Curiamo CLCN4
We are a registered charity aimed at providing support, raising awareness and funding medical research for effective treatments for CLCN4.
CLCN4 è una rara condizione genetica che causa disabilità intellettuale e altri problemi come epilessia, disturbi comportamentali, disturbi del movimento e microcefalia.
Il nostro obiettivo di trovare una cura per la CLCN4
Sensibilizzazione
Lavoriamo per aumentare la consapevolezza della CLCN4 come condizione tra genetisti, neurologi e scienziati. Questo migliora i tassi di diagnosi e accelera lo slancio della ricerca.
Supporto famiglia
I pazienti con varianti del gene CLCN4 possono soffrire di ritardo nello sviluppo, convulsioni e problemi comportamentali. Capiamo come avere una persona cara con questa condizione possa cambiare la vita. Siamo qui per sostenerti e per sviluppare trattamenti che migliorino la qualità della vita nelle aree che contano.
Ricerca con noi
Sosteniamo la ricerca volta ad accelerare la comprensione della biologia della CLCN4, per permettere l’identificazione di nuovi trattamenti efficaci. Questo è uno spazio emergente con molto potenziale per fare la differenza.
Ci aiuti
Unisciti a noi da qualsiasi parte del mondo per aiutare gli individui e le famiglie colpite dalla CLCN4. Dona, raccogli fondi o offri il tuo tempo o la tua esperienza come volontario.
Registro dei pazienti
Il nostro registro dei pazienti è una parte vitale dei nostri sforzi per tradurre la ricerca scientifica di base in un trattamento efficace tangibile per i pazienti. Lavoriamo per fornire un database clinico completo di una coorte ben caratterizzata, per facilitare lo sviluppo di biomarcatori, correlazioni genotipo-fenotipo e l’invito di pazienti a studi clinici.
Cosa facciamo
Cure CLCN4 si impegna a trovare opzioni di trattamento praticabili per le famiglie affette da varianti di CLCN4. Alcune delle cose che sosteniamo includono: – L’identificazione di progetti di ricerca adeguati – Impostazione e mantenimento di un registro dei pazienti – Facilitazione di una comunità di famiglie colpite
La nostra storia
Cure CLCN4 è stata fondata da una famiglia con un bambino affetto. Legga qui la nostra storia. Il nostro viaggio è un’esperienza di apprendimento continuo su come aprire nuove strade per trattamenti rivoluzionari per pazienti, famiglie e ricercatori.
Invitiamo le famiglie di tutto il mondo
Se ha un familiare affetto da una variante CLCN4, la invitiamo a mettersi in contatto e ad unirsi al nostro Registro.
I nostri partner
