Recomendaciones para la vigilancia sanitaria y las terapias dirigidas

Actualmente, no se conoce ninguna cura para la CLCN4. Sin embargo, las intervenciones tempranas y los programas educativos pueden maximizar el aprendizaje y el desarrollo social, y los medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas. El tratamiento agresivo del trastorno convulsivo es especialmente importante para maximizar los resultados del desarrollo.

Recomendamos una vigilancia sanitaria periódica que incluya

1. Una estrecha vigilancia del desarrollo por parte de un pediatra, con la derivación adecuada para una intervención temprana y un apoyo continuo en la escuela y después de ella.

2. Derivación a un neurólogo para que le examine y/o le haga una neuroimagen si le preocupan los síntomas neurológicos de nueva aparición o progresivos, incluidas las convulsiones o el trastorno del movimiento.

3. Derivación inmediata a un especialista en salud mental si hay preocupación por los síntomas de depresión o ansiedad, incluso en mujeres portadoras.

4. Derivación a un endocrinólogo si hay preocupación sobre baja estatura y/o retraso del crecimiento.

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