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Nel periodo infantile non le piaceva stare sulla pancia. Messa in questo modo piangeva senza alzare molto la testa. Gabrysia \u00e8 nata con un piede leggermente storto, che era il risultato della poca libert\u00e0 di movimento nella pancia della mamma alla fine della gravidanza. Per raddrizzarle il piede siamo andati da un fisioterapista che ci ha dato una serie di esercizi da fare a casa. Ha notato che quando nostra figlia veniva sollevata da una posizione sdraiata per le mani, non alzava la testa e la tensione muscolare si riduceva notevolmente.<\/p>\n
Gabrysia aveva circa due mesi all’epoca. Dopo aver consultato il fisioterapista, abbiamo eseguito una serie di esercizi consigliati a casa. Inoltre, andavamo con Gabrysia una volta al giorno alle sessioni di riabilitazione condotte dal fisioterapista. Nonostante i frequenti esercizi, le pietre miliari dello sviluppo di Gabrysia non sono state raggiunte dal libro. Nostra figlia aveva problemi a girarsi dalla schiena alla pancia, a gattonare, ad alzarsi e a camminare. Ognuna di queste pietre miliari \u00e8 stata raggiunta con un ritardo significativo.<\/p>\n
Intorno all’et\u00e0 di nove mesi, abbiamo anche implementato una terapia logopedica per allenare i muscoli del viso e della lingua.<\/p>\n
Ad un anno di et\u00e0, era in grado di girarsi, sdraiarsi a pancia in gi\u00f9 con gli avambracci sollevati e abbassati e muoversi in avanti usando i gomiti, come una foca. Alla successiva visita di controllo, il neurologo era preoccupato per i progressi di nostra figlia. Dopo il consulto abbiamo ricevuto un rinvio dal medico per effettuare un test per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Senza aspettare un momento, abbiamo fatto il test raccomandato. Dopo un mese di attesa dei risultati, abbiamo finalmente ricevuto una diagnosi che escludeva la malattia SMA.<\/p>\n
Il passo successivo fu un rinvio ad un genetista per ulteriori diagnosi. Durante la visita, il genetista non not\u00f2 nessuna caratteristica dismorfica nell’aspetto di Gabrysia; tuttavia, ordin\u00f2 un test genetico WES (sequenziamento dell’esoma intero). Abbiamo dovuto aspettare circa sei mesi per i risultati di questo test. Durante questo periodo, abbiamo continuato la riabilitazione utilizzando il metodo Vojta per rafforzare i muscoli di nostra figlia. Questa riabilitazione \u00e8 progettata per i bambini con problemi neurologici.<\/p>\n
Dopo lunghi mesi di attesa, finalmente abbiamo ricevuto la notizia che i risultati erano pronti. Siamo andati alla lettura dei risultati ansiosi e pieni di paura. D’altra parte, continuavamo a dirci che si trattava solo di una ridotta tensione muscolare. In quel periodo sentivamo parlare sempre pi\u00f9 spesso di bambini con un tono muscolare aumentato o diminuito. Entrando in ambulatorio, sentimmo le parole: “a vostra figlia \u00e8 stata diagnosticata la sindrome CLCN4 variante de novo”. Come genitori, non siamo portatori del gene difettoso e la mutazione si \u00e8 rivelata una coincidenza inaspettata per noi. Il medico ci ha dato informazioni sui possibili sintomi causati dal gene difettoso. Nonostante le buone intenzioni, queste informazioni erano parziali. La sindrome CLCN4 \u00e8 una malattia rara in genetica e non ci sono molte pubblicazioni scientifiche che descrivono il nostro caso, e ci sono pochi bambini come Gabrysia nel mondo. Siamo stati informati che nostra figlia potrebbe avere autismo, epilessia, ritardo nello sviluppo psicomotorio, problemi di linguaggio, disabilit\u00e0 intellettuale, strabismo, scoliosi, cambiamenti d’umore e disturbi comportamentali pi\u00f9 avanti nella vita. Senza esitare, abbiamo implementato la terapia psicologica e sensoriale e abbiamo continuato con la terapia fisica e del linguaggio.<\/p>\n
Grazie al nostro impegno e alla nostra dedizione possiamo vedere i progressi nello sviluppo di Gabrysia. Per ora, nostra figlia cammina da sola, anche se ha problemi di equilibrio e coordinazione corporea. Pu\u00f2 comunicare con noi usando sia le parole che i gesti. Pu\u00f2 imitare circa trenta animali e pu\u00f2 nominarne alcuni. Conosce circa sessanta frasi e pu\u00f2 indicare tutte le parti del suo corpo con il dito. Cerca di mangiare alcuni pasti da sola con le posate. Le piace disegnare, giocare al dottore e cucinare. Tuttavia, ha difficolt\u00e0 a concentrarsi e a prestare attenzione per lunghi periodi di tempo. Anche se i suoi piedi sono piegati, \u00e8 costantemente in movimento. Da marzo 2021 frequenta un asilo nido dove ha contatti con i coetanei.<\/p>\n
Gabrysia \u00e8 una bambina dolce, empatica e curiosa. Insieme ci godiamo i suoi piccoli progressi, anche se nel profondo abbiamo paura. Abbiamo paura che ad un certo punto qualcosa possa fermarsi e peggiorare.<\/p>\n
Speriamo nel meglio per il suo futuro. Preghiamo per avere la forza, come famiglia, di affrontare le sfide che ci aspettano. Solo attraverso la ricerca mia figlia e altri bambini come lei con CLCN4 possono essere aiutati.[\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=”4.9.3″ _module_preset=”default” custom_padding=”||15px|||” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n
Se vuoi sostenere Gabrysia e altri bambini con CLCN4, considera di fare una donazione a Cure CLCN4. <\/strong><\/span>\u00a0<\/strong><\/span><\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_button button_url=”https:\/\/www.paypal.com\/donate?hosted_button_id=DFUAQJX8LFB8S” url_new_window=”on” button_text=”Dona ora” button_alignment=”center” _builder_version=”4.13.1″ _module_preset=”default” custom_button=”on” button_text_size=”22px” button_text_color=”#ffffff” button_bg_color=”#12876f” button_border_width=”0px” button_border_color=”#f0b800″ button_border_radius=”4px” button_letter_spacing=”0px” button_icon_color=”#000000″ global_colors_info=”{}”][\/et_pb_button][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ admin_label=”Video” _builder_version=”3.22″ background_color=”#3a897e” custom_padding=”0|1px|0|0px|false|false” collapsed=”off” global_colors_info=”{}”][et_pb_row _builder_version=”4.5.8″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ 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