Syndics

PETER TRILL

Peter est cofondateur de l’association caritative britannique Cure CLCN4. Il est père de trois enfants géniaux, dont le plus jeune est affecté par la CLCN4. Il est fondateur d’entreprise et membre du conseil d’administration dans le secteur des biotechnologies. Il est également un investisseur de démarrage et un mentor pour les fondateurs d’entreprises de soins de santé et de technologie en phase de démarrage.

GINA TAN

Gina est cofondatrice de Cure CLCN4, clinicienne médicale et mère de deux filles, la plus jeune étant atteinte de CLCN4. Elle a étudié la médecine au King’s College de Londres et a suivi une formation dans les hôpitaux de Londres et de Bath, avec une sous-spécialisation en rhumatologie. Elle a suivi une formation en recherche clinique à l’université Queen Mary de Londres.

ALAN WISE

Alan est un administrateur de la Cure CLCN4. Il est un entrepreneur expérimenté et prospère dans le domaine de la biotechnologie et possède une connaissance approfondie de la découverte de médicaments. Il est actuellement PDG de Duke Street Bio. Parmi les rôles précédents, citons celui de PDG de la biotech à succès IOmet Pharma, rachetée par MSD en 2016, ainsi que des postes de direction dans le domaine de la découverte de médicaments dans une grande entreprise pharmaceutique (GlaxoSmithKline). Alan a obtenu son diplôme et son doctorat en biochimie à l’université de Leeds et a mené des recherches post-doctorales à l’université de Glasgow. Il a ensuite passé 12 ans chez GSK, où il a travaillé dans divers domaines de la découverte préclinique de médicaments avant de passer au secteur de la biotechnologie. Pendant son temps libre, Alan aime courir, faire de la randonnée et du vélo avec sa famille.

ALEXIS KARIM

Alexis est membre du conseil d’administration de Cure CLCN4. Il est également avocat d’affaires au sein du cabinet d’avocats international Bryan Cave Leighton Paisner et il est spécialisé dans les transactions de capital-investissement dans le secteur des soins de santé. Il s’intéresse vivement à la science et à la médecine et cherche souvent à les combiner avec son rôle d’avocat. Alexis a participé à un certain nombre de transactions dans le domaine de la santé, notamment pour des entreprises en phase de démarrage ou en phase initiale qui opèrent dans des sous-secteurs tels que les technologies médicales et les produits pharmaceutiques. Alexis est titulaire d’une maîtrise en droit du Jesus College de Cambridge. Alexis est passionné de sports, notamment de course à pied, de tennis et de boxe, mais son amour pour la pratique du sport a lentement été dépassé par son amour pour regarder ses enfants faire du sport !

LARRY LOUISON

Larry est un administrateur de la Cure CLCN4 et un partenaire de TC Group, basé au bureau de Londres. Il est membre de l’Association of Chartered Certified Accountants et possède plus de 20 ans d’expérience dans le domaine de la médecine générale. Étant très passionné par les objectifs de CureCLCN4, Larry s’engage à utiliser ses compétences et son expérience pour mettre en place une infrastructure financière solide au sein de l’entreprise.

PAUL MCGUINNESS

Paul a commencé sa carrière en tant que consultant en technologie chez Apple lors du lancement de l’iPhone et de l’App Store originaux. Il a fondé et participé à plusieurs start-ups technologiques et est passionné par le pouvoir de la technologie pour améliorer la façon dont nous interagissons, travaillons et vivons. Paul souhaite mettre à profit son expérience des plates-formes technologiques pour sensibiliser le public à CLCN4 et avoir un impact positif à long terme sur les familles dont un proche est atteint de la maladie.
la condition.

Responsable du programme de recherche

REBECA RIDINGS FIGUEROA

Rebeca est responsable du programme de recherche de Cure CLCN4. Son rôle est de contribuer à la réalisation des objectifs de Cure CLCN4. Elle travaille avec le conseil d’administration pour développer, façonner et mettre en œuvre la stratégie de recherche, la politique et la gouvernance de Cure CLCN4. Rebeca a terminé avec succès un doctorat en génétique à l’université de Cambridge. Son projet portait sur la biologie cellulaire et la génétique des organoïdes pancréatiques de souris. Elle est également titulaire d’un master de recherche et d’une licence en biologie cellulaire moléculaire de l’université de York. Pendant son temps libre, Rebeca aime lire, regarder des films et faire de l’exercice.

Conseillers scientifiques

EMMA PALMER

Le Dr Palmer (PhD, MBBS, FRACP, BA (Hons I) Oxon), est un clinicien scientifique au Sydney Children’s Hospital Network & University of New South Wales à Sydney, en Australie.
Elle possède une vaste expérience à l’interface de la génétique clinique et de la génétique de recherche, dirigeant des équipes multidisciplinaires et établissant des collaborations internationales pour découvrir de nouvelles conditions génétiques. Elle a dirigé 5 projets internationaux visant à définir de nouvelles conditions génétiques (ZSWIM6, ATN1, ARV1, KCNT2, duplication de RLIM). Elle travaille en étroite collaboration avec les groupes de défense des maladies génétiques rares et les groupes de référence des consommateurs, et vise à traduire les découvertes génomiques en une meilleure éducation et une meilleure prise en charge des patients et des familles. Elle est le premier auteur d’une publication décrivant l’impact des modifications du gène CLCN4 chez 52 personnes, anime les pages consacrées au gène CLCN4 sur la Human Disease Gene Webseries avec le professeur Vera Kalscheuer et dirige les aspects cliniques d’une étude internationale visant à mieux comprendre le spectre génétique et clinique des affections liées au CLCN4.

VERA KALSCHEUER

Le Dr Vera Kalscheuer (PhD) est une scientifique de l’Institut Max Planck de génétique moléculaire à Berlin, en Allemagne. Elle a obtenu son diplôme et son doctorat en biochimie à l’Université libre de Berlin, en Allemagne. Elle a effectué des recherches postdoctorales au département de génétique humaine de Nijmegen, aux Pays-Bas. Les travaux de Vera sont axés sur l’identification de nouveaux gènes liés aux troubles du développement neurologique et sur la caractérisation moléculaire et fonctionnelle de gènes et de protéines sélectionnés afin de mieux comprendre les mécanismes moléculaires et pathologiques sous-jacents. Grâce à ses recherches, elle a découvert et contribué à l’identification de nombreux gènes liés à diverses formes de handicaps neurodéveloppementaux, dont le CLCN4, établissant ainsi un diagnostic moléculaire pour les patients et leurs familles. Afin de mieux comprendre les troubles liés à la CLCN4, elle a mené, avec le Dr Emma Palmer et d’autres collaborateurs, une vaste étude sur l’impact génétique, clinique et fonctionnel des variantes de la CLCN4 récemment identifiées. Vera et Emma étudient actuellement un groupe encore plus important de patients présentant des anomalies génétiques liées à la CLCN4.

GARY WILSON

Le Dr. Gary Wilson a plus de 14 ans d’expérience dans le financement de la recherche scientifique et dans le développement de programmes et de stratégies de subvention. Il est actuellement chef du portefeuille scientifique de la Gatsby Charitable Foundation, où son rôle consiste à développer, mettre en œuvre et contrôler le financement de la recherche et les activités stratégiques dans les portefeuilles de neurosciences et de sciences végétales de Gatsby. Avant de rejoindre Gatsby, Gary était conseiller en portefeuille au sein de la section de financement des neurosciences et de la santé mentale du Wellcome Trust. Il est titulaire d’un BA/MA en sciences naturelles de l’université de Cambridge et d’un doctorat en neuropharmacologie de l’University College London.

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