ANGLAIS

Gabrysia est une petite fille de deux ans et demi aux cheveux blonds et aux yeux bleus. Elle est née le 5 janvier 2019 comme un bébé en bonne santé avec un poids de 3800 g, obtenant ainsi 10 points sur l’échelle d’Apgar. Les premiers mois se sont déroulés sans souci pour nous. Comme tous les autres bébés, Gabrysia mangeait et dormait avec des pauses pour les câlins, et nous la regardions comme un tableau. Après tout, c’est notre premier enfant.

Dans la période infantile, elle n’aimait pas se coucher sur le ventre. Placée de cette façon, elle pleurait sans trop lever la tête. Gabrysia est née avec un pied légèrement tordu, résultat d’une faible liberté de mouvement dans le ventre de maman en fin de grossesse. Pour redresser son pied, nous avons consulté un physiothérapeute qui nous a donné une série d’exercices à faire à la maison. Il a remarqué que lorsque notre fille était soulevée d’une position allongée par ses mains, elle ne relevait pas la tête et sa tension musculaire était considérablement réduite.

Gabrysia avait environ deux mois à l’époque. Après une consultation avec le physiothérapeute, nous avons effectué une série d’exercices recommandés à la maison. En outre, nous avons accompagné Gabrysia une fois par jour aux séances de rééducation menées par le kinésithérapeute. Malgré les exercices fréquents, les étapes du développement de Gabrysia n’ont pas été atteintes par le livre. Notre fille avait des problèmes pour se tourner du dos au ventre, ramper, se tenir debout et marcher. Chacune de ces étapes a été franchie avec un retard important.

Vers l’âge de neuf mois, nous avons également mis en place une orthophonie pour entraîner les muscles de son visage et de sa langue.

À l’âge d’un an, elle était capable de se retourner, de se coucher sur le ventre avec les avant-bras levés et abaissés et de se déplacer vers l’avant en utilisant ses coudes, comme un phoque. Lors de la visite de suivi suivante, le neurologue était préoccupé par les progrès de notre fille. Après la consultation, le médecin nous a orientés vers un test de dépistage de l’amyotrophie spinale (SMA). Sans attendre un instant, nous avons fait le test recommandé. Après un mois d’attente des résultats, nous avons finalement reçu un diagnostic qui excluait la maladie SMA.

L’étape suivante a été l’orientation vers un généticien pour un diagnostic plus approfondi. Lors de la visite, le généticien n’a pas remarqué de dysmorphie dans l’apparence de Gabrysia ; il a néanmoins demandé un test génétique WES (séquençage de l’exome entier). Nous avons dû attendre environ six mois pour obtenir les résultats de ce test. Pendant ce temps, nous avons poursuivi la rééducation en utilisant la méthode Vojta afin de renforcer les muscles de notre fille. Cette rééducation est destinée aux enfants souffrant de problèmes neurologiques.

Après de longs mois d’attente, nous avons enfin reçu la nouvelle que les résultats étaient prêts. Nous sommes allés à la lecture des résultats anxieux et pleins de peur. D’un autre côté, nous nous disions que c’était juste une réduction de la tension musculaire. À cette époque, nous entendions de plus en plus parler d’enfants présentant une augmentation ou une diminution du tonus musculaire. En entrant dans le cabinet, nous avons entendu les mots : « Votre fille a été diagnostiquée avec le syndrome de novo de la variante CLCN4 ». En tant que parents, nous ne sommes pas porteurs du gène défectueux et la mutation s’est avérée être une coïncidence inattendue pour nous. Le médecin nous a donné des informations sur les symptômes possibles causés par le gène défectueux. Malgré les bonnes intentions, cette information était partielle. Le syndrome CLCN4 est une maladie rare en génétique et il n’y a pas beaucoup de publications scientifiques décrivant notre cas, et il y a peu d’enfants comme Gabrysia dans le monde. Nous avons été informés que notre fille pourrait souffrir d’autisme, d’épilepsie, de retard de développement psychomoteur, de problèmes d’élocution, de déficience intellectuelle, de strabisme, de scoliose, de changements d’humeur et de troubles du comportement plus tard dans sa vie. Sans hésiter, nous avons mis en place une thérapie psychologique et sensorielle et poursuivi la kinésithérapie et l’orthophonie.

Grâce à notre engagement et à notre dévouement, nous pouvons constater des progrès dans le développement de Gabrysia. Pour l’instant, notre fille marche toute seule, bien qu’elle ait des problèmes d’équilibre et de coordination corporelle. Elle peut communiquer avec nous en utilisant à la fois des mots et des gestes. Elle peut imiter une trentaine d’animaux, et elle peut en nommer certains. Elle connaît une soixantaine de phrases et peut désigner toutes les parties de son corps avec son doigt. Elle essaie de prendre certains repas seule avec des couverts. Elle aime dessiner, jouer au docteur et cuisiner. Cependant, elle a du mal à se concentrer et à rester attentive pendant de longues périodes. Bien que ses pieds soient courbés, elle est constamment en fuite. Depuis mars 2021, elle fréquente une crèche où elle a des contacts avec ses pairs.

Gabrysia est une petite fille douce, empathique et curieuse. Ensemble, nous apprécions ses petits progrès, même si au fond de nous, nous avons peur. Nous avons peur qu’à un moment donné, quelque chose s’arrête et s’aggrave.

Nous lui souhaitons le meilleur pour son avenir. Nous prions pour avoir la force, en tant que famille, de faire face aux défis qui nous attendent. Ce n’est que grâce à la recherche que ma fille et d’autres enfants comme elle atteints de CLCN4 pourront être aidés.

POLISH

Gabrysia jest 2,5 letnią dziewczynką o blond włosach i niebieskich oczach. Urodziła się 05.01.2019 roku jako zdrowe dziecko z wagą 3800 g, dostając tym samym 10 pkt. w skali Apgar. Pierwsze miesiące mijały nam beztrosko. Jak każde niemowlę Gabrysia jadła i spała z przerwami na przytulanie, a my byliśmy w nią wpatrzeni jak w obrazek. W końcu to nasze pierwsze dziecko.

W okresie niemowlęcym nie lubiła leżeć na brzuszku. Położona w ten sposób płakała, nie unosząc znacznie główki. Gabrysia urodziła się z lekko skrzywioną stopą, co było następstwem małej swobody ruchów w brzuszku Mamy pod koniec trwania ciąży. Aby wyprostować stopę udaliśmy się do fizjoterapeuty, który dał nam zestaw ćwiczeń do wykonywania w domu. Zwrócił uwagę, iż córka podnoszona z pozycji leżącej za rączki w górę nie podnosi główki, a jej napięcie mięśniowe jest znacznie obniżone.

Gabrysia miała wtedy około dwóch miesięcy życia. Po konsultacji z fizjoterapeutą wykonywaliśmy w domu zestaw zaleconych ćwiczeń. Dodatkowo raz dziennie jeździliśmy z Gabrysią na rehabilitacje prowadzoną przez fizjoterapeutę. Mimo częstych ćwiczeń kolejne kamienie milowe w rozwoju Gabrysi nie były osiągane książkowo. Córka miała problemy z obrotami z pleców na brzuch, raczkowaniem , wstawaniem i chodzeniem. Każdy z tych postępów osiągała ze znacznym opóźnieniem.

Około dziewiątego miesiąca życia dodatkowo wdrożyliśmy terapie logopedyczną w celu ćwiczenia mięśni twarzy i języka.

Mając rok córka potrafiła się obracać, leżeć na brzuchu wykonując niski jak i wysoki podpór na przedramionach oraz przesuwała się do przodu podciągając na łokciach jak foka. Przy kolejnej wizycie kontrolnej, neurologa zaniepokoiły postępy córki. Po konsultacji dostaliśmy od lekarza skierowanie na badanie pod kątem SMA. Nie czekając ani chwili zrobiliśmy zalecone badanie. Il s’agit d’un diagnostic de la maladie de Charcot, qui a été établi à l’aide d’une méthode de détection de la SMA.

Kolejny etap to skierowanie do genetyka celem dalszej diagnostyki. Na wizycie genetyk nie dostrzegł wyglądzie Gabrysi cech dysmorficznych, pomimo to zlecił zrobienie badania genetycznego WES ( sekwencjonowanie całego eksomu). L’année dernière, la ville a été marquée par des changements dans les habitudes de consommation. W tym czasie nadal kontynuowaliśmy rehabilitacje metodą Vojty w celu wzmocnienia mięśni u córki. Rehabilitacja ta przeznaczona jest dla dzieci z problemami neurologicznymi. Dans les zones où il n’y a pas d’eau, il y a des zones où il n’y a pas d’eau, mais où il y a des zones où il n’y a pas d’eau, mais où il y a des zones où il n’y a pas d’eau. Na odczytanie wyników jechaliśmy zaniepokojeni i pełni obaw. Z drugiej strony wmawialiśmy sobie, że to tylko obniżone napięcie mięśniowe. W tym czasie coraz częściej słyszeliśmy o dzieciach ze wzmożonym lub obniżonym napięciem mięśniowym. Wchodząc do gabinetu usłyszeliśmy słowa : « u Państwa córki wykryto zespół CLCN4 wariant de novo ». Jako rodzice nie jesteśmy nosicielami wadliwego genu, a mutacja okazała się dla nas nieoczekiwanym przypadkiem. Lekarz przekazał nam informacje dotyczące możliwych objawów spowodowanych w skutek uszkodzenia genu. Pomimo dobrych chęci informacje te były cząstkowe. Zespół CLCN4 to rzadko spotykana choroba w genetyce i nie ma wielu publikacji naukowych opisujący nasz przypadek, a na świecie jest niewiele dzieci takich jak Gabrysia. Zostaliśmy poinformowani o tym, że córka może mieć autyzm, padaczkę, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, problem z mową, upośledzenie intelektualne, zez, skoliozę, zmiany nastrojów oraz zaburzenia zachowania w późniejszym okresie życia. Nie czekając ani chwili wdrożyliśmy terapie psychologiczną, sensoryczną oraz kontynuowaliśmy terapie ruchową i logopedyczną. Les personnes âgées et les personnes handicapées sont les bienvenus sur le site de Gabrysi. Na dzień dzisiejszy córka sama chodzi, choć ma problem z równowagą i dobrą koordynacją ciała. Potrafi się z nami porozumiewać za pomocą słów jak i gestów. L’usine est située à 30 km de la frontière, ce qui signifie qu’il n’y a pas de risque de contamination. Zna około 60 zwrotów, umie wskazać palcem wszystkie części ciała. L’hôpital se trouve dans un endroit où il n’y a pas de place pour les personnes qui ont besoin d’aide. Lubi rysować, bawić się w doktora, gotować. Jednak ma problem z koncentracją i dłuższym skupieniem uwagi. Jest ciągle w biegu, ma koślawe stopy. Pour la période de 2021, nous vous enverrons une lettre de remerciement à l’adresse suivante : .

Gabrysia to słodka, empatyczna i ciekawa świata dziewczynka. Razem cieszymy się jej małymi postępami, choć w głębi serca tkwi w nas obawa. Boimy się, aby w którymś momencie coś się nie zatrzymało i nie pogorszyło.

Si vous souhaitez soutenir Gabrysia et d’autres enfants atteints de CLCN4, pensez à faire un don à Cure CLCN4.