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Grant Recipients
Cure CLCN4 Pilot Grant Program:
Meet the Recipients

Click below to meet the awardees and learn about their projects!

Scientific Conference 2024
Cure CLCN4 Scientific Meeting 2024

Join us on 7th & 8th June for our third annual event!

Rat models
Clcn4 rat models are now available!

Thanks to the fundraising efforts of the CLCN4 community and the work of the PHENOMIN-ICS team, two Clcn4 rat models are now available to researchers!

Speech & Language Study
Your Voice Matters: Join the study on Speech & Language in CLCN4-related condition

Click below for details on the study and how to participate!

Are you affected by CLCN4-related condition? Join the CLCN4 families Facebook group today!
CLCN4 Families Facebook group

Are you or a loved one affected by CLCN4-related condition? Click on the button below to join a family-only, private Facebook group and connect with other families going through the journey of a CLCN4 diagnosis

Patient registry
Join our patient registry

Are you or your child affected by CLCN4? CureCLCN4 is partnering with Simons Searchlight to establish a CLCN4 patient registry. Click on the link below to learn more and sign up today!

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Curiamo la CLCN4

Siamo un’associazione di beneficenza registrata che si propone di fornire sostegno, sensibilizzare e finanziare la ricerca medica per ottenere trattamenti efficaci per la CLCN4.

La CLCN4 è una rara condizione genetica che causa disabilità intellettiva e altri problemi come epilessia, disturbi comportamentali, disturbi del movimento e microcefalia.

Condizione genetica CLCN4

Il nostro obiettivo: trovare una cura per la CLCN4

Sensibilizzazione

Lavoriamo per sensibilizzare genetisti, neurologi e scienziati sulla CLCN4 come condizione. Questo migliora i tassi di diagnosi e accelera lo slancio della ricerca.

Supporto famiglia

I pazienti con varianti del gene CLCN4 possono soffrire di ritardi nello sviluppo, convulsioni e problemi comportamentali. Siamo consapevoli che avere una persona cara affetta da questa patologia può cambiare la vita. Siamo qui per sostenervi e per sviluppare trattamenti che migliorino la qualità della vita nelle aree che contano.

Ricerca con noi

Sosteniamo la ricerca volta ad accelerare la comprensione della biologia della CLCN4, per consentire l’identificazione di nuovi trattamenti efficaci. Si tratta di uno spazio emergente con un grande potenziale per fare la differenza.

Ci aiuti

Unitevi a noi da qualsiasi parte del mondo per aiutare le persone e le famiglie colpite dalla CLCN4. Donate, raccogliete fondi o offrite il vostro tempo o la vostra esperienza come volontari.

Registro dei pazienti

Il nostro registro dei pazienti è una parte vitale dei nostri sforzi per tradurre la ricerca scientifica di base in un trattamento efficace e tangibile per i pazienti. Lavoriamo per fornire un database clinico completo di una coorte ben caratterizzata, per facilitare lo sviluppo di biomarcatori, correlazioni genotipo-fenotipo e l’invito dei pazienti agli studi clinici.

Cosa facciamo

Cure CLCN4 si impegna a trovare opzioni di trattamento valide per le famiglie colpite dalle varianti CLCN4. Tra le cose che sosteniamo ci sono:

– L’identificazione di progetti di ricerca adeguati

– Impostazione e manutenzione di un registro dei pazienti

– Facilitazione di una comunità di famiglie colpite

 

La nostra storia

La Cure CLCN4 è stata fondata da una famiglia con un bambino affetto. Leggete la nostra storia qui.

Il nostro viaggio è un’esperienza di apprendimento continuo su come aprire nuove strade per trattamenti rivoluzionari per i pazienti, le famiglie e i ricercatori.

Invitiamo le famiglie di tutto il mondo

Se avete un familiare affetto da una variante CLCN4, vi invitiamo a mettervi in contatto con noi e a partecipare al nostro Registro.

I nostri partner

clcn4 partner
eurodis clcn4
rare clcn4

Contattate. Partecipa.

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