Um registro de pacientes é uma compilação organizada de informações sobre indivíduos com uma condição específica. Pense nele como um armário de arquivos – ele contém todas as informações disponíveis sobre indivíduos afetados por uma doença, de forma ordenada. Essas informações podem ser sobre o histórico médico de cada paciente, histórico familiar, medicamentos e quaisquer alterações ao longo do tempo. Quando temos essas informações sobre um conjunto de pacientes, podemos começar a elaborar padrões de doenças, faixas de gravidade, como os problemas evoluem com o tempo, estratégias de tratamento que funcionaram ou não. Esse é o início da pesquisa médica. Os registros de pacientes atuam para direcionar a pesquisa científica para o que é significativo para os indivíduos afetados e correlacionam o que vemos no laboratório com o que está acontecendo na vida real. Como tal, é uma ferramenta fundamental para toda boa pesquisa médica.

Os registros de pacientes podem beneficiar pessoas com doenças genéticas raras, como a CLCN4, por três motivos principais:

1. Os registros de pacientes podem melhorar o atendimento ao paciente

Quando se sabe mais sobre uma doença, mais informações podem ser fornecidas às famílias recém-diagnosticadas, tratamentos mais eficazes podem ser disponibilizados e haverá mais conhecimento sobre como usar esses tratamentos. Isso é ainda mais importante em doenças raras, como a CLCN4, em que nenhum médico teria visto um número suficiente de casos para acumular a experiência necessária. Com cada família que compartilha sua experiência e conhecimento, mais informações serão adicionadas ao banco de conhecimento, melhorando o atendimento ao paciente coletivamente e também individualmente, pois o que uma família compartilha pode acabar ajudando outra.

2. Os registros amplificam sua voz

Nosso registro pedirá que você dê seu ponto de vista sobre assuntos importantes relacionados a você ou a seu filho. Por exemplo, solicitando sua opinião sobre quais sintomas são mais importantes para encontrar tratamentos ou sobre quais tratamentos existentes você gostaria que houvesse mais informações. Compartilhar o seu ponto de vista é extremamente importante, pois ajuda as agências de financiamento de pesquisa, as empresas farmacêuticas, as agências reguladoras e as organizações de pacientes a aprender como atender melhor às suas necessidades. Exigir que os pesquisadores ouçam e atendam aos interesses dos pacientes está se tornando cada vez mais comum e um pré-requisito para a obtenção de financiamento ou para a aprovação de medicamentos.

3. Os registros aumentam as chances de desenvolvimento de medicamentos

Não há como evitar, o desenvolvimento de medicamentos é difícil, demorado e caro. As empresas farmacêuticas são muito mais atraídas a desenvolver novas terapias para comunidades de doenças raras que já têm registros de doenças raras com dados úteis e famílias que optaram por participar de testes clínicos. Isso lhes poupa muito tempo e despesas e permite maiores chances de sucesso com a aprovação regulatória.

Todas as pesquisas médicas são regidas por regras regulatórias rigorosas e precisam ser aprovadas por um conselho de ética nomeado antes de prosseguir. Um registro de pacientes não é exceção. Seus dados serão mantidos em segurança e seus dados identificáveis (como nome, localização, detalhes de contato) NÃO serão compartilhados com nenhum pesquisador, empresa farmacêutica ou com o público em geral, a menos que você dê seu consentimento explícito para uma finalidade específica.

Inscrever-se no registro de pacientes e compartilhar suas informações não significa comprometer-se a participar de estudos clínicos. Haverá um processo separado para recrutar pacientes para estudos específicos quando chegar a hora. Ao se inscrever para participar do registro de pacientes, você terá a oportunidade de optar por ser contatado quando um estudo clínico for aberto para recrutamento. Você será aconselhado sobre os detalhes de cada estudo por mérito próprio e terá a opção de participar ou não.

Nosso registro de pacientes é hospedado pela Simons Searchlight, uma iniciativa de pesquisa com a missão de avançar na investigação de alterações genéticas ligadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento neurológico. A participação envolve o registro on-line no Simons Searchlight, o envio de um relatório de laboratório de genética (se você o tiver) e uma entrevista telefônica de 60 a 90 minutos com um dos conselheiros genéticos do Simons, que o orientará sobre as perguntas relevantes. Eles também pedirão sua permissão para entrar em contato com você anualmente para atualizar as informações, para que tenham um registro de como as coisas mudam ao longo do tempo.

Para se inscrever no registro de pacientes do CLCN4, assista a este vídeo de apresentação da Simons Searchlight e, quando você estiver pronto para começar, clique clique aqui.

Se você tiver alguma dúvida sobre o processo de inscrição, poderá encontrar respostas nas Perguntas frequentes da Simons Searchlight ou, como alternativa, poderá entrar em contato diretamente com eles.

Se você já se inscreveu no registro de pacientes e gostaria de continuar ajudando a comunidade CLCN4, vá até a guia Get Involved (Envolva-se) para saber mais sobre outras maneiras de se envolver, incluindo doações, arrecadação de fundos e conscientização!