Als wir erfuhren, dass wir unser zweites Kind erwarten, waren wir voller Freude und Erwartung. Wir waren eine ganz normale Familie, die ein neues Kind erwartete, und wie viele normale Familien hatten wir nicht viel über die Möglichkeit nachgedacht, dass es bei der Geburt eines weiteren Kindes zu ernsthaften Komplikationen kommen kann.

Als Daphne geboren wurde, war sie in jeder Hinsicht wunderschön. Doch die Dinge entwickelten sich schnell weiter. In den ersten Monaten litt Daphne unter einer enormen Menge an stillem Reflux, und diese Zeit verging in einem Wirrwarr aus verschiedenen Fütterungsmethoden, Handhabungsmethoden, Medikamenten und Ernährung. Im Alter von fünf Monaten entwickelte sie plötzlich eine Reihe von dramatisch seltsamen Körperhaltungen und Handlungen. Sie machte Rückschritte beim Kauen und Schlucken und war nicht mehr in der Lage, Objekte visuell zu verfolgen. Sie schien nicht zu wissen, dass sie Arme oder Beine hatte. Alles in allem hatte sie sich in eine lebende Puppe verwandelt, die nicht mehr in der Lage war, eine bewusste Bewegung auszuführen. Wir brachten Daphne auf der Suche nach Hilfe zu vielen verschiedenen Spezialisten. Während die Körperhaltung auf ein ungewöhnliches, durch Reflux verursachtes Syndrom (Sandifer-Syndrom) zurückgeführt wurde, lautete die unheilvollere Botschaft, dass Daphnes Kopf nicht im Verhältnis zu ihrem Körper gewachsen war. Außerdem schien sie eine nicht näher bezeichnete Bewegungsstörung, eine geringe Sehkraft und eine deutliche Entwicklungsverzögerung zu haben. Die Woche endete mit einem Besuch bei einem klinischen Genetiker und einem genetischen Bluttest. Wir haben in dieser Zeit unendlich viel gelitten. Unser wunderschönes Baby hatte eine Karte mit Schwierigkeiten und Leiden für das ganze Leben erhalten. Das bedeutete auch, dass unser Leben, sowohl individuell als auch als Familie, nie wieder dasselbe sein würde.

Als die Ergebnisse des Gentests eintrafen, wurde uns mitgeteilt, dass Daphne einen Fehler in ihrem CLCN4-Gen hatte, ein „Unfall“, der zum ersten Mal auftrat. Dieses Gen wird mit geistiger Behinderung und Sprachverzögerung in Verbindung gebracht. Danach gab es einfach nichts mehr zu lernen. Unnötig zu erwähnen, dass es kein Heilmittel gab. Dieses Gen gehörte zu einer Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die zwar insgesamt erstaunlich zahlreich waren, aber so selten, dass die Grundlagenforschung zu dieser Erkrankung noch nicht abgeschlossen war. Es ist bekannt, dass es einen Chloridkanal im Gehirn beeinflusst, aber wie funktioniert dieser Kanal? Wie wirkt es sich auf die Gehirnentwicklung aus? Wann spielt sie in der Entwicklung des Gehirns die wichtigste Rolle? Was passiert im Gehirn, wenn der Kanal nicht funktioniert? All diese Fragen und mehr müssen beantwortet werden, bevor die Suche nach einer Behandlung überhaupt beginnen kann.

Es dauerte nicht lange, bis wir uns in das Netz von Kinderärzten, Neurologen, Augenärzten, Gastroenterologen und Therapeuten für Daphnes Symptome einfanden. Trotz der Unterstützung war die unausgesprochene Botschaft klar: Es gibt eine Grenze, über die hinaus wir nicht hoffen können, sie zu verbessern. Es gibt keine Heilung, also sollten wir das akzeptieren. Genießen Sie sie einfach“, ist eine häufig verwendete Formulierung. „Sieh nur, wie glücklich sie ist“ ist eine andere, sanfte Art, uns zu ermutigen, ihre Grenzen einfach zu akzeptieren und unsere Erwartungen zu dämpfen.

Je mehr wir recherchierten, desto klarer wurde die Situation für uns. Wir könnten sie einfach so akzeptieren, wie sie ist. Sie ist in vielerlei Hinsicht wunderbar und bringt uns täglich viel Freude. Wenn das jedoch alles war, was wir getan haben, wird es wahrscheinlich nie eine wirksame Behandlung für die verschiedenen Probleme geben, die ihr tägliches Leben beeinträchtigen, geschweige denn eine Heilung für ihren genetischen Zustand. Als wir mit anderen Familien mit einem betroffenen Kind Kontakt aufnahmen, waren ihre Erfahrungen auffallend ähnlich. Trotz der Schwierigkeiten der Kinder gibt es Liebe und Freude in ihrem Leben und in dem ihrer Familien. Es besteht jedoch ein dringender Bedarf an mehr. Es besteht ein Bedarf an bahnbrechenden Behandlungen, der Glaube an eine gute Zukunft und die Hoffnung, dass es eines Tages eine Heilung geben wird.

Als wir uns weiter mit klinischen Forschern, biomedizinischen Wissenschaftlern, Technologiegruppen und Patientengruppen auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten zusammenschlossen, sahen wir einige erstaunliche Erfolge, wirksame Behandlungen, die auf den Markt gebracht wurden, und Leben, die sich dramatisch zum Besseren verändert haben. Dies waren Zustände, die noch vor wenigen Jahren mit der gleichen Hilflosigkeit betrachtet wurden wie heute die unseren. „Warum nicht?“, fragten wir. Warum sollten Sie sich diesen Zustand nicht genauer ansehen? Warum nicht nach einer besseren Behandlung suchen? Warum nicht nach einem Heilmittel suchen? Wir haben gesehen, wie langwierig und manchmal schwierig der Weg zum Erfolg für einige Gruppen in diesem Bereich war, aber das Unmögliche wird immer unmöglich bleiben, wenn wir beim Gedanken an den Aufstieg gelähmt bleiben. Man muss handeln, um eine Chance auf Erfolg zu haben.

Mit Daphne haben wir ein Feuer im Bauch, eine Leidenschaft, Gutes zu tun, und den Mut, unsere Träume zu verwirklichen. Cure CLCN4 wurde mit dem Ziel gegründet, die dringend benötigte Grundlagenforschung und translationale Forschung zu dieser Krankheit voranzutreiben. Sie basiert auf dem Fundament der Hoffnung und des Engagements, dass es eines Tages eine Heilung für Daphne und Kinder wie sie geben wird, und dass der Arzt eines Tages in der Lage sein wird, ein ganz anderes Gespräch mit einer neu diagnostizierten Familie zu führen, eines, das vor allem Hoffnung für ihr Kind und die ganze Familie bietet.