INGLÊS

Gabrysia é uma menina de dois anos e meio com cabelos loiros e olhos azuis. Ela nasceu no dia 5 de janeiro de 2019 como um bebê saudável com um peso de 3800 g, obtendo 10 pontos na escala Apgar. Os primeiros meses passaram sem preocupações para nós. Como todos os outros bebês, Gabrysia comia e dormia com intervalos para abraçá-la, e nós a observávamos como se estivéssemos diante de uma pintura. Afinal de contas, ela é nossa primeira filha.

No período infantil, ela não gostava de ficar deitada de barriga para baixo. Colocada dessa forma, ela chorava sem levantar muito a cabeça. Gabrysia nasceu com o pé ligeiramente torto, resultado da pouca liberdade de movimento na barriga da mamãe no final da gravidez. Para endireitar seu pé, fomos a um fisioterapeuta que nos deu uma série de exercícios para fazer em casa. Ele notou que, quando nossa filha era levantada de uma posição deitada pelas mãos, ela não levantava a cabeça e a tensão muscular diminuía significativamente.

Na época, Gabrysia tinha cerca de dois meses de idade. Após consultar o fisioterapeuta, realizamos um conjunto de exercícios recomendados em casa. Além disso, íamos com Gabrysia uma vez por dia às sessões de reabilitação conduzidas pelo fisioterapeuta. Apesar dos exercícios frequentes, os marcos do desenvolvimento de Gabrysia não foram alcançados até o momento. Nossa filha tinha problemas para virar de costas para a barriga, engatinhar, ficar em pé e andar. Cada um desses marcos foi alcançado com um atraso significativo.

Por volta dos nove meses de idade, implementamos também a terapia fonoaudiológica para treinar os músculos da face e da língua.

Com um ano de idade, ela conseguiu se virar, deitar de barriga para baixo com os antebraços levantados e abaixados e se mover para frente usando os cotovelos, como uma foca. Na consulta seguinte de acompanhamento, o neurologista estava preocupado com o progresso da nossa filha. Após a consulta, recebemos um encaminhamento do médico para fazer o teste de atrofia muscular espinhal (AME). Sem esperar um momento, fizemos o exame recomendado. Após um mês de espera pelos resultados, finalmente recebemos um diagnóstico que descartou a doença AME.

A próxima etapa foi o encaminhamento a um geneticista para diagnóstico adicional. Durante a consulta, o geneticista não observou nenhuma característica dismórfica na aparência de Gabrysia; no entanto, ele solicitou um teste genético WES (sequenciamento completo do exoma). Tivemos de esperar cerca de seis meses pelos resultados desse exame. Durante esse período, continuamos com a reabilitação usando o método Vojta para fortalecer os músculos da nossa filha. Essa reabilitação foi projetada para crianças com problemas neurológicos.

Após longos meses de espera, finalmente recebemos a notícia de que os resultados estavam prontos. Fomos para a leitura dos resultados ansiosos e cheios de medo. Por outro lado, continuamos dizendo a nós mesmos que era apenas uma tensão muscular reduzida. Naquela época, ouvíamos cada vez mais falar de crianças com aumento ou diminuição do tônus muscular. Ao entrar na sala de cirurgia, ouvimos as palavras: “A filha de vocês foi diagnosticada com a síndrome CLCN4 variante de novo”. Como pais, não somos portadores do gene defeituoso e a mutação acabou sendo uma coincidência inesperada para nós. O médico nos deu informações sobre os possíveis sintomas causados pelo gene defeituoso. Apesar das boas intenções, essas informações foram parciais. A síndrome CLCN4 é uma doença rara em genética e não há muitas publicações científicas descrevendo nosso caso, além de haver poucas crianças como Gabrysia no mundo. Fomos informados de que nossa filha poderia ter autismo, epilepsia, atraso no desenvolvimento psicomotor, problemas de fala, deficiência intelectual, estrabismo, escoliose, alterações de humor e distúrbios comportamentais mais tarde na vida. Sem hesitar, implementamos a terapia psicológica e sensorial e continuamos com a terapia física e da fala.

Graças ao nosso compromisso e dedicação, podemos ver o progresso no desenvolvimento da Gabrysia. No momento, nossa filha está andando sozinha, embora tenha problemas de equilíbrio e coordenação corporal. Ela consegue se comunicar conosco usando palavras e gestos. Ela consegue imitar cerca de trinta animais e sabe dizer o nome de alguns deles. Ela conhece cerca de sessenta frases e consegue apontar para todas as partes do corpo com o dedo. Ela tenta fazer algumas refeições sozinha com talheres. Ela gosta de desenhar, brincar de médico e cozinhar. No entanto, tem dificuldade de se concentrar e prestar atenção por longos períodos de tempo. Embora seus pés sejam curvados, ela está sempre correndo. Desde março de 2021, ela frequenta uma creche onde tem contato com colegas.

Gabrysia é uma menina doce, empática e curiosa. Juntos, desfrutamos de seu pequeno progresso, embora, no fundo, tenhamos medo. Temos medo de que, em algum momento, algo possa parar e piorar.

Esperamos o melhor para seu futuro. Oramos para que, como família, você tenha forças para enfrentar os desafios que teremos pela frente. Somente por meio de pesquisas, minha filha e outras crianças como ela com CLCN4 poderão ser ajudadas.

POLONÊS

Gabrysia jest 2,5 letnią dziewczynką o blond włosach i niebieskich oczach. Urodziła się 05.01.2019 roku jako zdrowe dziecko z wagą 3800 g, dostając tym samym 10 pkt. w skali Apgar. Você pode escolher o tipo de produto que deseja usar. Jak każde niemowlę Gabrysia jadła i spała z przerwami na przytulanie, a my byliśmy w nią wpatrzeni jak w obrazek. Você pode se sentir confortável com o que está acontecendo.

W okresie niemowlęcym nie lubiła leżeć na brzuszku. Położona w ten sposób płakała, nie unosząc znacznie główki. Gabrysia urodziła się z lekko skrzywioną stopą, co było następstwem małej swobody ruchów w brzuszku Mamy pod koniec trwania ciąży. Aby wyprostować stopę udaliśmy się do fizjoterapeuty, który dał nam zestaw ćwiczeń do wykonywania w domu. Zwrócił uwagę, iż córka podnoszona z pozycji leżącej za rączki w górę nie podnosi główki, a jej napięcie mięśniowe jest znacznie obniżone.

Gabrysia miała wtedy około dwóch miesięcy życia. Você pode consultar os serviços de consultoria e consultoria para obter mais informações. Dodatkowo raz dziennie jeździliśmy z Gabrysią na rehabilitacje prowadzoną przez fizjoterapeutę. Mimo częstych ćwiczeń kolejne kamienie milowe w rozwoju Gabrysi nie były osiągane książkowo. Córka miała problemy z obrotami z pleców na brzuch, raczkowaniem , wstawaniem i chodzeniem. Você pode usar o sistema de controle de acesso para resolver os problemas que surgem.

Około dziewiątego miesiąca życia dodatkowo wdrożyliśmy terapie logopedyczną w celu ćwiczenia mięśni twarzy i języka.

Mając rok córka potrafiła się obracać, leżeć na brzuchu wykonując niski jak i wysoki podpór na przedramionach oraz przesuwała się do przodu podciągając na łokciach jak foka. Você pode ter certeza de que a neurologa está trabalhando com controle, mas não com o córtex. Você pode obter mais informações sobre como lidar com a AME. Você não pode se preocupar com o fato de que a maioria das pessoas não tem conhecimento sobre o assunto. Você pode usar o diagnóstico de AME, mas não pode se preocupar com o fato de que a AME é uma doença que afeta a saúde de outras pessoas.

Você pode fazer um diagnóstico de diagnóstico de doenças genéticas. Na wizycie genetyk nie dostrzegł w wyglądzie Gabrysi cech dysmorficznych, pomimo to zlecił zrobienie badania genetycznego WES ( sekwencjonowanie całego eksomu). Na wyniki tego badania trzeba było czekać około pół roku. W tym czasie nadal kontynuowaliśmy rehabilitacje metodą Vojty w celu wzmocnienia mięśni u córki. A reabilitação pode ser feita por meio de problemas neurológicos. Po długich miesiącach oczekiwań w końcu otrzymaliśmy wiadomość, że wyniki są już gotowe. Na odczytanie wyników jechaliśmy zaniepokojeni i pełni obaw. Z drugiej strony wmawialiśmy sobie, że to tylko obniżone napięcie mięśniowe. W tym czasie coraz częściej słyszeliśmy o dzieciach ze wzmożonym lub obniżonym napięciem mięśniowym. Wchodząc do gabinetu usłyszeliśmy słowa: “u Państwa córki wykryto zespół CLCN4 wariant de novo”. Jako rodzice nie jesteśmy nosicielami wadliwego genu, a mutacja okazała się dla nas nieoczekiwanym przypadkiem. Lekarz przekazał nam informacje dotyczące możliwych objawów spowodowanych w skutek uszkodzenia genu. Você pode obter mais informações sobre as informações que você precisa. Zespół CLCN4 to rzadko spotykana choroba w genetyce i nie ma wielu publikacji naukowych opisujący nasz przypadek, a na świecie jest niewiele dzieci takich jak Gabrysia. Zostaliśmy poinformowani o tym, że córka może mieć autyzm, padaczkę, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, problem z mową, upośledzenie intelektualne, zez, skoliozę, zmiany nastrojów oraz zaburzenia zachowania w późniejszym okresie życia. Nie czekając ani chwili wdrożyliśmy terapie psychologiczną, sensoryczną oraz kontynuowaliśmy terapie ruchową i logopedyczną. Dzięki naszemu zaangażowaniu i poświęceniu widzimy postępy w rozwoju Gabrysi. Na dzień dzisiejszy córka sama chodzi, choć ma problem z równowagą i dobrą koordynacją ciała. Potrafi się z nami porozumiewać za pomocą słów jak i gestów. Umie naśladować około 30 zwierząt , a niektóre z nich potrafi nazwać. Zna około 60 zwrotów, umie wskazać palcem wszystkie części ciała. Stara się jeść niektóre posiłki sama za pomocą sztućców. Lubi rysować, bawić się w doktora, gotować. Jednak ma problem z koncentracją i dłuższym skupieniem uwagi. Você pode se sentir confortável com o que está acontecendo. Od marca 2021 roku uczęszcza do żłobka gdzie ma kontakt z rówieśnikami.

Gabrysia to słodka, empatyczna i ciekawa świata dziewczynka. Razem cieszymy się jej małymi postępami, choć w głębi serca tkwi w nas obawa. Boimy się, aby w którymś momencie coś się nie zatrzymało i nie pogorszyło.

Se você quiser apoiar a Gabrysia e outras crianças com CLCN4, considere fazer uma doação para a Cure CLCN4.