Empfehlungen für die Gesundheitsüberwachung und gezielte Therapien

Derzeit ist keine Heilung für eine CLCN4-bedingte Störung bekannt. Frühzeitige Interventionen und Bildungsprogramme können jedoch das Lernen und die soziale Entwicklung maximieren, und Medikamente können helfen, die Symptome zu kontrollieren. Eine aggressive Behandlung von Anfallsleiden ist besonders wichtig, um die Entwicklungsergebnisse zu maximieren.

Wir empfehlen eine regelmäßige Gesundheitsüberwachung:

1. Enge Entwicklungsüberwachung durch einen Kinderarzt mit geeigneter Überweisung zur Frühförderung und kontinuierlicher Unterstützung in und nach der Schule.

2. Überweisung an einen Neurologen zur Untersuchung und/oder zum Neuroimaging, wenn es sich um neu auftretende oder fortschreitende neurologische Symptome einschließlich Krampfanfällen oder Bewegungsstörungen handelt.

3. Unverzügliche Überweisung an einen Spezialisten für psychische Gesundheit, wenn Bedenken hinsichtlich Depressionen oder Angstsymptomen bestehen, auch bei weiblichen Trägern dieser Erkrankung.

4. Überweisung an einen Endokrinologen, wenn Bedenken wegen Kleinwuchs und/oder Wachstumsstörungen bestehen.

Nehmen Sie Kontakt auf. Engagieren Sie sich.

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