Lorsque nous avons appris que nous attendions notre deuxième enfant, nous étions remplis de joie et d’attente. Nous étions une famille normale qui attendait un nouvel enfant et, comme beaucoup de familles normales, nous n’avions pas réfléchi à la possibilité de complications graves liées à la naissance d’un autre enfant.

Quand Daphne est née, elle était belle à tous points de vue. Cependant, les choses se sont rapidement dégradées. Au cours des premiers mois, Daphne a souffert d’un énorme reflux silencieux, et cette période s’est écoulée dans un flou de différentes méthodes d’alimentation, de manipulation, de médicaments et de régime alimentaire. À l’âge de cinq mois, elle a soudainement développé une série de postures et d’actions bizarres et spectaculaires. Elle a régressé dans sa mastication et sa déglutition, et elle a cessé d’être capable de suivre visuellement les objets. Elle ne semblait pas avoir conscience d’avoir des bras ou des jambes. En somme, elle s’était transformée en une poupée vivante, incapable d’effectuer le moindre mouvement intentionnel. Nous avons amené Daphne chez de nombreux spécialistes, pour qu’elle soit aidée. Si la posture a été attribuée à un syndrome peu courant causé par le reflux (syndrome de Sandifer), le message plus sinistre qui est ressorti est que la tête de Daphne n’avait pas grandi proportionnellement à son corps. Elle semblait également souffrir d’un trouble du mouvement non spécifié, d’une vision peu fonctionnelle et d’un retard de développement marqué. La semaine s’est terminée par une visite chez un généticien clinique, et un test sanguin génétique. Nous avons souffert d’une immense douleur au cours de cette période. Notre beau bébé avait reçu une carte de difficulté et de souffrance pour la vie. Cela signifiait également que nos vies, tant individuelles que familiales, ne seraient plus jamais les mêmes.

Lorsque les résultats du test génétique sont arrivés, on nous a dit qu’il y avait un défaut dans le gène CLCN4 de Daphne, un « accident » se produisant pour la première fois. Ce gène est associé à une déficience intellectuelle et à un retard de langage. Après cela, il n’y avait tout simplement rien d’autre à apprendre. Inutile de dire qu’il n’y avait pas de remède. Ce gène appartenait à un groupe d’affections génétiques rares qui, bien qu’elles soient collectivement étonnamment nombreuses, étaient singulièrement si rares que la science fondamentale de l’affection n’a pas été faite. On sait qu’il affecte un canal de chlorure dans le cerveau, mais comment ce canal fonctionne-t-il ? Comment cela affecte-t-il le développement du cerveau ? À quel moment du développement du cerveau joue-t-il le rôle le plus important ? Que se passe-t-il dans le cerveau quand le canal ne fonctionne pas ? Il faut répondre à toutes ces questions et à bien d’autres encore, avant même de commencer à chercher un traitement.

Très vite, nous avons été plongés dans le réseau des pédiatres, neurologues, ophtalmologues, gastro-entérologues et thérapeutes pour les symptômes de Daphné. Malgré le soutien, le message tacite était clair : il y a un plafond au-delà duquel nous ne pouvons pas espérer l’améliorer. Il n’y a pas de remède, donc nous devons accepter. Juste « profiter d’elle », est une expression couramment utilisée. « Regardez comme elle est heureuse » en est une autre, une manière douce de nous encourager à accepter simplement ses limites et à limiter nos attentes.

Plus nous faisions de recherches, plus la situation devenait claire pour nous. On pourrait juste l’accepter comme elle est. Elle est merveilleuse à bien des égards, et nous apporte beaucoup de joie chaque jour. Cependant, si nous ne faisions que cela, il n’y aurait probablement jamais de traitement efficace pour les différents problèmes qui affectent sa vie quotidienne, et encore moins de remède à sa maladie génétique. Lorsque nous sommes entrés en contact avec d’autres familles ayant un enfant atteint, leurs expériences étaient étonnamment similaires. Malgré les difficultés des enfants, il y a de l’amour et du plaisir dans leur vie et dans celle de leur famille. Cependant, nous avons désespérément besoin de plus. Il y a un besoin de traitements révolutionnaires, la conviction que l’avenir peut être brillant et l’espoir qu’un jour il y aura un remède.

En nous engageant davantage auprès des chercheurs cliniques, des scientifiques biomédicaux, des groupes technologiques et des groupes de patients dans le domaine des maladies rares, nous avons assisté à des succès étonnants, à la mise sur le marché de traitements efficaces et à des changements radicaux dans la vie des patients. Il s’agit de conditions qui, il y a quelques années à peine, étaient considérées avec la même impuissance que la nôtre aujourd’hui. « Pourquoi pas ? » avons-nous demandé. Pourquoi ne pas s’intéresser de plus près à cette pathologie ? Pourquoi ne pas chercher un meilleur traitement ? Pourquoi ne pas essayer de trouver un remède ? Nous avons été témoins des processus longs et parfois difficiles suivis sur la voie du succès par certains groupes dans cet espace, mais l’impossible restera toujours impossible si nous restons paralysés à l’idée de l’ascension. Il faut agir pour avoir une chance de réussir.

La naissance de Daphne nous a donné le feu sacré, la passion de faire le bien et le courage de réaliser nos rêves. Cure CLCN4 a été créée dans le but de faire progresser la recherche fondamentale et translationnelle sur cette pathologie, qui fait cruellement défaut. Il est fondé sur l’espoir et l’engagement qu’un jour, il y aura un remède pour Daphne et les enfants comme elle, et qu’un jour, le clinicien pourra avoir une conversation entièrement différente avec une famille nouvellement diagnostiquée, une conversation qui offre avant tout de l’espoir pour leur enfant et toute la famille.