– As alterações genéticas (variantes patogênicas) no gene do cromossomo X CLCN4 podem estar associadas a uma variedade de impactos na aprendizagem e na saúde física e mental de um indivíduo. A extensão e a gravidade da condição relacionada ao CLCN4 são muito variáveis, dependendo do tipo de alteração genética, do gênero do indivíduo afetado, do impacto fisiopatológico da alteração genética e de fatores ainda não completamente compreendidos.
– Os sintomas da condição relacionada ao CLCN4 incluem atraso no desenvolvimento/deficiência intelectual, distúrbios do espectro do autismo, epilepsia, distúrbios de movimento e distúrbios de saúde mental.
– No caso dos homens, as variantes do gene CLCN4 podem ser novas (de novo) ou herdadas de uma mãe portadora, que pode ser completamente não afetada ou levemente afetada.
– No caso de mulheres afetadas, a variante do gene CLCN4 é geralmente de novo, embora ocasionalmente possa ser transmitida por um dos pais levemente afetado.
– A intervenção precoce abrangente e a educação especializada, o apoio psicossocial, as terapias para determinados sintomas (por exemplo, antiepilépticos, terapias cognitivas e comportamentais, medicamentos psiquiátricos, como estabilizadores de humor), o apoio educacional e ao emprego e o aconselhamento genético de apoio são importantes para os indivíduos com doenças relacionadas ao CLCN4.
– É necessário o aconselhamento genético de apoio e a consideração de encaminhamento para apoio psicológico ou de conselheiro para pais com um novo diagnóstico de distúrbio relacionado ao CLCN4 em sua família.
– O CLCN4 codifica a proteína CIC-4, que se sabe desempenhar um papel importante na acidificação dos endossomos. As variantes patogênicas identificadas alteram a função da proteína CIC-4 em modelos celulares, mas são necessárias mais pesquisas para entender a fisiopatologia do distúrbio relacionado ao CLCN4.
– Outro nome para o distúrbio relacionado ao CLCN4 é síndrome de Raynaud-Claes (referência OMIM 300114)