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Don't miss the 2023 CureCLCN4 Scientific Conference (16th & 17th June, London). Stay tuned for further details, coming soon!

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Patient registry
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Are you or your child affected by CLCN4? CureCLCN4 is partnering with Simons Searchlight to establish a CLCN4 patient registry. Click on the link below to learn more and sign up today!

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Wir heilen CLCN4

Wir sind eine eingetragene Wohltätigkeitsorganisation mit dem Ziel, Unterstützung zu leisten, das Bewusstsein zu schärfen und die medizinische Forschung für wirksame Behandlungen für CLCN4 zu finanzieren.

CLCN4 ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu geistiger Behinderung und anderen Problemen wie Epilepsie, Verhaltensstörungen, Bewegungsstörungen und Mikrozephalie führt.

CLCN4 genetic condition

Unser Ziel ist es, ein Heilmittel für CLCN4 zu finden

Das Bewusstsein schärfen

Wir arbeiten daran, Genetiker, Neurologen und Wissenschaftler für CLCN4 als Krankheit zu sensibilisieren. Dadurch werden die Diagnoseraten verbessert und die Forschung beschleunigt.

Unterstützung der Familie

Patienten mit CLCN4-Genvarianten können unter Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfällen und Verhaltensauffälligkeiten leiden. Wir wissen, wie sehr es das Leben verändern kann, wenn ein geliebter Mensch von dieser Krankheit betroffen ist. Wir sind hier, um Sie zu unterstützen und Behandlungen zu entwickeln, die die Lebensqualität in den Bereichen verbessern, die wichtig sind.

Forschen Sie mit uns

Wir unterstützen Forschungsarbeiten, die darauf abzielen, das Verständnis der CLCN4-Biologie zu beschleunigen, damit wirksame neue Behandlungen gefunden werden können. Dies ist ein aufstrebender Bereich mit großem Potenzial, etwas zu bewirken.

Helfen Sie uns

Helfen Sie uns von jedem Ort der Welt aus, Menschen und Familien zu unterstützen, die von CLCN4 betroffen sind. Spenden Sie, sammeln Sie Spenden oder stellen Sie Ihre Zeit oder Ihr Wissen zur Verfügung.

Patienten-Register

Unser Patientenregister ist ein wichtiger Bestandteil unserer Bemühungen, wissenschaftliche Grundlagenforschung in konkrete, wirksame Behandlungen für Patienten umzusetzen. Wir arbeiten daran, eine umfassende klinische Datenbank mit einer gut charakterisierten Kohorte bereitzustellen, um die Entwicklung von Biomarkern, die Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp und die Einladung von Patienten zu klinischen Studien zu erleichtern.

Was wir tun

Cure CLCN4 setzt sich dafür ein, praktikable Behandlungsmöglichkeiten für Familien zu finden, die von CLCN4-Varianten betroffen sind. Wir unterstützen u. a. folgende Maßnahmen

– Die Identifizierung geeigneter Forschungsprojekte

– Einrichtung und Pflege eines Patientenregisters

– Aufbau einer Gemeinschaft von betroffenen Familien

 

Unsere Geschichte

Cure CLCN4 wurde von einer Familie mit einem betroffenen Kind gegründet. Lesen Sie unsere Geschichte hier 

Wir lernen ständig dazu, wie wir Patienten, Familien und Forschern neue Wege zu bahnbrechenden Behandlungen eröffnen können.

Wir laden Familien aus der ganzen Welt ein

Wenn Sie ein Familienmitglied haben, das von einer CLCN4-Variante betroffen ist, laden wir Sie ein, sich mit uns in Verbindung zu setzen und unserem Register beizutreten.

Unsere Partner

clcn4 partner
eurodis clcn4
rare clcn4

Kontakt aufnehmen. Engagieren Sie sich.

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