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Vous ou un de vos proches avez re\u00e7u un diagnostic de maladie li\u00e9e \u00e0 la CLCN4<\/em>? Restez inform\u00e9 des derni\u00e8res recherches gr\u00e2ce \u00e0 notre r\u00e9sum\u00e9 familial<\/strong> de l’article scientifique le plus r\u00e9cent intitul\u00e9\u00ab\u00a0Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition<\/em>\u00a0\u00bb (\u00e9tudes fonctionnelles et cliniques r\u00e9v\u00e8lent la complexit\u00e9 physiopathologique de la maladie neurod\u00e9veloppementale li\u00e9e \u00e0 la CLCN4<\/em>) par Palmer et al. 2023<\/a>. Ce r\u00e9sum\u00e9 pr\u00e9sente les principales conclusions et implications de la recherche dans un format facile \u00e0 dig\u00e9rer afin que tout le monde puisse comprendre cette derni\u00e8re avanc\u00e9e. Vous cherchez une description encore plus courte ? Cliquez ici<\/a> ou faites d\u00e9filer jusqu’\u00e0 la fin de cette page pour obtenir un excellent r\u00e9sum\u00e9 instantan\u00e9 ! <\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_image src=\u00a0\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/family_reading.png\u00a0\u00bb title_text=\u00a0\u00bblecture_familiale\u00a0\u00bb _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.4″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb 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Leurs conclusions sont r\u00e9sum\u00e9es ci-dessous : <\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00a0\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb 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header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb95.3%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-18px|10px|-20px|10px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb|||0px||\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\n Dans l’ensemble, dans cette nouvelle publication, les auteurs ont cherch\u00e9 \u00e0 d\u00e9velopper leurs travaux ant\u00e9rieurs en <\/span>en \u00e9tudiant une plus grande cohorte de personnes<\/strong> atteints de la <\/span>CLCN4<\/em> changements g\u00e9n\u00e9tiques. Dans le cadre d’une collaboration internationale avec des cliniciens du monde entier, ils ont fourni <\/span>des donn\u00e9es cliniques sur 56 nouvelles familles<\/strong>et en examinant les cas nouveaux et d\u00e9j\u00e0 publi\u00e9s, ils ont r\u00e9sum\u00e9 les caract\u00e9ristiques de 122 individus. <\/span>r\u00e9sum\u00e9 les caract\u00e9ristiques de 122 personnes<\/strong> atteints de la <\/span>CLCN4<\/em> la plus grande cohorte \u00e0 ce jour. Enfin, ils ont examin\u00e9 les <\/span>effets de 59 variantes diff\u00e9rentes du g\u00e8ne CLCN4<\/em> sur la fonction de ClC-4.<\/strong><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb4_4″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb16px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb95.3%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-8px|10px|-20px|11px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb|||0px||\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\n <\/strong><\/span><\/p>\n 1. R\u00e9sum\u00e9 des caract\u00e9ristiques cliniques <\/strong>(*pourcentages donn\u00e9s pour le nombre total de cas signal\u00e9s ; 56 nouveaux individus + individus d\u00e9j\u00e0 signal\u00e9s) <\/span><\/p>\n Les difficult\u00e9s d’<\/strong> apprentissage sont la caract\u00e9ristique clinique la plus courante chez les hommes (le plus souvent, les hommes pr\u00e9sentent une d\u00e9ficience intellectuelle mod\u00e9r\u00e9e \u00e0 s\u00e9v\u00e8re, mais il arrive que les difficult\u00e9s d’apprentissage soient limites ou l\u00e9g\u00e8res). Chez les femmes, il est beaucoup plus difficile de pr\u00e9dire les fonctions cognitives. Les personnes pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em> ont souvent des difficult\u00e9s d’apprentissage plus importantes, mais ce n’est pas toujours le cas. <\/span><\/p>\n Difficult\u00e9s d’\u00e9locution<\/strong> et de langage – 100 % des hommes pr\u00e9sentent un retard d’\u00e9locution et de langage. Le retard de la parole et du langage touche la majorit\u00e9 (95 %) des femmes pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em>, mais moins de 15 % des femmes pr\u00e9sentant des variantes h\u00e9rit\u00e9es ou des variantes dont on ne sait pas encore si elles sont h\u00e9rit\u00e9es ou de novo. <\/span><\/p>\n Troubles du<\/strong> comportement et de la sant\u00e9 mentale<\/strong> – les troubles les plus courants sont les suivants<\/span><\/p>\n Moins fr\u00e9quents mais \u00e9galement observ\u00e9s sont les comportements obsessionnels compulsifs (10 % d’hommes, 10 % de femmes avec des variants de novo<\/em> ), la d\u00e9pression\/le trouble bipolaire (8,6 % d’hommes, 5 % de femmes avec des variants de novo<\/em> ).<\/span><\/p>\n \u00c9pilepsie<\/strong> – elle touche 60 % des hommes et 25 % des femmes pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em>. Les crises d’\u00e9pilepsie apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement au cours des trois premi\u00e8res ann\u00e9es de la vie (mais il y a quelques cas o\u00f9 elles sont apparues au d\u00e9but de l’adolescence). Les types de crises les plus courants sont les absences g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9es, les crises tonico-cloniques et les crises focales. L’\u00e9pilepsie est souvent facile \u00e0 traiter avec des m\u00e9dicaments anti-\u00e9pileptiques, mais chez certains individus, elle peut \u00eatre plus difficile et n\u00e9cessiter plusieurs traitements. Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, il n’existe pas de relation claire entre la gravit\u00e9 de l’\u00e9pilepsie et la gravit\u00e9 des difficult\u00e9s d’apprentissage. <\/span><\/p>\n Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, aucun m\u00e9dicament anti-convulsivant sp\u00e9cifique ne s’est av\u00e9r\u00e9 plus efficace pour contr\u00f4ler les crises chez les personnes atteintes de la CLCN4-NDC<\/em>.<\/span><\/p>\n Diff\u00e9rences c\u00e9r\u00e9brales<\/strong> – la neuro-imagerie (IRM ou tomodensitom\u00e9trie du cerveau) a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 des diff\u00e9rences dans la structure du cerveau chez un peu moins de 70 % des hommes et 60 % des femmes pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em>. Les r\u00e9sultats les plus fr\u00e9quents sont des modifications de la substance blanche du cerveau (57 % des hommes et 30 % des femmes pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em> ) et des anomalies du corps calleux, qui est un tractus de substance blanche reliant les deux moiti\u00e9s du cerveau (40 % des hommes et 23,5 % des femmes pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em> ). Aucune de ces diff\u00e9rences c\u00e9r\u00e9brales n’a n\u00e9cessit\u00e9 d’intervention chirurgicale ou de traitement sp\u00e9cifique. <\/span><\/p>\n D‘autres sympt\u00f4mes neurologiques<\/strong> – l’hypotonie infantile (faible tonus musculaire) a \u00e9t\u00e9 signal\u00e9e chez environ 40 % des gar\u00e7ons et 55 % des filles pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em>. Des sympt\u00f4mes neurologiques d’apparition plus tardive, tels que tremblements, ataxie (d\u00e9marche instable), hyperkin\u00e9sie (mouvements tr\u00e8s rapides) ou mouvements st\u00e9r\u00e9otyp\u00e9s (r\u00e9p\u00e9titifs, inhabituels), d’autres changements dans la d\u00e9marche tels que la marche avec une posture vo\u00fbt\u00e9e, ou une spasticit\u00e9 progressive (augmentation du tonus), ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9s chez 26 % des hommes et 40 % des femmes pr\u00e9sentant des variants de novo<\/em>. <\/span><\/p>\n Probl\u00e8mes gastro-intestinaux <\/strong>– ils ont affect\u00e9 de nombreux individus. Les sympt\u00f4mes comprenaient le reflux gastro-intestinal (15 % des hommes, 25 % des femmes avec des variantes de novo<\/em> ) ; la constipation (15 % des hommes, 35 % des femmes avec des variantes de novo<\/em> ) ; des difficult\u00e9s d’alimentation (17 % des hommes, 55 % des femmes avec des variantes de novo<\/em> ). <\/span><\/p>\n Probl\u00e8mes de croissance<\/strong> – Une prise de poids lente a affect\u00e9 environ 15 % des hommes et 30 % des femmes pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em>. <\/span>Certains individus \u00e9taient de petite taille (15 % des hommes et 30 % des femmes pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em> ). <\/span>La microc\u00e9phalie progressive (une circonf\u00e9rence de la t\u00eate plus petite que la normale) \u00e9tait plus fr\u00e9quente chez les femmes porteuses de variantes de novo<\/em> (~70 %) que chez les hommes (~20 %).<\/span><\/p>\n Autres observations<\/strong> – d’autres caract\u00e9ristiques cliniques moins fr\u00e9quentes sont la scoliose (d\u00e9viation de la colonne vert\u00e9brale), le pes planus (pieds plats) et\/ou la laxit\u00e9 des articulations, les troubles du sommeil, l’otite moyenne avec \u00e9panchement (infection de l’oreille moyenne) et le strabisme (plissement des yeux).<\/span><\/p>\n Cependant, d’autres organes, tels que le c\u0153ur, les reins et le foie, ne semblent pas affect\u00e9s chez les personnes atteintes de la CLCN4-NDC<\/em>. Il n’y a pas de preuve d’un risque accru de cancer. <\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.4″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb4_4″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb16px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb95.3%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-18px|10px|-20px|11px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb|||0px||\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\n 2. R\u00e9sum\u00e9 de l’analyse des variantes du g\u00e8ne CLCN4<\/em> et de leur effet sur la fonction de la prot\u00e9ine ClC-4<\/strong><\/span><\/p>\n Les effets potentiels des variantes du g\u00e8ne CLCN4<\/em> sur la fonction de la prot\u00e9ine ClC-4 ont \u00e9t\u00e9 \u00e9tudi\u00e9s \u00e0 l’aide d’une technique qui permet aux scientifiques de comparer la fonction de la prot\u00e9ine ClC-4 \u00ab\u00a0modifi\u00e9e\u00a0\u00bb trouv\u00e9e chez les patients avec une prot\u00e9ine ClC-4 fonctionnant normalement. Cette m\u00e9thode permet aux chercheurs de d\u00e9terminer non seulement si la prot\u00e9ine ClC-4 modifi\u00e9e fonctionne diff\u00e9remment, mais aussi de quelle mani\u00e8re (par exemple, elle ne fonctionne pas du tout, elle fonctionne moins, elle fonctionne diff\u00e9remment). Il s’agit d’une connaissance tr\u00e8s importante pour les efforts visant \u00e0 d\u00e9velopper des th\u00e9rapies efficaces pour la CLCN4-NDC<\/em>. <\/span><\/p>\n La figure ci-dessous, tir\u00e9e de la nouvelle publication, montre un sch\u00e9ma de la prot\u00e9ine ClC-4 (en gris), chaque point repr\u00e9sentant une variante de la prot\u00e9ine ClC-4 trouv\u00e9e chez 59 des patients inclus dans l’\u00e9tude, et les diff\u00e9rentes couleurs indiquant comment ce changement sp\u00e9cifique a affect\u00e9 la fonction de la prot\u00e9ine. Dans l’ensemble, les r\u00e9sultats ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une plus grande vari\u00e9t\u00e9 d’impacts sur la fonction de ClC-4 que celle d\u00e9crite pr\u00e9c\u00e9demment, soulignant la complexit\u00e9 de la CLCN4-NDC<\/em> et fournissant des informations cl\u00e9s pour guider les efforts de recherche futurs. <\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.4″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb139.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb4_4″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_image src=\u00a0\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Original_pic_new-1.png\u00a0\u00bb title_text=\u00a0\u00bbOriginal_pic_new\u00a0\u00bb align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb83%\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00a0\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb18px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb95.3%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-18px|12px|20px|11px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px|||0px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\n Bien que des travaux suppl\u00e9mentaires soient n\u00e9cessaires, cette publication \u00e9largit consid\u00e9rablement nos connaissances <\/strong>sur les diff\u00e9rentes variantes du g\u00e8ne CLCN4<\/em> et sur la mani\u00e8re dont certaines d’entre elles affectent la fonction de la prot\u00e9ine ClC-4. <\/span>Nous disposons d\u00e9sormais d’informations cliniques<\/strong> r\u00e9sum\u00e9es sur un groupe beaucoup plus important de personnes<\/strong>, 122 personnes, atteintes de la CLCN4-NDC<\/em>. Cela nous permet de mieux comprendre comment la CLCN4-NDC<\/em> se pr\u00e9sente chez les personnes diagnostiqu\u00e9es, et de fournir des lignes directrices<\/strong> actualis\u00e9es pour la prise en charge des<\/strong> cliniciens (lisez-les ici<\/a>). <\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb18px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb95.3%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-18px|11px|-20px|11px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb|||0px||\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\n Plus de recherche ! Bien que cette nouvelle publication ait consid\u00e9rablement accru nos connaissances sur la CLCN4-NDC, d’autres travaux sont n\u00e9cessaires pour continuer \u00e0 d\u00e9couvrir le spectre des variantes du g\u00e8ne CLCN4 et leurs implications sur la fonction de la prot\u00e9ine et les sympt\u00f4mes cliniques. Plus nous comprendrons la fonction de ClC-4 et de CLCN4-NDC, plus nous aurons de chances de trouver des options th\u00e9rapeutiques efficaces. <\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00a0\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_image src=\u00a0\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Fig7.png\u00a0\u00bb title_text=\u00a0\u00bbFig7″ align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.4″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb72%\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb18px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb95.3%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-18px|11px|-20px|11px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb|||0px||\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\n Si, vous le pouvez ! Si vous ou un membre de votre famille proche avez re\u00e7u un diagnostic de CLCN4-NDC<\/em>, vous pouvez nous aider \u00e0 en savoir plus sur cette maladie en participant au registre des patients du CLCN4<\/em>, h\u00e9berg\u00e9 par Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur le registre et sur la mani\u00e8re de s’y inscrire , cliquez ici<\/a>! <\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/p>\n Vous pouvez \u00e9galement nous aider en faisant un don<\/a> ou en nous aidant \u00e0 collecter des fonds<\/a> afin que nous puissions continuer \u00e0 soutenir la recherche scientifique indispensable sur les maladies li\u00e9es \u00e0 la CLCN4<\/em>.<\/span><\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb4_4″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_image src=\u00a0\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/CLCN4_snapshot_summary.png\u00a0\u00bb _builder_version=\u00a0\u00bb4.20.2″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb title_text=\u00a0\u00bbCLCN4_snapshot_summary\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb82%\u00a0\u00bb module_alignment=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb hover_enabled=\u00a0\u00bb0″ sticky_enabled=\u00a0\u00bb0″][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb4_4″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb18px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb95.3%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-18px|11px|-20px|11px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb|||0px||\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\nPrincipaux points de rappel<\/span><\/strong><\/span><\/strong><\/h3>\n
\n
Ce qui a \u00e9t\u00e9 fait avant<\/strong><\/span><\/h3>\n
\n
Les principales caract\u00e9ristiques cliniques<\/strong> des personnes atteintes de la CLCN4-NDC<\/em> sont la d\u00e9ficience intellectuelle, les troubles comportementaux et psychiatriques et l’\u00e9pilepsie. Des modifications de la substance blanche du cerveau et des diff\u00e9rences dans le contr\u00f4le des mouvements (troubles du mouvement) peuvent \u00e9galement survenir. <\/span><\/span><\/span><\/h3>\n<\/li>\n
L‘impact sur les femmes semble varier<\/strong> selon qu’elles sont la premi\u00e8re personne de la famille \u00e0 pr\u00e9senter le changement g\u00e9n\u00e9tique CLCN4<\/em>(de novo)<\/em> ou qu’elles ont h\u00e9rit\u00e9 du changement g\u00e9n\u00e9tique d’un parent, les personnes pr\u00e9sentant un changement g\u00e9n\u00e9tique de novo<\/em> semblant \u00eatre plus s\u00e9v\u00e8rement touch\u00e9es.<\/span><\/h3>\n<\/li>\n
Tous les hommes pr\u00e9sentant une modification g\u00e9n\u00e9tique du g\u00e8ne CLCN4 d\u00e9veloppent certains<\/strong> sympt\u00f4mes, mais le nombre et la gravit\u00e9 de ces sympt\u00f4mes varient d’un individu \u00e0 l’autre.<\/span><\/h3>\n<\/li>\n
Ils ont d\u00e9crit les diff\u00e9rents \u00ab\u00a0types\u00a0\u00bb de variantes du g\u00e8ne CLCN4<\/em><\/strong> et ont commenc\u00e9 \u00e0 \u00e9tudier si et comment ces variantes pouvaient affecter la fonction de la prot\u00e9ine ClC-4.<\/span><\/h3>\n<\/li>\n<\/ul>\n
Objectifs du nouvel article…Palmer et al. 2022<\/strong><\/span><\/h3>\n
\n
\n
Ce qu’ils ont trouv\u00e9<\/strong><\/span><\/h3>\n
\n
<\/h3>\n
Quelles sont les implications des <\/strong><\/span>r\u00e9sultats ?<\/strong><\/span><\/h4>\n
Quelle est la prochaine \u00e9tape ? <\/strong><\/span><\/h3>\n
Puis-je vous aider ? <\/strong><\/span><\/h3>\n
Merci aux auteurs<\/strong><\/span><\/h3>\n
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Ils peuvent inclure des difficult\u00e9s d’apprentissage, l’\u00e9pilepsie, des troubles du comportement, y compris l’autisme, et des diff\u00e9rences dans le contr\u00f4le des mouvements et du tonus corporel. <\/span><\/li>\nCertaines personnes atteintes de la CLCN4-NDC<\/em> pr\u00e9sentent d’autres probl\u00e8mes de sant\u00e9, notamment des difficult\u00e9s d’alimentation, de reflux, de constipation et de prise de poids.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_image src=\u00a0\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/new_fig_1_2.png\u00a0\u00bb title_text=\u00a0\u00bbnouvelle_fig_1_2″ align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb100px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-17px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px|1px|0px|6px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb4_4″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb18px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-30px|10px|-30px|10px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb|0px||0px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\nCe qui a \u00e9t\u00e9 fait avant<\/strong><\/span><\/h3>\nEn 2018<\/strong>, le Dr Emma Palmer, le Dr Vera Kalscheuer et leurs coll\u00e8gues ont d\u00e9crit les caract\u00e9ristiques g\u00e9n\u00e9tiques et cliniques de 52 personnes<\/strong> atteintes de la CLCN4-NDC<\/em>. Leurs conclusions sont r\u00e9sum\u00e9es ci-dessous : <\/span><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00a0\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb18px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-6px|10px|-20px|10px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb|0px||0px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\n\n\nLes principales caract\u00e9ristiques cliniques<\/strong> des personnes atteintes de la CLCN4-NDC<\/em> sont la d\u00e9ficience intellectuelle, les troubles comportementaux et psychiatriques et l’\u00e9pilepsie. Des modifications de la substance blanche du cerveau et des diff\u00e9rences dans le contr\u00f4le des mouvements (troubles du mouvement) peuvent \u00e9galement survenir. <\/span><\/span><\/span><\/h3>\n<\/li>\n\nL‘impact sur les femmes semble varier<\/strong> selon qu’elles sont la premi\u00e8re personne de la famille \u00e0 pr\u00e9senter le changement g\u00e9n\u00e9tique CLCN4<\/em>(de novo)<\/em> ou qu’elles ont h\u00e9rit\u00e9 du changement g\u00e9n\u00e9tique d’un parent, les personnes pr\u00e9sentant un changement g\u00e9n\u00e9tique de novo<\/em> semblant \u00eatre plus s\u00e9v\u00e8rement touch\u00e9es.<\/span><\/h3>\n<\/li>\n\nTous les hommes pr\u00e9sentant une modification g\u00e9n\u00e9tique du g\u00e8ne CLCN4 d\u00e9veloppent certains<\/strong> sympt\u00f4mes, mais le nombre et la gravit\u00e9 de ces sympt\u00f4mes varient d’un individu \u00e0 l’autre.<\/span><\/h3>\n<\/li>\n\nIls ont d\u00e9crit les diff\u00e9rents \u00ab\u00a0types\u00a0\u00bb de variantes du g\u00e8ne CLCN4<\/em><\/strong> et ont commenc\u00e9 \u00e0 \u00e9tudier si et comment ces variantes pouvaient affecter la fonction de la prot\u00e9ine ClC-4.<\/span><\/h3>\n<\/li>\n<\/ul>\nCe travail a servi de tremplin aux travaux pr\u00e9sent\u00e9s dans la nouvelle publication, Palmer et al. 2023<\/a>, r\u00e9sum\u00e9e ci-dessous :<\/span><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_image src=\u00a0\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/new_fig_3.png\u00a0\u00bb title_text=\u00a0\u00bbnouvelle_fig_3″ align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb94%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb0px||0px||false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00a0\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb18px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-18px|18px|-20px|11px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb|0px||0px||\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\nObjectifs du nouvel article…Palmer et al. 2022<\/strong><\/span><\/h3>\n<\/strong><\/span><\/p>\nObjectif 1.<\/strong> \u00c9tudier les caract\u00e9ristiques g\u00e9n\u00e9tiques et cliniques d’un groupe plus important de personnes pr\u00e9sentant des variantes du g\u00e8ne CLCN4<\/em>.<\/strong> <\/span><\/p>\nPourquoi est-ce important ?<\/em> <\/span><\/span><\/span><\/p>\n\nL’union fait la force ! En examinant un plus grand nombre de patients, nous pouvons obtenir une image meilleure et plus repr\u00e9sentative de la maladie, de ses caract\u00e9ristiques et de la fa\u00e7on dont les sympt\u00f4mes de la maladie peuvent \u00e9voluer au fil du temps. <\/span><\/li>\n<\/ul>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_image src=\u00a0\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Fig4-1.png\u00a0\u00bb title_text=\u00a0\u00bbFig4″ align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb0px|||-15px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||||false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00a0\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.4″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.4″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px|0px|40px|0px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb18px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-18px|10px|-20px|0px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb|||0px||\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\nObjectif 2. \u00c9tudier la gamme des variantes du g\u00e8ne CLCN4<\/em>, leur effet sur la fonction de la prot\u00e9ine et leur lien avec les r\u00e9sultats cliniques chez les patients. <\/strong><\/p>\nPourquoi est-ce important ?<\/em> <\/span><\/p>\n\nToutes les variantes du g\u00e8ne CLCN4<\/em> ne conduisent pas \u00e0 la CLCN4-NDC<\/em>. Il existe de nombreuses personnes saines et non affect\u00e9es qui pr\u00e9sentent des variantes du g\u00e8ne CLCN4<\/em> et dont la prot\u00e9ine ClC-4 fonctionne parfaitement. <\/span><\/li>\nIl est essentiel de comprendre quelles variantes g\u00e9n\u00e9tiques influencent la fonction de la prot\u00e9ine ClC-4 et provoquent la maladie, afin de fournir aux familles des informations pr\u00e9cises sur les implications de la modification du g\u00e8ne CLCN4<\/em> dont elles ou leurs proches sont porteurs.<\/span><\/span><\/span><\/li>\nDiff\u00e9rentes variantes du g\u00e8ne CLCN4<\/em> peuvent avoir des effets diff\u00e9rents sur la fonction de la prot\u00e9ine ClC-4. L’\u00e9tude des liens entre les changements g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques, leurs effets sur la prot\u00e9ine ClC-4 et la mani\u00e8re dont ils sont li\u00e9s \u00e0 la pr\u00e9sence et \u00e0 la gravit\u00e9 des sympt\u00f4mes permettra de fournir des informations importantes aux familles touch\u00e9es et de faciliter le d\u00e9veloppement de th\u00e9rapies potentielles. <\/span><\/li>\n<\/ul>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.4″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px|0px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_image src=\u00a0\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Fig5-1.png\u00a0\u00bb title_text=\u00a0\u00bbFig5″ align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.4″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb73%\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb4_4″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb18px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb95.3%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-18px|10px|-20px|10px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb|||0px||\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\nDans l’ensemble, dans cette nouvelle publication, les auteurs ont cherch\u00e9 \u00e0 d\u00e9velopper leurs travaux ant\u00e9rieurs en <\/span>en \u00e9tudiant une plus grande cohorte de personnes<\/strong> atteints de la <\/span>CLCN4<\/em> changements g\u00e9n\u00e9tiques. Dans le cadre d’une collaboration internationale avec des cliniciens du monde entier, ils ont fourni <\/span>des donn\u00e9es cliniques sur 56 nouvelles familles<\/strong>et en examinant les cas nouveaux et d\u00e9j\u00e0 publi\u00e9s, ils ont r\u00e9sum\u00e9 les caract\u00e9ristiques de 122 individus. <\/span>r\u00e9sum\u00e9 les caract\u00e9ristiques de 122 personnes<\/strong> atteints de la <\/span>CLCN4<\/em> la plus grande cohorte \u00e0 ce jour. Enfin, ils ont examin\u00e9 les <\/span>effets de 59 variantes diff\u00e9rentes du g\u00e8ne CLCN4<\/em> sur la fonction de ClC-4.<\/strong><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb4_4″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb16px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb95.3%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-8px|10px|-20px|11px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb|||0px||\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\nCe qu’ils ont trouv\u00e9<\/strong><\/span><\/h3>\n<\/strong><\/span><\/p>\n1. R\u00e9sum\u00e9 des caract\u00e9ristiques cliniques <\/strong>(*pourcentages donn\u00e9s pour le nombre total de cas signal\u00e9s ; 56 nouveaux individus + individus d\u00e9j\u00e0 signal\u00e9s) <\/span><\/p>\nLes difficult\u00e9s d’<\/strong> apprentissage sont la caract\u00e9ristique clinique la plus courante chez les hommes (le plus souvent, les hommes pr\u00e9sentent une d\u00e9ficience intellectuelle mod\u00e9r\u00e9e \u00e0 s\u00e9v\u00e8re, mais il arrive que les difficult\u00e9s d’apprentissage soient limites ou l\u00e9g\u00e8res). Chez les femmes, il est beaucoup plus difficile de pr\u00e9dire les fonctions cognitives. Les personnes pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em> ont souvent des difficult\u00e9s d’apprentissage plus importantes, mais ce n’est pas toujours le cas. <\/span><\/p>\nDifficult\u00e9s d’\u00e9locution<\/strong> et de langage – 100 % des hommes pr\u00e9sentent un retard d’\u00e9locution et de langage. Le retard de la parole et du langage touche la majorit\u00e9 (95 %) des femmes pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em>, mais moins de 15 % des femmes pr\u00e9sentant des variantes h\u00e9rit\u00e9es ou des variantes dont on ne sait pas encore si elles sont h\u00e9rit\u00e9es ou de novo. <\/span><\/p>\nTroubles du<\/strong> comportement et de la sant\u00e9 mentale<\/strong> – les troubles les plus courants sont les suivants<\/span><\/p>\n\ntrouble d\u00e9ficitaire de l’attention avec hyperactivit\u00e9 (TDAH\/hyperactivit\u00e9\/impulsivit\u00e9\/agitation (30 % de tous les hommes ; 35 % des femmes avec une variante de novo <\/em>) ;<\/span><\/li>\ntroubles du spectre autistique. Ce trouble a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 chez 25 % des hommes et 30 % des femmes pr\u00e9sentant des variantes de novo ; <\/em> <\/span><\/li>\ndes comportements difficiles et des acc\u00e8s de col\u00e8re (28 % d’hommes, 30 % de femmes avec des variantes de novo<\/em> ) ;<\/span><\/li>\n(17 % des hommes ; 45 % des femmes avec des variants de novo<\/em>; 8,1 % des femmes avec des variants h\u00e9r\u00e9ditaires \/ h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 inconnue).<\/span><\/li>\n<\/ul>\nMoins fr\u00e9quents mais \u00e9galement observ\u00e9s sont les comportements obsessionnels compulsifs (10 % d’hommes, 10 % de femmes avec des variants de novo<\/em> ), la d\u00e9pression\/le trouble bipolaire (8,6 % d’hommes, 5 % de femmes avec des variants de novo<\/em> ).<\/span><\/p>\n\u00c9pilepsie<\/strong> – elle touche 60 % des hommes et 25 % des femmes pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em>. Les crises d’\u00e9pilepsie apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement au cours des trois premi\u00e8res ann\u00e9es de la vie (mais il y a quelques cas o\u00f9 elles sont apparues au d\u00e9but de l’adolescence). Les types de crises les plus courants sont les absences g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9es, les crises tonico-cloniques et les crises focales. L’\u00e9pilepsie est souvent facile \u00e0 traiter avec des m\u00e9dicaments anti-\u00e9pileptiques, mais chez certains individus, elle peut \u00eatre plus difficile et n\u00e9cessiter plusieurs traitements. Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, il n’existe pas de relation claire entre la gravit\u00e9 de l’\u00e9pilepsie et la gravit\u00e9 des difficult\u00e9s d’apprentissage. <\/span><\/p>\nJusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, aucun m\u00e9dicament anti-convulsivant sp\u00e9cifique ne s’est av\u00e9r\u00e9 plus efficace pour contr\u00f4ler les crises chez les personnes atteintes de la CLCN4-NDC<\/em>.<\/span><\/p>\nDiff\u00e9rences c\u00e9r\u00e9brales<\/strong> – la neuro-imagerie (IRM ou tomodensitom\u00e9trie du cerveau) a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 des diff\u00e9rences dans la structure du cerveau chez un peu moins de 70 % des hommes et 60 % des femmes pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em>. Les r\u00e9sultats les plus fr\u00e9quents sont des modifications de la substance blanche du cerveau (57 % des hommes et 30 % des femmes pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em> ) et des anomalies du corps calleux, qui est un tractus de substance blanche reliant les deux moiti\u00e9s du cerveau (40 % des hommes et 23,5 % des femmes pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em> ). Aucune de ces diff\u00e9rences c\u00e9r\u00e9brales n’a n\u00e9cessit\u00e9 d’intervention chirurgicale ou de traitement sp\u00e9cifique. <\/span><\/p>\nD‘autres sympt\u00f4mes neurologiques<\/strong> – l’hypotonie infantile (faible tonus musculaire) a \u00e9t\u00e9 signal\u00e9e chez environ 40 % des gar\u00e7ons et 55 % des filles pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em>. Des sympt\u00f4mes neurologiques d’apparition plus tardive, tels que tremblements, ataxie (d\u00e9marche instable), hyperkin\u00e9sie (mouvements tr\u00e8s rapides) ou mouvements st\u00e9r\u00e9otyp\u00e9s (r\u00e9p\u00e9titifs, inhabituels), d’autres changements dans la d\u00e9marche tels que la marche avec une posture vo\u00fbt\u00e9e, ou une spasticit\u00e9 progressive (augmentation du tonus), ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9s chez 26 % des hommes et 40 % des femmes pr\u00e9sentant des variants de novo<\/em>. <\/span><\/p>\nProbl\u00e8mes gastro-intestinaux <\/strong>– ils ont affect\u00e9 de nombreux individus. Les sympt\u00f4mes comprenaient le reflux gastro-intestinal (15 % des hommes, 25 % des femmes avec des variantes de novo<\/em> ) ; la constipation (15 % des hommes, 35 % des femmes avec des variantes de novo<\/em> ) ; des difficult\u00e9s d’alimentation (17 % des hommes, 55 % des femmes avec des variantes de novo<\/em> ). <\/span><\/p>\nProbl\u00e8mes de croissance<\/strong> – Une prise de poids lente a affect\u00e9 environ 15 % des hommes et 30 % des femmes pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em>. <\/span>Certains individus \u00e9taient de petite taille (15 % des hommes et 30 % des femmes pr\u00e9sentant des variantes de novo<\/em> ). <\/span>La microc\u00e9phalie progressive (une circonf\u00e9rence de la t\u00eate plus petite que la normale) \u00e9tait plus fr\u00e9quente chez les femmes porteuses de variantes de novo<\/em> (~70 %) que chez les hommes (~20 %).<\/span><\/p>\nAutres observations<\/strong> – d’autres caract\u00e9ristiques cliniques moins fr\u00e9quentes sont la scoliose (d\u00e9viation de la colonne vert\u00e9brale), le pes planus (pieds plats) et\/ou la laxit\u00e9 des articulations, les troubles du sommeil, l’otite moyenne avec \u00e9panchement (infection de l’oreille moyenne) et le strabisme (plissement des yeux).<\/span><\/p>\nCependant, d’autres organes, tels que le c\u0153ur, les reins et le foie, ne semblent pas affect\u00e9s chez les personnes atteintes de la CLCN4-NDC<\/em>. Il n’y a pas de preuve d’un risque accru de cancer. <\/span><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.4″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb4_4″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb16px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb95.3%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-18px|10px|-20px|11px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb|||0px||\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\n<\/h3>\n2. R\u00e9sum\u00e9 de l’analyse des variantes du g\u00e8ne CLCN4<\/em> et de leur effet sur la fonction de la prot\u00e9ine ClC-4<\/strong><\/span><\/p>\nLes effets potentiels des variantes du g\u00e8ne CLCN4<\/em> sur la fonction de la prot\u00e9ine ClC-4 ont \u00e9t\u00e9 \u00e9tudi\u00e9s \u00e0 l’aide d’une technique qui permet aux scientifiques de comparer la fonction de la prot\u00e9ine ClC-4 \u00ab\u00a0modifi\u00e9e\u00a0\u00bb trouv\u00e9e chez les patients avec une prot\u00e9ine ClC-4 fonctionnant normalement. Cette m\u00e9thode permet aux chercheurs de d\u00e9terminer non seulement si la prot\u00e9ine ClC-4 modifi\u00e9e fonctionne diff\u00e9remment, mais aussi de quelle mani\u00e8re (par exemple, elle ne fonctionne pas du tout, elle fonctionne moins, elle fonctionne diff\u00e9remment). Il s’agit d’une connaissance tr\u00e8s importante pour les efforts visant \u00e0 d\u00e9velopper des th\u00e9rapies efficaces pour la CLCN4-NDC<\/em>. <\/span><\/p>\nLa figure ci-dessous, tir\u00e9e de la nouvelle publication, montre un sch\u00e9ma de la prot\u00e9ine ClC-4 (en gris), chaque point repr\u00e9sentant une variante de la prot\u00e9ine ClC-4 trouv\u00e9e chez 59 des patients inclus dans l’\u00e9tude, et les diff\u00e9rentes couleurs indiquant comment ce changement sp\u00e9cifique a affect\u00e9 la fonction de la prot\u00e9ine. Dans l’ensemble, les r\u00e9sultats ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une plus grande vari\u00e9t\u00e9 d’impacts sur la fonction de ClC-4 que celle d\u00e9crite pr\u00e9c\u00e9demment, soulignant la complexit\u00e9 de la CLCN4-NDC<\/em> et fournissant des informations cl\u00e9s pour guider les efforts de recherche futurs. <\/span><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.4″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb139.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb4_4″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_image src=\u00a0\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Original_pic_new-1.png\u00a0\u00bb title_text=\u00a0\u00bbOriginal_pic_new\u00a0\u00bb align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb83%\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00a0\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb18px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb95.3%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-18px|12px|20px|11px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px|||0px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\nQuelles sont les implications des <\/strong><\/span>r\u00e9sultats ?<\/strong><\/span><\/h4>\nBien que des travaux suppl\u00e9mentaires soient n\u00e9cessaires, cette publication \u00e9largit consid\u00e9rablement nos connaissances <\/strong>sur les diff\u00e9rentes variantes du g\u00e8ne CLCN4<\/em> et sur la mani\u00e8re dont certaines d’entre elles affectent la fonction de la prot\u00e9ine ClC-4. <\/span>Nous disposons d\u00e9sormais d’informations cliniques<\/strong> r\u00e9sum\u00e9es sur un groupe beaucoup plus important de personnes<\/strong>, 122 personnes, atteintes de la CLCN4-NDC<\/em>. Cela nous permet de mieux comprendre comment la CLCN4-NDC<\/em> se pr\u00e9sente chez les personnes diagnostiqu\u00e9es, et de fournir des lignes directrices<\/strong> actualis\u00e9es pour la prise en charge des<\/strong> cliniciens (lisez-les ici<\/a>). <\/span><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb18px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb95.3%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-18px|11px|-20px|11px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb|||0px||\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\nQuelle est la prochaine \u00e9tape ? <\/strong><\/span><\/h3>\nPlus de recherche ! Bien que cette nouvelle publication ait consid\u00e9rablement accru nos connaissances sur la CLCN4-NDC, d’autres travaux sont n\u00e9cessaires pour continuer \u00e0 d\u00e9couvrir le spectre des variantes du g\u00e8ne CLCN4 et leurs implications sur la fonction de la prot\u00e9ine et les sympt\u00f4mes cliniques. Plus nous comprendrons la fonction de ClC-4 et de CLCN4-NDC, plus nous aurons de chances de trouver des options th\u00e9rapeutiques efficaces. <\/span><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=\u00a0\u00bb1_2,1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_image src=\u00a0\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Fig7.png\u00a0\u00bb title_text=\u00a0\u00bbFig7″ align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.4″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb72%\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][\/et_pb_image][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00a0\u00bb1_2″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb18px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb95.3%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-18px|11px|-20px|11px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb|||0px||\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\nPuis-je vous aider ? <\/strong><\/span><\/h3>\nSi, vous le pouvez ! Si vous ou un membre de votre famille proche avez re\u00e7u un diagnostic de CLCN4-NDC<\/em>, vous pouvez nous aider \u00e0 en savoir plus sur cette maladie en participant au registre des patients du CLCN4<\/em>, h\u00e9berg\u00e9 par Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur le registre et sur la mani\u00e8re de s’y inscrire , cliquez ici<\/a>! <\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/p>\nVous pouvez \u00e9galement nous aider en faisant un don<\/a> ou en nous aidant \u00e0 collecter des fonds<\/a> afin que nous puissions continuer \u00e0 soutenir la recherche scientifique indispensable sur les maladies li\u00e9es \u00e0 la CLCN4<\/em>.<\/span><\/span><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb4_4″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_image src=\u00a0\u00bbhttps:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/CLCN4_snapshot_summary.png\u00a0\u00bb _builder_version=\u00a0\u00bb4.20.2″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb title_text=\u00a0\u00bbCLCN4_snapshot_summary\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb82%\u00a0\u00bb module_alignment=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb hover_enabled=\u00a0\u00bb0″ sticky_enabled=\u00a0\u00bb0″][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ background_color=\u00a0\u00bb#ffffff\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb100%\u00a0\u00bb max_width=\u00a0\u00bb1100px\u00a0\u00bb min_height=\u00a0\u00bb218.4px\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb1px|auto|0px|auto|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb0px||0px|10px|false|false\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb4_4″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.16″ custom_padding=\u00a0\u00bb40px||40px||false|false\u00a0\u00bb custom_padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb custom_padding_phone=\u00a0\u00bb\u00a0\u00bb custom_padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|desktop\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb padding_tablet=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb padding_last_edited=\u00a0\u00bbon|tablet\u00a0\u00bb custom_padding__hover=\u00a0\u00bb|||\u00a0\u00bb padding_phone=\u00a0\u00bb0px||\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.19.5″ text_font=\u00a0\u00bb||||||||\u00a0\u00bb text_font_size=\u00a0\u00bb18px\u00a0\u00bb text_line_height=\u00a0\u00bb2em\u00a0\u00bb header_font=\u00a0\u00bbFaustina||||||||\u00a0\u00bb header_text_color=\u00a0\u00bb#0e7162″ header_font_size=\u00a0\u00bb60px\u00a0\u00bb header_line_height=\u00a0\u00bb1.3em\u00a0\u00bb width=\u00a0\u00bb95.3%\u00a0\u00bb custom_margin=\u00a0\u00bb-18px|11px|-20px|11px|false|false\u00a0\u00bb custom_padding=\u00a0\u00bb|||0px||\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\nMerci aux auteurs<\/strong><\/span><\/h3>\n](\"https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/CLCN4_snapshot_summary.png\"){kind=link}