{"id":2223,"date":"2021-11-25T11:33:50","date_gmt":"2021-11-25T11:33:50","guid":{"rendered":"https:\/\/cureclcn4.org\/la-nostra-storia\/"},"modified":"2023-01-09T15:48:46","modified_gmt":"2023-01-09T15:48:46","slug":"la-nostra-storia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cureclcn4.org\/it\/la-nostra-storia\/","title":{"rendered":"La nostra storia"},"content":{"rendered":"

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La nostra storia<\/h2>\n

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Quando abbiamo saputo che aspettavamo il nostro secondo bambino eravamo pieni di gioia e di aspettative. Eravamo una normale famiglia in attesa di un nuovo figlio e, come molte famiglie normali, non avevamo pensato molto alla possibilit\u00e0 che l’avere un altro figlio potesse comportare gravi complicazioni.<\/p>\n

Quando Daphne \u00e8 nata, era bellissima sotto tutti i punti di vista. Tuttavia, le cose si sono rapidamente complicate. Nei primi mesi, Daphne ha sofferto di un’enorme quantit\u00e0 di reflusso silenzioso, e questo periodo \u00e8 trascorso in un turbinio di diversi metodi di alimentazione, manipolazione, farmaci e dieta. All’et\u00e0 di cinque mesi ha improvvisamente sviluppato una serie di posture e azioni drammatiche e strane. \u00c8 regredita nella masticazione e nella deglutizione e ha smesso di essere in grado di seguire visivamente gli oggetti. Non sembrava essere consapevole di avere braccia o gambe. Nel complesso, si era trasformata in una bambola vivente, senza la capacit\u00e0 di compiere alcun movimento intenzionale. Abbiamo portato Daphne da diversi specialisti, in cerca di aiuto. Mentre la postura \u00e8 stata attribuita a una sindrome poco comune causata dal reflusso (la sindrome di Sandifer), il messaggio pi\u00f9 sinistro che \u00e8 arrivato \u00e8 che la testa di Daphne non era cresciuta in proporzione al corpo. Sembrava inoltre avere un disturbo del movimento non specificato, una visione poco funzionale e un marcato ritardo nello sviluppo. La settimana si \u00e8 conclusa con una visita a un genetista clinico e con un esame del sangue genetico. In questo periodo abbiamo sofferto un’immensa quantit\u00e0 di dolore. Il nostro bellissimo bambino aveva ricevuto una carta di difficolt\u00e0 e sofferenza per tutta la vita. Questo significava anche che le nostre vite, sia individualmente che come famiglia, non sarebbero pi\u00f9 state le stesse.<\/p>\n

Quando sono arrivati i risultati del test genetico, ci \u00e8 stato detto che c’era un difetto nel gene CLCN4 di Daphne, un “incidente” che si verificava per la prima volta. Questo gene \u00e8 associato a disabilit\u00e0 intellettiva e ritardo nel linguaggio. Dopodich\u00e9 non c’era pi\u00f9 nulla da imparare. Inutile dire che non c’era alcuna cura. Questo gene apparteneva a un gruppo di condizioni genetiche rare che, sebbene nel complesso fosse sorprendentemente numeroso, era singolarmente cos\u00ec raro che la scienza di base della condizione non \u00e8 stata fatta. \u00c8 noto che agisce su un canale del cloruro nel cervello, ma come funziona questo canale? Come influisce sullo sviluppo del cervello? In quale momento dello sviluppo del cervello ha il ruolo pi\u00f9 importante? Cosa succede nel cervello quando il canale non funziona? Tutte queste domande, e altre ancora, devono trovare risposta prima di iniziare la ricerca di un trattamento.<\/span><\/p>\n

In breve tempo, siamo stati immersi nella rete di pediatri, neurologi, oculisti, gastroenterologi e terapisti per i sintomi di Daphne. Nonostante il sostegno, il messaggio non espresso era chiaro: c’\u00e8 un limite massimo oltre il quale non possiamo sperare di migliorarla. Non esiste una cura, quindi dobbiamo accettarlo. Solo “godersela”, \u00e8 una frase comunemente usata. “Guarda com’\u00e8 felice” \u00e8 un altro, un modo gentile per incoraggiarci ad accettare semplicemente i suoi limiti e a frenare le nostre aspettative.<\/span><\/p>\n

La situazione per noi \u00e8 diventata pi\u00f9 chiara man mano che facevamo ricerche. Potremmo accettarla cos\u00ec com’\u00e8. \u00c8 meravigliosa in tanti modi e ci porta molta gioia ogni giorno. Tuttavia, se ci limitassimo a questo, probabilmente non ci sarebbe mai un trattamento efficace per i diversi problemi che affliggono la sua vita quotidiana, tanto meno una cura per la sua condizione genetica. Quando ci siamo messi in contatto con altre famiglie con un figlio affetto da questa patologia, le loro esperienze sono state sorprendentemente simili. Nonostante le difficolt\u00e0 dei bambini, c’\u00e8 amore e divertimento nella loro vita e in quella delle loro famiglie. Tuttavia, c’\u00e8 un disperato bisogno di pi\u00f9. C’\u00e8 la necessit\u00e0 di trattamenti rivoluzionari, la convinzione che il futuro possa essere luminoso e la speranza che un giorno ci sar\u00e0 una cura.<\/p>\n

Grazie all’ulteriore collaborazione con ricercatori clinici, scienziati biomedici, gruppi tecnologici e gruppi di pazienti nel settore delle malattie rare, abbiamo assistito a successi straordinari, a trattamenti efficaci immessi sul mercato e a vite radicalmente cambiate in meglio. Si tratta di condizioni che, solo pochi anni fa, erano viste con la stessa impotenza di oggi. “Perch\u00e9 no?”, abbiamo chiesto. Perch\u00e9 non dare un’occhiata pi\u00f9 da vicino a questa condizione? Perch\u00e9 non cercare un trattamento migliore? Perch\u00e9 non cercare una cura? Abbiamo visto i lunghi e talvolta difficili processi intrapresi nel percorso verso il successo di alcuni gruppi in questo spazio, ma l’impossibile rimarr\u00e0 sempre impossibile se rimaniamo paralizzati al pensiero della salita. Bisogna agire per avere una possibilit\u00e0 di successo.<\/span><\/p>\n

Avere Daphne ci ha riempito il cuore di fuoco, la passione per il bene e il coraggio di realizzare i nostri sogni. Cure CLCN4 \u00e8 stato creato con l’obiettivo di far progredire la ricerca di base e traslazionale, di cui c’\u00e8 grande bisogno, su questa patologia. Si basa sulla speranza e sull’impegno che un giorno ci sar\u00e0 una cura per Daphne e per i bambini come lei, e che un giorno il medico sar\u00e0 in grado di avere una conversazione completamente diversa con una famiglia con una nuova diagnosi, che offra soprattutto speranza per il loro bambino e per tutta la famiglia.<\/span><\/p>\n

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Contattate. Partecipa.<\/h2>\n

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