Recommandations pour la surveillance de la santé et les thérapies ciblées

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif connu pour les troubles liés à la CLCN4. Cependant, des interventions précoces et des programmes éducatifs peuvent optimiser l’apprentissage et le développement social, et des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes. Le traitement agressif des troubles épileptiques est particulièrement important pour maximiser le résultat du développement.

Nous recommandons une surveillance régulière de la santé, notamment :

1. Surveillance étroite du développement par un pédiatre, avec orientation appropriée vers une intervention précoce et un soutien continu à l’école et après l’école.

2. Orientation vers un neurologue pour examen et/ou neuro-imagerie en cas de symptômes neurologiques nouveaux ou progressifs, y compris des crises ou des troubles du mouvement.

3. Orientation rapide vers un spécialiste de la santé mentale en cas de préoccupations concernant les symptômes de dépression ou d’anxiété, y compris chez les femmes porteuses de cette affection.

4. Orientation vers un endocrinologue en cas de problèmes de petite taille et/ou de retard de croissance.

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