Cure CLCN4-geförderte Projekte
Im Folgenden finden Sie eine Liste von Forschungsinitiativen, die wir mit Stolz unterstützt haben. Diese Projekte stehen im Mittelpunkt unserer Mission, die darin besteht, eine Zusammenarbeit mit engagierten Forschern und Klinikern aufzubauen, um die Biologie der CLCN4-bedingten Erkrankung zu entschlüsseln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Gemeinsam treiben wir den Fortschritt Schritt für Schritt voran
Cure clcn4 Pilot-Zuschussprogramm 2023 - Bekanntgabe der Preisträger im MAI 2024
Bewerbungen für das Cure CLCN4 Pilot Grant Programm 2023 sind offen (Frist 15. Dezember 2023)! Mit dem Zuschuss werden insgesamt 150.000 £ für 2-3 Forschungsprojekte zur Verfügung gestellt, die sich auf CLCN4-bezogene Erkrankungen konzentrieren (50.000-75.000 £/jedes Projekt). Einzelheiten zu den ausgezeichneten Projekten werden hier Anfang Mai bekannt gegeben. Für weitere Informationen über den Zuschuss klicken Sie bitte hier.
[2023 - present] - Herstellung eines Anti-CIC-4-Antikörpers zur Verwendung in der Grundlagenforschung
Grundprinzipien: Antikörper sind wichtige Werkzeuge in der Grundlagenforschung, die den spezifischen Nachweis von Proteinen von Interesse ermöglichen. Diese Nachweismöglichkeit ist für das Verständnis des Expressionsniveaus von Proteinen, ihrer Veränderungen und ihrer Lokalisierung in Zellen oder Geweben unerlässlich. Durch den Einsatz von Antikörpern können Forscher kartieren, wo und wann ein Protein exprimiert wird, beobachten, wie sich seine Expression unter verschiedenen Bedingungen verändert, und Einblicke in seine Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen gewinnen. Derzeit gibt es keine unabhängig validierten, allgemein verfügbaren Antikörper für den Nachweis von CIC-4, dem vom CLCN4-Gen kodierten Protein, was ein Hindernis für die Grundlagenforschung darstellt.
Ziel: Das Ziel dieses Projekts ist die Entwicklung einer Reihe von funktionierenden Antikörpern für den spezifischen Nachweis des CIC-4-Proteins. Projekte zur Herstellung eines polyklonalen und eines monoklonalen Antikörpers sind im Gange (weitere Details folgen in Kürze!).
Ergebnis (in Arbeit)
[2021 - 2023] - Projekt zur Erstellung von Clcn4-Rattenmodellen (£50.000)
Grundprinzipien: Die Erforschung der CLCN4-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung(CLCN4-NDC) wurde durch das Fehlen eines geeigneten Tiermodells behindert. Früher erzeugte Clcn4-Knockout (KO)-Mauslinien zeigten keinen offensichtlichen Phänotyp (normale Entwicklung, keine anatomischen Veränderungen im Gehirn und keine offensichtlichen Verhaltensanomalien)[1,2,3]. Dies könnte daran liegen, dass das Clcn4-Gen der Maus autosomal und nicht X-chromosomal vererbt wird. Mit dem Ziel, diese Hürde zu überwinden und in Anbetracht der Tatsache, dass das Clcn4-Gen bei Ratten auf dem X-Chromosom liegt, was bedeutet, dass das Clcn4-Gen der Ratte selbst und seine Umgebung im Genom besser konserviert sind, hat Cure CLCN4 versucht, ein Rattenmodell für CLCN4-NDC zu entwickeln.
Ziel: Ziel dieses Projekts war es, drei Clcn4-Rattenmodelle zu generieren: i) eine Clcn4-Knockout-Ratte, ii) eine Clcn4-Konditions-Knockout-Ratte und iii) eine Clcn4-Knock-in (KI)-Linie, die das Rattenäquivalent der p.(Ala555Val) CLCN4-Variante trägt, der am häufigsten wiederkehrenden Variante mit einem starken Funktionsgewinn-Phänotyp im Xenopus-Modell.
Das Ergebnis: Mit finanzieller Unterstützung von Cure CLCN4 und durchgeführt vom IGBMC (Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, Frankreich) wurde dieses Projekt erfolgreich abgeschlossen und alle drei Rattenmodelle sind auf dem INFRAFRONTIER-Repository verfügbar. Für weitere Informationen und Bestellmöglichkeiten senden Sie uns bitte eine E-Mail an info@cureclcn4.org
