Conoce a Gabrysia (de Polonia)

Gabrysia es una niña de dos años y medio con pelo rubio y ojos azules. Nació el 5 de enero de 2019 como un bebé sano con un peso de 3800 g, obteniendo así 10 puntos en la escala de Apgar. Los primeros meses pasaron sin preocupaciones para nosotros. Como cualquier otro bebé, Gabrysia comía y dormía con descansos para abrazarla, y nosotros la mirábamos como a un cuadro. Al fin y al cabo, es nuestra primera hija.

En el periodo infantil no le gustaba estar tumbada boca abajo. Colocada así lloraba sin levantar mucho la cabeza. Gabrysia nació con un pie ligeramente torcido, resultado de la poca libertad de movimiento en la barriga de mamá al final del embarazo. Para enderezar su pie, acudimos a un fisioterapeuta que nos dio una serie de ejercicios para hacer en casa. Se dio cuenta de que, al levantar a nuestra hija con las manos desde una posición tumbada, no levantaba la cabeza y su tensión muscular se reducía considerablemente.

Gabrysia tenía entonces unos dos meses. Tras consultar con el fisioterapeuta, realizamos en casa una serie de ejercicios recomendados. Además, íbamos con Gabrysia una vez al día a las sesiones de rehabilitación dirigidas por el fisioterapeuta. A pesar de la frecuencia de los ejercicios, los hitos del desarrollo de Gabrysia no se alcanzaron con el libro. Nuestra hija tenía problemas para girar de espaldas a su vientre, gatear, ponerse de pie y caminar. Cada uno de estos hitos se alcanzaba con un retraso importante.

Alrededor de los nueve meses, aplicamos además la terapia del habla para entrenar los músculos de la cara y la lengua.

Al año de edad, era capaz de darse la vuelta, tumbarse boca abajo con los antebrazos levantados y bajados y avanzar con los codos, como una foca. En la siguiente visita de seguimiento, el neurólogo estaba preocupado por los progresos de nuestra hija. Tras la consulta, el médico nos remitió a una prueba de atrofia muscular espinal (AME). Sin esperar un momento, hicimos la prueba recomendada. Tras un mes de espera de los resultados, por fin recibimos un diagnóstico que descartaba la enfermedad de la AME.

El siguiente paso fue la remisión a un genetista para que realizara más diagnósticos. Durante la visita, el genetista no observó ningún rasgo dismórfico en el aspecto de Gabrysia; sin embargo, pidió una prueba genética WES (secuenciación del exoma completo). Tuvimos que esperar unos seis meses a los resultados de esta prueba. Durante este tiempo, continuamos con la rehabilitación mediante el método Vojta para fortalecer los músculos de nuestra hija. Esta rehabilitación está diseñada para niños con problemas neurológicos.

Tras largos meses de espera, por fin recibimos la noticia de que los resultados estaban listos. Fuimos a la lectura de los resultados ansiosos y llenos de miedo. Por otro lado, nos decíamos que sólo se trataba de una reducción de la tensión muscular. En aquella época, cada vez oíamos hablar más de niños con el tono muscular aumentado o disminuido. Al entrar en la consulta, oímos las palabras «su hija ha sido diagnosticada con el síndrome de novo de la variante CLCN4». Como padres, no somos portadores del gen defectuoso y la mutación resultó ser una coincidencia inesperada para nosotros. El médico nos dio información sobre los posibles síntomas causados por el gen defectuoso. A pesar de las buenas intenciones, esta información era parcial. El síndrome CLCN4 es una enfermedad rara en genética y no hay muchas publicaciones científicas que describan nuestro caso, y hay pocos niños como Gabrysia en el mundo. Nos informaron de que nuestra hija podía tener autismo, epilepsia, retraso en el desarrollo psicomotor, problemas de habla, discapacidad intelectual, estrabismo, escoliosis, cambios de humor y trastornos de conducta más adelante. Sin dudarlo, pusimos en marcha la terapia psicológica y sensorial y continuamos con la terapia física y del habla.

Gracias a nuestro compromiso y dedicación, podemos ver progresos en el desarrollo de Gabrysia. Por ahora, nuestra hija camina sola, aunque tiene problemas de equilibrio y coordinación corporal. Puede comunicarse con nosotros utilizando tanto palabras como gestos. Puede imitar a unos treinta animales, y puede nombrar a algunos de ellos. Conoce unas sesenta frases y puede señalar todas las partes de su cuerpo con el dedo. Intenta comer algunas comidas sola con cubiertos. Le gusta dibujar, jugar a los médicos y cocinar. Sin embargo, tiene dificultades para concentrarse y prestar atención durante largos periodos de tiempo. Aunque tiene los pies arqueados, está constantemente en movimiento. Desde marzo de 2021 asiste a una guardería donde tiene contacto con sus compañeros.

Gabrysia es una niña dulce, empática y curiosa. Juntos disfrutamos de sus pequeños progresos, aunque en el fondo tenemos miedo. Tenemos miedo de que en algún momento algo se detenga y empeore.

Esperamos lo mejor para su futuro. Rezamos para tener fuerza como familia, para afrontar los retos que nos esperan. Sólo a través de la investigación se puede ayudar a mi hija y a otros niños como ella con CLCN4.

 Si quieres apoyar a Gabrysia y a otros niños con CLCN4, considera hacer una donación a Cure CLCN4.  

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