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Inaugural Cure CLCN4 Scientific Meeting
Cure CLCN4 Conferencia Científica

Ya están disponibles las grabaciones de la conferencia!

Are you affected by CLCN4-related condition? Join the CLCN4 families Facebook group today!
Grupo Facebook para familias con CLCN4

¿Está usted o un ser querido afectado por el CLCN4? Haz clic en el botón para unirte a un grupo privado de Facebook para familias con un diagnóstico de CLCN4.

Family Meeting Videos
Encuentro familiar de CureCLCN4 - vídeos ya disponibles!

¿Te has perdido la primera reunión familiar de CureCLCN4? No te preocupes. Puedes volver a ver todas las charlas haciendo clic en el siguiente enlace.

Patient registry
Únete al registro de pacientes

¿Está usted o su hijo afectado por el CLCN4? CureCLCN4 se ha asociado con Simons Searchlight para establecer un registro de pacientes de CLCN4. Haga clic en el siguiente enlace para obtener más información e inscribirse hoy mismo.

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Curemos el CLCN4

Somos una organización benéfica registrada cuyo objetivo es proporcionar apoyo, sensibilizar y financiar la investigación médica para obtener tratamientos eficaces para el CLCN4.

El CLCN4 es una enfermedad genética rara que causa discapacidad intelectual y otros problemas como epilepsia, trastornos del comportamiento, trastornos del movimiento y microcefalia.
Condición genética CLCN4

Nuestro objetivo es encontrar una cura para el CLCN4

Concienciación

Trabajamos para concienciar a genetistas, neurólogos y científicos sobre el CLCN4 como enfermedad. Esto mejora los índices de diagnóstico y acelera el impulso de la investigación.

Apoyo a las familias

Los pacientes con variantes del gen CLCN4 pueden sufrir retrasos en el desarrollo, convulsiones y problemas de comportamiento. Entendemos que tener un ser querido con esta enfermedad puede cambiarte la vida. Estamos aquí para apoyarte y para desarrollar tratamientos que mejoren la calidad de vida en las áreas que importan.

Investiga con nosotros

Apoyamos la investigación destinada a acelerar la comprensión de la biología del CLCN4, para permitir la identificación de nuevos tratamientos eficaces. Este es un espacio emergente con mucho potencial para marcar la diferencia.

Ayúdanos

Únete a nosotros desde cualquier parte del mundo para ayudar a las personas y familias afectadas por el CLCN4. Dona, recauda fondos o ofrece tu tiempo o experiencia como voluntario.

Registro de pacientes

El registro de pacientes es una parte vital de nuestros esfuerzos para traducir la investigación científica básica a un tratamiento efectivo tangible para los pacientes. Trabajamos para proporcionar una base de datos clínica completa de una cohorte bien caracterizada, para facilitar el desarrollo de biomarcadores, las correlaciones genotipo-fenotipo y la invitación de los pacientes a los ensayos clínicos.

Lo que hacemos

Cure CLCN4 se compromete a encontrar opciones de tratamiento viables para las familias afectadas por las variantes de CLCN4. Algunas de las cosas que apoyamos son:

  • La identificación de proyectos de investigación adecuados
  • Creación y mantenimiento de un registro de pacientes
  • La facilitación de una comunidad de familias afectadas

Nuestra historia

Cure CLCN4 fue creada por una familia con una hija afectada. Lee nuestra historia aquí.

Nuestro viaje es una experiencia de aprendizaje continuo sobre cómo abrir nuevas vías para tratamientos que cambien el juego para los pacientes, las familias y los investigadores.

Invitamos a las familias de todo el mundo

Si tienes un familiar afectado por una variante del CLCN4, te invitamos a que te pongas en contacto y te unas a nuestro Registro.

Empresas patrocinadoras

Ponte en contacto. Participa.

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