Nuevo diagnóstico, ¿y ahora?

Después de el diagnóstico de una enfermedad genética como el CLCN4 es normal sentir toda una serie de emociones y los padres suelen encontrar que adaptarse a un nuevo diagnóstico es un momento muy difícil de sus vidas.

Es importante que sepas que no tienes que recorrer este camino en solitud. Puedes ponerte en contacto con otros padres de niños con CLCN4 a través de nuestro grupo de apoyo en Facebook, para que puedas compartir historias y aprender lo que ha ayudado a otros niños y a sus familias.
Tratamientos de CLCN4

No recorras tu camino de CLCN4 solo

También es muy importante saber que, aunque ahora mismo no tenemos una cura para el CLCN4, hay apoyo profesional disponible que hará una gran diferencia en la salud, el desarrollo y el bienestar futuro de tu hijo. Las intervenciones tempranas, como la logopedia, la fisioterapia y la terapia ocupacional, ayudarán al desarrollo de tu hijo y es importante que se inicien lo antes posible. Hay terapias disponibles para muchas de las complicaciones, como la epilepsia y las dificultades de salud mental, que pueden desarrollarse. El control temprano de la epilepsia puede suponer una gran diferencia en el desarrollo de tu hijo a largo plazo. Para acceder al mejor asesoramiento es importante encontrar el equipo adecuado de médicos y especialistas que os apoyen a ti y a tu hijo: puede incluir especialistas como un neurólogo, un oftalmólogo, un psiquiatra y un especialista en ortopedia, así como un genetista clínico.

Tu primer paso
Como primer paso, ponte en contacto con tu médico de cabecera o con tu pediatra y facilítales el enlace a este sitio web y a la página de profesionales de nuestro sitio web Human Disease Gene Webseries: allí podrán ponerse en contacto directamente con nuestras especialistas clínicas y científicas, la Dra. Emma Palmer y la Dra. Vera Kalscheuer.

Puedes encontrar más información sobre el apoyo y los próximos pasos prácticos tras un diagnóstico genético que afecte al aprendizaje de los niños aquí (Reino Unido) o aquí / aquí (Australia) o aquí (EEUU).

Únete al registro de pacientes

CureCLCN4 se ha creado para ayudar a apoyar la investigación médica con el fin de conseguir mejores tratamientos, apoyo y, en última instancia, curas para todas las personas con CLCN4. Un primer paso clave para ayudarnos a conseguir esos objetivos será conseguir que el mayor número posible de familias con CLCN4 de todo el mundo se inscriban en nuestro registro de pacientes.

Los registros de pacientes pueden beneficiar a las personas con enfermedades genéticas raras como la CLCN4 por tres razones principales

1. Los registros de pacientes pueden mejorar la atención al paciente.
Estamos construyendo un registro de pacientes digital, moderno y seguro en el que podrás contar tu historia o la de tu hijo. Se te invitará a rellenar encuestas que recojan sistemáticamente la historia, el momento y el impacto de los síntomas, y el impacto de cualquier tratamiento. Los investigadores estarán listos y esperando para analizar esa información y devolverla a nuestra comunidad, para ayudarnos a aprender juntos más sobre qué tratamientos obtienen los mejores resultados y en qué situaciones. Cuanto más compartamos, más información estará disponible para ayudar, en última instancia, a nuestros hijos y a otros que vengan.

2. Los registros amplifican tu voz.
Nuestro registro también te pedirá que des tu punto de vista sobre asuntos importantes sobre ti o tu hijo. Por ejemplo, te pedirá tu punto de vista sobre qué síntomas son los más importantes para encontrar tratamientos, o sobre qué tratamientos existentes desearías que hubiera mejor información. Compartir tu punto de vista es extremadamente poderoso, porque ayuda a las agencias de financiación de la investigación, a las empresas farmacéuticas, a las agencias reguladoras y a nuestras organizaciones de pacientes a saber cómo satisfacer mejor tus necesidades. Exigir a los investigadores que escuchen y atiendan los intereses del paciente es cada vez más habitual antes de conseguir financiación o de que se aprueben los medicamentos.

3. Los registros mejoran las posibilidades de desarrollo de medicamentos.
No hay forma de evitarlo, el desarrollo de fármacos es difícil, largo y caro. Las empresas farmacéuticas se sienten mucho más atraídas por el desarrollo de nuevas terapias para las comunidades de trastornos raros que ya tienen registros de enfermedades raras con datos útiles. Por ejemplo, te preguntaremos si quieres optar por recibir información sobre nuevos ensayos clínicos, porque saber esto ahorrará mucho tiempo y dinero a las empresas farmacéuticas. Las empresas farmacéuticas necesitan los datos y las estadísticas de la investigación de los registros para conseguir la aprobación y la financiación del gobierno para el desarrollo de los medicamentos y, finalmente, la aprobación de las nuevas terapias.

Por tanto, te animamos a que te unas a nuestro registro de pacientes, y a que optes por recibir información sobre futuras investigaciones y ensayos clínicos aquí.

 

Ponte en contacto. Participa.

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