Leitura adicional

– Hu H, Haas SA, Chelly J et al: O sequenciamento do X-exome de 405 famílias não resolvidas identifica sete novos genes de deficiência intelectual. Mol Psychiatry 2015.

– Veeramah KR, Johnstone L, Karafet TM et al: O sequenciamento do exoma revela novas mutações causais em crianças com encefalopatias epilépticas. Epilepsia 2013; 54: 1270-1281.

– Claes S, Vogels A, Holvoet M et al: Regional localization of two genes for nonspecific X-linked mental retardation to Xp22.3-p22.2 (MRX49) and Xp11.3-p11.21 (MRX50). Am J Med Genet 1997; 73: 474-479.

– Raynaud M, Gendrot C, Dessay B et al: Retardo mental ligado ao X com hipotonia neonatal em uma família francesa (MRX15): atribuição do gene a Xp11.22-Xp21.1. Am J Med Genet 1996; 64: 97-106.

– Yang Y, Muzny DM, Reid JG et al: Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders (Sequenciamento clínico de todo o exoma para o diagnóstico de distúrbios mendelianos). N Engl J Med 2013; 369: 1502-1511.

– Jentsch TJ: Descoberta das proteínas de transporte CLC: clonagem, estrutura, função e fisiopatologia. J Physiol 2015; 593:4091-4109.

– Stölting G, Fischer M, Fahlke C: Função e disfunção do canal CLC na saúde e na doença. Front Physiol 2014; 5: 378.

– Palmer EE, Stuhlmann T, Weinert S et al: Mutações herdadas e de novo no gene ligado ao X CLCN4 estão associadas à deficiência intelectual sindrômica e a distúrbios comportamentais e convulsivos em homens e mulheres. Mol Psychiatry 2016 doi: 10.1038/mp.2016.135.

– Palmer, E.E., Pusch, M., Picollo, A. et al. Estudos funcionais e clínicos revelam a complexidade fisiopatológica da condição de neurodesenvolvimento relacionada ao CLCN4. Mol Psychiatry 28, 668-697 (2023). https://doi.org/10.1038/s41380-022-01852-9

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