La nostra storia

 

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Quando abbiamo saputo di aspettare il nostro secondo bambino eravamo pieni di gioia e di aspettative. Eravamo una famiglia normale che aspettava una nuova aggiunta e, come molte famiglie normali, non avevamo pensato molto alla possibilità che gravi complicazioni potessero derivare dall’avere un altro bambino.

Quando Daphne è nata, era bellissima in tutti i sensi. Tuttavia, le cose si sono rapidamente disfatte. Nei primi mesi, Daphne ha sofferto un’enorme quantità di reflusso silenzioso e questo periodo è passato in una confusione di diversi metodi di alimentazione, metodi di manipolazione, farmaci e dieta. A cinque mesi, improvvisamente ha sviluppato una serie di posture e azioni strane e drammatiche. È regredita nella masticazione e nella deglutizione e ha smesso di essere in grado di seguire visivamente gli oggetti. Non sembrava essere consapevole di avere braccia o gambe. Nel complesso, si era trasformata in una bambola vivente, senza alcuna capacità di eseguire alcun movimento intenzionale. Abbiamo portato Daphne da molti specialisti diversi, in cerca di aiuto. Mentre la postura veniva attribuita ad una sindrome poco comune causata dal reflusso (sindrome di Sandifer), il messaggio più sinistro che arrivava era che la testa di Daphne non era cresciuta in proporzione al suo corpo. Sembrava anche avere un disturbo del movimento non specificato, una visione poco funzionale e un marcato ritardo nello sviluppo. La settimana si è conclusa con una visita ad un genetista clinico e un esame del sangue genetico. Abbiamo sofferto una quantità immensa di dolore in questo periodo. Il nostro bellissimo bambino aveva ricevuto una carta di difficoltà e sofferenza per tutta la vita. Questo significava anche che le nostre vite, sia individualmente che come famiglia, non sarebbero più state le stesse.

Quando arrivarono i risultati del test genetico, ci fu detto che c’era un difetto nel gene CLCN4 di Daphne, un “incidente” che si verificava per la prima volta. Questo gene è associato alla disabilità intellettuale e al ritardo del linguaggio. Dopo questo non c’era semplicemente nient’altro da sapere. Inutile dire che non c’era una cura. Questo gene apparteneva ad un gruppo di condizioni genetiche rare che, sebbene collettivamente fosse sorprendentemente grande in numero, era singolarmente così raro che la scienza di base della condizione non è stata fatta. Si sa che colpisce un canale del cloruro nel cervello, ma come funziona questo canale? Come influisce sullo sviluppo del cervello? Quando nello sviluppo del cervello ha il ruolo più importante? Cosa succede nel cervello quando il canale non funziona? Tutte queste domande e altre ancora devono avere una risposta, prima che la ricerca del trattamento possa iniziare.

In poco tempo, siamo stati immersi nella rete di pediatri, neurologi, oculisti, gastroenterologi e terapisti per i sintomi di Daphne. Nonostante il supporto, il messaggio non detto era chiaro: c’è un tetto oltre il quale non possiamo sperare di migliorarla. Non c’è una cura quindi dovremmo accettare. Solo “goditela”, è una frase comunemente usata. “Guarda com’è felice” è un’altra, un modo gentile per incoraggiarci ad accettare semplicemente i suoi limiti e frenare le nostre aspettative.

La situazione per noi è diventata più chiara più abbiamo fatto ricerche. Potremmo semplicemente accettarla così com’è. Lei è meravigliosa in tanti modi e ci porta molta gioia ogni giorno. Tuttavia, se questo fosse tutto ciò che abbiamo fatto, probabilmente non ci sarà mai un trattamento efficace per i diversi problemi che influenzano la sua vita quotidiana, tanto meno una cura per la sua condizione genetica. Quando siamo entrati in contatto con altre famiglie con un bambino affetto, le loro esperienze sono state sorprendentemente simili. Nonostante le lotte dei bambini, c’è amore e divertimento nelle loro vite e in quelle delle loro famiglie. Tuttavia, c’è un disperato bisogno di qualcosa di più. C’è bisogno di trattamenti rivoluzionari, di credere che il futuro possa essere luminoso e di sperare che un giorno ci sia una cura.

Mentre ci siamo impegnati ulteriormente con ricercatori clinici, scienziati biomedici, gruppi tecnologici e gruppi di pazienti nello spazio delle malattie rare, abbiamo visto alcuni successi sorprendenti, trattamenti efficaci portati sul mercato e vite cambiate drammaticamente in meglio. Queste erano condizioni che, solo pochi anni fa, erano viste con la stessa impotenza di oggi. “Perché no?” ci siamo chiesti. Perché non dare un’occhiata più da vicino a questa condizione? Perché non cercare un trattamento migliore? Perché non cercare una cura? Abbiamo visto i lunghi e a volte difficili processi intrapresi nel percorso verso il successo per alcuni gruppi in questo spazio, ma l’impossibile rimarrà sempre impossibile se rimaniamo paralizzati al pensiero della salita. Bisogna agire per avere una possibilità di successo.

Avere Daphne ci ha riempito di un fuoco nella pancia, una passione per fare del bene e il coraggio di agire per i nostri sogni. Cure CLCN4 è stata creata con l’obiettivo di far avanzare la tanto necessaria scienza di base e la ricerca traslazionale in questa condizione. È costruito sulle fondamenta della speranza e dell’impegno, che un giorno ci sarà una cura per Daphne e per i bambini come lei, e che un giorno il medico sarà in grado di avere una conversazione completamente diversa con una famiglia con una nuova diagnosi, una conversazione che offre soprattutto speranza per il loro bambino e l’intera famiglia.

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