Raccomandazioni per la sorveglianza sanitaria e le terapie mirate

Attualmente, non esiste una cura conosciuta per un disturbo legato alla CLCN4. Tuttavia, interventi precoci e programmi educativi possono massimizzare l’apprendimento e lo sviluppo sociale e i farmaci possono aiutare a gestire i sintomi. Un trattamento aggressivo del disturbo convulsivo è particolarmente importante per massimizzare il risultato dello sviluppo.

Raccomandiamo una regolare sorveglianza sanitaria che include:

1. Una stretta sorveglianza dello sviluppo da parte di un pediatra con un riferimento appropriato per un intervento precoce e un supporto continuo a scuola e dopo la scuola.

2. Rinvio ad un neurologo per un esame e/o neuroimaging in caso di nuova insorgenza o di sintomi neurologici progressivi, comprese le convulsioni o il disturbo del movimento.

3. Riferimento tempestivo ad uno specialista della salute mentale se si teme per i sintomi di depressione o ansia, anche nelle donne portatrici di questa condizione.

4. Rinvio ad un endocrinologo in caso di preoccupazioni per la bassa statura e/o la mancata crescita.

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