Ressources – pour les professionnels

Chez Cure CLCN4, nous nous efforçons de fournir à la communauté scientifique les outils nécessaires pour faire avancer la recherche sur le trouble du développement neurologique lié au CLCN4. Vous trouverez ci-dessous une liste de ressources, notamment des outils de recherche à venir, des ressources informatives et des enregistrements de conférences scientifiques passées.

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Génétique du CLCN4

Outils de recherche

Modèle de rat (en cours)

Cure CLCN4 finance la génération de deux modèles de rat Clcn4(un modèle Clcn4 KO et un modèle Clcn4 A549V PM) qui seront mis gratuitement à la disposition de la communauté scientifique une fois générés. Plus de détails bientôt !

iPSCs dérivées de patients

Nous sommes très reconnaissants à la fondation Simons Searchlight pour la génération de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) à partir d’échantillons de sang fournis par les familles affectées par le CLCN4 qui se sont inscrites dans le registre Simons Searchlight. Une liste des lignes cellulaires à venir sera bientôt disponible ici.

Ressources cliniques

Examens des gènes pour le trouble du développement neurologique lié à la CLCN4

Cette publication de GeneReview contient des informations actualisées sur le trouble du développement neurologique lié au CLCN4, notamment le diagnostic, les caractéristiques cliniques, la prise en charge et les ressources.

Conférences passées

Conférence scientifique inaugurale CureCLCN4

Notre première conférence scientifique a eu lieu en mai 2022. Elle a accueilli une série d’orateurs fantastiques et des exposés informatifs sur les maladies liées au CLCN4, les maladies rares, les canaux ioniques, les neurosciences et la découverte de médicaments. Les enregistrements de la conférence sont disponibles ici.

Prenez contact avec nous. Participez.

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