{"id":7500,"date":"2026-01-06T19:18:05","date_gmt":"2026-01-06T19:18:05","guid":{"rendered":"https:\/\/cureclcn4.org\/nossa-historia\/"},"modified":"2026-01-06T19:18:06","modified_gmt":"2026-01-06T19:18:06","slug":"nossa-historia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cureclcn4.org\/pt-br\/nossa-historia\/","title":{"rendered":"Nossa hist\u00f3ria"},"content":{"rendered":"

[et_pb_section fb_built=”1″ admin_label=”Video” _builder_version=”4.16″ background_color=”#3a897e” custom_padding=”0|1px|0|0px|false|false” collapsed=”off” global_colors_info=”{}”][et_pb_row _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_divider show_divider=”off” _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_divider][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ admin_label=”Get Involved” _builder_version=”4.16″ background_color=”#f7f9f9″ background_image=”https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/charity-13.png” parallax=”on” custom_padding=”0|1px|102px|0px|false|false” use_custom_width=”on” custom_width_px=”1200px” custom_width_px__hover=”1080px” custom_width_px__hover_enabled=”1080px” custom_width_percent__hover=”80%” custom_width_percent__hover_enabled=”80%” collapsed=”off” global_colors_info=”{}” gutter_width__hover=”3″ gutter_width__hover_enabled=”3″ parallax_1__hover=”off” parallax_1__hover_enabled=”off” parallax_2__hover=”off” parallax_2__hover_enabled=”off” parallax_3__hover=”off” parallax_3__hover_enabled=”off” parallax_method_1__hover=”on” parallax_method_1__hover_enabled=”on” parallax_method_2__hover=”on” parallax_method_2__hover_enabled=”on” parallax_method_3__hover=”on” parallax_method_3__hover_enabled=”on” use_background_color_gradient__hover=”off” use_background_color_gradient__hover_enabled=”off” background_color_gradient_start__hover=”#2b87da” background_color_gradient_start__hover_enabled=”#2b87da” background_color_gradient_end__hover=”#29c4a9″ background_color_gradient_end__hover_enabled=”#29c4a9″ background_color_gradient_type__hover=”linear” background_color_gradient_type__hover_enabled=”linear” background_color_gradient_direction__hover=”180deg” background_color_gradient_direction__hover_enabled=”180deg” background_color_gradient_direction_radial__hover=”center” background_color_gradient_direction_radial__hover_enabled=”center” background_color_gradient_start_position__hover=”0%” background_color_gradient_start_position__hover_enabled=”0%” background_color_gradient_end_position__hover=”100%” background_color_gradient_end_position__hover_enabled=”100%” background_color_gradient_overlays_image__hover=”off” background_color_gradient_overlays_image__hover_enabled=”off” parallax__hover=”off” parallax__hover_enabled=”off” parallax_method__hover=”on” parallax_method__hover_enabled=”on” background_size__hover=”cover” background_size__hover_enabled=”cover” background_position__hover=”center” background_position__hover_enabled=”center” background_repeat__hover=”no-repeat” background_repeat__hover_enabled=”no-repeat” background_blend__hover=”normal” background_blend__hover_enabled=”normal” allow_player_pause__hover=”off” allow_player_pause__hover_enabled=”off” background_video_pause_outside_viewport__hover=”on” background_video_pause_outside_viewport__hover_enabled=”on” inner_shadow__hover=”off” inner_shadow__hover_enabled=”off” make_fullwidth__hover=”off” make_fullwidth__hover_enabled=”off” use_custom_width__hover=”off” use_custom_width__hover_enabled=”off” width_unit__hover=”on” width_unit__hover_enabled=”on” make_equal__hover=”off” make_equal__hover_enabled=”off” use_custom_gutter__hover=”off” use_custom_gutter__hover_enabled=”off” border_radii__hover=”on||||” border_radii__hover_enabled=”on||||” box_shadow_style__hover=”none” box_shadow_style__hover_enabled=”none” box_shadow_color__hover=”rgba(0,0,0,0.3)” box_shadow_color__hover_enabled=”rgba(0,0,0,0.3)” max_width__hover=”100%” max_width__hover_enabled=”100%” filter_hue_rotate__hover=”0deg” filter_hue_rotate__hover_enabled=”0deg” filter_saturate__hover=”100%” filter_saturate__hover_enabled=”100%” filter_brightness__hover=”100%” filter_brightness__hover_enabled=”100%” filter_contrast__hover=”100%” filter_contrast__hover_enabled=”100%” filter_invert__hover=”0%” filter_invert__hover_enabled=”0%” filter_sepia__hover=”0%” filter_sepia__hover_enabled=”0%” filter_opacity__hover=”100%” filter_opacity__hover_enabled=”100%” filter_blur__hover=”0px” filter_blur__hover_enabled=”0px” mix_blend_mode__hover=”normal” mix_blend_mode__hover_enabled=”normal” animation_style__hover=”none” animation_style__hover_enabled=”none” animation_repeat__hover=”once” animation_repeat__hover_enabled=”once” animation_direction__hover=”center” animation_direction__hover_enabled=”center” animation_duration__hover=”1000ms” animation_duration__hover_enabled=”1000ms” animation_delay__hover=”0ms” animation_delay__hover_enabled=”0ms” animation_intensity_slide__hover=”50%” animation_intensity_slide__hover_enabled=”50%” animation_intensity_zoom__hover=”50%” animation_intensity_zoom__hover_enabled=”50%” animation_intensity_flip__hover=”50%” animation_intensity_flip__hover_enabled=”50%” animation_intensity_fold__hover=”50%” animation_intensity_fold__hover_enabled=”50%” animation_intensity_roll__hover=”50%” animation_intensity_roll__hover_enabled=”50%” animation_starting_opacity__hover=”0%” animation_starting_opacity__hover_enabled=”0%” animation_speed_curve__hover=”ease-in-out” animation_speed_curve__hover_enabled=”ease-in-out” hover_transition_duration__hover=”300ms” hover_transition_duration__hover_enabled=”300ms” hover_transition_delay__hover=”0ms” hover_transition_delay__hover_enabled=”0ms” hover_transition_speed_curve__hover=”ease” hover_transition_speed_curve__hover_enabled=”ease” inner_max_width__hover=”1080px” inner_max_width__hover_enabled=”1080px” background_color_gradient_stops__hover=”#2b87da 0%|#29c4a9 100%”][et_pb_row custom_padding_last_edited=”on|phone” _builder_version=”4.16″ background_color=”#ffffff” max_width=”1200px” custom_padding=”40px|80px|27px|80px|false|true” custom_padding_tablet=”” custom_padding_phone=”|30px||30px||true” box_shadow_style=”preset3″ box_shadow_vertical=”40px” box_shadow_blur=”100px” box_shadow_spread=”-30px” box_shadow_color=”rgba(0,0,0,0.22)” use_custom_width=”on” custom_width_px=”1200px” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.16″ custom_padding=”|||” global_colors_info=”{}” custom_padding__hover=”|||”][et_pb_text _builder_version=”4.27.4″ text_font=”Faustina||||||||” text_font_size=”24px” text_line_height=”2em” link_font=”|700|||||||” link_text_color=”#26c699″ header_font=”||||||||” header_2_font=”Faustina|600|||||||” header_2_text_color=”#0e7162″ header_2_font_size=”42px” header_2_line_height=”1.4em” text_orientation=”center” max_width=”850px” module_alignment=”center” hover_enabled=”0″ text_font_size_tablet=”” text_font_size_phone=”17px” text_font_size_last_edited=”on|phone” header_2_font_size_tablet=”32px” header_2_font_size_phone=”22px” header_2_font_size_last_edited=”on|desktop” locked=”off” global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n

NOSSA HIST\u00d3RIA<\/h2>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row custom_padding_last_edited=”on|phone” _builder_version=”4.16″ background_color=”#ffffff” max_width=”1200px” custom_padding=”29px|80px|28px|80px|false|false” custom_padding_tablet=”|80px||80px|false|true” custom_padding_phone=”40px|30px||30px||true” box_shadow_style=”preset3″ box_shadow_vertical=”40px” box_shadow_blur=”100px” box_shadow_spread=”-30px” box_shadow_color=”rgba(0,0,0,0.22)” use_custom_width=”on” custom_width_px=”1200px” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.16″ custom_padding=”|||” global_colors_info=”{}” custom_padding__hover=”|||”][et_pb_image src=”https:\/\/cureclcn4.org\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/family-pic-1.jpg” alt=”nossa_hist\u00f3ria” title_text=”foto de fam\u00edlia” _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” max_width=”82%” module_alignment=”center” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_image][et_pb_blurb content_max_width=”800px” _builder_version=”4.27.4″ header_font=”|700|||||||” header_font_size=”16px” header_line_height=”2em” body_line_height=”2em” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Quando soubemos que est\u00e1vamos esperando nosso segundo beb\u00ea, ficamos cheios de alegria e expectativa. \u00c9ramos uma fam\u00edlia normal esperando um novo filho e, como muitas fam\u00edlias normais, n\u00e3o t\u00ednhamos pensado muito sobre a possibilidade de complica\u00e7\u00f5es s\u00e9rias que podem advir de ter outro filho. <\/p>\n

Quando Daphne nasceu, ela era linda em todos os aspectos. No entanto, as coisas desandaram rapidamente. Nos primeiros meses, Daphne sofreu uma enorme quantidade de refluxo silencioso, e esse per\u00edodo passou em um borr\u00e3o de diferentes m\u00e9todos de alimenta\u00e7\u00e3o, m\u00e9todos de manuseio, medica\u00e7\u00e3o e dieta. Aos cinco meses de idade, ela subitamente desenvolveu uma s\u00e9rie de posturas e a\u00e7\u00f5es estranhas e dram\u00e1ticas. Ela regrediu em sua mastiga\u00e7\u00e3o e degluti\u00e7\u00e3o, e parou de ser capaz de rastrear objetos visualmente. Ela n\u00e3o parecia estar ciente de que tinha bra\u00e7os ou pernas. Em suma, ela havia se transformado em uma boneca viva, sem capacidade de realizar qualquer movimento intencional. Levamos Daphne a v\u00e1rios especialistas diferentes, em busca de ajuda. Embora a postura tenha sido atribu\u00edda a uma s\u00edndrome incomum causada por refluxo (s\u00edndrome de Sandifer), a mensagem mais sinistra que chegou foi que a cabe\u00e7a de Daphne n\u00e3o havia crescido proporcionalmente ao seu corpo. Ela tamb\u00e9m aparentava ter um dist\u00farbio de movimento n\u00e3o especificado, pouca vis\u00e3o funcional e um atraso acentuado no desenvolvimento. A semana terminou com uma visita a um geneticista cl\u00ednico e um exame de sangue gen\u00e9tico. Sofremos uma dor imensa nesse per\u00edodo. Nosso lindo beb\u00ea tinha recebido uma carta de dificuldades e sofrimento para o resto da vida. Isso tamb\u00e9m significava que nossas vidas, tanto individualmente quanto como fam\u00edlia, nunca mais seriam as mesmas. <\/p>\n

Quando os resultados do teste gen\u00e9tico chegaram, fomos informados de que havia uma falha no gene CLCN4 da Daphne, um “acidente” que ocorria pela primeira vez. Esse gene est\u00e1 associado \u00e0 defici\u00eancia intelectual e ao atraso na fala. Depois disso, simplesmente n\u00e3o havia mais nada a aprender. N\u00e3o \u00e9 preciso dizer que n\u00e3o havia cura. Esse gene pertencia a um grupo de condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras que, embora coletivamente fosse surpreendentemente grande em n\u00famero, era singularmente t\u00e3o raro que a ci\u00eancia b\u00e1sica da condi\u00e7\u00e3o ainda n\u00e3o havia sido feita. Sabe-se que ele afeta um canal de cloreto no c\u00e9rebro, mas como esse canal funciona? Como ele afeta o desenvolvimento do c\u00e9rebro? Em que momento do desenvolvimento do c\u00e9rebro ele tem a fun\u00e7\u00e3o mais importante? O que acontece no c\u00e9rebro quando o canal n\u00e3o funciona? Todas essas perguntas, e outras mais, precisam ser respondidas antes que a busca pelo tratamento possa sequer come\u00e7ar. <\/span><\/p>\n

Em pouco tempo, est\u00e1vamos mergulhados na rede de pediatras, neurologistas, oftalmologistas, gastroenterologistas e terapeutas para os sintomas de Daphne. Apesar do apoio, a mensagem impl\u00edcita era clara: h\u00e1 um limite al\u00e9m do qual n\u00e3o podemos esperar melhoras para ela. N\u00e3o h\u00e1 cura, portanto, devemos aceitar. Apenas “aproveite-a”, \u00e9 uma frase comumente usada. “Veja como ela est\u00e1 feliz” \u00e9 outra, uma maneira gentil de nos incentivar a simplesmente aceitar seus limites e reduzir nossas expectativas. <\/span><\/p>\n

A situa\u00e7\u00e3o ficou mais clara para n\u00f3s quanto mais pesquis\u00e1vamos. Pod\u00edamos simplesmente aceit\u00e1-la como ela \u00e9. Ela \u00e9 maravilhosa em muitos aspectos e traz muita alegria para n\u00f3s diariamente. Ela \u00e9 maravilhosa em muitos aspectos e nos traz muita alegria diariamente. Entretanto, se isso fosse tudo o que fiz\u00e9ssemos, provavelmente nunca haveria um tratamento eficaz para os diferentes problemas que afetam sua vida di\u00e1ria, muito menos uma cura para sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Quando nos conectamos com outras fam\u00edlias que tinham uma crian\u00e7a afetada, suas experi\u00eancias eram muito semelhantes. Apesar das dificuldades das crian\u00e7as, h\u00e1 amor e alegria em suas vidas e nas de suas fam\u00edlias. No entanto, h\u00e1 uma necessidade desesperada de mais. H\u00e1 uma necessidade de tratamentos revolucion\u00e1rios, uma cren\u00e7a de que o futuro pode ser brilhante e uma esperan\u00e7a de que um dia haver\u00e1 uma cura. <\/p>\n

\u00c0 medida que nos envolvemos mais com pesquisadores cl\u00ednicos, cientistas biom\u00e9dicos, grupos de tecnologia e grupos de pacientes na \u00e1rea de doen\u00e7as raras, vimos alguns sucessos surpreendentes, tratamentos eficazes trazidos para o mercado e vidas que mudaram drasticamente para melhor. Essas eram doen\u00e7as que, h\u00e1 apenas alguns anos, eram vistas com a mesma impot\u00eancia que a nossa hoje. “Por que n\u00e3o?”, perguntamos. Por que n\u00e3o dar uma olhada mais de perto nessa condi\u00e7\u00e3o? Por que n\u00e3o procurar um tratamento melhor? Por que n\u00e3o tentar uma cura? Vimos os longos e \u00e0s vezes dif\u00edceis processos percorridos no caminho para o sucesso de alguns grupos neste espa\u00e7o, mas o imposs\u00edvel sempre permanecer\u00e1 imposs\u00edvel se ficarmos paralisados diante da ideia da escalada. \u00c9 preciso agir para ter uma chance de sucesso. <\/span><\/p>\n

Ter a Daphne nos encheu de entusiasmo, paix\u00e3o por fazer o bem e coragem para realizar nossos sonhos. A Cure CLCN4 foi criada com o objetivo de promover a t\u00e3o necess\u00e1ria ci\u00eancia b\u00e1sica e a pesquisa translacional sobre essa doen\u00e7a. Ela foi constru\u00edda com base na esperan\u00e7a e no compromisso de que um dia haver\u00e1 uma cura para Daphne e para crian\u00e7as como ela, e que um dia o m\u00e9dico poder\u00e1 ter uma conversa totalmente diferente com uma fam\u00edlia rec\u00e9m-diagnosticada, uma conversa que ofere\u00e7a, acima de tudo, esperan\u00e7a para a crian\u00e7a e para toda a fam\u00edlia. <\/span><\/p>\n

\n

[\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ admin_label=”Video” _builder_version=”4.16″ background_color=”#3a897e” custom_padding=”0|1px|0|0px|false|false” collapsed=”off” global_colors_info=”{}”][et_pb_row _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_divider show_divider=”off” _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_divider][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Quando soubemos que est\u00e1vamos esperando nosso segundo beb\u00ea, ficamos cheios de alegria e expectativa. \u00c9ramos uma fam\u00edlia normal esperando um novo filho e, como muitas fam\u00edlias normais, n\u00e3o t\u00ednhamos pensado muito sobre a possibilidade de complica\u00e7\u00f5es s\u00e9rias que podem advir de ter outro filho. <\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":1687,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"class_list":["post-7500","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7500","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7500"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7500\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":7502,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7500\/revisions\/7502"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1687"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cureclcn4.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7500"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}