Risorse – per i professionisti
Noi di Cure CLCN4 lavoriamo per fornire alla comunità scientifica gli strumenti necessari per portare avanti la ricerca sul disturbo dello sviluppo neurologico legato alla CLCN4. Di seguito è riportato un elenco di risorse, tra cui strumenti di ricerca in arrivo, risorse informative e registrazioni di conferenze scientifiche passate.
.
Strumenti di ricerca
Modello di ratto (in corso)
Cure CLCN4 sta finanziando la generazione di due modelli di topo Clcn4(un modello Clcn4 KO e un PM Clcn4 A549V) che, una volta generati, saranno liberamente disponibili per la comunità scientifica. Ulteriori dettagli in arrivo!
iPSC derivate da pazienti
Siamo molto grati alla fondazione Simons Searchlight per la generazione di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) da campioni di sangue forniti da famiglie affette da CLCN4 che si sono registrate nel registro Simons Searchlight. Un elenco delle linee cellulari in arrivo sarà presto disponibile qui.
Risorse cliniche
GeneReviews per il Disturbo del Neurosviluppo correlato a CLCN4
Questa pubblicazione di GeneReview contiene informazioni aggiornate sui disturbi del neurosviluppo legati alla CLCN4, tra cui diagnosi, caratteristiche cliniche, gestione e risorse.
Conferenze passate
Conferenza scientifica inaugurale di CureCLCN4
La nostra prima conferenza scientifica si è svolta lo scorso maggio 2022, ospitando una serie di fantastici relatori e conferenze informative su condizioni legate alla CLCN4, malattie rare, canali ionici, neuroscienze e scoperta di farmaci. Le registrazioni della conferenza sono disponibili qui.
