INGLÊS

Ashley-Jai é um garoto de 9 anos muito gentil e curioso de uma pequena cidade no sudoeste da Inglaterra, no Reino Unido. Ele adora Thomas The Tank e uma de suas coisas favoritas é passar o tempo ao ar livre em seu balanço.

Em maio de 2020, Ashley-Jai foi diagnosticado com uma mutação no gene CLCN4. O diagnóstico foi feito por meio do projeto 100.000 genomas, uma iniciativa destinada a sequenciar 100.000 genomas de cerca de 85.000 pacientes do NHS afetados por uma doença rara, à qual Ashley-Jai e sua mãe, Dawn, aderiram em 2016.

Para a família de Ashley-Jai, o diagnóstico de CLCN4 trouxe uma sensação de alívio. Desde o nascimento, Ashley-Jai sofria de uma longa lista de sintomas, como atraso na fala e na linguagem, autismo, comportamentos obsessivos e repetitivos e problemas intestinais e de sono, mas sem nenhuma ideia da causa por trás deles. É claro que o diagnóstico de CLCN4 não redefiniu quem Ashley-Jai é, um garotinho carinhoso que adora números e atividades ao ar livre, mas permitiu que seus pais entendessem por que Ashley-Jai tinha determinados comportamentos e necessidades.

Para a mãe de Ashley-Jai, um dos aspectos mais desafiadores do diagnóstico de CLCN4 é a falta de reconhecimento como uma doença e o pouco conhecimento sobre como ela progride ao longo do tempo. Ela espera que a pesquisa científica melhore nossa compreensão e conscientização sobre a CLCN4 como uma doença, para que um dia, ao ir a uma consulta com um novo clínico geral ou conversar com os novos professores de Ashley-Jai, não seja necessário explicar o que é a CLCN4, como ela pode se apresentar e qual a melhor forma de cuidar e ajudar crianças como Ashley-Jai.

Se você quiser apoiar Ashley-Jai e outras crianças com CLCN4, considere fazer uma doação para a Cure CLCN4.