Un registro dei pazienti è una raccolta organizzata di informazioni su individui affetti da una specifica patologia. Pensate a uno schedario: contiene tutte le informazioni disponibili sulle persone affette da una patologia, in modo ordinato. Queste informazioni possono riguardare l’anamnesi di ciascun paziente, la sua storia familiare, i suoi farmaci ed eventuali cambiamenti nel tempo. Quando disponiamo di queste informazioni su un insieme di pazienti, possiamo iniziare a elaborare modelli di malattia, intervalli di gravità, evoluzione dei problemi nel tempo, strategie terapeutiche che hanno funzionato o meno. Questo è l’inizio della ricerca medica. I registri dei pazienti servono a indirizzare la ricerca scientifica verso ciò che è significativo per le persone colpite e a correlare ciò che vediamo in laboratorio con ciò che accade nella vita reale. In quanto tale, è uno strumento fondamentale per ogni buona ricerca medica.

I registri dei pazienti possono essere utili alle persone affette da patologie genetiche rare come la CLCN4 per tre motivi principali:

1. I registri dei pazienti possono migliorare l’assistenza ai pazienti

Quando si conosce meglio una patologia, è possibile fornire maggiori informazioni alle famiglie che hanno ricevuto una nuova diagnosi, rendere disponibili trattamenti più efficaci e avere maggiori conoscenze su come utilizzarli. Ciò è ancora più importante in malattie rare come la CLCN4, dove nessun singolo clinico ha visto un numero sufficiente di casi per poter accumulare l’esperienza necessaria. Con ogni famiglia che condivide la propria esperienza e le proprie conoscenze, si aggiungeranno altre informazioni alla banca delle conoscenze, migliorando l’assistenza ai pazienti a livello collettivo e anche individuale, poiché ciò che una famiglia condivide può aiutare un’altra.

2. I registri amplificano la voce

Il nostro registro vi chiederà di esprimere il vostro punto di vista su questioni importanti che riguardano voi o vostro figlio. Per esempio, chiedendo il vostro parere su quali sono i sintomi più importanti da curare o su quali trattamenti esistenti vorreste che ci fossero maggiori informazioni. Condividere il vostro punto di vista è estremamente potente, perché aiuta le agenzie di finanziamento della ricerca, le aziende farmaceutiche, le agenzie regolatorie e le nostre organizzazioni di pazienti a capire come soddisfare al meglio le vostre esigenze. L’obbligo per i ricercatori di ascoltare e servire gli interessi dei pazienti è sempre più frequente e sta diventando un prerequisito per ottenere finanziamenti o approvare farmaci.

3. I registri migliorano le possibilità di sviluppo dei farmaci

Lo sviluppo di un farmaco è difficile, lungo e costoso. Le aziende farmaceutiche sono molto più attratte dallo sviluppo di nuove terapie per le comunità di malattie rare che dispongono già di registri di malattie rare con dati utili e di famiglie che hanno scelto di partecipare agli studi clinici. In questo modo si risparmiano tempo e spese e si hanno maggiori possibilità di successo con l’approvazione delle normative.

Tutte le ricerche mediche sono disciplinate da rigide norme regolamentari e devono essere sottoposte all’approvazione di un comitato etico prima di procedere. Un registro dei pazienti non fa eccezione. I vostri dati saranno mantenuti al sicuro e i vostri dati identificabili (come il nome, l’ubicazione, i dettagli di contatto) NON saranno condivisi con ricercatori, aziende farmaceutiche o con il pubblico in generale, a meno che non abbiate dato il vostro esplicito consenso per uno scopo specifico.

Iscriversi al registro dei pazienti e condividere le proprie informazioni non significa impegnarsi a partecipare agli studi clinici. Quando sarà il momento, ci sarà un processo separato per reclutare i pazienti in studi specifici. Quando ci si registra per partecipare al registro dei pazienti, si ha la possibilità di scegliere di essere contattati quando una sperimentazione clinica viene aperta al reclutamento. I pazienti saranno consigliati sui dettagli di ogni sperimentazione in base al suo valore e potranno scegliere se partecipare o meno.

Il nostro registro dei pazienti è ospitato da Simons Searchlight, un’iniziativa di ricerca con la missione di far progredire la ricerca sulle alterazioni genetiche legate all’autismo e ai ritardi nello sviluppo neurologico. La partecipazione prevede l’iscrizione online a Simons Searchlight, l’invio di un referto di laboratorio di genetica (se ne siete in possesso) e un colloquio telefonico di 60-90 minuti con uno dei consulenti genetici di Simons, che vi sottoporrà le domande del caso. Vi chiederanno inoltre il permesso di contattarvi annualmente per aggiornare le informazioni, in modo da avere una traccia di come le cose cambiano nel tempo.

Per iscriversi al registro dei pazienti CLCN4, guardate questo video di Simons Searchlight e, quando siete pronti per iniziare, cliccate qui. cliccate qui.

Se avete domande sul processo di iscrizione, potete trovare le risposte nelle FAQ di Simons Searchlight o, in alternativa, potete contattarli direttamente.

Se vi siete già iscritti al registro dei pazienti e volete continuare ad aiutare la comunità CLCN4, visitate la nostra scheda “Get Involved” per scoprire altre modalità di coinvolgimento, tra cui donazioni, raccolte fondi e sensibilizzazione!