Raccomandazioni per la sorveglianza sanitaria e le terapie mirate

Attualmente non esiste una cura nota per un disturbo correlato a CLCN4. Tuttavia, interventi precoci e programmi educativi possono massimizzare l’apprendimento e lo sviluppo sociale, mentre i farmaci possono aiutare a gestire i sintomi. Il trattamento aggressivo del disturbo convulsivo è particolarmente importante per massimizzare i risultati dello sviluppo.

Si consiglia di effettuare una regolare sorveglianza sanitaria che comprenda:

1. Un’attenta sorveglianza dello sviluppo da parte di un pediatra, con l’appropriato rinvio per un intervento precoce e un supporto continuo a scuola e dopo la scuola.

2. Se si tratta di sintomi neurologici di nuova insorgenza o progressivi, tra cui crisi epilettiche o disturbi del movimento, è necessario rivolgersi a un neurologo per una visita e/o una neuroimmagine.

3. In caso di sintomi di depressione o ansia, anche nelle donne portatrici di questa patologia, è necessario rivolgersi tempestivamente a uno specialista della salute mentale.

4. In caso di problemi di bassa statura e/o di mancata crescita, rivolgersi a un endocrinologo.

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