ANGLAIS

Ashley-Jai est un garçon de 9 ans, très doux et curieux, originaire d’une petite ville du sud-ouest de l’Angleterre, au Royaume-Uni. Il adore Thomas le char d’assaut et l’une de ses activités préférées est de passer du temps dehors sur sa balançoire.

En mai 2020, Ashley-Jai a été diagnostiqué avec une mutation du gène CLCN4. Le diagnostic est arrivé grâce au projet 100 000 génomes, une initiative visant à séquencer 100 000 génomes d’environ 85 000 patients du NHS touchés par une maladie rare, et à laquelle Ashley-Jai et sa maman, Dawn, avaient adhéré en 2016.

Pour la famille d’Ashley-Jai, le diagnostic de CLCN4 a apporté un sentiment de soulagement. Depuis sa naissance, Ashley-Jai souffrait d’une longue liste de symptômes tels qu’un retard de parole et de langage, l’autisme, des comportements obsessionnels répétitifs et des problèmes de sommeil et d’intestin, mais sans en connaître la cause. Le diagnostic de CLCN4 n’a bien sûr pas redéfini l’identité d’Ashley-Jai, un petit garçon affectueux qui aime les chiffres et le plein air, mais il a permis à ses parents de comprendre pourquoi Ashley-Jai avait certains comportements et besoins.

Pour la maman d’Ashley-Jai, l’un des aspects les plus difficiles du diagnostic CLCN4 est le manque de reconnaissance de cette maladie et le peu de connaissances sur son évolution dans le temps. Elle espère que la recherche scientifique permettra de mieux comprendre et de mieux faire connaître le CLCN4, de sorte qu’un jour, lors d’un rendez-vous avec un nouveau médecin généraliste ou lors d’une discussion avec les nouveaux enseignants d’Ashley-Jai, il ne sera plus nécessaire d’expliquer ce qu’est le CLCN4, comment il peut se présenter et comment prendre soin et aider au mieux des enfants comme Ashley-Jai.

Si vous souhaitez soutenir Ashley-Jai et d’autres enfants atteints du syndrome CLCN4, pensez à faire un don à Cure CLCN4.