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Ricerca scientifica

Sosteniamo la ricerca volta ad accelerare la comprensione della biologia di CLCN4, per permettere l’identificazione di nuovi trattamenti efficaci. Questo è uno spazio emergente con molto potenziale per fare la differenza.

Sensibilizzazione

Lavoriamo per aumentare la consapevolezza di CLCN4 come condizione tra genetisti, neurologi e scienziati. Questo migliora i tassi di diagnosi e accelera lo slancio per la ricerca.

Supporto famiglia

I pazienti con varianti del gene CLCN4 possono soffrire di ritardo nello sviluppo, convulsioni e sfide comportamentali. Capiamo come avere una persona cara con questa condizione possa cambiare la vita. Siamo qui per sostenerla e per sviluppare trattamenti che migliorino la qualità della vita nelle aree che contano.

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