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McKenzie \u00e8 nata nel febbraio 2013, una bellissima bambina di 2,5 chili. \u00c8 nata dopo una gravidanza normale e un travaglio e un parto abbastanza facili. Ho preso vitamine prenatali, non ho bevuto, non ho fumato e ho seguito tutti gli ordini del medico. Poi quando Kenzie era piccola era itterica e sempre malata di reflusso. Non voleva allattare e non riusciva a tollerare nessuna formula dopo aver cambiato continuamente in base alle raccomandazioni del pediatra. Cos\u00ec l’abbiamo sostenuta e le abbiamo fatto fare pi\u00f9 test, cos\u00ec ha fatto studi di deglutizione, risonanza magnetica, TAC, test allergici completati e quasi tutto \u00e8 risultato “normale” tranne i test allergici. Cos\u00ec abbiamo cambiato completamente la sua dieta. Ha anche iniziato una terapia fisica, dello sviluppo, occupazionale e del linguaggio a 9 mesi. Le \u00e8 stata diagnosticata l’asma e ha iniziato il trattamento. Abbiamo fatto test dell’udito e della vista. Ci hanno messo i tubi e tolto le tonsille. Abbiamo visto neurologi pediatrici, pediatri dello sviluppo, otorinolaringoiatri, allergologi. Abbiamo eliminato tonnellate di cose dalla sua dieta e cambiato costantemente i farmaci. Abbiamo fatto ore di terapie settimanali per 8 anni. Ma per anni tutto ci\u00f2 che abbiamo ottenuto dai risultati dei test \u00e8 stato “sviluppo ritardato” e “tono basso o ipotonia”. Cos\u00ec ho continuato ad insistere e abbiamo continuato a fare pressione. Siamo stati in lista d’attesa per 2 anni per vedere un genetista e ci siamo trasferiti di nuovo in Indiana nella speranza di entrare pi\u00f9 velocemente. Finalmente siamo andati da Riley nel 2017 e abbiamo avuto la nostra prima vera diagnosi! A McKenzie \u00e8 stata diagnosticata la CLCN4, una mutazione genetica estremamente rara. Cos\u00ec rara che solo 50-100 persone nel mondo hanno ricevuto la diagnosi. Pertanto sono stati completati pochissimi studi clinici o ricerche. Siamo stati rassicurati che, come per ogni cosa, continuer\u00e0 a svilupparsi e non regredir\u00e0. Continua a progredire. Tuttavia, dopo essere stata seduta negli uffici dei medici e nelle sale d’attesa delle terapie e aver spinto per questa bambina per 4 anni, il 2017 dopo la sua diagnosi, \u00e8 stata la prima volta che mi sono permessa di soffrire. Non ho mai voluto che fosse messa in una scatola o che fosse etichettata come “bisogni speciali” o “diversa” o peggio. Perch\u00e9 la verit\u00e0 su chi \u00e8 McKenzie \u00e8 una bellissima figlia di Dio. Lei \u00e8 feroce! \u00c8 piccola ma \u00e8 potente. Ha combattuto cos\u00ec tanto nella sua piccola vita. \u00c8 esilarante, \u00e8 piena di personalit\u00e0! Anche se non parla, fa conoscere i suoi pensieri a coloro di cui si fida e che ama. \u00c8 una gioia e ha portato tanta guarigione a tutti i bambini grandi che sono stati affidati a noi. \u00c8 stata compassionevole ed empatica con i loro cuori feriti e ha condiviso i suoi genitori e ognuno dei bambini grandi si \u00e8 innamorato di lei perch\u00e9 li ha amati cos\u00ec bene. Nel 2018 siamo tornati in ospedale perch\u00e9 ha iniziato ad avere grosse convulsioni. Credono che ci sia una connessione tra la sua mutazione genetica e le sue crisi. I medici credono che quando si ammaler\u00e0 probabilmente avr\u00e0 delle convulsioni. Cos\u00ec ora, oltre a preoccuparci che un comune raffreddore possa trasformarsi in bronchite e polmonite per la nostra bambina asmatica e farci finire in ospedale, dobbiamo anche combattere contro le convulsioni. Le \u00e8 stata inoltre diagnosticata l’epilessia. Nel 2020 dopo aver lavorato con un terapista del comportamento per un anno e sapendo che McKenzie era cos\u00ec frustrata per la sua mancanza di comunicazione. Sapevamo che l’ABA era il passo successivo per il suo sviluppo. Cos\u00ec \u00e8 stata testata anche per l’autismo e si \u00e8 guadagnata anche quell’etichetta che le ha permesso di entrare in un meraviglioso programma ABA. McKenzie continua a crescere e a fare nuovi passi avanti nel suo progresso ogni giorno. Sta diventando pi\u00f9 coordinata, un’ascoltatrice migliore e meno irritabile. La nostra pi\u00f9 grande preghiera per McKenzie \u00e8 di far crescere la sua comunicazione in modo che non sia cos\u00ec stressata e che noi possiamo sempre capire e aiutare gli altri a capire anche lei. I nostri sogni a lungo termine per McKenzie sono di essere sana e felice. Leggere ad un livello da terza elementare, scrivere, essere in grado di lavorare e idealmente essere in grado di vivere da sola come un membro pienamente incluso nella sua comunit\u00e0.<\/p>\n
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Se vuoi sostenere McKenzie e altri bambini con CLCN4, considera di fare una donazione a Cure CLCN4. <\/strong><\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_button button_url=”https:\/\/www.paypal.com\/donate?hosted_button_id=DFUAQJX8LFB8S” url_new_window=”on” button_text=”Dona ora ” button_alignment=”center” _builder_version=”4.9.3″ _module_preset=”default” custom_button=”on” button_text_size=”22px” button_text_color=”#ffffff” button_bg_color=”#12876f” button_border_width=”0px” button_border_color=”#f0b800″ button_border_radius=”4px” button_letter_spacing=”0px” button_icon_color=”#000000″][\/et_pb_button][et_pb_text _builder_version=”4.5.8″ _module_preset=”default”]<\/p>\n t<\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ admin_label=”Video” _builder_version=”3.22″ background_color=”#3a897e” custom_padding=”0|1px|0|0px|false|false” collapsed=”off”][et_pb_row _builder_version=”4.5.8″ _module_preset=”default”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.5.8″ _module_preset=”default”]<\/p>\n [et_pb_divider show_divider=”off” _builder_version=”4.5.8″ _module_preset=”default”][\/et_pb_divider]<\/p>\n [\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ fullwidth=”on” _builder_version=”3.22″ background_color=”#f7f9f9″ use_background_color_gradient__hover=”off” use_background_color_gradient__hover_enabled=”off” background_color_gradient_start__hover=”#2b87da” background_color_gradient_start__hover_enabled=”#2b87da” background_color_gradient_end__hover=”#29c4a9″ background_color_gradient_end__hover_enabled=”#29c4a9″ background_color_gradient_type__hover=”linear” background_color_gradient_type__hover_enabled=”linear” background_color_gradient_direction__hover=”180deg” background_color_gradient_direction__hover_enabled=”180deg” background_color_gradient_direction_radial__hover=”center” background_color_gradient_direction_radial__hover_enabled=”center” background_color_gradient_start_position__hover=”0%” background_color_gradient_start_position__hover_enabled=”0%” background_color_gradient_end_position__hover=”100%” background_color_gradient_end_position__hover_enabled=”100%” background_color_gradient_overlays_image__hover=”off” background_color_gradient_overlays_image__hover_enabled=”off” parallax__hover=”off” parallax__hover_enabled=”off” parallax_method__hover=”on” parallax_method__hover_enabled=”on” background_size__hover=”cover” background_size__hover_enabled=”cover” background_position__hover=”center” background_position__hover_enabled=”center” background_repeat__hover=”no-repeat” background_repeat__hover_enabled=”no-repeat” background_blend__hover=”normal” background_blend__hover_enabled=”normal” allow_player_pause__hover=”off” allow_player_pause__hover_enabled=”off” background_video_pause_outside_viewport__hover=”on” background_video_pause_outside_viewport__hover_enabled=”on”][et_pb_fullwidth_image src=”https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-23.png” _builder_version=”3.17.6″ animation_style=”slide” animation_direction=”bottom” animation_intensity_slide=”4%”][\/et_pb_fullwidth_image][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ admin_label=”Footer” _builder_version=”3.22″ background_color=”rgba(14,113,98,0.9)” use_background_color_gradient=”on” background_color_gradient_start=”#0e7162″ background_color_gradient_end=”rgba(14,113,98,0.88)” background_color_gradient_overlays_image=”on” background_image=”https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-25.jpg” collapsed=”off”][et_pb_row _builder_version=”3.25″][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”3.25″ custom_padding=”|||” custom_padding__hover=”|||”][et_pb_text _builder_version=”4.5.8″ text_font=”||||||||” text_line_height=”2em” ul_font=”||||||||” ol_font=”||||||||” header_font=”||||||||” header_2_font=”Faustina|600|||||||” header_2_font_size=”42px” header_2_line_height=”1.4em” header_3_font=”||||||||” header_4_font=”||||||||” header_5_font=”||||||||” header_6_font=”||||||||” text_orientation=”center” background_layout=”dark” max_width=”600px” module_alignment=”center” header_2_font_size_tablet=”32px” header_2_font_size_phone=”22px” header_2_font_size_last_edited=”on|desktop” locked=”off”]<\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=”3.25″ background_color=”#ffffff” max_width=”850px” custom_padding=”60px|60px|60px|60px|true|true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”2%” box_shadow_style=”preset3″ box_shadow_vertical=”40px” box_shadow_blur=”100px” box_shadow_spread=”-30px” box_shadow_color=”rgba(0,0,0,0.22)” use_custom_width=”on” custom_width_px=”850px”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”3.25″ custom_padding=”|||” custom_padding__hover=”|||”][et_pb_contact_form email=”info@cureclcn4.org” success_message=”Grazie per averci contattato. 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