Incontra Gabrysia (dalla Polonia)

Gabrysia è una bambina di due anni e mezzo con capelli biondi e occhi azzurri. È nata il 5 gennaio 2019 come una bambina sana con un peso di 3800 g, ottenendo così 10 punti sulla scala Apgar. I primi mesi sono passati spensierati per noi. Proprio come ogni altro bambino Gabrysia mangiava e dormiva con pause per le coccole, e noi la fissavamo come un quadro. Dopo tutto, è la nostra prima figlia.

Nel periodo infantile non le piaceva stare sulla pancia. Messa in questo modo piangeva senza alzare molto la testa. Gabrysia è nata con un piede leggermente storto, che era il risultato della poca libertà di movimento nella pancia della mamma alla fine della gravidanza. Per raddrizzarle il piede siamo andati da un fisioterapista che ci ha dato una serie di esercizi da fare a casa. Ha notato che quando nostra figlia veniva sollevata da una posizione sdraiata per le mani, non alzava la testa e la tensione muscolare si riduceva notevolmente.

Gabrysia aveva circa due mesi all’epoca. Dopo aver consultato il fisioterapista, abbiamo eseguito una serie di esercizi consigliati a casa. Inoltre, andavamo con Gabrysia una volta al giorno alle sessioni di riabilitazione condotte dal fisioterapista. Nonostante i frequenti esercizi, le pietre miliari dello sviluppo di Gabrysia non sono state raggiunte dal libro. Nostra figlia aveva problemi a girarsi dalla schiena alla pancia, a gattonare, ad alzarsi e a camminare. Ognuna di queste pietre miliari è stata raggiunta con un ritardo significativo.

Intorno all’età di nove mesi, abbiamo anche implementato una terapia logopedica per allenare i muscoli del viso e della lingua.

Ad un anno di età, era in grado di girarsi, sdraiarsi a pancia in giù con gli avambracci sollevati e abbassati e muoversi in avanti usando i gomiti, come una foca. Alla successiva visita di controllo, il neurologo era preoccupato per i progressi di nostra figlia. Dopo il consulto abbiamo ricevuto un rinvio dal medico per effettuare un test per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Senza aspettare un momento, abbiamo fatto il test raccomandato. Dopo un mese di attesa dei risultati, abbiamo finalmente ricevuto una diagnosi che escludeva la malattia SMA.

Il passo successivo fu un rinvio ad un genetista per ulteriori diagnosi. Durante la visita, il genetista non notò nessuna caratteristica dismorfica nell’aspetto di Gabrysia; tuttavia, ordinò un test genetico WES (sequenziamento dell’esoma intero). Abbiamo dovuto aspettare circa sei mesi per i risultati di questo test. Durante questo periodo, abbiamo continuato la riabilitazione utilizzando il metodo Vojta per rafforzare i muscoli di nostra figlia. Questa riabilitazione è progettata per i bambini con problemi neurologici.

Dopo lunghi mesi di attesa, finalmente abbiamo ricevuto la notizia che i risultati erano pronti. Siamo andati alla lettura dei risultati ansiosi e pieni di paura. D’altra parte, continuavamo a dirci che si trattava solo di una ridotta tensione muscolare. In quel periodo sentivamo parlare sempre più spesso di bambini con un tono muscolare aumentato o diminuito. Entrando in ambulatorio, sentimmo le parole: “a vostra figlia è stata diagnosticata la sindrome CLCN4 variante de novo”. Come genitori, non siamo portatori del gene difettoso e la mutazione si è rivelata una coincidenza inaspettata per noi. Il medico ci ha dato informazioni sui possibili sintomi causati dal gene difettoso. Nonostante le buone intenzioni, queste informazioni erano parziali. La sindrome CLCN4 è una malattia rara in genetica e non ci sono molte pubblicazioni scientifiche che descrivono il nostro caso, e ci sono pochi bambini come Gabrysia nel mondo. Siamo stati informati che nostra figlia potrebbe avere autismo, epilessia, ritardo nello sviluppo psicomotorio, problemi di linguaggio, disabilità intellettuale, strabismo, scoliosi, cambiamenti d’umore e disturbi comportamentali più avanti nella vita. Senza esitare, abbiamo implementato la terapia psicologica e sensoriale e abbiamo continuato con la terapia fisica e del linguaggio.

Grazie al nostro impegno e alla nostra dedizione possiamo vedere i progressi nello sviluppo di Gabrysia. Per ora, nostra figlia cammina da sola, anche se ha problemi di equilibrio e coordinazione corporea. Può comunicare con noi usando sia le parole che i gesti. Può imitare circa trenta animali e può nominarne alcuni. Conosce circa sessanta frasi e può indicare tutte le parti del suo corpo con il dito. Cerca di mangiare alcuni pasti da sola con le posate. Le piace disegnare, giocare al dottore e cucinare. Tuttavia, ha difficoltà a concentrarsi e a prestare attenzione per lunghi periodi di tempo. Anche se i suoi piedi sono piegati, è costantemente in movimento. Da marzo 2021 frequenta un asilo nido dove ha contatti con i coetanei.

Gabrysia è una bambina dolce, empatica e curiosa. Insieme ci godiamo i suoi piccoli progressi, anche se nel profondo abbiamo paura. Abbiamo paura che ad un certo punto qualcosa possa fermarsi e peggiorare.

Speriamo nel meglio per il suo futuro. Preghiamo per avere la forza, come famiglia, di affrontare le sfide che ci aspettano. Solo attraverso la ricerca mia figlia e altri bambini come lei con CLCN4 possono essere aiutati.

Se vuoi sostenere Gabrysia e altri bambini con CLCN4, considera di fare una donazione a Cure CLCN4.  

Mettiti in contatto. Fatti coinvolgere.

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