Novo diagnóstico – e agora?
Após o diagnóstico de uma doença genética, como a CLCN4, é normal sentir uma série de emoções e os pais geralmente acham que a adaptação a um novo diagnóstico é um momento muito desafiador de suas vidas.
É importante saber que você não precisa percorrer essa jornada sozinho. Você pode se conectar com outros pais de crianças com CLCN4 por meio do nosso grupo de apoio no Facebook para que possa compartilhar histórias e saber o que ajudou outras crianças e suas famílias.
Não percorra sua jornada CLCN4 sozinho
Também é muito importante que você saiba que, embora não tenhamos uma cura para a CLCN4 no momento, há apoio profissional disponível que fará uma enorme diferença para a saúde, o desenvolvimento e o bem-estar futuros do seu filho. Intervenções precoces, como fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional, ajudarão no desenvolvimento do seu filho e é importante que você as inicie o mais rápido possível. Há terapias disponíveis para muitas das complicações, como epilepsia e dificuldades de saúde mental, que podem se desenvolver. O controle precoce da epilepsia pode fazer uma enorme diferença no desenvolvimento do seu filho a longo prazo. Para ter acesso à melhor orientação, é importante encontrar a equipe certa de médicos e especialistas para dar suporte a você e ao seu filho: isso pode incluir especialistas como neurologista, oftalmologista, psiquiatra e ortopedista, além de um geneticista clínico.
Seu primeiro passo
Como primeiro passo, entre em contato com seu médico de família ou pediatra e forneça a ele o link para este site e para a página de profissionais em nosso site Human Disease Gene Webseries: onde eles podem se conectar diretamente com nossos especialistas clínicos e científicos, Dra. Emma Palmer e Dra. Vera Kalscheuer.
Você pode encontrar mais informações sobre o apoio e as próximas etapas práticas após um diagnóstico genético que afeta o aprendizado das crianças aqui (Reino Unido) ou aqui / aqui (Austrália) ou aqui (EUA).
Participe do nosso registro de pacientes
O CureCLCN4 foi criado para ajudar a apoiar pesquisas médicas para obter melhores tratamentos, apoio e, por fim, curas para todos os indivíduos com CLCN4. Uma primeira etapa importante para nos ajudar a atingir esses objetivos será conseguir que o maior número possível de famílias com CLCN4 em todo o mundo se inscreva em nosso registro de pacientes.
Os registros de pacientes podem beneficiar pessoas com doenças genéticas raras, como a CLCN4, por três motivos principais:
1. Os registros de pacientes podem melhorar o atendimento ao paciente.
Estamos construindo um registro de pacientes seguro, moderno e digital onde você poderá contar a sua história ou a história do seu filho. Você será convidado a preencher pesquisas que capturam sistematicamente o histórico, o momento e o impacto dos sintomas, bem como o impacto de quaisquer tratamentos. Os pesquisadores estarão prontos e aguardando para analisar essas informações e repassá-las à nossa comunidade, para nos ajudar a aprender juntos mais sobre quais tratamentos obtêm os melhores resultados e em quais situações. Quanto mais compartilharmos, mais informações estarão disponíveis para ajudar nossos filhos e outros que virão.
2. Os registros amplificam sua voz.
Nosso registro também pedirá que você dê seu ponto de vista sobre assuntos importantes sobre você ou seu filho! Por exemplo, solicitando sua opinião sobre quais sintomas são mais importantes para encontrar tratamentos ou sobre quais tratamentos existentes você gostaria que houvesse mais informações. Compartilhar o seu ponto de vista é extremamente poderoso, pois ajuda as agências de financiamento de pesquisa, as empresas farmacêuticas, as agências reguladoras e as nossas organizações de pacientes a aprender como melhor atender às suas necessidades. Exigir que os pesquisadores ouçam e atendam aos interesses do paciente está se tornando cada vez mais comum antes que o financiamento seja obtido ou que os medicamentos sejam aprovados.
3. Os registros aumentam as chances de desenvolvimento de medicamentos.
Não há como evitar, o desenvolvimento de medicamentos é difícil, demorado e caro. As empresas farmacêuticas se sentem muito mais atraídas a desenvolver novas terapias para comunidades de doenças raras que já possuem registros de doenças raras com dados úteis. Por exemplo, perguntaremos se você gostaria de optar por receber informações sobre novos ensaios clínicos, pois saber disso poupará muito tempo e dinheiro às empresas farmacêuticas. As empresas farmacêuticas precisam de dados e estatísticas de pesquisas de registros para obter a aprovação e o financiamento do governo para o desenvolvimento de medicamentos e, por fim, a aprovação de novas terapias.
Portanto, incentivamos você a registrar seu interesse em nosso registro de pacientes, que está sendo desenvolvido atualmente, e a optar por receber informações sobre pesquisas e estudos clínicos futuros aqui.
