Registro di pazienti

 

Cure CLCN4 è orgogliosa di collaborare con Simons Searchlight per ospitare un registro formale di pazienti con variazione del gene CLCN4.

Invitiamo tutte le famiglie colpite da questo cambiamento genetico a contribuire al registro, per permetterci di costruire una formidabile banca di informazioni su questa importante condizione. Un registro dei pazienti è parte indispensabile della ricerca – scopra perché qui sotto.

Domande frequenti

Cos'è un registro dei pazienti?

Un registro dei pazienti è una compilazione organizzata di informazioni su individui con una condizione specifica. Lo consideri come uno schedario: contiene tutte le informazioni disponibili sugli individui affetti da una condizione, in modo ordinato. Queste informazioni possono riguardare la storia medica di ogni paziente, la storia familiare, i farmaci e qualsiasi cambiamento nel tempo. Quando abbiamo queste informazioni su una collezione di pazienti, possiamo iniziare a elaborare modelli di malattia, gamme di gravità, come i problemi si evolvono nel tempo, strategie di trattamento che hanno funzionato o meno. Questo è l’inizio della ricerca medica. I registri dei pazienti agiscono per indirizzare la ricerca scientifica verso ciò che è significativo per gli individui affetti, e correlano ciò che vediamo in laboratorio con ciò che accade nella vita reale. Come tale, è uno strumento fondamentale per tutta la buona ricerca medica.

Perché i registri dei pazienti sono importanti?

I registri dei pazienti possono beneficiare le persone con condizioni genetiche rare come la CLCN4 per tre ragioni principali:

Il Registro condividerà i miei dati personali?

Tutte le ricerche mediche sono governate da regole severe e devono essere approvate da un comitato etico prima di procedere. Un registro dei pazienti non fa eccezione. I tuoi dati saranno tenuti al sicuro e i tuoi dati identificabili (come il nome, la posizione, i dettagli di contatto) NON saranno condivisi con i ricercatori, le aziende farmaceutiche o il pubblico in generale, a meno che non ci sia il tuo esplicito consenso per uno scopo specifico.

E il reclutamento per gli studi clinici?

Iscriversi al registro dei pazienti e condividere le sue informazioni non significa impegnarsi a partecipare a studi clinici. Ci sarà un processo separato per reclutare pazienti in studi specifici quando sarà il momento. Quando si registra per partecipare al registro dei pazienti, le verrà data la possibilità di optare per essere contattato quando si apre un trial clinico per il reclutamento. Verrà informato sui dettagli di ogni studio in base al suo merito e le verrà data la possibilità di scegliere se prendervi parte.

Come posso iscrivermi al registro dei pazienti e di cosa ho bisogno?

l nostro registro dei pazienti è ospitato da Simons Searchlight, un’iniziativa di ricerca con la missione di far progredire la ricerca sui cambiamenti genetici legati all’autismo e al ritardo del neurosviluppo. La partecipazione comporta la registrazione online con Simons Searchlight, l’invio di un rapporto di laboratorio genetico (se lo ha) e un’intervista telefonica di 60-90 minuti con uno dei consulenti genetici di Simons, che la guiderà attraverso le domande pertinenti. Le chiederanno anche il permesso di contattarla annualmente per aggiornare le informazioni, in modo da avere una registrazione di come cambiano le cose nel tempo.

Per iscriversi al registro dei pazienti CLCN4 guardi questo video walk-through di Simons Searchlight, e quando è pronto ad iniziare, clicchi qui.

Se ha domande sul processo di iscrizione può trovare risposte nelle FAQs di Simons Searchlight o in alternativa può contattarli direttamente.

 

Cos'altro posso fare per aiutare?

Se ti sei già iscritto al registro dei pazienti e vuoi continuare ad aiutare la comunità CLCN4, vai alla nostra scheda “Fatti coinvolgere” per scoprire altri modi per essere coinvolto, tra cui donazioni, raccolta di fondi e sensibilizzazione! 

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