INGLÊS

Olá a todos,

Gostaríamos de apresentar a nossa menina Alia, que tem 4 anos e meio de idade. Ela nasceu em fevereiro de 2017, 10 dias antes da data prevista. Durante a gravidez, Alia não cresceu tanto quanto o esperado e pesava apenas 2,612 kg ao nascer.

Alia chorava com frequência durante os primeiros seis meses, o que o médico atribuiu a cólicas.
Desde o nascimento, ela tinha movimentos estranhos nas pernas e podíamos ver que ela era diferente dos outros bebês.

Quando Alia tinha 1 ano de idade, seu desenvolvimento parou. Era muito difícil se comunicar com ela, ela não brincava com outras crianças, vivia em seu próprio mundo, desenvolveu hábitos alimentares seletivos e sentia tudo com a boca. Alia só aprendeu a andar quando tinha 2 anos de idade, fazia apenas alguns ruídos e não conseguia falar. Em novembro de 2019, Alia foi diagnosticada com autismo infantil e deficiência intelectual. Em agosto de 2020, tanto Alia quanto nós, seus pais, passamos por testes genéticos que revelaram que Alia tem uma mutação no gene CLCN4. A mutação surgiu na própria Alia quando ela ainda estava no útero; não foi algo que ela herdou geneticamente de nós. Os médicos nos disseram que havia apenas seis outras meninas no mundo com exatamente a mesma mutação e, portanto, não podiam nos dizer muito sobre isso.

Alia enfrenta muitos desafios todos os dias e ainda é muito difícil se comunicar com ela. Ela é extrovertida, mas ainda não consegue usar a linguagem. Ela se machuca e, quando está de pé, passa 95% do tempo andando na ponta dos pés. Ela tem movimentos que se assemelham a espasmos e outras dificuldades motoras importantes, e não consegue andar muito longe até que suas pernas não consigam mais andar. Ela tem pica, o que significa que come absolutamente tudo, mesmo que não seja comestível. Durante o jardim de infância, ela come muita areia, o que causa problemas estomacais.

Não podemos exigir nada da Alia. Ela precisa de uma vida cotidiana muito estruturada e previsível, com tudo feito, de preferência, do jeito dela. Ela costuma vomitar quando vê ou sente o cheiro de alimentos de que não gosta. Ela também acha que sair em público é muito desafiador, portanto, quando não está em seu jardim de infância especial, passamos muito tempo com ela em casa.

Em geral, Alia é uma menina muito feliz e sorridente. Nos últimos seis meses, ela começou a procurar mais contato e gosta que a abracemos e beijemos, mas de uma forma um pouco rude. Quando está muito feliz, ela agita os braços, mas quando está triste ou muito irritada, vomita e bate na própria cabeça ou bate e morde a nós e a seus irmãos.

Alia precisa estar ciente de seu próprio corpo e, por isso, usa com frequência um colete calmante que lhe dá um pouco mais de paz. Ela só consegue ficar quieta se estiver usando o colete calmante, caso contrário, estará sempre em movimento e inquieta.

Estamos muito preocupados com o futuro de Alia, pois os médicos não podem nos dizer nada sobre essa síndrome. Esperamos conhecer outras famílias com as quais possamos compartilhar nossas preocupações e alegrias.

A condição da Alia ainda é uma grande fonte de sofrimento para nós. Nosso maior desejo é que seu contato e sua comunicação melhorem para que possamos ajudá-la e atender às suas necessidades da melhor maneira possível.

Ela é nosso pequeno raio de sol.

Xoxo xoxo Alia e sua família

DANISH

Você é um dos meus amigos.

Você gostaria de apresentar a sua porquinha Alia, que tem 4 anos e meio de idade. Alia nasceu em fevereiro de 2017, 10 dias antes do término. Alia também foi criada para que você possa se sentir bem e tem um grande peso de 2612 gramas. Alia græd det første halfve år og lægen sagde det var kolik. Quando ele nasceu, ele apareceu com bebidas alcoólicas e você pode ver que ele foi enrolado em outros bebês.

Quando Alia tinha um ano de idade, você parou de se divertir. Você pode se comunicar com outras pessoas, conversar com elas, ter uma visão geral, escolher um jogo e se divertir com o mundo. Alia pode se dar conta de que você tem 2 anos de idade e que está com um filho lento e inteligente.

Em novembro de 2019, Alia foi diagnosticada com autismo infantil e retardo mental. I august 2020 går Alia, og vi forældre igennem genetiske test, der viste at Alia har en mutation på clcn4 genet som er opstået i Alia selv, fra dengang hun kun var et æg i maven.
Det er ikke noget hun arvet genetisk fra os. Você pode ter certeza de que a mutação que você está procurando é a mutação que você está procurando.

Alia tem muitas dificuldades de locomoção e é muito procurada para entrar em contato com você. Você tem espasticidade e tem um grande esforço motor, e pode ficar mais lento se você se sentir bem. Você tem Pica e tem um temperamento alto, o que o torna mais elegante. Em um porto, você encontrará muita areia, o que lhe trará muitos problemas.

Você pode dar um grande abraço na Alia. Você está procurando um dia de descanso muito forte e forçoso e está ansioso pela casa de Alia. Você pode se virar, se você for ou se você estiver louco para se esconder. Alia está muito preocupada com o fato de você estar em uma situação difícil, e você está muito feliz com isso, já que está em uma situação especial.

Alia er generelt en meget glad og smilende pige, hun har det sidste halfve år begyndt at søge mere kontant og vil gerne kramme og have vi kysser hende men gerne på en lidt hård måde. Se você está muito feliz, então você deve se preparar para a luta e se você está muito preocupado com isso, então você deve se virar e se esconder em seu caminho.

Alia tem um problema para que você possa se livrar de si mesma e se esforçar com um colete que lhe dá um pouco mais de vida. Você pode ficar de lado se tiver um colete de plástico, ou se ele for o seu único ponto de partida. Você está muito feliz com o fato de Alia ser uma amiga da família, pois ela pode lhe dar informações sobre essa síndrome e, portanto, você pode contar com a ajuda de outras famílias para que ela se sinta melhor e mais feliz.

Det er stadig en kæmpe sorg. vores største ønske er at hun bliver bedre i sin kontakt og i sin kommunikation så vi kan hjælpe hende og imødekomme hendes behov bedst muligt.
Hun er vores lille solstråle.

Xoxo xoxo Alia e sua família

Se você quiser apoiar a Alia e outras crianças com CLCN4, considere fazer uma doação para a Cure CLCN4.