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Investigación

Apoyamos la investigación destinada a acelerar la comprensión de la biología del CLCN4, para permitir la identificación de nuevos tratamientos eficaces. Este es un espacio emergente con mucho potencial para marcar la diferencia.

Concienciación

Trabajamos para concienciar a genetistas, neurólogos y científicos sobre el CLCN4. Esto mejora los índices de diagnóstico y acelera el impulso de la investigación.

Apoyo a las familias

Los pacientes con variantes del gen CLCN4 pueden sufrir retrasos en el desarrollo, convulsiones y problemas de comportamiento. Entendemos que tener un ser querido con esta enfermedad puede cambiar la vida. Estamos aquí para apoyarte y para desarrollar tratamientos que mejoren la calidad de vida en las áreas que importan.

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