes d’\u00e9quilibre et de coordination corporelle. Elle peut communiquer avec nous en utilisant \u00e0 la fois des mots et des gestes. Elle peut imiter une trentaine d’animaux, et elle peut en nommer certains. Elle conna\u00eet une soixantaine de phrases et peut d\u00e9signer toutes les parties de son corps avec son doigt. Elle essaie de prendre certains repas seule avec des couverts. Elle aime dessiner, jouer au docteur et cuisiner. Cependant, elle a du mal \u00e0 se concentrer et \u00e0 rester attentive pendant de longues p\u00e9riodes. Bien que ses pieds soient courb\u00e9s, elle est constamment en fuite. Depuis mars 2021, elle fr\u00e9quente une cr\u00e8che o\u00f9 elle a des contacts avec ses pairs.<\/p>\n Gabrysia est une petite fille douce, empathique et curieuse. Ensemble, nous appr\u00e9cions ses petits progr\u00e8s, m\u00eame si au fond de nous, nous avons peur. Nous avons peur qu’\u00e0 un moment donn\u00e9, quelque chose s’arr\u00eate et s’aggrave.<\/p>\n Nous lui souhaitons le meilleur pour son avenir. Nous prions pour avoir la force, en tant que famille, de faire face aux d\u00e9fis qui nous attendent. Ce n’est que gr\u00e2ce \u00e0 la recherche que ma fille et d’autres enfants comme elle atteints de CLCN4 pourront \u00eatre aid\u00e9s.<\/p>\n \n POLISH<\/strong><\/p>\n <\/strong><\/p>\n Gabrysia jest 2,5 letni\u0105 dziewczynk\u0105 o blond w\u0142osach i niebieskich oczach. Urodzi\u0142a si\u0119 05.01.2019 roku jako zdrowe dziecko z wag\u0105 3800 g, dostaj\u0105c tym samym 10 pkt. w skali Apgar. Pierwsze miesi\u0105ce mija\u0142y nam beztrosko. Jak ka\u017cde niemowl\u0119 Gabrysia jad\u0142a i spa\u0142a z przerwami na przytulanie, a my byli\u015bmy w ni\u0105 wpatrzeni jak w obrazek. W ko\u0144cu to nasze pierwsze dziecko.<\/p>\n W okresie niemowl\u0119cym nie lubi\u0142a le\u017ce\u0107 na brzuszku. Po\u0142o\u017cona w ten spos\u00f3b p\u0142aka\u0142a, nie unosz\u0105c znacznie g\u0142\u00f3wki. Gabrysia urodzi\u0142a si\u0119 z lekko skrzywion\u0105 stop\u0105, co by\u0142o nast\u0119pstwem ma\u0142ej swobody ruch\u00f3w w brzuszku Mamy pod koniec trwania ci\u0105\u017cy. Aby wyprostowa\u0107 stop\u0119 udali\u015bmy si\u0119 do fizjoterapeuty, kt\u00f3ry da\u0142 nam zestaw \u0107wicze\u0144 do wykonywania w domu. Zwr\u00f3ci\u0142 uwag\u0119, i\u017c c\u00f3rka podnoszona z pozycji le\u017c\u0105cej za r\u0105czki w g\u00f3r\u0119 nie podnosi g\u0142\u00f3wki, a jej napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe jest znacznie obni\u017cone.<\/p>\n Gabrysia mia\u0142a wtedy oko\u0142o dw\u00f3ch miesi\u0119cy \u017cycia. Po konsultacji z fizjoterapeut\u0105 wykonywali\u015bmy w domu zestaw zaleconych \u0107wicze\u0144. Dodatkowo raz dziennie je\u017adzili\u015bmy z Gabrysi\u0105 na rehabilitacje prowadzon\u0105 przez fizjoterapeut\u0119. Mimo cz\u0119stych \u0107wicze\u0144 kolejne kamienie milowe w rozwoju Gabrysi nie by\u0142y osi\u0105gane ksi\u0105\u017ckowo. C\u00f3rka mia\u0142a problemy z obrotami z plec\u00f3w na brzuch, raczkowaniem , wstawaniem i chodzeniem. Ka\u017cdy z tych post\u0119p\u00f3w osi\u0105ga\u0142a ze znacznym op\u00f3\u017anieniem.<\/p>\n Oko\u0142o dziewi\u0105tego miesi\u0105ca \u017cycia dodatkowo wdro\u017cyli\u015bmy terapie logopedyczn\u0105 w celu \u0107wiczenia mi\u0119\u015bni twarzy i j\u0119zyka.<\/p>\n Maj\u0105c rok c\u00f3rka potrafi\u0142a si\u0119 obraca\u0107, le\u017ce\u0107 na brzuchu wykonuj\u0105c niski jak i wysoki podp\u00f3r na przedramionach oraz przesuwa\u0142a si\u0119 do przodu podci\u0105gaj\u0105c na \u0142okciach jak foka. Przy kolejnej wizycie kontrolnej, neurologa zaniepokoi\u0142y post\u0119py c\u00f3rki. Po konsultacji dostali\u015bmy od lekarza skierowanie na badanie pod k\u0105tem SMA. Nie czekaj\u0105c ani chwili zrobili\u015bmy zalecone badanie. Il s’agit d’un diagnostic de la maladie de Charcot, qui a \u00e9t\u00e9 \u00e9tabli \u00e0 l’aide d’une m\u00e9thode de d\u00e9tection de la SMA.<\/p>\n Kolejny etap to skierowanie do genetyka celem dalszej diagnostyki. Na wizycie genetyk nie dostrzeg\u0142 wygl\u0105dzie Gabrysi cech dysmorficznych, pomimo to zleci\u0142 zrobienie badania genetycznego WES ( sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu). L’ann\u00e9e derni\u00e8re, la ville a \u00e9t\u00e9 marqu\u00e9e par des changements dans les habitudes de consommation. W tym czasie nadal kontynuowali\u015bmy rehabilitacje metod\u0105 Vojty w celu wzmocnienia mi\u0119\u015bni u c\u00f3rki. Rehabilitacja ta przeznaczona jest dla dzieci z problemami neurologicznymi. Dans les zones o\u00f9 il n’y a pas d’eau, il y a des zones o\u00f9 il n’y a pas d’eau, mais o\u00f9 il y a des zones o\u00f9 il n’y a pas d’eau, mais o\u00f9 il y a des zones o\u00f9 il n’y a pas d’eau. Na odczytanie wynik\u00f3w jechali\u015bmy zaniepokojeni i pe\u0142ni obaw. Z drugiej strony wmawiali\u015bmy sobie, \u017ce to tylko obni\u017cone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe. W tym czasie coraz cz\u0119\u015bciej s\u0142yszeli\u015bmy o dzieciach ze wzmo\u017conym lub obni\u017conym napi\u0119ciem mi\u0119\u015bniowym. Wchodz\u0105c do gabinetu us\u0142yszeli\u015bmy s\u0142owa : \u00ab\u00a0u Pa\u0144stwa c\u00f3rki wykryto zesp\u00f3\u0142 CLCN4 wariant de novo\u00a0\u00bb. Jako rodzice nie jeste\u015bmy nosicielami wadliwego genu, a mutacja okaza\u0142a si\u0119 dla nas nieoczekiwanym przypadkiem. Lekarz przekaza\u0142 nam informacje dotycz\u0105ce mo\u017cliwych objaw\u00f3w spowodowanych w skutek uszkodzenia genu. Pomimo dobrych ch\u0119ci informacje te by\u0142y cz\u0105stkowe. Zesp\u00f3\u0142 CLCN4 to rzadko spotykana choroba w genetyce i nie ma wielu publikacji naukowych opisuj\u0105cy nasz przypadek, a na \u015bwiecie jest niewiele dzieci takich jak Gabrysia. Zostali\u015bmy poinformowani o tym, \u017ce c\u00f3rka mo\u017ce mie\u0107 autyzm, padaczk\u0119, op\u00f3\u017anienie rozwoju psychoruchowego, problem z mow\u0105, upo\u015bledzenie intelektualne, zez, skolioz\u0119, zmiany nastroj\u00f3w oraz zaburzenia zachowania w p\u00f3\u017aniejszym okresie \u017cycia. Nie czekaj\u0105c ani chwili wdro\u017cyli\u015bmy terapie psychologiczn\u0105, sensoryczn\u0105 oraz kontynuowali\u015bmy terapie ruchow\u0105 i logopedyczn\u0105. Les personnes \u00e2g\u00e9es et les personnes handicap\u00e9es sont les bienvenus sur le site de Gabrysi. Na dzie\u0144 dzisiejszy c\u00f3rka sama chodzi, cho\u0107 ma problem z r\u00f3wnowag\u0105 i dobr\u0105 koordynacj\u0105 cia\u0142a. Potrafi si\u0119 z nami porozumiewa\u0107 za pomoc\u0105 s\u0142\u00f3w jak i gest\u00f3w. L’usine est situ\u00e9e \u00e0 30 km de la fronti\u00e8re, ce qui signifie qu’il n’y a pas de risque de contamination. Zna oko\u0142o 60 zwrot\u00f3w, umie wskaza\u0107 palcem wszystkie cz\u0119\u015bci cia\u0142a. L’h\u00f4pital se trouve dans un endroit o\u00f9 il n’y a pas de place pour les personnes qui ont besoin d’aide. Lubi rysowa\u0107, bawi\u0107 si\u0119 w doktora, gotowa\u0107. Jednak ma problem z koncentracj\u0105 i d\u0142u\u017cszym skupieniem uwagi. Jest ci\u0105gle w biegu, ma ko\u015blawe stopy. Pour la p\u00e9riode de 2021, nous vous enverrons une lettre de remerciement \u00e0 l’adresse suivante : .<\/p>\n Gabrysia to s\u0142odka, empatyczna i ciekawa \u015bwiata dziewczynka. Razem cieszymy si\u0119 jej ma\u0142ymi post\u0119pami, cho\u0107 w g\u0142\u0119bi serca tkwi w nas obawa. Boimy si\u0119, aby w kt\u00f3rym\u015b momencie co\u015b si\u0119 nie zatrzyma\u0142o i nie pogorszy\u0142o.<\/p>\n \n \n [\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.9.3″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb||15px|||\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\n Si vous souhaitez soutenir Gabrysia et d’autres enfants atteints de CLCN4, pensez \u00e0 faire un don \u00e0 Cure CLCN4. <\/strong><\/span> <\/strong><\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_button button_url=\u00a0\u00bbhttps:\/\/www.paypal.com\/donate?hosted_button_id=DFUAQJX8LFB8S\u00a0\u00bb url_new_window=\u00a0\u00bbon\u00a0\u00bb button_text=\u00a0\u00bbFaites un don maintenant \u00a0\u00bb button_alignment=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb _builder_version=\u00a0\u00bb4.13.1″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb custom_button=\u00a0\u00bbon\u00a0\u00bb button_text_size=\u00a0\u00bb22px\u00a0\u00bb button_text_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb 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