ENGLISCH

Gabrysia ist ein zweieinhalbjähriges Mädchen mit blonden Haaren und blauen Augen. Sie wurde am 5. Januar 2019 als gesundes Baby mit einem Gewicht von 3800 g geboren und erhielt 10 Punkte auf der Apgar-Skala. Die ersten Monate vergingen für uns sorglos. Wie jedes andere Baby aß und schlief Gabrysia mit Kuschelpausen, und wir starrten sie an wie ein Gemälde. Schließlich ist sie unser erstes Kind.

In der Säuglingszeit lag sie nicht gerne auf dem Bauch. Auf diese Weise platziert, weinte sie, ohne den Kopf groß zu heben. Gabrysia kam mit einem leicht schiefen Fuß zur Welt, was auf die geringe Bewegungsfreiheit in Mamas Bauch am Ende der Schwangerschaft zurückzuführen war. Um ihren Fuß zu richten, gingen wir zu einem Physiotherapeuten, der uns eine Reihe von Übungen für zu Hause gab. Er stellte fest, dass unsere Tochter ihren Kopf nicht mehr anhob, wenn sie an den Händen hochgehoben wurde, und dass ihre Muskelspannung deutlich nachließ.

Gabrysia war zu diesem Zeitpunkt etwa zwei Monate alt. Nach Rücksprache mit dem Physiotherapeuten führten wir zu Hause eine Reihe von empfohlenen Übungen durch. Außerdem gingen wir einmal täglich mit Gabrysia zu den Reha-Sitzungen, die von der Physiotherapeutin durchgeführt wurden. Trotz der häufigen Übungen wurden die Meilensteine in der Entwicklung von Gabrysia durch das Buch nicht erreicht. Unsere Tochter hatte Probleme, sich vom Rücken auf den Bauch zu drehen, zu krabbeln, aufzustehen und zu laufen. Jeder dieser Meilensteine wurde mit erheblicher Verzögerung erreicht.

Im Alter von neun Monaten führten wir zusätzlich eine Sprachtherapie ein, um die Gesichts- und Zungenmuskulatur zu trainieren.

Im Alter von einem Jahr war sie in der Lage, sich umzudrehen, auf dem Bauch zu liegen, die Unterarme anzuheben und abzusenken und sich mit den Ellbogen vorwärts zu bewegen, wie eine Robbe. Bei der nächsten Nachuntersuchung war der Neurologe besorgt über die Fortschritte unserer Tochter. Nach der Konsultation erhielten wir vom Arzt eine Überweisung für einen Test auf Spinale Muskelatrophie (SMA). Ohne einen Moment zu warten, haben wir den empfohlenen Test durchgeführt. Nachdem wir einen Monat lang auf die Ergebnisse gewartet hatten, erhielten wir endlich eine Diagnose, die eine SMA-Erkrankung ausschloss.

Der nächste Schritt war eine Überweisung an einen Genetiker zur weiteren Diagnostik. Während des Besuchs stellte der Genetiker keine dysmorphen Merkmale in Gabrysias Erscheinungsbild fest; dennoch ordnete er einen WES-Gentest (Whole Exome Sequencing) an. Wir mussten etwa sechs Monate auf die Ergebnisse dieses Tests warten. Während dieser Zeit setzten wir die Rehabilitation nach der Vojta-Methode fort, um die Muskeln unserer Tochter zu stärken. Diese Rehabilitation ist für Kinder mit neurologischen Problemen gedacht.

Nach langen Monaten des Wartens erhielten wir endlich die Nachricht, dass die Ergebnisse vorlagen. Bei der Verlesung der Ergebnisse waren wir besorgt und voller Angst. Andererseits haben wir uns immer wieder eingeredet, dass es sich nur um eine verminderte Muskelspannung handelt. Zu dieser Zeit hörten wir immer häufiger von Kindern mit erhöhtem oder vermindertem Muskeltonus. Als wir die Praxis betraten, hörten wir die Worte: „Bei Ihrer Tochter wurde das CLCN4-Variante de novo-Syndrom diagnostiziert“. Als Eltern sind wir nicht Träger des defekten Gens, und die Mutation erwies sich für uns als unerwarteter Zufall. Der Arzt informierte uns über die möglichen Symptome, die durch das defekte Gen verursacht werden. Trotz guter Absichten waren diese Informationen unvollständig. Das CLCN4-Syndrom ist eine seltene Krankheit in der Genetik, und es gibt nicht viele wissenschaftliche Veröffentlichungen, die unseren Fall beschreiben, und es gibt nur wenige Kinder wie Gabrysia auf der Welt. Wir wurden darüber informiert, dass unsere Tochter im späteren Leben Autismus, Epilepsie, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Sprachprobleme, geistige Behinderung, Strabismus, Skoliose, Stimmungsschwankungen und Verhaltensstörungen haben könnte. Ohne zu zögern begannen wir mit psychologischer und sensorischer Therapie und setzten die physikalische und logopädische Therapie fort.

Dank unseres Engagements und unserer Hingabe können wir Fortschritte in der Entwicklung von Gabrysia feststellen. Inzwischen kann unsere Tochter selbständig laufen, obwohl sie noch Probleme mit dem Gleichgewicht und der Körperkoordination hat. Sie kann sowohl mit Worten als auch mit Gesten mit uns kommunizieren. Sie kann etwa dreißig Tiere imitieren und kann einige davon benennen. Sie kennt etwa sechzig Ausdrücke und kann mit dem Finger auf alle Teile ihres Körpers zeigen. Sie versucht, einige Mahlzeiten allein mit Besteck zu essen. Sie zeichnet gerne, spielt Doktor und kocht. Es fällt ihr jedoch schwer, sich zu konzentrieren und über einen längeren Zeitraum hinweg aufmerksam zu sein. Obwohl ihre Füße gebeugt sind, ist sie ständig auf der Flucht. Seit März 2021 besucht sie eine Kindertagesstätte, wo sie Kontakt zu Gleichaltrigen hat.

Gabrysia ist ein süßes, einfühlsames und neugieriges kleines Mädchen. Gemeinsam erfreuen wir uns an ihren kleinen Fortschritten, obwohl wir tief im Inneren Angst haben. Wir haben Angst, dass irgendwann etwas aufhören und sich verschlimmern könnte.

Wir hoffen das Beste für ihre Zukunft. Wir beten für die Kraft, die wir als Familie brauchen, um die vor uns liegenden Herausforderungen zu meistern. Nur durch Forschung kann meiner Tochter und anderen Kindern wie ihr mit CLCN4 geholfen werden.

POLNISCH

Gabrysia jest 2,5 letnią dziewczynką o blond włosach i niebieskich oczach. Ab dem 05.01.2019 können Sie bei uns im Laden 10 Pakete mit einem Gewicht von 3800 g kaufen. w skali Apgar. Pierwsze miesiące mijały nam beztrosko. Jak każde niemowlę Gabrysia jadła i spała z przerwami na przytulanie, a my byliśmy w nią wpatrzeni jak w obrazek. W końcu to nasze pierwsze dziecko.

W okresie niemowlęcym nie lubiła leżeć na brzuszku. Położona w ten sposób płakała, nie unosząc znacznie główki. Gabrysia urodziła się z lekko skrzywioną stopą, co było następstwem małej swobody ruchów w brzuszku Mamy pod koniec trwania ciąży. Aby wyprostować stopę udaliśmy się do fizjoterapeuty, który dał nam zestaw ćwiczeń do wykonywania w domu. Es ist zu bedenken, dass der Staat bei der Vergabe von Aufträgen an die Unternehmen nie die Mittel zur Verfügung stellt, und dass jej napięcie mięśniowe jest znacznie obniżone.

Gabrysia miała wtedy około dwóch miesięcy życia. Po konsultacji z fizjoterapeutą wykonywaliśmy w domu zestaw zaleconych ćwiczeń. Dodatkowo raz dziennie jeździliśmy z Gabrysią na rehabilitacje prowadzoną przez fizjoterapeutę. Mimo częstych ćwiczeń kolejne kamienie milowe w rozwoju Gabrysi nie były osiągane książkowo. Córka miała problemy z obrotami z pleców na brzuch, raczkowaniem , wstawaniem i chodzeniem. Każdy z tych postępów osiągała ze znacznym opóźnieniem.

Około dziewiątego miesiąca życia dodatkowo wdrożyliśmy terapie logopedyczną w celu ćwiczenia mięśni twarzy i języka.

Mając rok córka potrafiła się obracać, leżeć na brzuchu wykonując niski jak i wysoki podpór na przedramionach oraz przesuwała się do przodu podciągając na łokciach jak foka. Przy kolejnej wizycie kontrolnej, neurologa zaniepokoiły postępy córki. Po konsultacji dostaliśmy od lekarza skierowanie na badanie pod kątem SMA. Nie czekając ani chwili zrobiliśmy zalecone badanie. Po miesiącu oczekiwań na wyniki, w końcu otrzymaliśmy diagnozę, która wykluczała chorobę SMA.

Kolejny etap to skierowanie do genetyka celem dalszej diagnostyki. Na wizycie genetyk nie dostrzegł w wyglądzie Gabrysi cech dysmorficznych, pomimo to zlecił zrobienie badania genetycznego WES ( sekwencjonowanie całego eksomu). Na wyniki tego badania trzeba było czekać około pół roku. W tym czasie nadal kontynuowaliśmy rehabilitacje metodą Vojty w celu wzmocnienia mięśni u córki. Rehabilitacja ta przeznaczona jest dla dzieci z problemami neurologicznymi. Po długich miesiącach oczekiwań w końcu otrzymaliśmy wiadomość, że wyniki są już gotowe. Na odczytanie wyników jechaliśmy zaniepokojeni i pełni obaw. Z drugiej strony wmawialiśmy sobie, że to tylko obniżone napięcie mięśniowe. W tym czasie coraz częściej słyszeliśmy o dzieciach ze wzmożonym lub obniżonym napięciem mięśniowym. Wchodząc do gabinetu usłyszeliśmy słowa: „u Państwa córki wykryto zespół CLCN4 wariant de novo“. Jako rodzice nie jesteśmy nosicielami wadliwego genu, a mutacja okazała się dla nas nieoczekiwanym przypadkiem. Lekarz przekazał nam informacje dotyczące możliwych objawów spowodowanych w skutek uszkodzenia genu. Pomimo dobrych chęci informacje te były cząstkowe. Zespół CLCN4 to rzadko spotykana choroba w genetyce i nie ma wielu publikacji naukowych opisujący nasz przypadek, a na świecie jest niewiele dzieci takich jak Gabrysia. Zostaliśmy poinformowani o tym, że córka może mieć autyzm, padaczkę, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, problem z mową, upośledzenie intelektualne, zez, skoliozę, zmiany nastrojów oraz zaburzenia zachowania w późniejszym okresie życia. Nie czekając ani chwili wdrożyliśmy terapie psychologiczną, sensoryczną oraz kontynuowaliśmy terapie ruchową i logopedyczną. Dzięki naszemu zaangażowaniu i poświęceniu widzimy postępy w rozwoju Gabrysi. Na dzień dzisiejszy córka sama chodzi, choć ma problem z równowagą i dobrą koordynacją ciała. Potrafi się z nami porozumiewać za pomocą słów jak i gestów. Umie naśladować około 30 zwierząt , a niektóre z nich potrafi nazwać. Zna około 60 zwrotów, umie wskazać palcem wszystkie części ciała. Stara się jeść niektóre posiłki sama za pomocą sztućców. Lubi rysować, bawić się w doktora, gotować. Jednak ma problem z koncentracją i dłuższym skupieniem uwagi. Jest ciągle w biegu, ma koślawe stopy. Od marca 2021 roku uczęszcza do żłobka gdzie ma kontakt z rówieśnikami.

Gabrysia to słodka, empatyczna i ciekawa świata dziewczynka. Razem cieszymy się jej małymi postępami, choć w głębi serca tkwi w nas obawa. Boimy się, aby w którymś momencie coś się nie zatrzymało i nie pogorszyło.

Wenn Sie Gabrysia und andere Kinder mit CLCN4 unterstützen möchten, ziehen Sie bitte eine Spende an Cure CLCN4 in Betracht.