Wir heilen CLCN4
Wir sind eine eingetragene Wohltätigkeitsorganisation mit dem Ziel, Unterstützung zu leisten, das Bewusstsein zu schärfen und die medizinische Forschung für wirksame Behandlungen für CLCN4 zu finanzieren.
CLCN4 ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu geistiger Behinderung und anderen Problemen wie Epilepsie, Verhaltensstörungen, Bewegungsstörungen und Mikrozephalie führt.
Unser Ziel ist es, ein Heilmittel für CLCN4 zu finden
Das Bewusstsein schärfen
Wir arbeiten daran, Genetiker, Neurologen und Wissenschaftler für CLCN4 als Krankheit zu sensibilisieren. Dadurch werden die Diagnoseraten verbessert und die Forschung beschleunigt.
Unterstützung der Familie
Patienten mit CLCN4-Genvarianten können unter Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfällen und Verhaltensauffälligkeiten leiden. Wir wissen, wie sehr es das Leben verändern kann, wenn ein geliebter Mensch von dieser Krankheit betroffen ist. Wir sind hier, um Sie zu unterstützen und Behandlungen zu entwickeln, die die Lebensqualität in den Bereichen verbessern, die wichtig sind.
Forschen Sie mit uns
Wir unterstützen Forschungsarbeiten, die darauf abzielen, das Verständnis der CLCN4-Biologie zu beschleunigen, damit wirksame neue Behandlungen gefunden werden können. Dies ist ein aufstrebender Bereich mit großem Potenzial, etwas zu bewirken.
Helfen Sie uns
Helfen Sie uns von jedem Ort der Welt aus, Menschen und Familien zu unterstützen, die von CLCN4 betroffen sind. Spenden Sie, sammeln Sie Spenden oder stellen Sie Ihre Zeit oder Ihr Wissen zur Verfügung.
Patienten-Register
Unser Patientenregister ist ein wichtiger Bestandteil unserer Bemühungen, wissenschaftliche Grundlagenforschung in konkrete, wirksame Behandlungen für Patienten umzusetzen. Wir arbeiten daran, eine umfassende klinische Datenbank mit einer gut charakterisierten Kohorte bereitzustellen, um die Entwicklung von Biomarkern, die Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp und die Einladung von Patienten zu klinischen Studien zu erleichtern.
Was wir tun
Cure CLCN4 setzt sich dafür ein, praktikable Behandlungsmöglichkeiten für Familien zu finden, die von CLCN4-Varianten betroffen sind. Wir unterstützen u. a. folgende Maßnahmen
– Die Identifizierung geeigneter Forschungsprojekte
– Einrichtung und Pflege eines Patientenregisters
– Aufbau einer Gemeinschaft von betroffenen Familien
Unsere Geschichte
Cure CLCN4 wurde von einer Familie mit einem betroffenen Kind gegründet. Lesen Sie unsere Geschichte hier
Wir lernen ständig dazu, wie wir Patienten, Familien und Forschern neue Wege zu bahnbrechenden Behandlungen eröffnen können.
Wir laden Familien aus der ganzen Welt ein
Wenn Sie ein Familienmitglied haben, das von einer CLCN4-Variante betroffen ist, laden wir Sie ein, sich mit uns in Verbindung zu setzen und unserem Register beizutreten.
Unsere Partner
