Nos gustaría presentaros a nuestra niña Alia, que tiene 4 años y medio. Nació en febrero de 2017, 10 días antes de la fecha prevista. Durante el embarazo, Alia no creció tanto como se esperaba y sólo pesó 2,612 kg al nacer.

Alia lloró con frecuencia durante los primeros seis meses, lo que el médico atribuyó a cólicos. Desde nacimiento tenía movimientos extraños en las piernas y pudimos ver que era diferente a otros bebés.

Cuando Alia cumplió un año, su desarrollo se detuvo. Era muy difícil comunicarse con ella, no jugaba con otros niños, vivía en su propio mundo, desarrolló hábitos alimenticios selectivos y lo percibía todo con la boca. Alia sólo aprendió a caminar cuando tenía 2 años, sólo hacía algunos ruidos y no podía hablar. En noviembre de 2019, Alia fue diagnosticada con autismo infantil y discapacidad intelectual. En agosto de 2020, tanto Alia como nosotros, sus padres, nos sometimos a pruebas genéticas que revelaron que Alia tiene una mutación en el gen CLCN4. La mutación surgió en Alia mientras estaba en el vientre materno; no fue algo que heredara genéticamente de nosotros. Los médicos nos dijeron que sólo había otras 6 niñas en el mundo con exactamente la misma mutación y que, por tanto, no podían decirnos mucho al respecto.

Alia se enfrenta a muchos retos cada día y sigue siendo muy difícil comunicarse con ella. Es extrovertida pero todavía no puede utilizar el lenguaje. Se daña a sí misma y, cuando está de pie, pasa el 95% del tiempo caminando de puntillas. Tiene movimientos que parecen espasmos y otras dificultades motrices importantes, y no puede caminar muy lejos. Tiene pica, lo que significa que come absolutamente todo, aunque no sea comestible. En la guardería come mucha arena, lo que le provoca problemas de estómago.

No podemos exigirle nada a Alia. Necesita una vida cotidiana muy estructurada y predecible, en la que todo se haga preferentemente a su manera. A menudo vomita cuando ve o huele comida que no le gusta. También le resulta muy difícil salir en público, así que cuando no está en su jardín de infancia especial, pasamos mucho tiempo con ella en casa.

En general, Alia es una niña muy feliz y sonriente. En los últimos seis meses, ha empezado a buscar más contacto y le gusta que la abracemos y la besemos, pero de forma un poco brusca. Cuando está muy contenta, agita los brazos, pero cuando está triste o muy enfadada vomita y se golpea en la cabeza o nos pega y muerde a nosotros y a sus hermanos.

Alia necesita ser consciente de su propio cuerpo y por eso suele llevar un chaleco tranquilizador que le da un poco más de paz. Sólo puede quedarse quieta si lleva el chaleco tranquilizador, de lo contrario está en constante movimiento e inquieta.

Estamos muy preocupados por el futuro de Alia, ya que los médicos no pueden decirnos nada sobre este síndrome. Esperamos conocer a otras familias con las que compartir nuestras preocupaciones y alegrías.

El estado de Alia sigue siendo una gran fuente de dolor para nosotros. Nuestro mayor deseo es que su contacto y comunicación mejoren para que podamos ayudarla y satisfacer sus necesidades de la mejor manera posible.

Ella es nuestro pequeño rayo de sol.

Xo xo Alia y su familia

Si quieres apoyar a Alia y a otros niños con CLCN4, considera hacer una donación a Cure CLCN4.