Cuando nos enteramos de que esperábamos nuestro segundo bebé nos llenamos de alegría y expectativas. Éramos una familia normal que esperaba un nuevo miembro y, como muchas otras familias, no habíamos pensado mucho en la posibilidad de que pudieran surgir complicaciones graves al tener otro hijo.

Cuando nació Daphne, era preciosa en todos los sentidos. Sin embargo, las cosas se desencadenaron rápidamente. Durante los primeros meses, Daphne sufrió una enorme cantidad de reflujo silencioso, y este periodo transcurrió en un borrón de diferentes métodos de alimentación, manipulación, medicación y dieta. A los cinco meses de edad, Daphne desarrolló repentinamente una serie de posturas y acciones extrañas. Su masticación y trago empeoraron, y dejó de ser capaz de seguir visualmente los objetos. No parecía ser consciente de que tenía brazos o piernas. En definitiva, se había convertido en una muñeca viviente, sin capacidad de realizar ningún movimiento intencionado. Llevamos a Daphne a muchos especialistas en busca de ayuda. Mientras que la postura se atribuyó a un síndrome poco común causado por el reflujo (síndrome de Sandifer), el mensaje más preocupante que nos dieron fue que la cabeza de Daphne no había crecido en proporción a su cuerpo. También parecía tener un trastorno del movimiento no especificado, una visión poco funcional y un marcado retraso en el desarrollo. La semana terminó con una visita a un genetista clínico y un análisis de sangre genético. Sufrimos un inmenso dolor en este periodo. A nuestro hermoso bebé le habían repartido una carta de dificultad y sufrimiento de por vida. Esto también significaba que nuestras vidas, tanto a nivel individual como familiar, no volverían a ser las mismas.

Cuando llegaron los resultados de las pruebas genéticas, nos dijeron que había un fallo en el gen CLCN4 de Daphne, un «accidente» que ocurría por primera vez. Este gen está asociado a la discapacidad intelectual y al retraso del habla. Después de eso, simplemente no había nada más que aprender. Ni que decir tiene que no había cura. Este gen pertenecía a un grupo de condiciones genéticas raras que, aunque en conjunto era sorprendentemente grande en número, era singularmente tan raro que la ciencia básica de la condición no se ha hecho. Se sabe que afecta a un canal de cloruro en el cerebro, pero ¿cómo funciona este canal? ¿Cómo afecta al desarrollo del cerebro? ¿En qué momento del desarrollo del cerebro tiene un papel más importante? ¿Qué ocurre en el cerebro cuando el canal no funciona? Todas estas preguntas, y otras más, necesitan respuesta, antes de que la búsqueda de un tratamiento pueda comenzar.

En poco tiempo, nos vimos inmersos en la red de pediatras, neurólogos, oftalmólogos, gastroenterólogos y terapeutas. A pesar del apoyo, el mensaje era claro: hay un techo más allá del cual no podemos esperar que mejore. No hay cura, así que debemos aceptarlo. «Disfruta de ella», es una frase comúnmente utilizada. «Mira qué contenta está» es otra, una forma suave de animarnos a aceptar simplemente sus límites y frenar nuestras expectativas.

Cuanto más investigamos, más clara era la situación para nosotros. Podíamos aceptarla tal y como es. Es maravillosa en muchos aspectos y nos da muchas alegrías a diario. Sin embargo, si eso fuera todo lo que hiciéramos, probablemente nunca habría un tratamiento eficaz para los diferentes problemas que afectan a su vida diaria, y mucho menos una cura para su condición genética. Cuando nos pusimos en contacto con otras familias con un hijo afectado, sus experiencias fueron sorprendentemente similares. A pesar de los problemas de los niños, hay amor y disfrute en sus vidas y en las de sus familias. Sin embargo, hay una necesidad desesperada de más. Se necesitan tratamientos que cambien las reglas del juego, la creencia de que el futuro puede ser brillante y la esperanza de que algún día habrá una cura.

A medida que avanzamos en nuestro compromiso con los investigadores clínicos, los científicos, los grupos tecnológicos y los grupos de pacientes en el ámbito de las enfermedades raras, vimos algunos éxitos asombrosos, tratamientos eficaces introducidos en el mercado y vidas que cambiaron radicalmente para mejor. Se trataba de enfermedades que, hace unos años, se veían con la misma impotencia que la nuestra hoy. «¿Por qué no?», nos preguntamos. ¿Por qué no examinar más de cerca esta enfermedad? ¿Por qué no buscar un tratamiento mejor? ¿Por qué no intentar una cura? Hemos visto los largos y a veces difíciles procesos emprendidos en el camino hacia el éxito por algunos grupos en este espacio, pero lo imposible siempre seguirá siendo imposible si nos quedamos paralizados ante la idea de hacer algo. Hay que actuar para tener una oportunidad de éxito.

Tener a Daphne nos ha llenado de fuego en el vientre, de pasión por hacer el bien y de valor para actuar sobre nuestros sueños. Cure CLCN4 se creó con el objetivo de avanzar en la tan necesaria investigación científica básica y traslacional de esta enfermedad. Está construida sobre la base de la esperanza y el compromiso de que un día habrá una cura para Daphne y los niños como ella, y que un día el médico podrá tener una conversación totalmente diferente con una familia recién diagnosticada, una que ofrezca sobre todo esperanza para su hijo y toda la familia.