Neue Diagnose – was nun?
Nach der Diagnose einer genetischen Erkrankung wie CLCN4 ist es normal, eine ganze Reihe von Emotionen zu empfinden, und für die Eltern ist die Anpassung an die neue Diagnose oft eine große Herausforderung in ihrem Leben.
Es ist wichtig zu wissen, dass Sie diesen Weg nicht allein gehen müssen. Sie können sich mit anderen Eltern von Kindern mit CLCN4 über unsere Facebook-Selbsthilfegruppe vernetzen, um Geschichten auszutauschen und zu erfahren, was anderen Kindern und ihren Familien geholfen hat.
Gehen Sie Ihre CLCN4-Reise nicht allein
Es ist auch sehr wichtig zu wissen, dass es zwar noch keine Heilung für CLCN4 gibt, dass aber professionelle Unterstützung zur Verfügung steht, die einen großen Unterschied für die zukünftige Gesundheit, die Entwicklung und das Wohlbefinden Ihres Kindes machen wird. Frühzeitige Maßnahmen wie Sprach-, Physio- und Ergotherapie fördern die Entwicklung Ihres Kindes, und es ist wichtig, dass sie so bald wie möglich begonnen werden. Für viele der möglichen Komplikationen, wie Epilepsie und psychische Probleme, stehen Therapien zur Verfügung. Eine frühzeitige Kontrolle der Epilepsie kann langfristig einen großen Unterschied für die Entwicklung Ihres Kindes ausmachen. Um die beste Beratung zu erhalten, ist es wichtig, das richtige Team von Ärzten und Spezialisten zu finden, das Sie und Ihr Kind unterstützt: Dazu können Spezialisten wie ein Neurologe, Augenarzt, Psychiater und Orthopäde sowie ein klinischer Genetiker gehören.
Ihr erster Schritt
Wenden Sie sich in einem ersten Schritt an Ihren Haus- oder Kinderarzt und geben Sie ihm den Link zu dieser Website und zu der Seite für Fachleute auf unserer Website Human Disease Gene Webseries: Dort können sie direkt mit unseren klinischen und wissenschaftlichen Spezialisten, Dr. Emma Palmer und Dr. Vera Kalscheuer, Kontakt aufnehmen.
Weitere Informationen über die Unterstützung und die praktischen nächsten Schritte nach einer genetischen Diagnose, die sich auf das Lernen von Kindern auswirkt, finden Sie hier (Vereinigtes Königreich) oder hier / hier (Australien) oder hier (USA).
Werden Sie Mitglied unseres Patientenregisters
CureCLCN4 wurde gegründet, um die medizinische Forschung zu unterstützen, um bessere Behandlungen, Unterstützung und letztendlich Heilung für alle Menschen mit CLCN4 zu erreichen. Ein erster wichtiger Schritt, um diese Ziele zu erreichen, besteht darin, möglichst viele Familien mit CLCN4 in der ganzen Welt dazu zu bringen, sich in unser Patientenregister einzutragen.
Patientenregister können Menschen mit seltenen genetischen Erkrankungen wie CLCN4 vor allem aus drei Gründen helfen:
1. Patientenregister können die Patientenversorgung verbessern.
Wir bauen ein sicheres, modernes, digitales Patientenregister auf, in dem Sie Ihre Geschichte oder die Ihres Kindes erzählen können. Sie werden gebeten, Fragebögen auszufüllen, die systematisch die Vorgeschichte, den Zeitpunkt und die Auswirkungen der Symptome sowie die Auswirkungen der Behandlungen erfassen. Die Forscher werden bereit sein, diese Informationen zu analysieren und an unsere Gemeinschaft weiterzugeben, damit wir gemeinsam mehr darüber erfahren, welche Behandlungen in welchen Situationen die besten Ergebnisse erzielen. Je mehr wir uns austauschen, desto mehr Informationen werden zur Verfügung stehen, um unseren Kindern und anderen zu helfen.
2. Registraturen verstärken Ihre Stimme.
Unsere Registratur wird Sie auch bitten, Ihre Meinung zu wichtigen Angelegenheiten, die Sie oder Ihr Kind betreffen, zu äußern! So können Sie uns beispielsweise fragen, welche Symptome Ihrer Meinung nach am wichtigsten sind, um Behandlungen zu finden, oder über welche bestehenden Behandlungen Sie sich bessere Informationen wünschen. Ihre Meinung mitzuteilen, ist äußerst wichtig, denn es hilft Forschungsförderern, Pharmaunternehmen, Zulassungsbehörden und unseren Patientenorganisationen zu lernen, wie sie Ihren Bedürfnissen am besten gerecht werden können. Immer häufiger wird von den Forschern verlangt, dass sie die Interessen der Patienten anhören und ihnen dienen, bevor Fördermittel bewilligt oder Medikamente zugelassen werden können.
3. Register verbessern die Chancen der Arzneimittelentwicklung.
Es führt kein Weg daran vorbei: Die Entwicklung von Medikamenten ist schwierig, zeitaufwändig und teuer. Für Arzneimittelhersteller ist es viel attraktiver, neue Therapien für Gemeinschaften mit seltenen Krankheiten zu entwickeln, die bereits über Register für seltene Krankheiten mit nützlichen Daten verfügen. Wir werden Sie zum Beispiel fragen, ob Sie Informationen über neue klinische Studien erhalten möchten, denn das Wissen darüber spart den Arzneimittelherstellern eine Menge Zeit und Geld. Daten und Statistiken aus der Registerforschung werden von den Arzneimittelherstellern benötigt, um die staatliche Genehmigung und Finanzierung für die Arzneimittelentwicklung und schließlich die Zulassung neuer Therapien zu erhalten.
Wir möchten Sie daher ermutigen, Ihr Interesse an unserem Patientenregister zu bekunden, das derzeit aufgebaut wird, und sich hier für den Erhalt von Informationen über künftige klinische Forschung und Studien anzumelden.
