Fiduciários

PETER TRILL

Peter é um co-fundador da Caridade registada no Reino Unido, Cure CLCN4. É pai de três filhos fantásticos, o mais novo dos quais é afectado pelo CLCN4. É fundador de uma empresa e membro do conselho de administração que trabalha no sector da biotecnologia. É também um investidor de sementes e mentor de fundadores de empresas de saúde e tecnologia em fase inicial.

GINA TAN

Gina é co-fundadora da Cure CLCN4, uma clínica médica e mãe de duas raparigas, sendo a mais nova afectada pela CLCN4. Estudou medicina no King’s College London e formou-se em hospitais em Londres e Bath, subespecializando-se em Reumatologia. Realizou formação em investigação clínica na Queen Mary University London.

ALAN WISE

Alan é administrador na Cure CLCN4. É um empresário biotecnológico experiente e bem sucedido com um conhecimento profundo da descoberta de drogas. Actualmente é CEO da Duke Street Bio. As funções anteriores incluem o cargo de CEO da bem sucedida biotecnologia, IOmet Pharma, que foi adquirida pela MSD em 2016, e funções de descoberta de medicamentos sénior na grande Pharma (GlaxoSmithKline). Alan obteve a sua licenciatura e doutoramento em Bioquímica na Universidade de Leeds e realizou investigação de pós-doutoramento na Universidade de Glasgow. Passou então 12 anos na GSK e esteve envolvido em várias áreas de descoberta de medicamentos pré-clínicos antes de se mudar para o sector da Biotecnologia. No seu tempo livre, Alan gosta de correr, andar de montanhismo e de bicicleta com a sua família.

ALEXIS KARIM

Alexis é administrador da Cure CLCN4. É também advogado corporativo no escritório global Bryan Cave Leighton Paisner e é especializado em transacções de private equity no sector da saúde. Tem um forte interesse na ciência e medicina e procura frequentemente combinar isto com o seu papel como advogado. A Alexis tem actuado em várias transacções de cuidados de saúde, incluindo a representação de empresas em fase de arranque e em fase inicial que operam em sub-sectores que incluem a tecnologia médica e farmacêutica. Alexis tem um mestrado em direito pelo Jesus College, Cambridge. Alexis é apaixonado por desporto, incluindo corrida, ténis e boxe, mas o seu amor por participar no desporto foi lentamente ultrapassado pelo seu amor por ver os seus filhos a praticar desporto!

LARRY LOUISON

Larry é administrador da Cure CLCN4 e sócio do TC Group, sediado no escritório de Londres. É um membro da Associação de Técnicos Oficiais de Contas com mais de 20 anos de experiência na prática geral. Sendo muito apaixonado pelos objectivos de CureCLCN4, Larry está empenhado em utilizar as suas competências e experiência para construir uma forte infra-estrutura financeira dentro da empresa.

PAUL MCGUINNESS

Paul iniciou a sua carreira como consultor tecnológico na Apple no lançamento do iPhone e App Store original. Fundou e esteve envolvido em várias empresas tecnológicas em arranque e é apaixonado pelo poder da tecnologia para melhorar a forma como interagimos, trabalhamos e vivemos. Paul pretende trazer a sua experiência com plataformas tecnológicas para aumentar a consciência sobre o CLCN4 e fazer um impacto positivo a longo prazo para as famílias que têm um ente querido com
a condição.

Gestor do Programa de Investigação

REBECA CAVALGADURAS FIGUEROA

Rebeca é o Gestor do Programa de Investigação do Cure CLCN4. O seu papel é ajudar a promover os objectivos do Cure CLCN4. Trabalha com o Conselho de Curadores para desenvolver, moldar e implementar a estratégia de investigação, política e governação da Cure CLCN4. Rebeca concluiu com sucesso o doutoramento em Genética na Universidade de Cambridge. O seu projecto centrou-se na biologia celular e genética dos organóides pancreáticos do rato. Tem também um Mestrado pela Research e uma licenciatura em Biologia Celular Molecular pela Universidade de York. No seu tempo livre, Rebeca gosta de ler, ver filmes e fazer exercício.

Consultores Científicos

EMMA PALMER

Dr Palmer (PhD, MBBS, FRACP, BA (Hons I) Oxon), é um cientista clínico da Sydney Children’s Hospital Network & University of New South Wales em Sydney, Austrália.
Tem uma vasta experiência na interface da genética clínica e de investigação, liderando equipas multidisciplinares e estabelecendo colaborações internacionais para descobrir novas condições genéticas. Liderou 5 projectos internacionais delineando novas condições genéticas (ZSWIM6, ATN1, ARV1, KCNT2, duplicação RLIM). Trabalha de perto com grupos de defesa das doenças genéticas raras e grupos de referência de consumidores e tem como objectivo traduzir as descobertas genómicas para uma melhor educação e gestão dos doentes e famílias. Foi a primeira autora de uma publicação que descreve o impacto das alterações do gene CLCN4 em 52 indivíduos, modera as páginas do gene CLCN4 na série Gene Webseries de Doenças Humanas juntamente com a Professora Vera Kalscheuer e está a liderar os aspectos clínicos de um estudo internacional para melhor compreender o espectro genético e clínico da condição relacionada com o CLCN4.

VERA KALSCHEUER

A Dra. Vera Kalscheuer (PhD) é cientista no Instituto Max Planck de Genética Molecular em Berlim, Alemanha. Obteve a sua licenciatura e doutoramento em Bioquímica na Universidade Livre em Berlim, Alemanha. Conduziu investigação de pós-doutoramento no Departamento de Genética Humana em Nijmegen, Países Baixos. O trabalho de Vera centra-se na identificação de novos genes ligados a deficiências de desenvolvimento neurológico, e na caracterização molecular e funcional de genes e proteínas seleccionados, a fim de melhor compreender os mecanismos moleculares e patomecânicos subjacentes. Com a sua investigação, descobriu e contribuiu para a identificação de numerosos genes ligados a várias formas de deficiências de desenvolvimento neurológico, incluindo o CLCN4, estabelecendo assim um diagnóstico molecular para os pacientes e as suas famílias. A fim de melhor compreender as perturbações relacionadas com o CLCN4, juntamente com a Dra. Emma Palmer e outros colaboradores, realizou um grande estudo sobre o impacto genético, clínico e funcional das variantes CLCN4 recentemente identificadas. Vera e Emma estão actualmente a estudar um grupo ainda maior de doentes com defeitos genéticos relacionados com o CLCN4.

GARY WILSON

O Dr. Gary Wilson tem mais de 14 anos de experiência no financiamento da investigação científica e no desenvolvimento de programas e estratégias de bolsas. Actualmente é Chefe do Portfólio Científico na Gatsby Charitable Foundation onde o seu papel envolve o desenvolvimento, implementação e monitorização do financiamento da investigação e actividades estratégicas tanto na carteira de neurociência como na carteira de ciência das plantas da Gatsby. Antes de se juntar à Gatsby, Gary foi Consultor de Carteira na secção de financiamento de Neurociência e Saúde Mental do Wellcome Trust. Tem um BA/MA em Ciências Naturais pela Universidade de Cambridge e um doutoramento em neurofarmacologia pelo University College London.

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