Conheça a equipe

Peter é um co-fundador da Caridade registada no Reino Unido, Cure CLCN4. É pai de três filhos fantásticos, o mais novo dos quais é afectado pelo CLCN4. É fundador de uma empresa e membro do conselho de administração que trabalha no sector da biotecnologia. É também um investidor de sementes e mentor de fundadores de empresas de saúde e tecnologia em fase inicial.

Gina é co-fundadora da Cure CLCN4, uma clínica médica e mãe de duas raparigas, sendo a mais nova afectada pela CLCN4. Estudou medicina no King’s College London e formou-se em hospitais em Londres e Bath, subespecializando-se em Reumatologia. Realizou formação em investigação clínica na Queen Mary University London.

Alexis é administrador da Cure CLCN4. É também advogado corporativo no escritório global Bryan Cave Leighton Paisner e é especializado em transacções de private equity no sector da saúde. Tem um forte interesse na ciência e medicina e procura frequentemente combinar isto com o seu papel como advogado. A Alexis tem actuado em várias transacções de cuidados de saúde, incluindo a representação de empresas em fase de arranque e em fase inicial que operam em sub-sectores que incluem a tecnologia médica e farmacêutica. Alexis tem um mestrado em direito pelo Jesus College, Cambridge. Alexis é apaixonado por desporto, incluindo corrida, ténis e boxe, mas o seu amor por participar no desporto foi lentamente ultrapassado pelo seu amor por ver os seus filhos a praticar desporto!

Larry é administrador da Cure CLCN4 e sócio do TC Group, sediado no escritório de Londres. É um membro da Associação de Técnicos Oficiais de Contas com mais de 20 anos de experiência na prática geral. Sendo muito apaixonado pelos objectivos de CureCLCN4, Larry está empenhado em utilizar as suas competências e experiência para construir uma forte infra-estrutura financeira dentro da empresa.

A Dra. Palmer (PhD, MBBS, FRACP, BA (Hons I) Oxon) é uma cientista clínica na Rede de Hospitais Infantis de Sydney e na Universidade de Nova Gales do Sul, em Sydney, Austrália. Ela tem muita experiência na área de genética clínica e de pesquisa, liderando equipes multidisciplinares e estabelecendo colaborações internacionais para descobrir novas condições genéticas. Ela foi a primeira autora de uma publicação que descreve o impacto das alterações do gene CLCN4 em 52 indivíduos, modera as páginas do gene CLCN4 na Human Disease Gene Webseries junto com a professora Vera Kalscheuer e lidera os aspectos clínicos de um estudo internacional para entender melhor o espectro genético e clínico da condição relacionada ao CLCN4.

A Dra. Vera Kalscheuer (PhD) é cientista no Instituto Max Planck de Genética Molecular em Berlim, Alemanha. Obteve a sua licenciatura e doutoramento em Bioquímica na Universidade Livre em Berlim, Alemanha. Conduziu investigação de pós-doutoramento no Departamento de Genética Humana em Nijmegen, Países Baixos. O trabalho da Vera é focado em identificar novos genes ligados a deficiências neurodesenvolvimentais e na caracterização molecular e funcional de genes e proteínas selecionados para entender melhor os mecanismos moleculares e patológicos subjacentes. Com a sua investigação, descobriu e contribuiu para a identificação de numerosos genes ligados a várias formas de deficiências de desenvolvimento neurológico, incluindo o CLCN4, estabelecendo assim um diagnóstico molecular para os pacientes e as suas famílias. A fim de melhor compreender as perturbações relacionadas com o CLCN4, juntamente com a Dra. Emma Palmer e outros colaboradores, realizou um grande estudo sobre o impacto genético, clínico e funcional das variantes CLCN4 recentemente identificadas. Vera e Emma estão actualmente a estudar um grupo ainda maior de doentes com defeitos genéticos relacionados com o CLCN4.