Quando soubemos que estávamos esperando nosso segundo bebê, ficamos cheios de alegria e expectativa. Éramos uma família normal esperando um novo filho e, como muitas famílias normais, não tínhamos pensado muito sobre a possibilidade de complicações sérias que podem advir de ter outro filho.

Quando Daphne nasceu, ela era linda em todos os aspectos. No entanto, as coisas desandaram rapidamente. Nos primeiros meses, Daphne sofreu uma enorme quantidade de refluxo silencioso, e esse período passou em um borrão de diferentes métodos de alimentação, métodos de manuseio, medicação e dieta. Aos cinco meses de idade, ela subitamente desenvolveu uma série de posturas e ações estranhas e dramáticas. Ela regrediu em sua mastigação e deglutição, e parou de ser capaz de rastrear objetos visualmente. Ela não parecia estar ciente de que tinha braços ou pernas. Em suma, ela havia se transformado em uma boneca viva, sem capacidade de realizar qualquer movimento intencional. Levamos Daphne a vários especialistas diferentes, em busca de ajuda. Embora a postura tenha sido atribuída a uma síndrome incomum causada por refluxo (síndrome de Sandifer), a mensagem mais sinistra que chegou foi que a cabeça de Daphne não havia crescido proporcionalmente ao seu corpo. Ela também aparentava ter um distúrbio de movimento não especificado, pouca visão funcional e um atraso acentuado no desenvolvimento. A semana terminou com uma visita a um geneticista clínico e um exame de sangue genético. Sofremos uma dor imensa nesse período. Nosso lindo bebê tinha recebido uma carta de dificuldades e sofrimento para o resto da vida. Isso também significava que nossas vidas, tanto individualmente quanto como família, nunca mais seriam as mesmas.

Quando os resultados do teste genético chegaram, fomos informados de que havia uma falha no gene CLCN4 da Daphne, um “acidente” que ocorria pela primeira vez. Esse gene está associado à deficiência intelectual e ao atraso na fala. Depois disso, simplesmente não havia mais nada a aprender. Não é preciso dizer que não havia cura. Esse gene pertencia a um grupo de condições genéticas raras que, embora coletivamente fosse surpreendentemente grande em número, era singularmente tão raro que a ciência básica da condição ainda não havia sido feita. Sabe-se que ele afeta um canal de cloreto no cérebro, mas como esse canal funciona? Como ele afeta o desenvolvimento do cérebro? Em que momento do desenvolvimento do cérebro ele tem a função mais importante? O que acontece no cérebro quando o canal não funciona? Todas essas perguntas, e outras mais, precisam ser respondidas antes que a busca pelo tratamento possa sequer começar.

Em pouco tempo, estávamos mergulhados na rede de pediatras, neurologistas, oftalmologistas, gastroenterologistas e terapeutas para os sintomas de Daphne. Apesar do apoio, a mensagem implícita era clara: há um limite além do qual não podemos esperar melhoras para ela. Não há cura, portanto, devemos aceitar. Apenas “aproveite-a”, é uma frase comumente usada. “Veja como ela está feliz” é outra, uma maneira gentil de nos incentivar a simplesmente aceitar seus limites e reduzir nossas expectativas.

A situação ficou mais clara para nós quanto mais pesquisávamos. Podíamos simplesmente aceitá-la como ela é. Ela é maravilhosa em muitos aspectos e traz muita alegria para nós diariamente. Ela é maravilhosa em muitos aspectos e nos traz muita alegria diariamente. Entretanto, se isso fosse tudo o que fizéssemos, provavelmente nunca haveria um tratamento eficaz para os diferentes problemas que afetam sua vida diária, muito menos uma cura para sua condição genética. Quando nos conectamos com outras famílias que tinham uma criança afetada, suas experiências eram muito semelhantes. Apesar das dificuldades das crianças, há amor e alegria em suas vidas e nas de suas famílias. No entanto, há uma necessidade desesperada de mais. Há uma necessidade de tratamentos revolucionários, uma crença de que o futuro pode ser brilhante e uma esperança de que um dia haverá uma cura.

À medida que nos envolvemos mais com pesquisadores clínicos, cientistas biomédicos, grupos de tecnologia e grupos de pacientes na área de doenças raras, vimos alguns sucessos surpreendentes, tratamentos eficazes trazidos para o mercado e vidas que mudaram drasticamente para melhor. Essas eram doenças que, há apenas alguns anos, eram vistas com a mesma impotência que a nossa hoje. “Por que não?”, perguntamos. Por que não dar uma olhada mais de perto nessa condição? Por que não procurar um tratamento melhor? Por que não tentar uma cura? Vimos os longos e às vezes difíceis processos percorridos no caminho para o sucesso de alguns grupos neste espaço, mas o impossível sempre permanecerá impossível se ficarmos paralisados diante da ideia da escalada. É preciso agir para ter uma chance de sucesso.

Ter a Daphne nos encheu de entusiasmo, paixão por fazer o bem e coragem para realizar nossos sonhos. A Cure CLCN4 foi criada com o objetivo de promover a tão necessária ciência básica e a pesquisa translacional sobre essa doença. Ela foi construída com base na esperança e no compromisso de que um dia haverá uma cura para Daphne e para crianças como ela, e que um dia o médico poderá ter uma conversa totalmente diferente com uma família recém-diagnosticada, uma conversa que ofereça, acima de tudo, esperança para a criança e para toda a família.